Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1266-203_1266-201delinsCTT
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dbSNP
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n.670-203_670-202del
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n.1266-203_1266-202del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.670-203C>T
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n.1266-203C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1266-205C=
17g.76287511G>TCA775156444QRICH2c.3897-205C>A (n.3897-205C>A)
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n.670-205C>A
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n.1266-205C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287512A=CA2275923670QRICH2c.3897-206T= (n.3897-206T=)
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n.1266-206T=
17g.76287512A>GCA627439893QRICH2c.3897-206T>C (n.3897-206T>C)
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n.670-206T>C
c.159-206T>C (n.159-206T>C)
c.3177-206T>C (n.3177-206T>C)
c.3837-206T>C (n.3837-206T>C)
c.-70-206T>C (n.-70-206T>C)
n.1266-206T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287513G>ACA775156445QRICH2c.3897-207C>T (n.3897-207C>T)
c.3399-207C>T (n.3399-207C>T)
c.423-207C>T (n.423-207C>T)
c.*163-207C>T (n.*163-207C>T)
n.670-207C>T
c.159-207C>T (n.159-207C>T)
c.3177-207C>T (n.3177-207C>T)
c.3837-207C>T (n.3837-207C>T)
c.-70-207C>T (n.-70-207C>T)
n.1266-207C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287513G=CA2275923671QRICH2c.3897-207C= (n.3897-207C=)
c.3399-207C= (n.3399-207C=)
c.423-207C= (n.423-207C=)
c.*163-207C= (n.*163-207C=)
n.670-207C=
c.159-207C= (n.159-207C=)
c.3177-207C= (n.3177-207C=)
c.3837-207C= (n.3837-207C=)
c.-70-207C= (n.-70-207C=)
n.1266-207C=
17g.76287515G>ACA294155035QRICH2c.3897-209C>T (n.3897-209C>T)
c.3399-209C>T (n.3399-209C>T)
c.423-209C>T (n.423-209C>T)
c.*163-209C>T (n.*163-209C>T)
n.670-209C>T
c.159-209C>T (n.159-209C>T)
c.3177-209C>T (n.3177-209C>T)
c.3837-209C>T (n.3837-209C>T)
c.-70-209C>T (n.-70-209C>T)
n.1266-209C>T
dbSNP
17g.76287515G=CA2275923672QRICH2c.3897-209C= (n.3897-209C=)
c.3399-209C= (n.3399-209C=)
c.423-209C= (n.423-209C=)
c.*163-209C= (n.*163-209C=)
n.670-209C=
c.159-209C= (n.159-209C=)
c.3177-209C= (n.3177-209C=)
c.3837-209C= (n.3837-209C=)
c.-70-209C= (n.-70-209C=)
n.1266-209C=
17g.76287519A=CA2275923673QRICH2c.3897-213T= (n.3897-213T=)
c.3399-213T= (n.3399-213T=)
c.423-213T= (n.423-213T=)
c.*163-213T= (n.*163-213T=)
n.670-213T=
c.159-213T= (n.159-213T=)
c.3177-213T= (n.3177-213T=)
c.3837-213T= (n.3837-213T=)
c.-70-213T= (n.-70-213T=)
n.1266-213T=
17g.76287519A>TCA2275923674QRICH2c.3897-213T>A (n.3897-213T>A)
c.3399-213T>A (n.3399-213T>A)
c.423-213T>A (n.423-213T>A)
c.*163-213T>A (n.*163-213T>A)
n.670-213T>A
c.159-213T>A (n.159-213T>A)
c.3177-213T>A (n.3177-213T>A)
c.3837-213T>A (n.3837-213T>A)
c.-70-213T>A (n.-70-213T>A)
n.1266-213T>A
dbSNP
17g.76287527C>ACA294155041QRICH2c.3897-221G>T (n.3897-221G>T)
c.3399-221G>T (n.3399-221G>T)
c.423-221G>T (n.423-221G>T)
c.*163-221G>T (n.*163-221G>T)
n.670-221G>T
c.159-221G>T (n.159-221G>T)
c.3177-221G>T (n.3177-221G>T)
c.3837-221G>T (n.3837-221G>T)
c.-70-221G>T (n.-70-221G>T)
n.1266-221G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287527C=CA2275923675QRICH2c.3897-221G= (n.3897-221G=)
c.3399-221G= (n.3399-221G=)
c.423-221G= (n.423-221G=)
c.*163-221G= (n.*163-221G=)
n.670-221G=
c.159-221G= (n.159-221G=)
c.3177-221G= (n.3177-221G=)
c.3837-221G= (n.3837-221G=)
c.-70-221G= (n.-70-221G=)
n.1266-221G=
17g.76287527C>TCA294155044QRICH2c.3897-221G>A (n.3897-221G>A)
c.3399-221G>A (n.3399-221G>A)
c.423-221G>A (n.423-221G>A)
c.*163-221G>A (n.*163-221G>A)
n.670-221G>A
c.159-221G>A (n.159-221G>A)
c.3177-221G>A (n.3177-221G>A)
c.3837-221G>A (n.3837-221G>A)
c.-70-221G>A (n.-70-221G>A)
n.1266-221G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287528G>ACA986397614QRICH2c.3897-222C>T (n.3897-222C>T)
c.3399-222C>T (n.3399-222C>T)
c.423-222C>T (n.423-222C>T)
c.*163-222C>T (n.*163-222C>T)
n.670-222C>T
c.159-222C>T (n.159-222C>T)
c.3177-222C>T (n.3177-222C>T)
c.3837-222C>T (n.3837-222C>T)
c.-70-222C>T (n.-70-222C>T)
n.1266-222C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287528G=CA2275923676QRICH2c.3897-222C= (n.3897-222C=)
c.3399-222C= (n.3399-222C=)
c.423-222C= (n.423-222C=)
c.*163-222C= (n.*163-222C=)
n.670-222C=
c.159-222C= (n.159-222C=)
c.3177-222C= (n.3177-222C=)
c.3837-222C= (n.3837-222C=)
c.-70-222C= (n.-70-222C=)
n.1266-222C=
17g.76287530_76287531delinsCACA2275923677QRICH2c.3897-225_3897-224delinsTG (n.3897-225_3897-224delinsTG)
c.3399-225_3399-224delinsTG (n.3399-225_3399-224delinsTG)
c.423-225_423-224delinsTG (n.423-225_423-224delinsTG)
c.*163-225_*163-224delinsTG (n.*163-225_*163-224delinsTG)
n.670-225_670-224delinsTG
c.159-225_159-224delinsTG (n.159-225_159-224delinsTG)
c.3177-225_3177-224delinsTG (n.3177-225_3177-224delinsTG)
c.3837-225_3837-224delinsTG (n.3837-225_3837-224delinsTG)
c.-70-225_-70-224delinsTG (n.-70-225_-70-224delinsTG)
n.1266-225_1266-224delinsTG
17g.76287531delCA919897269QRICH2c.3897-225del (n.3897-225del)
c.3399-225del (n.3399-225del)
c.423-225del (n.423-225del)
c.*163-225del (n.*163-225del)
n.670-225del
c.159-225del (n.159-225del)
c.3177-225del (n.3177-225del)
c.3837-225del (n.3837-225del)
c.-70-225del (n.-70-225del)
n.1266-225del
dbSNP
17g.76287533A=CA2275923678QRICH2c.3897-227T= (n.3897-227T=)
c.3399-227T= (n.3399-227T=)
c.423-227T= (n.423-227T=)
c.*163-227T= (n.*163-227T=)
n.670-227T=
c.159-227T= (n.159-227T=)
c.3177-227T= (n.3177-227T=)
c.3837-227T= (n.3837-227T=)
c.-70-227T= (n.-70-227T=)
n.1266-227T=
17g.76287533A>CCA2275923679QRICH2c.3897-227T>G (n.3897-227T>G)
c.3399-227T>G (n.3399-227T>G)
c.423-227T>G (n.423-227T>G)
c.*163-227T>G (n.*163-227T>G)
n.670-227T>G
c.159-227T>G (n.159-227T>G)
c.3177-227T>G (n.3177-227T>G)
c.3837-227T>G (n.3837-227T>G)
c.-70-227T>G (n.-70-227T>G)
n.1266-227T>G
dbSNP
17g.76287534_76287537delinsAGTTCA2275923680QRICH2c.3897-231_3897-228delinsAACT (n.3897-231_3897-228delinsAACT)
c.3399-231_3399-228delinsAACT (n.3399-231_3399-228delinsAACT)
c.423-231_423-228delinsAACT (n.423-231_423-228delinsAACT)
c.*163-231_*163-228delinsAACT (n.*163-231_*163-228delinsAACT)
n.670-231_670-228delinsAACT
c.159-231_159-228delinsAACT (n.159-231_159-228delinsAACT)
c.3177-231_3177-228delinsAACT (n.3177-231_3177-228delinsAACT)
c.3837-231_3837-228delinsAACT (n.3837-231_3837-228delinsAACT)
c.-70-231_-70-228delinsAACT (n.-70-231_-70-228delinsAACT)
n.1266-231_1266-228delinsAACT
17g.76287535G>ACA775156448QRICH2c.3897-229C>T (n.3897-229C>T)
c.3399-229C>T (n.3399-229C>T)
c.423-229C>T (n.423-229C>T)
c.*163-229C>T (n.*163-229C>T)
n.670-229C>T
c.159-229C>T (n.159-229C>T)
c.3177-229C>T (n.3177-229C>T)
c.3837-229C>T (n.3837-229C>T)
c.-70-229C>T (n.-70-229C>T)
n.1266-229C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287535G=CA2275923681QRICH2c.3897-229C= (n.3897-229C=)
c.3399-229C= (n.3399-229C=)
c.423-229C= (n.423-229C=)
c.*163-229C= (n.*163-229C=)
n.670-229C=
c.159-229C= (n.159-229C=)
c.3177-229C= (n.3177-229C=)
c.3837-229C= (n.3837-229C=)
c.-70-229C= (n.-70-229C=)
n.1266-229C=
17g.76287535_76287536delinsGTCA2275923682QRICH2c.3897-230_3897-229delinsAC (n.3897-230_3897-229delinsAC)
c.3399-230_3399-229delinsAC (n.3399-230_3399-229delinsAC)
c.423-230_423-229delinsAC (n.423-230_423-229delinsAC)
c.*163-230_*163-229delinsAC (n.*163-230_*163-229delinsAC)
n.670-230_670-229delinsAC
c.159-230_159-229delinsAC (n.159-230_159-229delinsAC)
c.3177-230_3177-229delinsAC (n.3177-230_3177-229delinsAC)
c.3837-230_3837-229delinsAC (n.3837-230_3837-229delinsAC)
c.-70-230_-70-229delinsAC (n.-70-230_-70-229delinsAC)
n.1266-230_1266-229delinsAC
17g.76287537_76287539delCA986397615QRICH2c.3897-231_3897-229del (n.3897-231_3897-229del)
c.3399-231_3399-229del (n.3399-231_3399-229del)
c.423-231_423-229del (n.423-231_423-229del)
c.*163-231_*163-229del (n.*163-231_*163-229del)
n.670-231_670-229del
c.159-231_159-229del (n.159-231_159-229del)
c.3177-231_3177-229del (n.3177-231_3177-229del)
c.3837-231_3837-229del (n.3837-231_3837-229del)
c.-70-231_-70-229del (n.-70-231_-70-229del)
n.1266-231_1266-229del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287537delCA2275923683QRICH2c.3897-230del (n.3897-230del)
c.3399-230del (n.3399-230del)
c.423-230del (n.423-230del)
c.*163-230del (n.*163-230del)
n.670-230del
c.159-230del (n.159-230del)
c.3177-230del (n.3177-230del)
c.3837-230del (n.3837-230del)
c.-70-230del (n.-70-230del)
n.1266-230del
dbSNP
17g.76287540C>ACA2275923685QRICH2c.3897-234G>T (n.3897-234G>T)
c.3399-234G>T (n.3399-234G>T)
c.423-234G>T (n.423-234G>T)
c.*163-234G>T (n.*163-234G>T)
n.670-234G>T
c.159-234G>T (n.159-234G>T)
c.3177-234G>T (n.3177-234G>T)
c.3837-234G>T (n.3837-234G>T)
c.-70-234G>T (n.-70-234G>T)
n.1266-234G>T
dbSNP
17g.76287540C=CA2275923684QRICH2c.3897-234G= (n.3897-234G=)
c.3399-234G= (n.3399-234G=)
c.423-234G= (n.423-234G=)
c.*163-234G= (n.*163-234G=)
n.670-234G=
c.159-234G= (n.159-234G=)
c.3177-234G= (n.3177-234G=)
c.3837-234G= (n.3837-234G=)
c.-70-234G= (n.-70-234G=)
n.1266-234G=

Number of alleles fetched