UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.76540146G>A | CA251714 | CYGB,PRCD | c.5G>A (p.Cys2Tyr) n.46-359G>A n.93-359G>A c.-52-8455C>T (n.-52-8455C>T) n.445-359G>A n.249-359G>A c.128G>A (p.Cys43Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.76540146G>C | CA401180725 | CYGB,PRCD | c.5G>C (p.Cys2Ser) n.46-359G>C n.93-359G>C c.-52-8455C>G (n.-52-8455C>G) n.445-359G>C n.249-359G>C c.128G>C (p.Cys43Ser) | |
| 17 | g.76540146G= | CA2276046894 | CYGB,PRCD | c.5G= (p.Cys2=) n.46-359G= n.93-359G= c.-52-8455C= (n.-52-8455C=) n.445-359G= n.249-359G= c.128G= (p.Cys43=) | |
| 17 | g.76540146G>T | CA401180727 | CYGB,PRCD | c.5G>T (p.Cys2Phe) n.46-359G>T n.93-359G>T c.-52-8455C>A (n.-52-8455C>A) n.445-359G>T n.249-359G>T c.128G>T (p.Cys43Phe) | |
| 17 | g.76540147C>A | CA401180729 | CYGB,PRCD | c.6C>A (p.Cys2Ter) n.46-358C>A n.93-358C>A c.-52-8456G>T (n.-52-8456G>T) n.445-358C>A n.249-358C>A c.129C>A (p.Cys43Ter) | |
| 17 | g.76540147C>G | CA401180731 | CYGB,PRCD | c.6C>G (p.Cys2Trp) n.46-358C>G n.93-358C>G c.-52-8456G>C (n.-52-8456G>C) n.445-358C>G n.249-358C>G c.129C>G (p.Cys43Trp) | |
| 17 | g.76540147C>T | CA501890125 | CYGB,PRCD | c.6C>T (p.Cys2=) n.46-358C>T n.93-358C>T c.-52-8456G>A (n.-52-8456G>A) n.445-358C>T n.249-358C>T c.129C>T (p.Cys43=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540148A>C | CA401180733 | CYGB,PRCD | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.46-357A>C n.93-357A>C c.-52-8457T>G (n.-52-8457T>G) n.445-357A>C n.249-357A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) | |
| 17 | g.76540148A>G | CA401180736 | CYGB,PRCD | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.46-357A>G n.93-357A>G c.-52-8457T>C (n.-52-8457T>C) n.445-357A>G n.249-357A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540148A>T | CA401180738 | CYGB,PRCD | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.46-357A>T n.93-357A>T c.-52-8457T>A (n.-52-8457T>A) n.445-357A>T n.249-357A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) | |
| 17 | g.76540149C>A | CA401180745 | CYGB,PRCD | c.8C>A (p.Thr3Asn) n.46-356C>A n.93-356C>A c.-52-8458G>T (n.-52-8458G>T) n.445-356C>A n.249-356C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) | |
| 17 | g.76540149C>G | CA401180740 | CYGB,PRCD | c.8C>G (p.Thr3Ser) n.46-356C>G n.93-356C>G c.-52-8458G>C (n.-52-8458G>C) n.445-356C>G n.249-356C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) | |
| 17 | g.76540149C>T | CA401180743 | CYGB,PRCD | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.46-356C>T n.93-356C>T c.-52-8458G>A (n.-52-8458G>A) n.445-356C>T n.249-356C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540150C>A | CA501890127 | CYGB,PRCD | c.9C>A (p.Thr3=) n.46-355C>A n.93-355C>A c.-52-8459G>T (n.-52-8459G>T) n.445-355C>A n.249-355C>A c.132C>A (p.Thr44=) | |
| 17 | g.76540150C>G | CA501890129 | CYGB,PRCD | c.9C>G (p.Thr3=) n.46-355C>G n.93-355C>G c.-52-8459G>C (n.-52-8459G>C) n.445-355C>G n.249-355C>G c.132C>G (p.Thr44=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540150C>T | CA501890131 | CYGB,PRCD | c.9C>T (p.Thr3=) n.46-355C>T n.93-355C>T c.-52-8459G>A (n.-52-8459G>A) n.445-355C>T n.249-355C>T c.132C>T (p.Thr44=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540151A= | CA2276046895 | CYGB,PRCD | c.10A= (p.Thr4=) n.46-354A= n.93-354A= c.-52-8460T= (n.-52-8460T=) n.445-354A= n.249-354A= c.133A= (p.Thr45=) | |
| 17 | g.76540151A>C | CA401180748 | CYGB,PRCD | c.10A>C (p.Thr4Pro) n.46-354A>C n.93-354A>C c.-52-8460T>G (n.-52-8460T>G) n.445-354A>C n.249-354A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) | dbSNP |
| 17 | g.76540151A>G | CA401180750 | CYGB,PRCD | c.10A>G (p.Thr4Ala) n.46-354A>G n.93-354A>G c.-52-8460T>C (n.-52-8460T>C) n.445-354A>G n.249-354A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) | |
| 17 | g.76540151A>T | CA401180752 | CYGB,PRCD | c.10A>T (p.Thr4Ser) n.46-354A>T n.93-354A>T c.-52-8460T>A (n.-52-8460T>A) n.445-354A>T n.249-354A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) | |
| 17 | g.76540152C>A | CA401180754 | CYGB,PRCD | c.11C>A (p.Thr4Asn) n.46-353C>A n.93-353C>A c.-52-8461G>T (n.-52-8461G>T) n.445-353C>A n.249-353C>A c.134C>A (p.Thr45Asn) | |
| 17 | g.76540152C>G | CA401180757 | CYGB,PRCD | c.11C>G (p.Thr4Ser) n.46-353C>G n.93-353C>G c.-52-8461G>C (n.-52-8461G>C) n.445-353C>G n.249-353C>G c.134C>G (p.Thr45Ser) | |
| 17 | g.76540152C>T | CA401180760 | CYGB,PRCD | c.11C>T (p.Thr4Ile) n.46-353C>T n.93-353C>T c.-52-8461G>A (n.-52-8461G>A) n.445-353C>T n.249-353C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) | |
| 17 | g.76540153C>A | CA501890132 | CYGB,PRCD | c.12C>A (p.Thr4=) n.46-352C>A n.93-352C>A c.-52-8462G>T (n.-52-8462G>T) n.445-352C>A n.249-352C>A c.135C>A (p.Thr45=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540153C= | CA2276046896 | CYGB,PRCD | c.12C= (p.Thr4=) n.46-352C= n.93-352C= c.-52-8462G= (n.-52-8462G=) n.445-352C= n.249-352C= c.135C= (p.Thr45=) | |
| 17 | g.76540153C>G | CA501890135 | CYGB,PRCD | c.12C>G (p.Thr4=) n.46-352C>G n.93-352C>G c.-52-8462G>C (n.-52-8462G>C) n.445-352C>G n.249-352C>G c.135C>G (p.Thr45=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76540153C>T | CA501890133 | CYGB,PRCD | c.12C>T (p.Thr4=) n.46-352C>T n.93-352C>T c.-52-8462G>A (n.-52-8462G>A) n.445-352C>T n.249-352C>T c.135C>T (p.Thr45=) | |
| 17 | g.76540154C>A | CA401180763 | CYGB,PRCD | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.46-351C>A n.93-351C>A c.-52-8463G>T (n.-52-8463G>T) n.445-351C>A n.249-351C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540154C= | CA2276046897 | CYGB,PRCD | c.13C= (p.Leu5=) n.46-351C= n.93-351C= c.-52-8463G= (n.-52-8463G=) n.445-351C= n.249-351C= c.136C= (p.Leu46=) | |
| 17 | g.76540154C>G | CA8787802 | CYGB,PRCD | c.13C>G (p.Leu5Val) n.46-351C>G n.93-351C>G c.-52-8463G>C (n.-52-8463G>C) n.445-351C>G n.249-351C>G c.136C>G (p.Leu46Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76540154C>T | CA401180766 | CYGB,PRCD | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.46-351C>T n.93-351C>T c.-52-8463G>A (n.-52-8463G>A) n.445-351C>T n.249-351C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) | |
| 17 | g.76540155T>A | CA401180769 | CYGB,PRCD | c.14T>A (p.Leu5His) n.46-350T>A n.93-350T>A c.-52-8464A>T (n.-52-8464A>T) n.445-350T>A n.249-350T>A c.137T>A (p.Leu46His) | |
| 17 | g.76540155T>C | CA401180771 | CYGB,PRCD | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.46-350T>C n.93-350T>C c.-52-8464A>G (n.-52-8464A>G) n.445-350T>C n.249-350T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540155T>G | CA401180773 | CYGB,PRCD | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.46-350T>G n.93-350T>G c.-52-8464A>C (n.-52-8464A>C) n.445-350T>G n.249-350T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540158del | CA2640009469 | CYGB,PRCD | c.17del (p.Phe6SerfsTer?) n.46-347del n.93-347del c.-52-8464del (n.-52-8464del) n.445-347del n.249-347del c.140del (p.Phe47SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540156T>A | CA501890138 | CYGB,PRCD | c.15T>A (p.Leu5=) n.46-349T>A n.93-349T>A c.-52-8465A>T (n.-52-8465A>T) n.445-349T>A n.249-349T>A c.138T>A (p.Leu46=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76540156T>C | CA501890139 | CYGB,PRCD | c.15T>C (p.Leu5=) n.46-349T>C n.93-349T>C c.-52-8465A>G (n.-52-8465A>G) n.445-349T>C n.249-349T>C c.138T>C (p.Leu46=) | dbSNP |
| 17 | g.76540156T>G | CA501890140 | CYGB,PRCD | c.15T>G (p.Leu5=) n.46-349T>G n.93-349T>G c.-52-8465A>C (n.-52-8465A>C) n.445-349T>G n.249-349T>G c.138T>G (p.Leu46=) | ClinVar |
| 17 | g.76540156T= | CA2276046898 | CYGB,PRCD | c.15T= (p.Leu5=) n.46-349T= n.93-349T= c.-52-8465A= (n.-52-8465A=) n.445-349T= n.249-349T= c.138T= (p.Leu46=) | |
| 17 | g.76540157T>A | CA401180777 | CYGB,PRCD | c.16T>A (p.Phe6Ile) n.46-348T>A n.93-348T>A c.-52-8466A>T (n.-52-8466A>T) n.445-348T>A n.249-348T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) | |
| 17 | g.76540157T>C | CA401180780 | CYGB,PRCD | c.16T>C (p.Phe6Leu) n.46-348T>C n.93-348T>C c.-52-8466A>G (n.-52-8466A>G) n.445-348T>C n.249-348T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) | |
| 17 | g.76540157T>G | CA401180779 | CYGB,PRCD | c.16T>G (p.Phe6Val) n.46-348T>G n.93-348T>G c.-52-8466A>C (n.-52-8466A>C) n.445-348T>G n.249-348T>G c.139T>G (p.Phe47Val) | |
| 17 | g.76540158T>A | CA401180783 | CYGB,PRCD | c.17T>A (p.Phe6Tyr) n.46-347T>A n.93-347T>A c.-52-8467A>T (n.-52-8467A>T) n.445-347T>A n.249-347T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) | |
| 17 | g.76540158T>C | CA401180785 | CYGB,PRCD | c.17T>C (p.Phe6Ser) n.46-347T>C n.93-347T>C c.-52-8467A>G (n.-52-8467A>G) n.445-347T>C n.249-347T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) | |
| 17 | g.76540158T>G | CA401180787 | CYGB,PRCD | c.17T>G (p.Phe6Cys) n.46-347T>G n.93-347T>G c.-52-8467A>C (n.-52-8467A>C) n.445-347T>G n.249-347T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) | |
| 17 | g.76540159C>A | CA401180790 | CYGB,PRCD | c.18C>A (p.Phe6Leu) n.46-346C>A n.93-346C>A c.-52-8468G>T (n.-52-8468G>T) n.445-346C>A n.249-346C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540159C>G | CA401180792 | CYGB,PRCD | c.18C>G (p.Phe6Leu) n.46-346C>G n.93-346C>G c.-52-8468G>C (n.-52-8468G>C) n.445-346C>G n.249-346C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) | |
| 17 | g.76540159C>T | CA501890142 | CYGB,PRCD | c.18C>T (p.Phe6=) n.46-346C>T n.93-346C>T c.-52-8468G>A (n.-52-8468G>A) n.445-346C>T n.249-346C>T c.141C>T (p.Phe47=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.76540160C>A | CA401180795 | CYGB,PRCD | c.19C>A (p.Leu7Met) n.46-345C>A n.93-345C>A c.-52-8469G>T (n.-52-8469G>T) n.445-345C>A n.249-345C>A c.142C>A (p.Leu48Met) | |
| 17 | g.76540160C= | CA2276046899 | CYGB,PRCD | c.19C= (p.Leu7=) n.46-345C= n.93-345C= c.-52-8469G= (n.-52-8469G=) n.445-345C= n.249-345C= c.142C= (p.Leu48=) |