WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7668116del | CA2519557988 | TP53 | c.994-1871del (n.994-1871del) c.782+6066del (n.782+6066del) c.984-690del (n.984-690del) | |
| 17 | g.7668116C>A | CA2572838352 | TP53 | c.994-1872G>T (n.994-1872G>T) c.782+6065G>T (n.782+6065G>T) c.984-691G>T (n.984-691G>T) | |
| 17 | g.7668116C= | CA2245937971 | TP53 | c.994-1872G= (n.994-1872G=) c.782+6065G= (n.782+6065G=) c.984-691G= (n.984-691G=) | |
| 17 | g.7668116C>G | CA287485021 | TP53 | c.994-1872G>C (n.994-1872G>C) c.782+6065G>C (n.782+6065G>C) c.984-691G>C (n.984-691G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7668116C>T | CA287485022 | TP53 | c.994-1872G>A (n.994-1872G>A) c.782+6065G>A (n.782+6065G>A) c.984-691G>A (n.984-691G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7668117G>A | CA775165310 | TP53 | c.994-1873C>T (n.994-1873C>T) c.782+6064C>T (n.782+6064C>T) c.984-692C>T (n.984-692C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7668117G= | CA2245937975 | TP53 | c.994-1873C= (n.994-1873C=) c.782+6064C= (n.782+6064C=) c.984-692C= (n.984-692C=) | |
| 17 | g.7668119G>C | CA2245937985 | TP53 | c.994-1875C>G (n.994-1875C>G) c.782+6062C>G (n.782+6062C>G) c.984-694C>G (n.984-694C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7668119G= | CA2245937983 | TP53 | c.994-1875C= (n.994-1875C=) c.782+6062C= (n.782+6062C=) c.984-694C= (n.984-694C=) | |
| 17 | g.7668119G>T | CA775165312 | TP53 | c.994-1875C>A (n.994-1875C>A) c.782+6062C>A (n.782+6062C>A) c.984-694C>A (n.984-694C>A) | dbSNP |
| 17 | g.7668121G>A | CA287485025 | TP53 | c.994-1877C>T (n.994-1877C>T) c.782+6060C>T (n.782+6060C>T) c.984-696C>T (n.984-696C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7668121G= | CA2245937992 | TP53 | c.994-1877C= (n.994-1877C=) c.782+6060C= (n.782+6060C=) c.984-696C= (n.984-696C=) | |
| 17 | g.7668124A>C | CA2543689386 | TP53 | c.994-1880T>G (n.994-1880T>G) c.782+6057T>G (n.782+6057T>G) c.984-699T>G (n.984-699T>G) | |
| 17 | g.7668129G>T | CA2501910539 | TP53 | c.994-1885C>A (n.994-1885C>A) c.782+6052C>A (n.782+6052C>A) c.984-704C>A (n.984-704C>A) | |
| 17 | g.7668134G>A | CA14394780 | TP53 | c.994-1890C>T (n.994-1890C>T) c.782+6047C>T (n.782+6047C>T) c.984-709C>T (n.984-709C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7668134G>C | CA2581284669 | TP53 | c.994-1890C>G (n.994-1890C>G) c.782+6047C>G (n.782+6047C>G) c.984-709C>G (n.984-709C>G) | |
| 17 | g.7668134G= | CA2245937995 | TP53 | c.994-1890C= (n.994-1890C=) c.782+6047C= (n.782+6047C=) c.984-709C= (n.984-709C=) | |
| 17 | g.7668134G>T | CA2581284670 | TP53 | c.994-1890C>A (n.994-1890C>A) c.782+6047C>A (n.782+6047C>A) c.984-709C>A (n.984-709C>A) | |
| 17 | g.7668144C= | CA2245938006 | TP53 | c.994-1900G= (n.994-1900G=) c.782+6037G= (n.782+6037G=) c.984-719G= (n.984-719G=) | |
| 17 | g.7668144C>T | CA981206378 | TP53 | c.994-1900G>A (n.994-1900G>A) c.782+6037G>A (n.782+6037G>A) c.984-719G>A (n.984-719G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7668146G>A | CA624725048 | TP53 | c.994-1902C>T (n.994-1902C>T) c.782+6035C>T (n.782+6035C>T) c.984-721C>T (n.984-721C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7668146G= | CA2245938010 | TP53 | c.994-1902C= (n.994-1902C=) c.782+6035C= (n.782+6035C=) c.984-721C= (n.984-721C=) | |
| 17 | g.7668153G>C | CA287485031 | TP53 | c.994-1909C>G (n.994-1909C>G) c.782+6028C>G (n.782+6028C>G) c.984-728C>G (n.984-728C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7668153G= | CA2245938013 | TP53 | c.994-1909C= (n.994-1909C=) c.782+6028C= (n.782+6028C=) c.984-728C= (n.984-728C=) | |
| 17 | g.7668160C>A | CA624725050 | TP53 | c.994-1916G>T (n.994-1916G>T) c.782+6021G>T (n.782+6021G>T) c.984-735G>T (n.984-735G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7668160C= | CA2245938019 | TP53 | c.994-1916G= (n.994-1916G=) c.782+6021G= (n.782+6021G=) c.984-735G= (n.984-735G=) | |
| 17 | g.7668160C>T | CA981206384 | TP53 | c.994-1916G>A (n.994-1916G>A) c.782+6021G>A (n.782+6021G>A) c.984-735G>A (n.984-735G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7668162T>C | CA624725051 | TP53 | c.994-1918A>G (n.994-1918A>G) c.782+6019A>G (n.782+6019A>G) c.984-737A>G (n.984-737A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7668162T= | CA2245938023 | TP53 | c.994-1918A= (n.994-1918A=) c.782+6019A= (n.782+6019A=) c.984-737A= (n.984-737A=) | |
| 17 | g.7668164G>C | CA775165319 | TP53 | c.994-1920C>G (n.994-1920C>G) c.782+6017C>G (n.782+6017C>G) c.984-739C>G (n.984-739C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7668164G= | CA2245938025 | TP53 | c.994-1920C= (n.994-1920C=) c.782+6017C= (n.782+6017C=) c.984-739C= (n.984-739C=) | |
| 17 | g.7668166G>A | CA775165320 | TP53 | c.994-1922C>T (n.994-1922C>T) c.782+6015C>T (n.782+6015C>T) c.984-741C>T (n.984-741C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7668166G= | CA2245938031 | TP53 | c.994-1922C= (n.994-1922C=) c.782+6015C= (n.782+6015C=) c.984-741C= (n.984-741C=) | |
| 17 | g.7668167C= | CA2245938033 | TP53 | c.994-1923G= (n.994-1923G=) c.782+6014G= (n.782+6014G=) c.984-742G= (n.984-742G=) | |
| 17 | g.7668167C>T | CA2245938035 | TP53 | c.994-1923G>A (n.994-1923G>A) c.782+6014G>A (n.782+6014G>A) c.984-742G>A (n.984-742G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7668169A= | CA2245938038 | TP53 | c.994-1925T= (n.994-1925T=) c.782+6012T= (n.782+6012T=) c.984-744T= (n.984-744T=) | |
| 17 | g.7668169A>G | CA775165321 | TP53 | c.994-1925T>C (n.994-1925T>C) c.782+6012T>C (n.782+6012T>C) c.984-744T>C (n.984-744T>C) | dbSNP |
| 17 | g.7668170G= | CA2245938046 | TP53 | c.994-1926C= (n.994-1926C=) c.782+6011C= (n.782+6011C=) c.984-745C= (n.984-745C=) | |
| 17 | g.7668172_7668173insATGGCC | CA775165323 | TP53 | c.994-1926_994-1925insCATGGC (n.994-1926_994-1925insCATGGC) c.782+6011_782+6012insCATGGC (n.782+6011_782+6012insCATGGC) c.984-745_984-744insCATGGC (n.984-745_984-744insCATGGC) | dbSNP |
| 17 | g.7668174_7668179dup | CA287485036 | TP53 | c.994-1931_994-1926dup (n.994-1931_994-1926dup) c.782+6006_782+6011dup (n.782+6006_782+6011dup) c.984-750_984-745dup (n.984-750_984-745dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7668171C= | CA2245938051 | TP53 | c.994-1927G= (n.994-1927G=) c.782+6010G= (n.782+6010G=) c.984-746G= (n.984-746G=) | |
| 17 | g.7668171C>T | CA775165326 | TP53 | c.994-1927G>A (n.994-1927G>A) c.782+6010G>A (n.782+6010G>A) c.984-746G>A (n.984-746G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7668175_7668176insACCGTG | CA775165325 | TP53 | c.994-1927_994-1926insTCACGG (n.994-1927_994-1926insTCACGG) c.782+6010_782+6011insTCACGG (n.782+6010_782+6011insTCACGG) c.984-746_984-745insTCACGG (n.984-746_984-745insTCACGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7668172C= | CA2245938055 | TP53 | c.994-1928G= (n.994-1928G=) c.782+6009G= (n.782+6009G=) c.984-747G= (n.984-747G=) | |
| 17 | g.7668172C>T | CA287485039 | TP53 | c.994-1928G>A (n.994-1928G>A) c.782+6009G>A (n.782+6009G>A) c.984-747G>A (n.984-747G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7668173G>A | CA287485046 | TP53 | c.994-1929C>T (n.994-1929C>T) c.782+6008C>T (n.782+6008C>T) c.984-748C>T (n.984-748C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7668173G>C | CA2245938062 | TP53 | c.994-1929C>G (n.994-1929C>G) c.782+6008C>G (n.782+6008C>G) c.984-748C>G (n.984-748C>G) | dbSNP |
| 17 | g.7668173G= | CA2245938059 | TP53 | c.994-1929C= (n.994-1929C=) c.782+6008C= (n.782+6008C=) c.984-748C= (n.984-748C=) | |
| 17 | g.7668177_7668178insTGTGGC | CA287485043 | TP53 | c.994-1929_994-1928insAGCCAC (n.994-1929_994-1928insAGCCAC) c.782+6008_782+6009insAGCCAC (n.782+6008_782+6009insAGCCAC) c.984-748_984-747insAGCCAC (n.984-748_984-747insAGCCAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7668174T= | CA2245938063 | TP53 | c.994-1930A= (n.994-1930A=) c.782+6007A= (n.782+6007A=) c.984-749A= (n.984-749A=) |