Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.76287488G>A | CA294155003 | QRICH2 | c.3897-182C>T (n.3897-182C>T) c.3399-182C>T (n.3399-182C>T) c.423-182C>T (n.423-182C>T) c.*163-182C>T (n.*163-182C>T) n.670-182C>T c.159-182C>T (n.159-182C>T) c.3177-182C>T (n.3177-182C>T) c.3837-182C>T (n.3837-182C>T) c.-70-182C>T (n.-70-182C>T) n.1266-182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287488G= | CA2275923657 | QRICH2 | c.3897-182C= (n.3897-182C=) c.3399-182C= (n.3399-182C=) c.423-182C= (n.423-182C=) c.*163-182C= (n.*163-182C=) n.670-182C= c.159-182C= (n.159-182C=) c.3177-182C= (n.3177-182C=) c.3837-182C= (n.3837-182C=) c.-70-182C= (n.-70-182C=) n.1266-182C= | |
17 | g.76287488G>T | CA2733940154 | QRICH2 | c.3897-182C>A (n.3897-182C>A) c.3399-182C>A (n.3399-182C>A) c.423-182C>A (n.423-182C>A) c.*163-182C>A (n.*163-182C>A) n.670-182C>A c.159-182C>A (n.159-182C>A) c.3177-182C>A (n.3177-182C>A) c.3837-182C>A (n.3837-182C>A) c.-70-182C>A (n.-70-182C>A) n.1266-182C>A | dbSNP |
17 | g.76287491A= | CA2275923658 | QRICH2 | c.3897-185T= (n.3897-185T=) c.3399-185T= (n.3399-185T=) c.423-185T= (n.423-185T=) c.*163-185T= (n.*163-185T=) n.670-185T= c.159-185T= (n.159-185T=) c.3177-185T= (n.3177-185T=) c.3837-185T= (n.3837-185T=) c.-70-185T= (n.-70-185T=) n.1266-185T= | |
17 | g.76287491A>T | CA627439892 | QRICH2 | c.3897-185T>A (n.3897-185T>A) c.3399-185T>A (n.3399-185T>A) c.423-185T>A (n.423-185T>A) c.*163-185T>A (n.*163-185T>A) n.670-185T>A c.159-185T>A (n.159-185T>A) c.3177-185T>A (n.3177-185T>A) c.3837-185T>A (n.3837-185T>A) c.-70-185T>A (n.-70-185T>A) n.1266-185T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287493G>A | CA2275923660 | QRICH2 | c.3897-187C>T (n.3897-187C>T) c.3399-187C>T (n.3399-187C>T) c.423-187C>T (n.423-187C>T) c.*163-187C>T (n.*163-187C>T) n.670-187C>T c.159-187C>T (n.159-187C>T) c.3177-187C>T (n.3177-187C>T) c.3837-187C>T (n.3837-187C>T) c.-70-187C>T (n.-70-187C>T) n.1266-187C>T | dbSNP |
17 | g.76287493G= | CA2275923659 | QRICH2 | c.3897-187C= (n.3897-187C=) c.3399-187C= (n.3399-187C=) c.423-187C= (n.423-187C=) c.*163-187C= (n.*163-187C=) n.670-187C= c.159-187C= (n.159-187C=) c.3177-187C= (n.3177-187C=) c.3837-187C= (n.3837-187C=) c.-70-187C= (n.-70-187C=) n.1266-187C= | |
17 | g.76287493G>T | CA2275923661 | QRICH2 | c.3897-187C>A (n.3897-187C>A) c.3399-187C>A (n.3399-187C>A) c.423-187C>A (n.423-187C>A) c.*163-187C>A (n.*163-187C>A) n.670-187C>A c.159-187C>A (n.159-187C>A) c.3177-187C>A (n.3177-187C>A) c.3837-187C>A (n.3837-187C>A) c.-70-187C>A (n.-70-187C>A) n.1266-187C>A | dbSNP |
17 | g.76287497G>A | CA656879320 | QRICH2 | c.3897-191C>T (n.3897-191C>T) c.3399-191C>T (n.3399-191C>T) c.423-191C>T (n.423-191C>T) c.*163-191C>T (n.*163-191C>T) n.670-191C>T c.159-191C>T (n.159-191C>T) c.3177-191C>T (n.3177-191C>T) c.3837-191C>T (n.3837-191C>T) c.-70-191C>T (n.-70-191C>T) n.1266-191C>T | COSMIC |
17 | g.76287498G>C | CA294155009 | QRICH2 | c.3897-192C>G (n.3897-192C>G) c.3399-192C>G (n.3399-192C>G) c.423-192C>G (n.423-192C>G) c.*163-192C>G (n.*163-192C>G) n.670-192C>G c.159-192C>G (n.159-192C>G) c.3177-192C>G (n.3177-192C>G) c.3837-192C>G (n.3837-192C>G) c.-70-192C>G (n.-70-192C>G) n.1266-192C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287498G= | CA2275923662 | QRICH2 | c.3897-192C= (n.3897-192C=) c.3399-192C= (n.3399-192C=) c.423-192C= (n.423-192C=) c.*163-192C= (n.*163-192C=) n.670-192C= c.159-192C= (n.159-192C=) c.3177-192C= (n.3177-192C=) c.3837-192C= (n.3837-192C=) c.-70-192C= (n.-70-192C=) n.1266-192C= | |
17 | g.76287501A= | CA2275923663 | QRICH2 | c.3897-195T= (n.3897-195T=) c.3399-195T= (n.3399-195T=) c.423-195T= (n.423-195T=) c.*163-195T= (n.*163-195T=) n.670-195T= c.159-195T= (n.159-195T=) c.3177-195T= (n.3177-195T=) c.3837-195T= (n.3837-195T=) c.-70-195T= (n.-70-195T=) n.1266-195T= | |
17 | g.76287501A>G | CA986397612 | QRICH2 | c.3897-195T>C (n.3897-195T>C) c.3399-195T>C (n.3399-195T>C) c.423-195T>C (n.423-195T>C) c.*163-195T>C (n.*163-195T>C) n.670-195T>C c.159-195T>C (n.159-195T>C) c.3177-195T>C (n.3177-195T>C) c.3837-195T>C (n.3837-195T>C) c.-70-195T>C (n.-70-195T>C) n.1266-195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287503T>C | CA294155019 | QRICH2 | c.3897-197A>G (n.3897-197A>G) c.3399-197A>G (n.3399-197A>G) c.423-197A>G (n.423-197A>G) c.*163-197A>G (n.*163-197A>G) n.670-197A>G c.159-197A>G (n.159-197A>G) c.3177-197A>G (n.3177-197A>G) c.3837-197A>G (n.3837-197A>G) c.-70-197A>G (n.-70-197A>G) n.1266-197A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287503T= | CA2275923664 | QRICH2 | c.3897-197A= (n.3897-197A=) c.3399-197A= (n.3399-197A=) c.423-197A= (n.423-197A=) c.*163-197A= (n.*163-197A=) n.670-197A= c.159-197A= (n.159-197A=) c.3177-197A= (n.3177-197A=) c.3837-197A= (n.3837-197A=) c.-70-197A= (n.-70-197A=) n.1266-197A= | |
17 | g.76287505_76287507delinsCAA | CA2275923665 | QRICH2 | c.3897-201_3897-199delinsTTG (n.3897-201_3897-199delinsTTG) c.3399-201_3399-199delinsTTG (n.3399-201_3399-199delinsTTG) c.423-201_423-199delinsTTG (n.423-201_423-199delinsTTG) c.*163-201_*163-199delinsTTG (n.*163-201_*163-199delinsTTG) n.670-201_670-199delinsTTG c.159-201_159-199delinsTTG (n.159-201_159-199delinsTTG) c.3177-201_3177-199delinsTTG (n.3177-201_3177-199delinsTTG) c.3837-201_3837-199delinsTTG (n.3837-201_3837-199delinsTTG) c.-70-201_-70-199delinsTTG (n.-70-201_-70-199delinsTTG) n.1266-201_1266-199delinsTTG | |
17 | g.76287507_76287508del | CA775156439 | QRICH2 | c.3897-201_3897-200del (n.3897-201_3897-200del) c.3399-201_3399-200del (n.3399-201_3399-200del) c.423-201_423-200del (n.423-201_423-200del) c.*163-201_*163-200del (n.*163-201_*163-200del) n.670-201_670-200del c.159-201_159-200del (n.159-201_159-200del) c.3177-201_3177-200del (n.3177-201_3177-200del) c.3837-201_3837-200del (n.3837-201_3837-200del) c.-70-201_-70-200del (n.-70-201_-70-200del) n.1266-201_1266-200del | dbSNP |
17 | g.76287507_76287509delinsAAG | CA2275923666 | QRICH2 | c.3897-203_3897-201delinsCTT (n.3897-203_3897-201delinsCTT) c.3399-203_3399-201delinsCTT (n.3399-203_3399-201delinsCTT) c.423-203_423-201delinsCTT (n.423-203_423-201delinsCTT) c.*163-203_*163-201delinsCTT (n.*163-203_*163-201delinsCTT) n.670-203_670-201delinsCTT c.159-203_159-201delinsCTT (n.159-203_159-201delinsCTT) c.3177-203_3177-201delinsCTT (n.3177-203_3177-201delinsCTT) c.3837-203_3837-201delinsCTT (n.3837-203_3837-201delinsCTT) c.-70-203_-70-201delinsCTT (n.-70-203_-70-201delinsCTT) n.1266-203_1266-201delinsCTT | |
17 | g.76287508A= | CA2275923667 | QRICH2 | c.3897-202T= (n.3897-202T=) c.3399-202T= (n.3399-202T=) c.423-202T= (n.423-202T=) c.*163-202T= (n.*163-202T=) n.670-202T= c.159-202T= (n.159-202T=) c.3177-202T= (n.3177-202T=) c.3837-202T= (n.3837-202T=) c.-70-202T= (n.-70-202T=) n.1266-202T= | |
17 | g.76287508A>G | CA294155030 | QRICH2 | c.3897-202T>C (n.3897-202T>C) c.3399-202T>C (n.3399-202T>C) c.423-202T>C (n.423-202T>C) c.*163-202T>C (n.*163-202T>C) n.670-202T>C c.159-202T>C (n.159-202T>C) c.3177-202T>C (n.3177-202T>C) c.3837-202T>C (n.3837-202T>C) c.-70-202T>C (n.-70-202T>C) n.1266-202T>C | dbSNP |
17 | g.76287514_76287515del | CA775156441 | QRICH2 | c.3897-203_3897-202del (n.3897-203_3897-202del) c.3399-203_3399-202del (n.3399-203_3399-202del) c.423-203_423-202del (n.423-203_423-202del) c.*163-203_*163-202del (n.*163-203_*163-202del) n.670-203_670-202del c.159-203_159-202del (n.159-203_159-202del) c.3177-203_3177-202del (n.3177-203_3177-202del) c.3837-203_3837-202del (n.3837-203_3837-202del) c.-70-203_-70-202del (n.-70-203_-70-202del) n.1266-203_1266-202del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287509G>A | CA986397613 | QRICH2 | c.3897-203C>T (n.3897-203C>T) c.3399-203C>T (n.3399-203C>T) c.423-203C>T (n.423-203C>T) c.*163-203C>T (n.*163-203C>T) n.670-203C>T c.159-203C>T (n.159-203C>T) c.3177-203C>T (n.3177-203C>T) c.3837-203C>T (n.3837-203C>T) c.-70-203C>T (n.-70-203C>T) n.1266-203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287509G= | CA2275923668 | QRICH2 | c.3897-203C= (n.3897-203C=) c.3399-203C= (n.3399-203C=) c.423-203C= (n.423-203C=) c.*163-203C= (n.*163-203C=) n.670-203C= c.159-203C= (n.159-203C=) c.3177-203C= (n.3177-203C=) c.3837-203C= (n.3837-203C=) c.-70-203C= (n.-70-203C=) n.1266-203C= | |
17 | g.76287511G= | CA2275923669 | QRICH2 | c.3897-205C= (n.3897-205C=) c.3399-205C= (n.3399-205C=) c.423-205C= (n.423-205C=) c.*163-205C= (n.*163-205C=) n.670-205C= c.159-205C= (n.159-205C=) c.3177-205C= (n.3177-205C=) c.3837-205C= (n.3837-205C=) c.-70-205C= (n.-70-205C=) n.1266-205C= | |
17 | g.76287511G>T | CA775156444 | QRICH2 | c.3897-205C>A (n.3897-205C>A) c.3399-205C>A (n.3399-205C>A) c.423-205C>A (n.423-205C>A) c.*163-205C>A (n.*163-205C>A) n.670-205C>A c.159-205C>A (n.159-205C>A) c.3177-205C>A (n.3177-205C>A) c.3837-205C>A (n.3837-205C>A) c.-70-205C>A (n.-70-205C>A) n.1266-205C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287512A= | CA2275923670 | QRICH2 | c.3897-206T= (n.3897-206T=) c.3399-206T= (n.3399-206T=) c.423-206T= (n.423-206T=) c.*163-206T= (n.*163-206T=) n.670-206T= c.159-206T= (n.159-206T=) c.3177-206T= (n.3177-206T=) c.3837-206T= (n.3837-206T=) c.-70-206T= (n.-70-206T=) n.1266-206T= | |
17 | g.76287512A>G | CA627439893 | QRICH2 | c.3897-206T>C (n.3897-206T>C) c.3399-206T>C (n.3399-206T>C) c.423-206T>C (n.423-206T>C) c.*163-206T>C (n.*163-206T>C) n.670-206T>C c.159-206T>C (n.159-206T>C) c.3177-206T>C (n.3177-206T>C) c.3837-206T>C (n.3837-206T>C) c.-70-206T>C (n.-70-206T>C) n.1266-206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287513G>A | CA775156445 | QRICH2 | c.3897-207C>T (n.3897-207C>T) c.3399-207C>T (n.3399-207C>T) c.423-207C>T (n.423-207C>T) c.*163-207C>T (n.*163-207C>T) n.670-207C>T c.159-207C>T (n.159-207C>T) c.3177-207C>T (n.3177-207C>T) c.3837-207C>T (n.3837-207C>T) c.-70-207C>T (n.-70-207C>T) n.1266-207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287513G= | CA2275923671 | QRICH2 | c.3897-207C= (n.3897-207C=) c.3399-207C= (n.3399-207C=) c.423-207C= (n.423-207C=) c.*163-207C= (n.*163-207C=) n.670-207C= c.159-207C= (n.159-207C=) c.3177-207C= (n.3177-207C=) c.3837-207C= (n.3837-207C=) c.-70-207C= (n.-70-207C=) n.1266-207C= | |
17 | g.76287515G>A | CA294155035 | QRICH2 | c.3897-209C>T (n.3897-209C>T) c.3399-209C>T (n.3399-209C>T) c.423-209C>T (n.423-209C>T) c.*163-209C>T (n.*163-209C>T) n.670-209C>T c.159-209C>T (n.159-209C>T) c.3177-209C>T (n.3177-209C>T) c.3837-209C>T (n.3837-209C>T) c.-70-209C>T (n.-70-209C>T) n.1266-209C>T | dbSNP |
17 | g.76287515G= | CA2275923672 | QRICH2 | c.3897-209C= (n.3897-209C=) c.3399-209C= (n.3399-209C=) c.423-209C= (n.423-209C=) c.*163-209C= (n.*163-209C=) n.670-209C= c.159-209C= (n.159-209C=) c.3177-209C= (n.3177-209C=) c.3837-209C= (n.3837-209C=) c.-70-209C= (n.-70-209C=) n.1266-209C= | |
17 | g.76287519A= | CA2275923673 | QRICH2 | c.3897-213T= (n.3897-213T=) c.3399-213T= (n.3399-213T=) c.423-213T= (n.423-213T=) c.*163-213T= (n.*163-213T=) n.670-213T= c.159-213T= (n.159-213T=) c.3177-213T= (n.3177-213T=) c.3837-213T= (n.3837-213T=) c.-70-213T= (n.-70-213T=) n.1266-213T= | |
17 | g.76287519A>T | CA2275923674 | QRICH2 | c.3897-213T>A (n.3897-213T>A) c.3399-213T>A (n.3399-213T>A) c.423-213T>A (n.423-213T>A) c.*163-213T>A (n.*163-213T>A) n.670-213T>A c.159-213T>A (n.159-213T>A) c.3177-213T>A (n.3177-213T>A) c.3837-213T>A (n.3837-213T>A) c.-70-213T>A (n.-70-213T>A) n.1266-213T>A | dbSNP |
17 | g.76287527C>A | CA294155041 | QRICH2 | c.3897-221G>T (n.3897-221G>T) c.3399-221G>T (n.3399-221G>T) c.423-221G>T (n.423-221G>T) c.*163-221G>T (n.*163-221G>T) n.670-221G>T c.159-221G>T (n.159-221G>T) c.3177-221G>T (n.3177-221G>T) c.3837-221G>T (n.3837-221G>T) c.-70-221G>T (n.-70-221G>T) n.1266-221G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287527C= | CA2275923675 | QRICH2 | c.3897-221G= (n.3897-221G=) c.3399-221G= (n.3399-221G=) c.423-221G= (n.423-221G=) c.*163-221G= (n.*163-221G=) n.670-221G= c.159-221G= (n.159-221G=) c.3177-221G= (n.3177-221G=) c.3837-221G= (n.3837-221G=) c.-70-221G= (n.-70-221G=) n.1266-221G= | |
17 | g.76287527C>T | CA294155044 | QRICH2 | c.3897-221G>A (n.3897-221G>A) c.3399-221G>A (n.3399-221G>A) c.423-221G>A (n.423-221G>A) c.*163-221G>A (n.*163-221G>A) n.670-221G>A c.159-221G>A (n.159-221G>A) c.3177-221G>A (n.3177-221G>A) c.3837-221G>A (n.3837-221G>A) c.-70-221G>A (n.-70-221G>A) n.1266-221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287528G>A | CA986397614 | QRICH2 | c.3897-222C>T (n.3897-222C>T) c.3399-222C>T (n.3399-222C>T) c.423-222C>T (n.423-222C>T) c.*163-222C>T (n.*163-222C>T) n.670-222C>T c.159-222C>T (n.159-222C>T) c.3177-222C>T (n.3177-222C>T) c.3837-222C>T (n.3837-222C>T) c.-70-222C>T (n.-70-222C>T) n.1266-222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287528G= | CA2275923676 | QRICH2 | c.3897-222C= (n.3897-222C=) c.3399-222C= (n.3399-222C=) c.423-222C= (n.423-222C=) c.*163-222C= (n.*163-222C=) n.670-222C= c.159-222C= (n.159-222C=) c.3177-222C= (n.3177-222C=) c.3837-222C= (n.3837-222C=) c.-70-222C= (n.-70-222C=) n.1266-222C= | |
17 | g.76287530_76287531delinsCA | CA2275923677 | QRICH2 | c.3897-225_3897-224delinsTG (n.3897-225_3897-224delinsTG) c.3399-225_3399-224delinsTG (n.3399-225_3399-224delinsTG) c.423-225_423-224delinsTG (n.423-225_423-224delinsTG) c.*163-225_*163-224delinsTG (n.*163-225_*163-224delinsTG) n.670-225_670-224delinsTG c.159-225_159-224delinsTG (n.159-225_159-224delinsTG) c.3177-225_3177-224delinsTG (n.3177-225_3177-224delinsTG) c.3837-225_3837-224delinsTG (n.3837-225_3837-224delinsTG) c.-70-225_-70-224delinsTG (n.-70-225_-70-224delinsTG) n.1266-225_1266-224delinsTG | |
17 | g.76287531del | CA919897269 | QRICH2 | c.3897-225del (n.3897-225del) c.3399-225del (n.3399-225del) c.423-225del (n.423-225del) c.*163-225del (n.*163-225del) n.670-225del c.159-225del (n.159-225del) c.3177-225del (n.3177-225del) c.3837-225del (n.3837-225del) c.-70-225del (n.-70-225del) n.1266-225del | dbSNP |
17 | g.76287533A= | CA2275923678 | QRICH2 | c.3897-227T= (n.3897-227T=) c.3399-227T= (n.3399-227T=) c.423-227T= (n.423-227T=) c.*163-227T= (n.*163-227T=) n.670-227T= c.159-227T= (n.159-227T=) c.3177-227T= (n.3177-227T=) c.3837-227T= (n.3837-227T=) c.-70-227T= (n.-70-227T=) n.1266-227T= | |
17 | g.76287533A>C | CA2275923679 | QRICH2 | c.3897-227T>G (n.3897-227T>G) c.3399-227T>G (n.3399-227T>G) c.423-227T>G (n.423-227T>G) c.*163-227T>G (n.*163-227T>G) n.670-227T>G c.159-227T>G (n.159-227T>G) c.3177-227T>G (n.3177-227T>G) c.3837-227T>G (n.3837-227T>G) c.-70-227T>G (n.-70-227T>G) n.1266-227T>G | dbSNP |
17 | g.76287534_76287537delinsAGTT | CA2275923680 | QRICH2 | c.3897-231_3897-228delinsAACT (n.3897-231_3897-228delinsAACT) c.3399-231_3399-228delinsAACT (n.3399-231_3399-228delinsAACT) c.423-231_423-228delinsAACT (n.423-231_423-228delinsAACT) c.*163-231_*163-228delinsAACT (n.*163-231_*163-228delinsAACT) n.670-231_670-228delinsAACT c.159-231_159-228delinsAACT (n.159-231_159-228delinsAACT) c.3177-231_3177-228delinsAACT (n.3177-231_3177-228delinsAACT) c.3837-231_3837-228delinsAACT (n.3837-231_3837-228delinsAACT) c.-70-231_-70-228delinsAACT (n.-70-231_-70-228delinsAACT) n.1266-231_1266-228delinsAACT | |
17 | g.76287535G>A | CA775156448 | QRICH2 | c.3897-229C>T (n.3897-229C>T) c.3399-229C>T (n.3399-229C>T) c.423-229C>T (n.423-229C>T) c.*163-229C>T (n.*163-229C>T) n.670-229C>T c.159-229C>T (n.159-229C>T) c.3177-229C>T (n.3177-229C>T) c.3837-229C>T (n.3837-229C>T) c.-70-229C>T (n.-70-229C>T) n.1266-229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287535G= | CA2275923681 | QRICH2 | c.3897-229C= (n.3897-229C=) c.3399-229C= (n.3399-229C=) c.423-229C= (n.423-229C=) c.*163-229C= (n.*163-229C=) n.670-229C= c.159-229C= (n.159-229C=) c.3177-229C= (n.3177-229C=) c.3837-229C= (n.3837-229C=) c.-70-229C= (n.-70-229C=) n.1266-229C= | |
17 | g.76287535_76287536delinsGT | CA2275923682 | QRICH2 | c.3897-230_3897-229delinsAC (n.3897-230_3897-229delinsAC) c.3399-230_3399-229delinsAC (n.3399-230_3399-229delinsAC) c.423-230_423-229delinsAC (n.423-230_423-229delinsAC) c.*163-230_*163-229delinsAC (n.*163-230_*163-229delinsAC) n.670-230_670-229delinsAC c.159-230_159-229delinsAC (n.159-230_159-229delinsAC) c.3177-230_3177-229delinsAC (n.3177-230_3177-229delinsAC) c.3837-230_3837-229delinsAC (n.3837-230_3837-229delinsAC) c.-70-230_-70-229delinsAC (n.-70-230_-70-229delinsAC) n.1266-230_1266-229delinsAC | |
17 | g.76287537_76287539del | CA986397615 | QRICH2 | c.3897-231_3897-229del (n.3897-231_3897-229del) c.3399-231_3399-229del (n.3399-231_3399-229del) c.423-231_423-229del (n.423-231_423-229del) c.*163-231_*163-229del (n.*163-231_*163-229del) n.670-231_670-229del c.159-231_159-229del (n.159-231_159-229del) c.3177-231_3177-229del (n.3177-231_3177-229del) c.3837-231_3837-229del (n.3837-231_3837-229del) c.-70-231_-70-229del (n.-70-231_-70-229del) n.1266-231_1266-229del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287537del | CA2275923683 | QRICH2 | c.3897-230del (n.3897-230del) c.3399-230del (n.3399-230del) c.423-230del (n.423-230del) c.*163-230del (n.*163-230del) n.670-230del c.159-230del (n.159-230del) c.3177-230del (n.3177-230del) c.3837-230del (n.3837-230del) c.-70-230del (n.-70-230del) n.1266-230del | dbSNP |
17 | g.76287540C>A | CA2275923685 | QRICH2 | c.3897-234G>T (n.3897-234G>T) c.3399-234G>T (n.3399-234G>T) c.423-234G>T (n.423-234G>T) c.*163-234G>T (n.*163-234G>T) n.670-234G>T c.159-234G>T (n.159-234G>T) c.3177-234G>T (n.3177-234G>T) c.3837-234G>T (n.3837-234G>T) c.-70-234G>T (n.-70-234G>T) n.1266-234G>T | dbSNP |
17 | g.76287540C= | CA2275923684 | QRICH2 | c.3897-234G= (n.3897-234G=) c.3399-234G= (n.3399-234G=) c.423-234G= (n.423-234G=) c.*163-234G= (n.*163-234G=) n.670-234G= c.159-234G= (n.159-234G=) c.3177-234G= (n.3177-234G=) c.3837-234G= (n.3837-234G=) c.-70-234G= (n.-70-234G=) n.1266-234G= |