Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7654516C>A | CA2245900228 | ATP1B2 | c.553-112C>A (n.553-112C>A) c.307-112C>A (n.307-112C>A) c.150-112C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7654516C= | CA2245900227 | ATP1B2 | c.553-112C= (n.553-112C=) c.307-112C= (n.307-112C=) c.150-112C= | |
17 | g.7654516C>G | CA2245900229 | ATP1B2 | c.553-112C>G (n.553-112C>G) c.307-112C>G (n.307-112C>G) c.150-112C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7654516C>T | CA14394775 | ATP1B2 | c.553-112C>T (n.553-112C>T) c.307-112C>T (n.307-112C>T) c.150-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7654517G>A | CA287475807 | ATP1B2 | c.553-111G>A (n.553-111G>A) c.307-111G>A (n.307-111G>A) c.150-111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7654517G= | CA2245900230 | ATP1B2 | c.553-111G= (n.553-111G=) c.307-111G= (n.307-111G=) c.150-111G= | |
17 | g.7654517G>T | CA2635879605 | ATP1B2 | c.553-111G>T (n.553-111G>T) c.307-111G>T (n.307-111G>T) c.150-111G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7654518C>A | CA2635879608 | ATP1B2 | c.553-110C>A (n.553-110C>A) c.307-110C>A (n.307-110C>A) c.150-110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7654518C>T | CA2559565809 | ATP1B2 | c.553-110C>T (n.553-110C>T) c.307-110C>T (n.307-110C>T) c.150-110C>T | |
17 | g.7654519C>A | CA2635879609 | ATP1B2 | c.553-109C>A (n.553-109C>A) c.307-109C>A (n.307-109C>A) c.150-109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7654519C= | CA2245900231 | ATP1B2 | c.553-109C= (n.553-109C=) c.307-109C= (n.307-109C=) c.150-109C= | |
17 | g.7654519C>T | CA775158957 | ATP1B2 | c.553-109C>T (n.553-109C>T) c.307-109C>T (n.307-109C>T) c.150-109C>T | dbSNP |
17 | g.7654520T>A | CA2635879613 | ATP1B2 | c.553-108T>A (n.553-108T>A) c.307-108T>A (n.307-108T>A) c.150-108T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7654521C>A | CA2635879614 | ATP1B2 | c.553-107C>A (n.553-107C>A) c.307-107C>A (n.307-107C>A) c.150-107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7654522A>G | CA2635879615 | ATP1B2 | c.553-106A>G (n.553-106A>G) c.307-106A>G (n.307-106A>G) c.150-106A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7654523A= | CA2245900232 | ATP1B2 | c.553-105A= (n.553-105A=) c.307-105A= (n.307-105A=) c.150-105A= | |
17 | g.7654523A>G | CA287475811 | ATP1B2 | c.553-105A>G (n.553-105A>G) c.307-105A>G (n.307-105A>G) c.150-105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7654524C>A | CA2635879619 | ATP1B2 | c.553-104C>A (n.553-104C>A) c.307-104C>A (n.307-104C>A) c.150-104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7654525C>A | CA2635879620 | ATP1B2 | c.553-103C>A (n.553-103C>A) c.307-103C>A (n.307-103C>A) c.150-103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7654525C>T | CA2635879621 | ATP1B2 | c.553-103C>T (n.553-103C>T) c.307-103C>T (n.307-103C>T) c.150-103C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7654526T>A | CA2635879624 | ATP1B2 | c.553-102T>A (n.553-102T>A) c.307-102T>A (n.307-102T>A) c.150-102T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7654526T>C | CA2635879626 | ATP1B2 | c.553-102T>C (n.553-102T>C) c.307-102T>C (n.307-102T>C) c.150-102T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7654527C= | CA2245900233 | ATP1B2 | c.553-101C= (n.553-101C=) c.307-101C= (n.307-101C=) c.150-101C= | |
17 | g.7654527C>G | CA2245900234 | ATP1B2 | c.553-101C>G (n.553-101C>G) c.307-101C>G (n.307-101C>G) c.150-101C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7654527C>T | CA287475815 | ATP1B2 | c.553-101C>T (n.553-101C>T) c.307-101C>T (n.307-101C>T) c.150-101C>T | dbSNP |
17 | g.7654529del | CA2635879627 | ATP1B2 | c.553-99del (n.553-99del) c.307-99del (n.307-99del) c.150-99del | gnomAD v4 |
17 | g.7654528C>A | CA2808383289 | ATP1B2 | c.553-100C>A (n.553-100C>A) c.307-100C>A (n.307-100C>A) c.150-100C>A | |
17 | g.7654528C= | CA2245900235 | ATP1B2 | c.553-100C= (n.553-100C=) c.307-100C= (n.307-100C=) c.150-100C= | |
17 | g.7654528C>T | CA981205761 | ATP1B2 | c.553-100C>T (n.553-100C>T) c.307-100C>T (n.307-100C>T) c.150-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7654529C>A | CA2245900237 | ATP1B2 | c.553-99C>A (n.553-99C>A) c.307-99C>A (n.307-99C>A) c.150-99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7654529C= | CA2245900236 | ATP1B2 | c.553-99C= (n.553-99C=) c.307-99C= (n.307-99C=) c.150-99C= | |
17 | g.7654529C>G | CA287475817 | ATP1B2 | c.553-99C>G (n.553-99C>G) c.307-99C>G (n.307-99C>G) c.150-99C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7654529C>T | CA2635879630 | ATP1B2 | c.553-99C>T (n.553-99C>T) c.307-99C>T (n.307-99C>T) c.150-99C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7654530T>A | CA2245900239 | ATP1B2 | c.553-98T>A (n.553-98T>A) c.307-98T>A (n.307-98T>A) c.150-98T>A | dbSNP |
17 | g.7654530T>C | CA2576155358 | ATP1B2 | c.553-98T>C (n.553-98T>C) c.307-98T>C (n.307-98T>C) c.150-98T>C | |
17 | g.7654530T>G | CA2635879631 | ATP1B2 | c.553-98T>G (n.553-98T>G) c.307-98T>G (n.307-98T>G) c.150-98T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7654530T= | CA2245900238 | ATP1B2 | c.553-98T= (n.553-98T=) c.307-98T= (n.307-98T=) c.150-98T= | |
17 | g.7654531A= | CA2245900240 | ATP1B2 | c.553-97A= (n.553-97A=) c.307-97A= (n.307-97A=) c.150-97A= | |
17 | g.7654531A>G | CA981205765 | ATP1B2 | c.553-97A>G (n.553-97A>G) c.307-97A>G (n.307-97A>G) c.150-97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7654531A>T | CA2635879633 | ATP1B2 | c.553-97A>T (n.553-97A>T) c.307-97A>T (n.307-97A>T) c.150-97A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7654531dup | CA2576155359 | ATP1B2 | c.553-97dup (n.553-97dup) c.307-97dup (n.307-97dup) c.150-97dup | gnomAD v4 |
17 | g.7654532G>A | CA775158959 | ATP1B2 | c.553-96G>A (n.553-96G>A) c.307-96G>A (n.307-96G>A) c.150-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7654532G= | CA2245900241 | ATP1B2 | c.553-96G= (n.553-96G=) c.307-96G= (n.307-96G=) c.150-96G= | |
17 | g.7654532G>T | CA2635879637 | ATP1B2 | c.553-96G>T (n.553-96G>T) c.307-96G>T (n.307-96G>T) c.150-96G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7654534A>C | CA2635879639 | ATP1B2 | c.553-94A>C (n.553-94A>C) c.307-94A>C (n.307-94A>C) c.150-94A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7654536T>C | CA2245900243 | ATP1B2 | c.553-92T>C (n.553-92T>C) c.307-92T>C (n.307-92T>C) c.150-92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7654536T>G | CA2635879640 | ATP1B2 | c.553-92T>G (n.553-92T>G) c.307-92T>G (n.307-92T>G) c.150-92T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7654536T= | CA2245900242 | ATP1B2 | c.553-92T= (n.553-92T=) c.307-92T= (n.307-92T=) c.150-92T= | |
17 | g.7654538G>T | CA2635879642 | ATP1B2 | c.553-90G>T (n.553-90G>T) c.307-90G>T (n.307-90G>T) c.150-90G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7654539G>T | CA2576155360 | ATP1B2 | c.553-89G>T (n.553-89G>T) c.307-89G>T (n.307-89G>T) c.150-89G>T | gnomAD v4 |