Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.76287588A=CA2275923708QRICH2c.3896+212T= (n.3896+212T=)
c.3398+212T= (n.3398+212T=)
c.422+212T= (n.422+212T=)
c.*162+212T= (n.*162+212T=)
n.669+212T=
c.158+212T= (n.158+212T=)
c.3176+212T= (n.3176+212T=)
c.3836+212T= (n.3836+212T=)
c.-71+212T= (n.-71+212T=)
n.1265+212T=
17g.76287588A>CCA2581329552QRICH2c.3896+212T>G (n.3896+212T>G)
c.3398+212T>G (n.3398+212T>G)
c.422+212T>G (n.422+212T>G)
c.*162+212T>G (n.*162+212T>G)
n.669+212T>G
c.158+212T>G (n.158+212T>G)
c.3176+212T>G (n.3176+212T>G)
c.3836+212T>G (n.3836+212T>G)
c.-71+212T>G (n.-71+212T>G)
n.1265+212T>G
17g.76287588A>GCA14440668QRICH2c.3896+212T>C (n.3896+212T>C)
c.3398+212T>C (n.3398+212T>C)
c.422+212T>C (n.422+212T>C)
c.*162+212T>C (n.*162+212T>C)
n.669+212T>C
c.158+212T>C (n.158+212T>C)
c.3176+212T>C (n.3176+212T>C)
c.3836+212T>C (n.3836+212T>C)
c.-71+212T>C (n.-71+212T>C)
n.1265+212T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287588A>TCA2581329551QRICH2c.3896+212T>A (n.3896+212T>A)
c.3398+212T>A (n.3398+212T>A)
c.422+212T>A (n.422+212T>A)
c.*162+212T>A (n.*162+212T>A)
n.669+212T>A
c.158+212T>A (n.158+212T>A)
c.3176+212T>A (n.3176+212T>A)
c.3836+212T>A (n.3836+212T>A)
c.-71+212T>A (n.-71+212T>A)
n.1265+212T>A
17g.76287589T>ACA2275923710QRICH2c.3896+211A>T (n.3896+211A>T)
c.3398+211A>T (n.3398+211A>T)
c.422+211A>T (n.422+211A>T)
c.*162+211A>T (n.*162+211A>T)
n.669+211A>T
c.158+211A>T (n.158+211A>T)
c.3176+211A>T (n.3176+211A>T)
c.3836+211A>T (n.3836+211A>T)
c.-71+211A>T (n.-71+211A>T)
n.1265+211A>T
dbSNP
17g.76287589T=CA2275923709QRICH2c.3896+211A= (n.3896+211A=)
c.3398+211A= (n.3398+211A=)
c.422+211A= (n.422+211A=)
c.*162+211A= (n.*162+211A=)
n.669+211A=
c.158+211A= (n.158+211A=)
c.3176+211A= (n.3176+211A=)
c.3836+211A= (n.3836+211A=)
c.-71+211A= (n.-71+211A=)
n.1265+211A=
17g.76287591T>GCA2275923712QRICH2c.3896+209A>C (n.3896+209A>C)
c.3398+209A>C (n.3398+209A>C)
c.422+209A>C (n.422+209A>C)
c.*162+209A>C (n.*162+209A>C)
n.669+209A>C
c.158+209A>C (n.158+209A>C)
c.3176+209A>C (n.3176+209A>C)
c.3836+209A>C (n.3836+209A>C)
c.-71+209A>C (n.-71+209A>C)
n.1265+209A>C
dbSNP
17g.76287591T=CA2275923711QRICH2c.3896+209A= (n.3896+209A=)
c.3398+209A= (n.3398+209A=)
c.422+209A= (n.422+209A=)
c.*162+209A= (n.*162+209A=)
n.669+209A=
c.158+209A= (n.158+209A=)
c.3176+209A= (n.3176+209A=)
c.3836+209A= (n.3836+209A=)
c.-71+209A= (n.-71+209A=)
n.1265+209A=
17g.76287593C=CA2275923713QRICH2c.3896+207G= (n.3896+207G=)
c.3398+207G= (n.3398+207G=)
c.422+207G= (n.422+207G=)
c.*162+207G= (n.*162+207G=)
n.669+207G=
c.158+207G= (n.158+207G=)
c.3176+207G= (n.3176+207G=)
c.3836+207G= (n.3836+207G=)
c.-71+207G= (n.-71+207G=)
n.1265+207G=
17g.76287593C>GCA627439896QRICH2c.3896+207G>C (n.3896+207G>C)
c.3398+207G>C (n.3398+207G>C)
c.422+207G>C (n.422+207G>C)
c.*162+207G>C (n.*162+207G>C)
n.669+207G>C
c.158+207G>C (n.158+207G>C)
c.3176+207G>C (n.3176+207G>C)
c.3836+207G>C (n.3836+207G>C)
c.-71+207G>C (n.-71+207G>C)
n.1265+207G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287599C=CA2275923714QRICH2c.3896+201G= (n.3896+201G=)
c.3398+201G= (n.3398+201G=)
c.422+201G= (n.422+201G=)
c.*162+201G= (n.*162+201G=)
n.669+201G=
c.158+201G= (n.158+201G=)
c.3176+201G= (n.3176+201G=)
c.3836+201G= (n.3836+201G=)
c.-71+201G= (n.-71+201G=)
n.1265+201G=
17g.76287599C>GCA986397618QRICH2c.3896+201G>C (n.3896+201G>C)
c.3398+201G>C (n.3398+201G>C)
c.422+201G>C (n.422+201G>C)
c.*162+201G>C (n.*162+201G>C)
n.669+201G>C
c.158+201G>C (n.158+201G>C)
c.3176+201G>C (n.3176+201G>C)
c.3836+201G>C (n.3836+201G>C)
c.-71+201G>C (n.-71+201G>C)
n.1265+201G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287603T>GCA775156465QRICH2c.3896+197A>C (n.3896+197A>C)
c.3398+197A>C (n.3398+197A>C)
c.422+197A>C (n.422+197A>C)
c.*162+197A>C (n.*162+197A>C)
n.669+197A>C
c.158+197A>C (n.158+197A>C)
c.3176+197A>C (n.3176+197A>C)
c.3836+197A>C (n.3836+197A>C)
c.-71+197A>C (n.-71+197A>C)
n.1265+197A>C
dbSNP
17g.76287603T=CA2275923715QRICH2c.3896+197A= (n.3896+197A=)
c.3398+197A= (n.3398+197A=)
c.422+197A= (n.422+197A=)
c.*162+197A= (n.*162+197A=)
n.669+197A=
c.158+197A= (n.158+197A=)
c.3176+197A= (n.3176+197A=)
c.3836+197A= (n.3836+197A=)
c.-71+197A= (n.-71+197A=)
n.1265+197A=
17g.76287604C=CA2275923716QRICH2c.3896+196G= (n.3896+196G=)
c.3398+196G= (n.3398+196G=)
c.422+196G= (n.422+196G=)
c.*162+196G= (n.*162+196G=)
n.669+196G=
c.158+196G= (n.158+196G=)
c.3176+196G= (n.3176+196G=)
c.3836+196G= (n.3836+196G=)
c.-71+196G= (n.-71+196G=)
n.1265+196G=
17g.76287604C>TCA775156466QRICH2c.3896+196G>A (n.3896+196G>A)
c.3398+196G>A (n.3398+196G>A)
c.422+196G>A (n.422+196G>A)
c.*162+196G>A (n.*162+196G>A)
n.669+196G>A
c.158+196G>A (n.158+196G>A)
c.3176+196G>A (n.3176+196G>A)
c.3836+196G>A (n.3836+196G>A)
c.-71+196G>A (n.-71+196G>A)
n.1265+196G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287606T>CCA294155097QRICH2c.3896+194A>G (n.3896+194A>G)
c.3398+194A>G (n.3398+194A>G)
c.422+194A>G (n.422+194A>G)
c.*162+194A>G (n.*162+194A>G)
n.669+194A>G
c.158+194A>G (n.158+194A>G)
c.3176+194A>G (n.3176+194A>G)
c.3836+194A>G (n.3836+194A>G)
c.-71+194A>G (n.-71+194A>G)
n.1265+194A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287606T=CA2275923717QRICH2c.3896+194A= (n.3896+194A=)
c.3398+194A= (n.3398+194A=)
c.422+194A= (n.422+194A=)
c.*162+194A= (n.*162+194A=)
n.669+194A=
c.158+194A= (n.158+194A=)
c.3176+194A= (n.3176+194A=)
c.3836+194A= (n.3836+194A=)
c.-71+194A= (n.-71+194A=)
n.1265+194A=
17g.76287607G>ACA775156470QRICH2c.3896+193C>T (n.3896+193C>T)
c.3398+193C>T (n.3398+193C>T)
c.422+193C>T (n.422+193C>T)
c.*162+193C>T (n.*162+193C>T)
n.669+193C>T
c.158+193C>T (n.158+193C>T)
c.3176+193C>T (n.3176+193C>T)
c.3836+193C>T (n.3836+193C>T)
c.-71+193C>T (n.-71+193C>T)
n.1265+193C>T
dbSNP
17g.76287607G>CCA627439897QRICH2c.3896+193C>G (n.3896+193C>G)
c.3398+193C>G (n.3398+193C>G)
c.422+193C>G (n.422+193C>G)
c.*162+193C>G (n.*162+193C>G)
n.669+193C>G
c.158+193C>G (n.158+193C>G)
c.3176+193C>G (n.3176+193C>G)
c.3836+193C>G (n.3836+193C>G)
c.-71+193C>G (n.-71+193C>G)
n.1265+193C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287607G=CA2275923718QRICH2c.3896+193C= (n.3896+193C=)
c.3398+193C= (n.3398+193C=)
c.422+193C= (n.422+193C=)
c.*162+193C= (n.*162+193C=)
n.669+193C=
c.158+193C= (n.158+193C=)
c.3176+193C= (n.3176+193C=)
c.3836+193C= (n.3836+193C=)
c.-71+193C= (n.-71+193C=)
n.1265+193C=
17g.76287615T>CCA294155098QRICH2c.3896+185A>G (n.3896+185A>G)
c.3398+185A>G (n.3398+185A>G)
c.422+185A>G (n.422+185A>G)
c.*162+185A>G (n.*162+185A>G)
n.669+185A>G
c.158+185A>G (n.158+185A>G)
c.3176+185A>G (n.3176+185A>G)
c.3836+185A>G (n.3836+185A>G)
c.-71+185A>G (n.-71+185A>G)
n.1265+185A>G
dbSNP
17g.76287615T=CA2275923719QRICH2c.3896+185A= (n.3896+185A=)
c.3398+185A= (n.3398+185A=)
c.422+185A= (n.422+185A=)
c.*162+185A= (n.*162+185A=)
n.669+185A=
c.158+185A= (n.158+185A=)
c.3176+185A= (n.3176+185A=)
c.3836+185A= (n.3836+185A=)
c.-71+185A= (n.-71+185A=)
n.1265+185A=
17g.76287619delCA627439898QRICH2c.3896+183del (n.3896+183del)
c.3398+183del (n.3398+183del)
c.422+183del (n.422+183del)
c.*162+183del (n.*162+183del)
n.669+183del
c.158+183del (n.158+183del)
c.3176+183del (n.3176+183del)
c.3836+183del (n.3836+183del)
c.-71+183del (n.-71+183del)
n.1265+183del
gnomAD v2
17g.76287619G>ACA775156476QRICH2c.3896+181C>T (n.3896+181C>T)
c.3398+181C>T (n.3398+181C>T)
c.422+181C>T (n.422+181C>T)
c.*162+181C>T (n.*162+181C>T)
n.669+181C>T
c.158+181C>T (n.158+181C>T)
c.3176+181C>T (n.3176+181C>T)
c.3836+181C>T (n.3836+181C>T)
c.-71+181C>T (n.-71+181C>T)
n.1265+181C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287619G=CA2275923721QRICH2c.3896+181C= (n.3896+181C=)
c.3398+181C= (n.3398+181C=)
c.422+181C= (n.422+181C=)
c.*162+181C= (n.*162+181C=)
n.669+181C=
c.158+181C= (n.158+181C=)
c.3176+181C= (n.3176+181C=)
c.3836+181C= (n.3836+181C=)
c.-71+181C= (n.-71+181C=)
n.1265+181C=
17g.76287619_76287620delinsGACA2275923720QRICH2c.3896+180_3896+181delinsTC (n.3896+180_3896+181delinsTC)
c.3398+180_3398+181delinsTC (n.3398+180_3398+181delinsTC)
c.422+180_422+181delinsTC (n.422+180_422+181delinsTC)
c.*162+180_*162+181delinsTC (n.*162+180_*162+181delinsTC)
n.669+180_669+181delinsTC
c.158+180_158+181delinsTC (n.158+180_158+181delinsTC)
c.3176+180_3176+181delinsTC (n.3176+180_3176+181delinsTC)
c.3836+180_3836+181delinsTC (n.3836+180_3836+181delinsTC)
c.-71+180_-71+181delinsTC (n.-71+180_-71+181delinsTC)
n.1265+180_1265+181delinsTC
17g.76287621delCA986397619QRICH2c.3896+180del (n.3896+180del)
c.3398+180del (n.3398+180del)
c.422+180del (n.422+180del)
c.*162+180del (n.*162+180del)
n.669+180del
c.158+180del (n.158+180del)
c.3176+180del (n.3176+180del)
c.3836+180del (n.3836+180del)
c.-71+180del (n.-71+180del)
n.1265+180del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287622C=CA2275923722QRICH2c.3896+178G= (n.3896+178G=)
c.3398+178G= (n.3398+178G=)
c.422+178G= (n.422+178G=)
c.*162+178G= (n.*162+178G=)
n.669+178G=
c.158+178G= (n.158+178G=)
c.3176+178G= (n.3176+178G=)
c.3836+178G= (n.3836+178G=)
c.-71+178G= (n.-71+178G=)
n.1265+178G=
17g.76287622C>GCA294155102QRICH2c.3896+178G>C (n.3896+178G>C)
c.3398+178G>C (n.3398+178G>C)
c.422+178G>C (n.422+178G>C)
c.*162+178G>C (n.*162+178G>C)
n.669+178G>C
c.158+178G>C (n.158+178G>C)
c.3176+178G>C (n.3176+178G>C)
c.3836+178G>C (n.3836+178G>C)
c.-71+178G>C (n.-71+178G>C)
n.1265+178G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287623C=CA2275923723QRICH2c.3896+177G= (n.3896+177G=)
c.3398+177G= (n.3398+177G=)
c.422+177G= (n.422+177G=)
c.*162+177G= (n.*162+177G=)
n.669+177G=
c.158+177G= (n.158+177G=)
c.3176+177G= (n.3176+177G=)
c.3836+177G= (n.3836+177G=)
c.-71+177G= (n.-71+177G=)
n.1265+177G=
17g.76287623C>TCA294155103QRICH2c.3896+177G>A (n.3896+177G>A)
c.3398+177G>A (n.3398+177G>A)
c.422+177G>A (n.422+177G>A)
c.*162+177G>A (n.*162+177G>A)
n.669+177G>A
c.158+177G>A (n.158+177G>A)
c.3176+177G>A (n.3176+177G>A)
c.3836+177G>A (n.3836+177G>A)
c.-71+177G>A (n.-71+177G>A)
n.1265+177G>A
dbSNP
17g.76287624T>ACA501881280QRICH2c.3896+176A>T (n.3896+176A>T)
c.3398+176A>T (n.3398+176A>T)
c.422+176A>T (n.422+176A>T)
c.*162+176A>T (n.*162+176A>T)
n.669+176A>T
c.158+176A>T (n.158+176A>T)
c.3176+176A>T (n.3176+176A>T)
c.3836+176A>T (n.3836+176A>T)
c.-71+176A>T (n.-71+176A>T)
n.1265+176A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287624T=CA2275923724QRICH2c.3896+176A= (n.3896+176A=)
c.3398+176A= (n.3398+176A=)
c.422+176A= (n.422+176A=)
c.*162+176A= (n.*162+176A=)
n.669+176A=
c.158+176A= (n.158+176A=)
c.3176+176A= (n.3176+176A=)
c.3836+176A= (n.3836+176A=)
c.-71+176A= (n.-71+176A=)
n.1265+176A=
17g.76287627G>ACA294155104QRICH2c.3896+173C>T (n.3896+173C>T)
c.3398+173C>T (n.3398+173C>T)
c.422+173C>T (n.422+173C>T)
c.*162+173C>T (n.*162+173C>T)
n.669+173C>T
c.158+173C>T (n.158+173C>T)
c.3176+173C>T (n.3176+173C>T)
c.3836+173C>T (n.3836+173C>T)
c.-71+173C>T (n.-71+173C>T)
n.1265+173C>T
dbSNP
17g.76287627G=CA2275923725QRICH2c.3896+173C= (n.3896+173C=)
c.3398+173C= (n.3398+173C=)
c.422+173C= (n.422+173C=)
c.*162+173C= (n.*162+173C=)
n.669+173C=
c.158+173C= (n.158+173C=)
c.3176+173C= (n.3176+173C=)
c.3836+173C= (n.3836+173C=)
c.-71+173C= (n.-71+173C=)
n.1265+173C=
17g.76287630A=CA2275923726QRICH2c.3896+170T= (n.3896+170T=)
c.3398+170T= (n.3398+170T=)
c.422+170T= (n.422+170T=)
c.*162+170T= (n.*162+170T=)
n.669+170T=
c.158+170T= (n.158+170T=)
c.3176+170T= (n.3176+170T=)
c.3836+170T= (n.3836+170T=)
c.-71+170T= (n.-71+170T=)
n.1265+170T=
17g.76287630A>CCA2275923727QRICH2c.3896+170T>G (n.3896+170T>G)
c.3398+170T>G (n.3398+170T>G)
c.422+170T>G (n.422+170T>G)
c.*162+170T>G (n.*162+170T>G)
n.669+170T>G
c.158+170T>G (n.158+170T>G)
c.3176+170T>G (n.3176+170T>G)
c.3836+170T>G (n.3836+170T>G)
c.-71+170T>G (n.-71+170T>G)
n.1265+170T>G
dbSNP
17g.76287630A>GCA294155111QRICH2c.3896+170T>C (n.3896+170T>C)
c.3398+170T>C (n.3398+170T>C)
c.422+170T>C (n.422+170T>C)
c.*162+170T>C (n.*162+170T>C)
n.669+170T>C
c.158+170T>C (n.158+170T>C)
c.3176+170T>C (n.3176+170T>C)
c.3836+170T>C (n.3836+170T>C)
c.-71+170T>C (n.-71+170T>C)
n.1265+170T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287630A>TCA294155113QRICH2c.3896+170T>A (n.3896+170T>A)
c.3398+170T>A (n.3398+170T>A)
c.422+170T>A (n.422+170T>A)
c.*162+170T>A (n.*162+170T>A)
n.669+170T>A
c.158+170T>A (n.158+170T>A)
c.3176+170T>A (n.3176+170T>A)
c.3836+170T>A (n.3836+170T>A)
c.-71+170T>A (n.-71+170T>A)
n.1265+170T>A
dbSNP
17g.76287634C=CA2275923728QRICH2c.3896+166G= (n.3896+166G=)
c.3398+166G= (n.3398+166G=)
c.422+166G= (n.422+166G=)
c.*162+166G= (n.*162+166G=)
n.669+166G=
c.158+166G= (n.158+166G=)
c.3176+166G= (n.3176+166G=)
c.3836+166G= (n.3836+166G=)
c.-71+166G= (n.-71+166G=)
n.1265+166G=
17g.76287634C>GCA294155114QRICH2c.3896+166G>C (n.3896+166G>C)
c.3398+166G>C (n.3398+166G>C)
c.422+166G>C (n.422+166G>C)
c.*162+166G>C (n.*162+166G>C)
n.669+166G>C
c.158+166G>C (n.158+166G>C)
c.3176+166G>C (n.3176+166G>C)
c.3836+166G>C (n.3836+166G>C)
c.-71+166G>C (n.-71+166G>C)
n.1265+166G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287640G=CA2275923729QRICH2c.3896+160C= (n.3896+160C=)
c.3398+160C= (n.3398+160C=)
c.422+160C= (n.422+160C=)
c.*162+160C= (n.*162+160C=)
n.669+160C=
c.158+160C= (n.158+160C=)
c.3176+160C= (n.3176+160C=)
c.3836+160C= (n.3836+160C=)
c.-71+160C= (n.-71+160C=)
n.1265+160C=
17g.76287640G>TCA775156483QRICH2c.3896+160C>A (n.3896+160C>A)
c.3398+160C>A (n.3398+160C>A)
c.422+160C>A (n.422+160C>A)
c.*162+160C>A (n.*162+160C>A)
n.669+160C>A
c.158+160C>A (n.158+160C>A)
c.3176+160C>A (n.3176+160C>A)
c.3836+160C>A (n.3836+160C>A)
c.-71+160C>A (n.-71+160C>A)
n.1265+160C>A
dbSNP
17g.76287641T>CCA294155117QRICH2c.3896+159A>G (n.3896+159A>G)
c.3398+159A>G (n.3398+159A>G)
c.422+159A>G (n.422+159A>G)
c.*162+159A>G (n.*162+159A>G)
n.669+159A>G
c.158+159A>G (n.158+159A>G)
c.3176+159A>G (n.3176+159A>G)
c.3836+159A>G (n.3836+159A>G)
c.-71+159A>G (n.-71+159A>G)
n.1265+159A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287641T=CA2275923730QRICH2c.3896+159A= (n.3896+159A=)
c.3398+159A= (n.3398+159A=)
c.422+159A= (n.422+159A=)
c.*162+159A= (n.*162+159A=)
n.669+159A=
c.158+159A= (n.158+159A=)
c.3176+159A= (n.3176+159A=)
c.3836+159A= (n.3836+159A=)
c.-71+159A= (n.-71+159A=)
n.1265+159A=
17g.76287647G>ACA775156485QRICH2c.3896+153C>T (n.3896+153C>T)
c.3398+153C>T (n.3398+153C>T)
c.422+153C>T (n.422+153C>T)
c.*162+153C>T (n.*162+153C>T)
n.669+153C>T
c.158+153C>T (n.158+153C>T)
c.3176+153C>T (n.3176+153C>T)
c.3836+153C>T (n.3836+153C>T)
c.-71+153C>T (n.-71+153C>T)
n.1265+153C>T
dbSNP
17g.76287647G>CCA2275923732QRICH2c.3896+153C>G (n.3896+153C>G)
c.3398+153C>G (n.3398+153C>G)
c.422+153C>G (n.422+153C>G)
c.*162+153C>G (n.*162+153C>G)
n.669+153C>G
c.158+153C>G (n.158+153C>G)
c.3176+153C>G (n.3176+153C>G)
c.3836+153C>G (n.3836+153C>G)
c.-71+153C>G (n.-71+153C>G)
n.1265+153C>G
dbSNP
17g.76287647G=CA2275923731QRICH2c.3896+153C= (n.3896+153C=)
c.3398+153C= (n.3398+153C=)
c.422+153C= (n.422+153C=)
c.*162+153C= (n.*162+153C=)
n.669+153C=
c.158+153C= (n.158+153C=)
c.3176+153C= (n.3176+153C=)
c.3836+153C= (n.3836+153C=)
c.-71+153C= (n.-71+153C=)
n.1265+153C=
17g.76287649A=CA2275923733QRICH2c.3896+151T= (n.3896+151T=)
c.3398+151T= (n.3398+151T=)
c.422+151T= (n.422+151T=)
c.*162+151T= (n.*162+151T=)
n.669+151T=
c.158+151T= (n.158+151T=)
c.3176+151T= (n.3176+151T=)
c.3836+151T= (n.3836+151T=)
c.-71+151T= (n.-71+151T=)
n.1265+151T=

Number of alleles fetched