UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7631347_7631360del | CA2635890933 | SHBG | c.541_554del (p.Asn181AlafsTer28) c.367_380del (p.Asn123AlafsTer28) c.449_462del (p.Gln150ArgfsTer?) c.*499_*512del (n.*499_*512del) c.313-242_313-229del (n.313-242_313-229del) c.219+478_219+491del (n.219+478_219+491del) c.220-242_220-229del (n.220-242_220-229del) c.312+478_312+491del (n.312+478_312+491del) c.541_554del (p.Asn181GlyfsTer10) n.39_52del c.460_473del (p.Asn154AlafsTer28) c.193_206del (p.Asn65AlafsTer28) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7631360del | CA2635890958 | SHBG | c.554del (p.Pro185ArgfsTer?) c.380del (p.Pro127ArgfsTer?) c.462del (p.Ala155LeufsTer?) c.*512del (n.*512del) c.313-229del (n.313-229del) c.219+491del (n.219+491del) c.220-229del (n.220-229del) c.312+491del (n.312+491del) c.554del (p.Pro185ArgfsTer17) n.52del c.473del (p.Pro158ArgfsTer?) c.206del (p.Pro69ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7631360C>A | CA8354297 | SHBG | c.554C>A (p.Pro185Gln) c.380C>A (p.Pro127Gln) c.462C>A (p.Ala154=) c.*512C>A (n.*512C>A) c.313-229C>A (n.313-229C>A) c.219+491C>A (n.219+491C>A) c.220-229C>A (n.220-229C>A) c.312+491C>A (n.312+491C>A) n.52C>A c.473C>A (p.Pro158Gln) c.206C>A (p.Pro69Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7631360C= | CA2245927948 | SHBG | c.554C= (p.Pro185=) c.380C= (p.Pro127=) c.462C= (p.Ala154=) c.*512C= (n.*512C=) c.313-229C= (n.313-229C=) c.219+491C= (n.219+491C=) c.220-229C= (n.220-229C=) c.312+491C= (n.312+491C=) n.52C= c.473C= (p.Pro158=) c.206C= (p.Pro69=) | |
| 17 | g.7631360C>G | CA397894410 | SHBG | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.462C>G (p.Ala154=) c.*512C>G (n.*512C>G) c.313-229C>G (n.313-229C>G) c.219+491C>G (n.219+491C>G) c.220-229C>G (n.220-229C>G) c.312+491C>G (n.312+491C>G) n.52C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7631360C>T | CA8354296 | SHBG | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.462C>T (p.Ala154=) c.*512C>T (n.*512C>T) c.313-229C>T (n.313-229C>T) c.219+491C>T (n.219+491C>T) c.220-229C>T (n.220-229C>T) c.312+491C>T (n.312+491C>T) n.52C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7631361G>A | CA8354298 | SHBG | c.555G>A (p.Pro185=) c.381G>A (p.Pro127=) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.*513G>A (n.*513G>A) c.313-228G>A (n.313-228G>A) c.219+492G>A (n.219+492G>A) c.220-228G>A (n.220-228G>A) c.312+492G>A (n.312+492G>A) n.53G>A c.474G>A (p.Pro158=) c.207G>A (p.Pro69=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7631361G>C | CA497936683 | SHBG | c.555G>C (p.Pro185=) c.381G>C (p.Pro127=) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.*513G>C (n.*513G>C) c.313-228G>C (n.313-228G>C) c.219+492G>C (n.219+492G>C) c.220-228G>C (n.220-228G>C) c.312+492G>C (n.312+492G>C) n.53G>C c.474G>C (p.Pro158=) c.207G>C (p.Pro69=) | |
| 17 | g.7631361G= | CA2245927949 | SHBG | c.555G= (p.Pro185=) c.381G= (p.Pro127=) c.463G= (p.Ala155=) c.*513G= (n.*513G=) c.313-228G= (n.313-228G=) c.219+492G= (n.219+492G=) c.220-228G= (n.220-228G=) c.312+492G= (n.312+492G=) n.53G= c.474G= (p.Pro158=) c.207G= (p.Pro69=) | |
| 17 | g.7631361G>T | CA497936684 | SHBG | c.555G>T (p.Pro185=) c.381G>T (p.Pro127=) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.*513G>T (n.*513G>T) c.313-228G>T (n.313-228G>T) c.219+492G>T (n.219+492G>T) c.220-228G>T (n.220-228G>T) c.312+492G>T (n.312+492G>T) n.53G>T c.474G>T (p.Pro158=) c.207G>T (p.Pro69=) | |
| 17 | g.7631362G>A | CA397894411 | SHBG | c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.463+1G>A (n.463+1G>A) c.*513+1G>A (n.*513+1G>A) c.313-227G>A (n.313-227G>A) c.219+493G>A (n.219+493G>A) c.220-227G>A (n.220-227G>A) c.312+493G>A (n.312+493G>A) n.53+1G>A c.474+1G>A (n.474+1G>A) c.207+1G>A (n.207+1G>A) | |
| 17 | g.7631362G>C | CA397894413 | SHBG | c.555+1G>C (n.555+1G>C) c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) c.*513+1G>C (n.*513+1G>C) c.313-227G>C (n.313-227G>C) c.219+493G>C (n.219+493G>C) c.220-227G>C (n.220-227G>C) c.312+493G>C (n.312+493G>C) n.53+1G>C c.474+1G>C (n.474+1G>C) c.207+1G>C (n.207+1G>C) | |
| 17 | g.7631362G>T | CA397894412 | SHBG | c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) c.*513+1G>T (n.*513+1G>T) c.313-227G>T (n.313-227G>T) c.219+493G>T (n.219+493G>T) c.220-227G>T (n.220-227G>T) c.312+493G>T (n.312+493G>T) n.53+1G>T c.474+1G>T (n.474+1G>T) c.207+1G>T (n.207+1G>T) | |
| 17 | g.7631363T>A | CA397894414 | SHBG | c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.381+2T>A (n.381+2T>A) c.463+2T>A (n.463+2T>A) c.*513+2T>A (n.*513+2T>A) c.313-226T>A (n.313-226T>A) c.219+494T>A (n.219+494T>A) c.220-226T>A (n.220-226T>A) c.312+494T>A (n.312+494T>A) n.53+2T>A c.474+2T>A (n.474+2T>A) c.207+2T>A (n.207+2T>A) | |
| 17 | g.7631363T>C | CA397894415 | SHBG | c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.381+2T>C (n.381+2T>C) c.463+2T>C (n.463+2T>C) c.*513+2T>C (n.*513+2T>C) c.313-226T>C (n.313-226T>C) c.219+494T>C (n.219+494T>C) c.220-226T>C (n.220-226T>C) c.312+494T>C (n.312+494T>C) n.53+2T>C c.474+2T>C (n.474+2T>C) c.207+2T>C (n.207+2T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7631363T>G | CA397894416 | SHBG | c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.381+2T>G (n.381+2T>G) c.463+2T>G (n.463+2T>G) c.*513+2T>G (n.*513+2T>G) c.313-226T>G (n.313-226T>G) c.219+494T>G (n.219+494T>G) c.220-226T>G (n.220-226T>G) c.312+494T>G (n.312+494T>G) n.53+2T>G c.474+2T>G (n.474+2T>G) c.207+2T>G (n.207+2T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7631364A>G | CA2635890972 | SHBG | c.555+3A>G (n.555+3A>G) c.381+3A>G (n.381+3A>G) c.463+3A>G (n.463+3A>G) c.*513+3A>G (n.*513+3A>G) c.313-225A>G (n.313-225A>G) c.219+495A>G (n.219+495A>G) c.220-225A>G (n.220-225A>G) c.312+495A>G (n.312+495A>G) n.53+3A>G c.474+3A>G (n.474+3A>G) c.207+3A>G (n.207+3A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7631369C>A | CA2635890975 | SHBG | c.555+8C>A (n.555+8C>A) c.381+8C>A (n.381+8C>A) c.463+8C>A (n.463+8C>A) c.*513+8C>A (n.*513+8C>A) c.313-220C>A (n.313-220C>A) c.219+500C>A (n.219+500C>A) c.220-220C>A (n.220-220C>A) c.312+500C>A (n.312+500C>A) n.53+8C>A c.474+8C>A (n.474+8C>A) c.207+8C>A (n.207+8C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7631369C= | CA2245927950 | SHBG | c.555+8C= (n.555+8C=) c.381+8C= (n.381+8C=) c.463+8C= (n.463+8C=) c.*513+8C= (n.*513+8C=) c.313-220C= (n.313-220C=) c.219+500C= (n.219+500C=) c.220-220C= (n.220-220C=) c.312+500C= (n.312+500C=) n.53+8C= c.474+8C= (n.474+8C=) c.207+8C= (n.207+8C=) | |
| 17 | g.7631369C>T | CA8354299 | SHBG | c.555+8C>T (n.555+8C>T) c.381+8C>T (n.381+8C>T) c.463+8C>T (n.463+8C>T) c.*513+8C>T (n.*513+8C>T) c.313-220C>T (n.313-220C>T) c.219+500C>T (n.219+500C>T) c.220-220C>T (n.220-220C>T) c.312+500C>T (n.312+500C>T) n.53+8C>T c.474+8C>T (n.474+8C>T) c.207+8C>T (n.207+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7631370A= | CA2245927951 | SHBG | c.555+9A= (n.555+9A=) c.381+9A= (n.381+9A=) c.463+9A= (n.463+9A=) c.*513+9A= (n.*513+9A=) c.313-219A= (n.313-219A=) c.219+501A= (n.219+501A=) c.220-219A= (n.220-219A=) c.312+501A= (n.312+501A=) n.53+9A= c.474+9A= (n.474+9A=) c.207+9A= (n.207+9A=) | |
| 17 | g.7631370A>C | CA2245927952 | SHBG | c.555+9A>C (n.555+9A>C) c.381+9A>C (n.381+9A>C) c.463+9A>C (n.463+9A>C) c.*513+9A>C (n.*513+9A>C) c.313-219A>C (n.313-219A>C) c.219+501A>C (n.219+501A>C) c.220-219A>C (n.220-219A>C) c.312+501A>C (n.312+501A>C) n.53+9A>C c.474+9A>C (n.474+9A>C) c.207+9A>C (n.207+9A>C) | dbSNP |
| 17 | g.7631370A>G | CA2635890978 | SHBG | c.555+9A>G (n.555+9A>G) c.381+9A>G (n.381+9A>G) c.463+9A>G (n.463+9A>G) c.*513+9A>G (n.*513+9A>G) c.313-219A>G (n.313-219A>G) c.219+501A>G (n.219+501A>G) c.220-219A>G (n.220-219A>G) c.312+501A>G (n.312+501A>G) n.53+9A>G c.474+9A>G (n.474+9A>G) c.207+9A>G (n.207+9A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7631371C>A | CA287488012 | SHBG | c.555+10C>A (n.555+10C>A) c.381+10C>A (n.381+10C>A) c.463+10C>A (n.463+10C>A) c.*513+10C>A (n.*513+10C>A) c.313-218C>A (n.313-218C>A) c.219+502C>A (n.219+502C>A) c.220-218C>A (n.220-218C>A) c.312+502C>A (n.312+502C>A) n.53+10C>A c.474+10C>A (n.474+10C>A) c.207+10C>A (n.207+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7631371C= | CA2245927953 | SHBG | c.555+10C= (n.555+10C=) c.381+10C= (n.381+10C=) c.463+10C= (n.463+10C=) c.*513+10C= (n.*513+10C=) c.313-218C= (n.313-218C=) c.219+502C= (n.219+502C=) c.220-218C= (n.220-218C=) c.312+502C= (n.312+502C=) n.53+10C= c.474+10C= (n.474+10C=) c.207+10C= (n.207+10C=) | |
| 17 | g.7631371C>G | CA2635890982 | SHBG | c.555+10C>G (n.555+10C>G) c.381+10C>G (n.381+10C>G) c.463+10C>G (n.463+10C>G) c.*513+10C>G (n.*513+10C>G) c.313-218C>G (n.313-218C>G) c.219+502C>G (n.219+502C>G) c.220-218C>G (n.220-218C>G) c.312+502C>G (n.312+502C>G) n.53+10C>G c.474+10C>G (n.474+10C>G) c.207+10C>G (n.207+10C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7631371C>T | CA2576155130 | SHBG | c.555+10C>T (n.555+10C>T) c.381+10C>T (n.381+10C>T) c.463+10C>T (n.463+10C>T) c.*513+10C>T (n.*513+10C>T) c.313-218C>T (n.313-218C>T) c.219+502C>T (n.219+502C>T) c.220-218C>T (n.220-218C>T) c.312+502C>T (n.312+502C>T) n.53+10C>T c.474+10C>T (n.474+10C>T) c.207+10C>T (n.207+10C>T) | |
| 17 | g.7631372C= | CA2245927954 | SHBG | c.555+11C= (n.555+11C=) c.381+11C= (n.381+11C=) c.463+11C= (n.463+11C=) c.*513+11C= (n.*513+11C=) c.313-217C= (n.313-217C=) c.219+503C= (n.219+503C=) c.220-217C= (n.220-217C=) c.312+503C= (n.312+503C=) n.53+11C= c.474+11C= (n.474+11C=) c.207+11C= (n.207+11C=) | |
| 17 | g.7631372C>G | CA624864409 | SHBG | c.555+11C>G (n.555+11C>G) c.381+11C>G (n.381+11C>G) c.463+11C>G (n.463+11C>G) c.*513+11C>G (n.*513+11C>G) c.313-217C>G (n.313-217C>G) c.219+503C>G (n.219+503C>G) c.220-217C>G (n.220-217C>G) c.312+503C>G (n.312+503C>G) n.53+11C>G c.474+11C>G (n.474+11C>G) c.207+11C>G (n.207+11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7631372C>T | CA624864410 | SHBG | c.555+11C>T (n.555+11C>T) c.381+11C>T (n.381+11C>T) c.463+11C>T (n.463+11C>T) c.*513+11C>T (n.*513+11C>T) c.313-217C>T (n.313-217C>T) c.219+503C>T (n.219+503C>T) c.220-217C>T (n.220-217C>T) c.312+503C>T (n.312+503C>T) n.53+11C>T c.474+11C>T (n.474+11C>T) c.207+11C>T (n.207+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7631373C>A | CA2576155131 | SHBG | c.555+12C>A (n.555+12C>A) c.381+12C>A (n.381+12C>A) c.463+12C>A (n.463+12C>A) c.*513+12C>A (n.*513+12C>A) c.313-216C>A (n.313-216C>A) c.219+504C>A (n.219+504C>A) c.220-216C>A (n.220-216C>A) c.312+504C>A (n.312+504C>A) n.53+12C>A c.474+12C>A (n.474+12C>A) c.207+12C>A (n.207+12C>A) | |
| 17 | g.7631374C>A | CA2635890984 | SHBG | c.555+13C>A (n.555+13C>A) c.381+13C>A (n.381+13C>A) c.463+13C>A (n.463+13C>A) c.*513+13C>A (n.*513+13C>A) c.313-215C>A (n.313-215C>A) c.219+505C>A (n.219+505C>A) c.220-215C>A (n.220-215C>A) c.312+505C>A (n.312+505C>A) n.53+13C>A c.474+13C>A (n.474+13C>A) c.207+13C>A (n.207+13C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7631374C= | CA2245927955 | SHBG | c.555+13C= (n.555+13C=) c.381+13C= (n.381+13C=) c.463+13C= (n.463+13C=) c.*513+13C= (n.*513+13C=) c.313-215C= (n.313-215C=) c.219+505C= (n.219+505C=) c.220-215C= (n.220-215C=) c.312+505C= (n.312+505C=) n.53+13C= c.474+13C= (n.474+13C=) c.207+13C= (n.207+13C=) | |
| 17 | g.7631374C>T | CA8354300 | SHBG | c.555+13C>T (n.555+13C>T) c.381+13C>T (n.381+13C>T) c.463+13C>T (n.463+13C>T) c.*513+13C>T (n.*513+13C>T) c.313-215C>T (n.313-215C>T) c.219+505C>T (n.219+505C>T) c.220-215C>T (n.220-215C>T) c.312+505C>T (n.312+505C>T) n.53+13C>T c.474+13C>T (n.474+13C>T) c.207+13C>T (n.207+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7631375del | CA2635890987 | SHBG | c.555+14del (n.555+14del) c.381+14del (n.381+14del) c.463+14del (n.463+14del) c.*513+14del (n.*513+14del) c.313-214del (n.313-214del) c.219+506del (n.219+506del) c.220-214del (n.220-214del) c.312+506del (n.312+506del) n.53+14del c.474+14del (n.474+14del) c.207+14del (n.207+14del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7631375A= | CA2245927956 | SHBG | c.555+14A= (n.555+14A=) c.381+14A= (n.381+14A=) c.463+14A= (n.463+14A=) c.*513+14A= (n.*513+14A=) c.313-214A= (n.313-214A=) c.219+506A= (n.219+506A=) c.220-214A= (n.220-214A=) c.312+506A= (n.312+506A=) n.53+14A= c.474+14A= (n.474+14A=) c.207+14A= (n.207+14A=) | |
| 17 | g.7631375A>G | CA8354301 | SHBG | c.555+14A>G (n.555+14A>G) c.381+14A>G (n.381+14A>G) c.463+14A>G (n.463+14A>G) c.*513+14A>G (n.*513+14A>G) c.313-214A>G (n.313-214A>G) c.219+506A>G (n.219+506A>G) c.220-214A>G (n.220-214A>G) c.312+506A>G (n.312+506A>G) n.53+14A>G c.474+14A>G (n.474+14A>G) c.207+14A>G (n.207+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7631376G>T | CA2576155132 | SHBG | c.555+15G>T (n.555+15G>T) c.381+15G>T (n.381+15G>T) c.463+15G>T (n.463+15G>T) c.*513+15G>T (n.*513+15G>T) c.313-213G>T (n.313-213G>T) c.219+507G>T (n.219+507G>T) c.220-213G>T (n.220-213G>T) c.312+507G>T (n.312+507G>T) n.53+15G>T c.474+15G>T (n.474+15G>T) c.207+15G>T (n.207+15G>T) | |
| 17 | g.7631377G>A | CA981191338 | SHBG | c.555+16G>A (n.555+16G>A) c.381+16G>A (n.381+16G>A) c.463+16G>A (n.463+16G>A) c.*513+16G>A (n.*513+16G>A) c.313-212G>A (n.313-212G>A) c.219+508G>A (n.219+508G>A) c.220-212G>A (n.220-212G>A) c.312+508G>A (n.312+508G>A) n.53+16G>A c.474+16G>A (n.474+16G>A) c.207+16G>A (n.207+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7631377G= | CA2245927957 | SHBG | c.555+16G= (n.555+16G=) c.381+16G= (n.381+16G=) c.463+16G= (n.463+16G=) c.*513+16G= (n.*513+16G=) c.313-212G= (n.313-212G=) c.219+508G= (n.219+508G=) c.220-212G= (n.220-212G=) c.312+508G= (n.312+508G=) n.53+16G= c.474+16G= (n.474+16G=) c.207+16G= (n.207+16G=) | |
| 17 | g.7631378G>C | CA2635890990 | SHBG | c.555+17G>C (n.555+17G>C) c.381+17G>C (n.381+17G>C) c.463+17G>C (n.463+17G>C) c.*513+17G>C (n.*513+17G>C) c.313-211G>C (n.313-211G>C) c.219+509G>C (n.219+509G>C) c.220-211G>C (n.220-211G>C) c.312+509G>C (n.312+509G>C) n.53+17G>C c.474+17G>C (n.474+17G>C) c.207+17G>C (n.207+17G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7631378G>T | CA2576155133 | SHBG | c.555+17G>T (n.555+17G>T) c.381+17G>T (n.381+17G>T) c.463+17G>T (n.463+17G>T) c.*513+17G>T (n.*513+17G>T) c.313-211G>T (n.313-211G>T) c.219+509G>T (n.219+509G>T) c.220-211G>T (n.220-211G>T) c.312+509G>T (n.312+509G>T) n.53+17G>T c.474+17G>T (n.474+17G>T) c.207+17G>T (n.207+17G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7631379G>A | CA2733123029 | SHBG | c.555+18G>A (n.555+18G>A) c.381+18G>A (n.381+18G>A) c.463+18G>A (n.463+18G>A) c.*513+18G>A (n.*513+18G>A) c.313-210G>A (n.313-210G>A) c.219+510G>A (n.219+510G>A) c.220-210G>A (n.220-210G>A) c.312+510G>A (n.312+510G>A) n.53+18G>A c.474+18G>A (n.474+18G>A) c.207+18G>A (n.207+18G>A) | dbSNP |
| 17 | g.7631382G>A | CA2635890993 | SHBG | c.555+21G>A (n.555+21G>A) c.381+21G>A (n.381+21G>A) c.463+21G>A (n.463+21G>A) c.*513+21G>A (n.*513+21G>A) c.313-207G>A (n.313-207G>A) c.219+513G>A (n.219+513G>A) c.220-207G>A (n.220-207G>A) c.312+513G>A (n.312+513G>A) n.53+21G>A c.474+21G>A (n.474+21G>A) c.207+21G>A (n.207+21G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.7631384A= | CA2245927958 | SHBG | c.555+23A= (n.555+23A=) c.381+23A= (n.381+23A=) c.463+23A= (n.463+23A=) c.*513+23A= (n.*513+23A=) c.313-205A= (n.313-205A=) c.219+515A= (n.219+515A=) c.220-205A= (n.220-205A=) c.312+515A= (n.312+515A=) n.53+23A= c.474+23A= (n.474+23A=) c.207+23A= (n.207+23A=) | |
| 17 | g.7631384A>C | CA2245927959 | SHBG | c.555+23A>C (n.555+23A>C) c.381+23A>C (n.381+23A>C) c.463+23A>C (n.463+23A>C) c.*513+23A>C (n.*513+23A>C) c.313-205A>C (n.313-205A>C) c.219+515A>C (n.219+515A>C) c.220-205A>C (n.220-205A>C) c.312+515A>C (n.312+515A>C) n.53+23A>C c.474+23A>C (n.474+23A>C) c.207+23A>C (n.207+23A>C) | dbSNP |
| 17 | g.7631385C>A | CA8354302 | SHBG | c.555+24C>A (n.555+24C>A) c.381+24C>A (n.381+24C>A) c.463+24C>A (n.463+24C>A) c.*513+24C>A (n.*513+24C>A) c.313-204C>A (n.313-204C>A) c.219+516C>A (n.219+516C>A) c.220-204C>A (n.220-204C>A) c.312+516C>A (n.312+516C>A) n.53+24C>A c.474+24C>A (n.474+24C>A) c.207+24C>A (n.207+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7631385C= | CA2245927960 | SHBG | c.555+24C= (n.555+24C=) c.381+24C= (n.381+24C=) c.463+24C= (n.463+24C=) c.*513+24C= (n.*513+24C=) c.313-204C= (n.313-204C=) c.219+516C= (n.219+516C=) c.220-204C= (n.220-204C=) c.312+516C= (n.312+516C=) n.53+24C= c.474+24C= (n.474+24C=) c.207+24C= (n.207+24C=) | |
| 17 | g.7631385C>G | CA8354303 | SHBG | c.555+24C>G (n.555+24C>G) c.381+24C>G (n.381+24C>G) c.463+24C>G (n.463+24C>G) c.*513+24C>G (n.*513+24C>G) c.313-204C>G (n.313-204C>G) c.219+516C>G (n.219+516C>G) c.220-204C>G (n.220-204C>G) c.312+516C>G (n.312+516C>G) n.53+24C>G c.474+24C>G (n.474+24C>G) c.207+24C>G (n.207+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7631386C>A | CA2570770451 | SHBG | c.555+25C>A (n.555+25C>A) c.381+25C>A (n.381+25C>A) c.463+25C>A (n.463+25C>A) c.*513+25C>A (n.*513+25C>A) c.313-203C>A (n.313-203C>A) c.219+517C>A (n.219+517C>A) c.220-203C>A (n.220-203C>A) c.312+517C>A (n.312+517C>A) n.53+25C>A c.474+25C>A (n.474+25C>A) c.207+25C>A (n.207+25C>A) | gnomAD v4 |