Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.76469631G>A | CA656880744 | AANAT | c.319-34G>A (n.319-34G>A) c.454-34G>A (n.454-34G>A) c.433-34G>A (n.433-34G>A) c.*96-34G>A (n.*96-34G>A) n.630-34G>A c.526-34G>A (n.526-34G>A) c.409-34G>A (n.409-34G>A) n.575-34G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.76469631G>T | CA2639996288 | AANAT | c.319-34G>T (n.319-34G>T) c.454-34G>T (n.454-34G>T) c.433-34G>T (n.433-34G>T) c.*96-34G>T (n.*96-34G>T) n.630-34G>T c.526-34G>T (n.526-34G>T) c.409-34G>T (n.409-34G>T) n.575-34G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76469632T>C | CA294178106 | AANAT | c.319-33T>C (n.319-33T>C) c.454-33T>C (n.454-33T>C) c.433-33T>C (n.433-33T>C) c.*96-33T>C (n.*96-33T>C) n.630-33T>C c.526-33T>C (n.526-33T>C) c.409-33T>C (n.409-33T>C) n.575-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76469632T= | CA2276011897 | AANAT | c.319-33T= (n.319-33T=) c.454-33T= (n.454-33T=) c.433-33T= (n.433-33T=) c.*96-33T= (n.*96-33T=) n.630-33T= c.526-33T= (n.526-33T=) c.409-33T= (n.409-33T=) n.575-33T= | |
17 | g.76469633G>T | CA2576500103 | AANAT | c.319-32G>T (n.319-32G>T) c.454-32G>T (n.454-32G>T) c.433-32G>T (n.433-32G>T) c.*96-32G>T (n.*96-32G>T) n.630-32G>T c.526-32G>T (n.526-32G>T) c.409-32G>T (n.409-32G>T) n.575-32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76469634A>G | CA2639996289 | AANAT | c.319-31A>G (n.319-31A>G) c.454-31A>G (n.454-31A>G) c.433-31A>G (n.433-31A>G) c.*96-31A>G (n.*96-31A>G) n.630-31A>G c.526-31A>G (n.526-31A>G) c.409-31A>G (n.409-31A>G) n.575-31A>G | gnomAD v4 |
17 | g.76469634A>T | CA2639996290 | AANAT | c.319-31A>T (n.319-31A>T) c.454-31A>T (n.454-31A>T) c.433-31A>T (n.433-31A>T) c.*96-31A>T (n.*96-31A>T) n.630-31A>T c.526-31A>T (n.526-31A>T) c.409-31A>T (n.409-31A>T) n.575-31A>T | gnomAD v4 |
17 | g.76469634_76469635delinsAC | CA2276011898 | AANAT | c.319-31_319-30delinsAC (n.319-31_319-30delinsAC) c.454-31_454-30delinsAC (n.454-31_454-30delinsAC) c.433-31_433-30delinsAC (n.433-31_433-30delinsAC) c.*96-31_*96-30delinsAC (n.*96-31_*96-30delinsAC) n.630-31_630-30delinsAC c.526-31_526-30delinsAC (n.526-31_526-30delinsAC) c.409-31_409-30delinsAC (n.409-31_409-30delinsAC) n.575-31_575-30delinsAC | |
17 | g.76469635C>A | CA2639996292 | AANAT | c.319-30C>A (n.319-30C>A) c.454-30C>A (n.454-30C>A) c.433-30C>A (n.433-30C>A) c.*96-30C>A (n.*96-30C>A) n.630-30C>A c.526-30C>A (n.526-30C>A) c.409-30C>A (n.409-30C>A) n.575-30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76469635C>T | CA2639996291 | AANAT | c.319-30C>T (n.319-30C>T) c.454-30C>T (n.454-30C>T) c.433-30C>T (n.433-30C>T) c.*96-30C>T (n.*96-30C>T) n.630-30C>T c.526-30C>T (n.526-30C>T) c.409-30C>T (n.409-30C>T) n.575-30C>T | gnomAD v4 |
17 | g.76469636del | CA986412721 | AANAT | c.319-29del (n.319-29del) c.454-29del (n.454-29del) c.433-29del (n.433-29del) c.*96-29del (n.*96-29del) n.630-29del c.526-29del (n.526-29del) c.409-29del (n.409-29del) n.575-29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76469636C>A | CA2639996294 | AANAT | c.319-29C>A (n.319-29C>A) c.454-29C>A (n.454-29C>A) c.433-29C>A (n.433-29C>A) c.*96-29C>A (n.*96-29C>A) n.630-29C>A c.526-29C>A (n.526-29C>A) c.409-29C>A (n.409-29C>A) n.575-29C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76469636C>T | CA2639996296 | AANAT | c.319-29C>T (n.319-29C>T) c.454-29C>T (n.454-29C>T) c.433-29C>T (n.433-29C>T) c.*96-29C>T (n.*96-29C>T) n.630-29C>T c.526-29C>T (n.526-29C>T) c.409-29C>T (n.409-29C>T) n.575-29C>T | gnomAD v4 |
17 | g.76469637T>C | CA627599356 | AANAT | c.319-28T>C (n.319-28T>C) c.454-28T>C (n.454-28T>C) c.433-28T>C (n.433-28T>C) c.*96-28T>C (n.*96-28T>C) n.630-28T>C c.526-28T>C (n.526-28T>C) c.409-28T>C (n.409-28T>C) n.575-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76469637T= | CA2276011899 | AANAT | c.319-28T= (n.319-28T=) c.454-28T= (n.454-28T=) c.433-28T= (n.433-28T=) c.*96-28T= (n.*96-28T=) n.630-28T= c.526-28T= (n.526-28T=) c.409-28T= (n.409-28T=) n.575-28T= | |
17 | g.76469638G>A | CA627599357 | AANAT | c.319-27G>A (n.319-27G>A) c.454-27G>A (n.454-27G>A) c.433-27G>A (n.433-27G>A) c.*96-27G>A (n.*96-27G>A) n.630-27G>A c.526-27G>A (n.526-27G>A) c.409-27G>A (n.409-27G>A) n.575-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76469638G= | CA2276011900 | AANAT | c.319-27G= (n.319-27G=) c.454-27G= (n.454-27G=) c.433-27G= (n.433-27G=) c.*96-27G= (n.*96-27G=) n.630-27G= c.526-27G= (n.526-27G=) c.409-27G= (n.409-27G=) n.575-27G= | |
17 | g.76469638G>T | CA2639996302 | AANAT | c.319-27G>T (n.319-27G>T) c.454-27G>T (n.454-27G>T) c.433-27G>T (n.433-27G>T) c.*96-27G>T (n.*96-27G>T) n.630-27G>T c.526-27G>T (n.526-27G>T) c.409-27G>T (n.409-27G>T) n.575-27G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76469639G>A | CA2639996305 | AANAT | c.319-26G>A (n.319-26G>A) c.454-26G>A (n.454-26G>A) c.433-26G>A (n.433-26G>A) c.*96-26G>A (n.*96-26G>A) n.630-26G>A c.526-26G>A (n.526-26G>A) c.409-26G>A (n.409-26G>A) n.575-26G>A | gnomAD v4 |
17 | g.76469639G>C | CA8786564 | AANAT | c.319-26G>C (n.319-26G>C) c.454-26G>C (n.454-26G>C) c.433-26G>C (n.433-26G>C) c.*96-26G>C (n.*96-26G>C) n.630-26G>C c.526-26G>C (n.526-26G>C) c.409-26G>C (n.409-26G>C) n.575-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76469639G= | CA2276011901 | AANAT | c.319-26G= (n.319-26G=) c.454-26G= (n.454-26G=) c.433-26G= (n.433-26G=) c.*96-26G= (n.*96-26G=) n.630-26G= c.526-26G= (n.526-26G=) c.409-26G= (n.409-26G=) n.575-26G= | |
17 | g.76469639G>T | CA2639996307 | AANAT | c.319-26G>T (n.319-26G>T) c.454-26G>T (n.454-26G>T) c.433-26G>T (n.433-26G>T) c.*96-26G>T (n.*96-26G>T) n.630-26G>T c.526-26G>T (n.526-26G>T) c.409-26G>T (n.409-26G>T) n.575-26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76469640G>C | CA8786565 | AANAT | c.319-25G>C (n.319-25G>C) c.454-25G>C (n.454-25G>C) c.433-25G>C (n.433-25G>C) c.*96-25G>C (n.*96-25G>C) n.630-25G>C c.526-25G>C (n.526-25G>C) c.409-25G>C (n.409-25G>C) n.575-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76469640G= | CA2276011902 | AANAT | c.319-25G= (n.319-25G=) c.454-25G= (n.454-25G=) c.433-25G= (n.433-25G=) c.*96-25G= (n.*96-25G=) n.630-25G= c.526-25G= (n.526-25G=) c.409-25G= (n.409-25G=) n.575-25G= | |
17 | g.76469640G>T | CA2639996311 | AANAT | c.319-25G>T (n.319-25G>T) c.454-25G>T (n.454-25G>T) c.433-25G>T (n.433-25G>T) c.*96-25G>T (n.*96-25G>T) n.630-25G>T c.526-25G>T (n.526-25G>T) c.409-25G>T (n.409-25G>T) n.575-25G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76469641A>G | CA2639996313 | AANAT | c.319-24A>G (n.319-24A>G) c.454-24A>G (n.454-24A>G) c.433-24A>G (n.433-24A>G) c.*96-24A>G (n.*96-24A>G) n.630-24A>G c.526-24A>G (n.526-24A>G) c.409-24A>G (n.409-24A>G) n.575-24A>G | gnomAD v4 |
17 | g.76469643C>A | CA2639996315 | AANAT | c.319-22C>A (n.319-22C>A) c.454-22C>A (n.454-22C>A) c.433-22C>A (n.433-22C>A) c.*96-22C>A (n.*96-22C>A) n.630-22C>A c.526-22C>A (n.526-22C>A) c.409-22C>A (n.409-22C>A) n.575-22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76469643C= | CA2276011903 | AANAT | c.319-22C= (n.319-22C=) c.454-22C= (n.454-22C=) c.433-22C= (n.433-22C=) c.*96-22C= (n.*96-22C=) n.630-22C= c.526-22C= (n.526-22C=) c.409-22C= (n.409-22C=) n.575-22C= | |
17 | g.76469643C>G | CA2276011904 | AANAT | c.319-22C>G (n.319-22C>G) c.454-22C>G (n.454-22C>G) c.433-22C>G (n.433-22C>G) c.*96-22C>G (n.*96-22C>G) n.630-22C>G c.526-22C>G (n.526-22C>G) c.409-22C>G (n.409-22C>G) n.575-22C>G | dbSNP |
17 | g.76469643C>T | CA8786566 | AANAT | c.319-22C>T (n.319-22C>T) c.454-22C>T (n.454-22C>T) c.433-22C>T (n.433-22C>T) c.*96-22C>T (n.*96-22C>T) n.630-22C>T c.526-22C>T (n.526-22C>T) c.409-22C>T (n.409-22C>T) n.575-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76469644T>A | CA2639996316 | AANAT | c.319-21T>A (n.319-21T>A) c.454-21T>A (n.454-21T>A) c.433-21T>A (n.433-21T>A) c.*96-21T>A (n.*96-21T>A) n.630-21T>A c.526-21T>A (n.526-21T>A) c.409-21T>A (n.409-21T>A) n.575-21T>A | gnomAD v4 |
17 | g.76469644T>C | CA2639996317 | AANAT | c.319-21T>C (n.319-21T>C) c.454-21T>C (n.454-21T>C) c.433-21T>C (n.433-21T>C) c.*96-21T>C (n.*96-21T>C) n.630-21T>C c.526-21T>C (n.526-21T>C) c.409-21T>C (n.409-21T>C) n.575-21T>C | gnomAD v4 |
17 | g.76469644T>G | CA294178118 | AANAT | c.319-21T>G (n.319-21T>G) c.454-21T>G (n.454-21T>G) c.433-21T>G (n.433-21T>G) c.*96-21T>G (n.*96-21T>G) n.630-21T>G c.526-21T>G (n.526-21T>G) c.409-21T>G (n.409-21T>G) n.575-21T>G | dbSNP |
17 | g.76469644T= | CA2276011905 | AANAT | c.319-21T= (n.319-21T=) c.454-21T= (n.454-21T=) c.433-21T= (n.433-21T=) c.*96-21T= (n.*96-21T=) n.630-21T= c.526-21T= (n.526-21T=) c.409-21T= (n.409-21T=) n.575-21T= | |
17 | g.76469645C>A | CA2639996319 | AANAT | c.319-20C>A (n.319-20C>A) c.454-20C>A (n.454-20C>A) c.433-20C>A (n.433-20C>A) c.*96-20C>A (n.*96-20C>A) n.630-20C>A c.526-20C>A (n.526-20C>A) c.409-20C>A (n.409-20C>A) n.575-20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76469645C>T | CA2639996320 | AANAT | c.319-20C>T (n.319-20C>T) c.454-20C>T (n.454-20C>T) c.433-20C>T (n.433-20C>T) c.*96-20C>T (n.*96-20C>T) n.630-20C>T c.526-20C>T (n.526-20C>T) c.409-20C>T (n.409-20C>T) n.575-20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.76469646A>C | CA986412723 | AANAT | c.319-19A>C (n.319-19A>C) c.454-19A>C (n.454-19A>C) c.433-19A>C (n.433-19A>C) c.*96-19A>C (n.*96-19A>C) n.630-19A>C c.526-19A>C (n.526-19A>C) c.409-19A>C (n.409-19A>C) n.575-19A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76469646A>G | CA2639996322 | AANAT | c.319-19A>G (n.319-19A>G) c.454-19A>G (n.454-19A>G) c.433-19A>G (n.433-19A>G) c.*96-19A>G (n.*96-19A>G) n.630-19A>G c.526-19A>G (n.526-19A>G) c.409-19A>G (n.409-19A>G) n.575-19A>G | gnomAD v4 |
17 | g.76469647T>C | CA627599358 | AANAT | c.319-18T>C (n.319-18T>C) c.454-18T>C (n.454-18T>C) c.433-18T>C (n.433-18T>C) c.*96-18T>C (n.*96-18T>C) n.630-18T>C c.526-18T>C (n.526-18T>C) c.409-18T>C (n.409-18T>C) n.575-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76469647T= | CA2276011906 | AANAT | c.319-18T= (n.319-18T=) c.454-18T= (n.454-18T=) c.433-18T= (n.433-18T=) c.*96-18T= (n.*96-18T=) n.630-18T= c.526-18T= (n.526-18T=) c.409-18T= (n.409-18T=) n.575-18T= | |
17 | g.76469648C>A | CA2639996324 | AANAT | c.319-17C>A (n.319-17C>A) c.454-17C>A (n.454-17C>A) c.433-17C>A (n.433-17C>A) c.*96-17C>A (n.*96-17C>A) n.630-17C>A c.526-17C>A (n.526-17C>A) c.409-17C>A (n.409-17C>A) n.575-17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76469648C= | CA2276011907 | AANAT | c.319-17C= (n.319-17C=) c.454-17C= (n.454-17C=) c.433-17C= (n.433-17C=) c.*96-17C= (n.*96-17C=) n.630-17C= c.526-17C= (n.526-17C=) c.409-17C= (n.409-17C=) n.575-17C= | |
17 | g.76469648C>T | CA2276011908 | AANAT | c.319-17C>T (n.319-17C>T) c.454-17C>T (n.454-17C>T) c.433-17C>T (n.433-17C>T) c.*96-17C>T (n.*96-17C>T) n.630-17C>T c.526-17C>T (n.526-17C>T) c.409-17C>T (n.409-17C>T) n.575-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76469649C>A | CA2639996326 | AANAT | c.319-16C>A (n.319-16C>A) c.454-16C>A (n.454-16C>A) c.433-16C>A (n.433-16C>A) c.*96-16C>A (n.*96-16C>A) n.630-16C>A c.526-16C>A (n.526-16C>A) c.409-16C>A (n.409-16C>A) n.575-16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76469649C>T | CA2639996327 | AANAT | c.319-16C>T (n.319-16C>T) c.454-16C>T (n.454-16C>T) c.433-16C>T (n.433-16C>T) c.*96-16C>T (n.*96-16C>T) n.630-16C>T c.526-16C>T (n.526-16C>T) c.409-16C>T (n.409-16C>T) n.575-16C>T | gnomAD v4 |
17 | g.76469650C>A | CA2639996329 | AANAT | c.319-15C>A (n.319-15C>A) c.454-15C>A (n.454-15C>A) c.433-15C>A (n.433-15C>A) c.*96-15C>A (n.*96-15C>A) n.630-15C>A c.526-15C>A (n.526-15C>A) c.409-15C>A (n.409-15C>A) n.575-15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76469650C>T | CA2639996330 | AANAT | c.319-15C>T (n.319-15C>T) c.454-15C>T (n.454-15C>T) c.433-15C>T (n.433-15C>T) c.*96-15C>T (n.*96-15C>T) n.630-15C>T c.526-15C>T (n.526-15C>T) c.409-15C>T (n.409-15C>T) n.575-15C>T | gnomAD v4 |
17 | g.76469651T>C | CA2639996331 | AANAT | c.319-14T>C (n.319-14T>C) c.454-14T>C (n.454-14T>C) c.433-14T>C (n.433-14T>C) c.*96-14T>C (n.*96-14T>C) n.630-14T>C c.526-14T>C (n.526-14T>C) c.409-14T>C (n.409-14T>C) n.575-14T>C | gnomAD v4 |
17 | g.76469652T>C | CA2276011910 | AANAT | c.319-13T>C (n.319-13T>C) c.454-13T>C (n.454-13T>C) c.433-13T>C (n.433-13T>C) c.*96-13T>C (n.*96-13T>C) n.630-13T>C c.526-13T>C (n.526-13T>C) c.409-13T>C (n.409-13T>C) n.575-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76469652T= | CA2276011909 | AANAT | c.319-13T= (n.319-13T=) c.454-13T= (n.454-13T=) c.433-13T= (n.433-13T=) c.*96-13T= (n.*96-13T=) n.630-13T= c.526-13T= (n.526-13T=) c.409-13T= (n.409-13T=) n.575-13T= |