UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.76540046A>T | CA2576440601 | CYGB,PRCD | c.-96A>T (n.-96A>T) n.46-459A>T n.93-459A>T c.-52-8355T>A (n.-52-8355T>A) n.445-459A>T n.249-459A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) | |
| 17 | g.76540047C>A | CA2640009339 | CYGB,PRCD | c.-95C>A (n.-95C>A) n.46-458C>A n.93-458C>A c.-52-8356G>T (n.-52-8356G>T) n.445-458C>A n.249-458C>A c.29C>A (p.Thr10Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540047C= | CA2276046835 | CYGB,PRCD | c.-95C= (n.-95C=) n.46-458C= n.93-458C= c.-52-8356G= (n.-52-8356G=) n.445-458C= n.249-458C= c.29C= (p.Thr10=) | |
| 17 | g.76540047C>T | CA294200352 | CYGB,PRCD | c.-95C>T (n.-95C>T) n.46-458C>T n.93-458C>T c.-52-8356G>A (n.-52-8356G>A) n.445-458C>T n.249-458C>T c.29C>T (p.Thr10Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76540048G>A | CA294200357 | CYGB,PRCD | c.-94G>A (n.-94G>A) n.46-457G>A n.93-457G>A c.-52-8357C>T (n.-52-8357C>T) n.445-457G>A n.249-457G>A c.30G>A (p.Thr10=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76540048G>C | CA2276046837 | CYGB,PRCD | c.-94G>C (n.-94G>C) n.46-457G>C n.93-457G>C c.-52-8357C>G (n.-52-8357C>G) n.445-457G>C n.249-457G>C c.30G>C (p.Thr10=) | dbSNP |
| 17 | g.76540048G= | CA2276046836 | CYGB,PRCD | c.-94G= (n.-94G=) n.46-457G= n.93-457G= c.-52-8357C= (n.-52-8357C=) n.445-457G= n.249-457G= c.30G= (p.Thr10=) | |
| 17 | g.76540048G>T | CA2640009342 | CYGB,PRCD | c.-94G>T (n.-94G>T) n.46-457G>T n.93-457G>T c.-52-8357C>A (n.-52-8357C>A) n.445-457G>T n.249-457G>T c.30G>T (p.Thr10=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540049G>A | CA2640009345 | CYGB,PRCD | c.-93G>A (n.-93G>A) n.46-456G>A n.93-456G>A c.-52-8358C>T (n.-52-8358C>T) n.445-456G>A n.249-456G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540049G>C | CA2640009347 | CYGB,PRCD | c.-93G>C (n.-93G>C) n.46-456G>C n.93-456G>C c.-52-8358C>G (n.-52-8358C>G) n.445-456G>C n.249-456G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540049G>T | CA2640009349 | CYGB,PRCD | c.-93G>T (n.-93G>T) n.46-456G>T n.93-456G>T c.-52-8358C>A (n.-52-8358C>A) n.445-456G>T n.249-456G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540050C>A | CA775195856 | CYGB,PRCD | c.-92C>A (n.-92C>A) n.46-455C>A n.93-455C>A c.-52-8359G>T (n.-52-8359G>T) n.445-455C>A n.249-455C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76540050C= | CA2276046839 | CYGB,PRCD | c.-92C= (n.-92C=) n.46-455C= n.93-455C= c.-52-8359G= (n.-52-8359G=) n.445-455C= n.249-455C= c.32C= (p.Ala11=) | |
| 17 | g.76540050C>T | CA2576440602 | CYGB,PRCD | c.-92C>T (n.-92C>T) n.46-455C>T n.93-455C>T c.-52-8359G>A (n.-52-8359G>A) n.445-455C>T n.249-455C>T c.32C>T (p.Ala11Val) | |
| 17 | g.76540050_76540051delinsCA | CA2276046838 | CYGB,PRCD | c.-92_-91delinsCA (n.-92_-91delinsCA) n.46-455_46-454delinsCA n.93-455_93-454delinsCA c.-52-8360_-52-8359delinsTG (n.-52-8360_-52-8359delinsTG) n.445-455_445-454delinsCA n.249-455_249-454delinsCA c.32_33delinsCA (p.Ala11=) | |
| 17 | g.76540051del | CA919897990 | CYGB,PRCD | c.-91del (n.-91del) n.46-454del n.93-454del c.-52-8360del (n.-52-8360del) n.445-454del n.249-454del c.33del (p.Val12TrpfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76540052G>T | CA2640009351 | CYGB,PRCD | c.-90G>T (n.-90G>T) n.46-453G>T n.93-453G>T c.-52-8361C>A (n.-52-8361C>A) n.445-453G>T n.249-453G>T c.34G>T (p.Val12Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540054G>A | CA775195859 | CYGB,PRCD | c.-88G>A (n.-88G>A) n.46-451G>A n.93-451G>A c.-52-8363C>T (n.-52-8363C>T) n.445-451G>A n.249-451G>A c.36G>A (p.Val12=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76540054G>C | CA2810474647 | CYGB,PRCD | c.-88G>C (n.-88G>C) n.46-451G>C n.93-451G>C c.-52-8363C>G (n.-52-8363C>G) n.445-451G>C n.249-451G>C c.36G>C (p.Val12=) | |
| 17 | g.76540054G= | CA2276046840 | CYGB,PRCD | c.-88G= (n.-88G=) n.46-451G= n.93-451G= c.-52-8363C= (n.-52-8363C=) n.445-451G= n.249-451G= c.36G= (p.Val12=) | |
| 17 | g.76540055G>A | CA2640009353 | CYGB,PRCD | c.-87G>A (n.-87G>A) n.46-450G>A n.93-450G>A c.-52-8364C>T (n.-52-8364C>T) n.445-450G>A n.249-450G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540055G>C | CA2640009354 | CYGB,PRCD | c.-87G>C (n.-87G>C) n.46-450G>C n.93-450G>C c.-52-8364C>G (n.-52-8364C>G) n.445-450G>C n.249-450G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540056C>A | CA2640009355 | CYGB,PRCD | c.-86C>A (n.-86C>A) n.46-449C>A n.93-449C>A c.-52-8365G>T (n.-52-8365G>T) n.445-449C>A n.249-449C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540057T>C | CA775195863 | CYGB,PRCD | c.-85T>C (n.-85T>C) n.46-448T>C n.93-448T>C c.-52-8366A>G (n.-52-8366A>G) n.445-448T>C n.249-448T>C c.39T>C (p.Ala13=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76540057T= | CA2276046841 | CYGB,PRCD | c.-85T= (n.-85T=) n.46-448T= n.93-448T= c.-52-8366A= (n.-52-8366A=) n.445-448T= n.249-448T= c.39T= (p.Ala13=) | |
| 17 | g.76540058C>T | CA2576440603 | CYGB,PRCD | c.-84C>T (n.-84C>T) n.46-447C>T n.93-447C>T c.-52-8367G>A (n.-52-8367G>A) n.445-447C>T n.249-447C>T c.40C>T (p.Pro14Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540059C= | CA2276046842 | CYGB,PRCD | c.-83C= (n.-83C=) n.46-446C= n.93-446C= c.-52-8368G= (n.-52-8368G=) n.445-446C= n.249-446C= c.41C= (p.Pro14=) | |
| 17 | g.76540059C>T | CA986412199 | CYGB,PRCD | c.-83C>T (n.-83C>T) n.46-446C>T n.93-446C>T c.-52-8368G>A (n.-52-8368G>A) n.445-446C>T n.249-446C>T c.41C>T (p.Pro14Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76540060T>C | CA294200360 | CYGB,PRCD | c.-82T>C (n.-82T>C) n.46-445T>C n.93-445T>C c.-52-8369A>G (n.-52-8369A>G) n.445-445T>C n.249-445T>C c.42T>C (p.Pro14=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76540060T= | CA2276046843 | CYGB,PRCD | c.-82T= (n.-82T=) n.46-445T= n.93-445T= c.-52-8369A= (n.-52-8369A=) n.445-445T= n.249-445T= c.42T= (p.Pro14=) | |
| 17 | g.76540064_76540065del | CA2640009360 | CYGB,PRCD | c.-78_-77del (n.-78_-77del) n.46-441_46-440del n.93-441_93-440del c.-52-8371_-52-8370del (n.-52-8371_-52-8370del) n.445-441_445-440del n.249-441_249-440del c.46_47del (p.Ser16LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540065G>A | CA501890121 | CYGB,PRCD | c.-77G>A (n.-77G>A) n.46-440G>A n.93-440G>A c.-52-8374C>T (n.-52-8374C>T) n.445-440G>A n.249-440G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540066C>A | CA2640009361 | CYGB,PRCD | c.-76C>A (n.-76C>A) n.46-439C>A n.93-439C>A c.-52-8375G>T (n.-52-8375G>T) n.445-439C>A n.249-439C>A c.48C>A (p.Ser16Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540066C= | CA2276046844 | CYGB,PRCD | c.-76C= (n.-76C=) n.46-439C= n.93-439C= c.-52-8375G= (n.-52-8375G=) n.445-439C= n.249-439C= c.48C= (p.Ser16=) | |
| 17 | g.76540066C>G | CA294200362 | CYGB,PRCD | c.-76C>G (n.-76C>G) n.46-439C>G n.93-439C>G c.-52-8375G>C (n.-52-8375G>C) n.445-439C>G n.249-439C>G c.48C>G (p.Ser16Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76540067T>C | CA775195866 | CYGB,PRCD | c.-75T>C (n.-75T>C) n.46-438T>C n.93-438T>C c.-52-8376A>G (n.-52-8376A>G) n.445-438T>C n.249-438T>C c.49T>C (p.Trp17Arg) | dbSNP |
| 17 | g.76540067T= | CA2276046845 | CYGB,PRCD | c.-75T= (n.-75T=) n.46-438T= n.93-438T= c.-52-8376A= (n.-52-8376A=) n.445-438T= n.249-438T= c.49T= (p.Trp17=) | |
| 17 | g.76540068G>C | CA2640009364 | CYGB,PRCD | c.-74G>C (n.-74G>C) n.46-437G>C n.93-437G>C c.-52-8377C>G (n.-52-8377C>G) n.445-437G>C n.249-437G>C c.50G>C (p.Trp17Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540068G>T | CA2640009366 | CYGB,PRCD | c.-74G>T (n.-74G>T) n.46-437G>T n.93-437G>T c.-52-8377C>A (n.-52-8377C>A) n.445-437G>T n.249-437G>T c.50G>T (p.Trp17Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540069G>A | CA2576440604 | CYGB,PRCD | c.-73G>A (n.-73G>A) n.46-436G>A n.93-436G>A c.-52-8378C>T (n.-52-8378C>T) n.445-436G>A n.249-436G>A c.51G>A (p.Trp17Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540069G>T | CA2640009368 | CYGB,PRCD | c.-73G>T (n.-73G>T) n.46-436G>T n.93-436G>T c.-52-8378C>A (n.-52-8378C>A) n.445-436G>T n.249-436G>T c.51G>T (p.Trp17Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540071T>C | CA2640009371 | CYGB,PRCD | c.-71T>C (n.-71T>C) n.46-434T>C n.93-434T>C c.-52-8380A>G (n.-52-8380A>G) n.445-434T>C n.249-434T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540071_76540072delinsTG | CA2276046846 | CYGB,PRCD | c.-71_-70delinsTG (n.-71_-70delinsTG) n.46-434_46-433delinsTG n.93-434_93-433delinsTG c.-52-8381_-52-8380delinsCA (n.-52-8381_-52-8380delinsCA) n.445-434_445-433delinsTG n.249-434_249-433delinsTG c.53_54delinsTG (p.Leu18=) | |
| 17 | g.76540072G>T | CA2576440605 | CYGB,PRCD | c.-70G>T (n.-70G>T) n.46-433G>T n.93-433G>T c.-52-8381C>A (n.-52-8381C>A) n.445-433G>T n.249-433G>T c.54G>T (p.Leu18=) | |
| 17 | g.76540075del | CA775195867 | CYGB,PRCD | c.-67del (n.-67del) n.46-430del n.93-430del c.-52-8381del (n.-52-8381del) n.445-430del n.249-430del c.57del (p.Pro20HisfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76540074G>A | CA775195869 | CYGB,PRCD | c.-68G>A (n.-68G>A) n.46-431G>A n.93-431G>A c.-52-8383C>T (n.-52-8383C>T) n.445-431G>A n.249-431G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76540074G= | CA2276046847 | CYGB,PRCD | c.-68G= (n.-68G=) n.46-431G= n.93-431G= c.-52-8383C= (n.-52-8383C=) n.445-431G= n.249-431G= c.56G= (p.Gly19=) | |
| 17 | g.76540078_76540100dup | CA2640009373 | CYGB,PRCD | c.-64_-42dup (n.-64_-42dup) n.46-427_46-405dup n.93-427_93-405dup c.-52-8405_-52-8383dup (n.-52-8405_-52-8383dup) n.445-427_445-405dup n.249-427_249-405dup c.60_82dup (p.Leu28HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540076C>A | CA2640009375 | CYGB,PRCD | c.-66C>A (n.-66C>A) n.46-429C>A n.93-429C>A c.-52-8385G>T (n.-52-8385G>T) n.445-429C>A n.249-429C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.76540077C= | CA2276046849 | CYGB,PRCD | c.-65C= (n.-65C=) n.46-428C= n.93-428C= c.-52-8386G= (n.-52-8386G=) n.445-428C= n.249-428C= c.59C= (p.Pro20=) |