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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75953469T>A | CA401065171 | ACOX1 | c.926A>T (p.Gln309Leu) c.1100A>T (n.1100A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) n.176A>T c.812A>T (p.Gln271Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) | |
| 17 | g.75953469T>C | CA115029 | ACOX1 | c.926A>G (p.Gln309Arg) c.1100A>G (n.1100A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.176A>G c.812A>G (p.Gln271Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75953469T>G | CA401065174 | ACOX1 | c.926A>C (p.Gln309Pro) c.1100A>C (n.1100A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) n.176A>C c.812A>C (p.Gln271Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) | |
| 17 | g.75953469T= | CA2275763243 | ACOX1 | c.926A= (p.Gln309=) c.1100A= (n.1100A=) c.*415A= (n.*415A=) n.176A= c.812A= (p.Gln271=) c.722A= (p.Gln241=) c.518A= (p.Gln173=) | |
| 17 | g.75953470G>A | CA401065178 | ACOX1 | c.925C>T (p.Gln309Ter) c.1099C>T (n.1099C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.175C>T c.811C>T (p.Gln271Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) | dbSNP |
| 17 | g.75953470G>C | CA401065181 | ACOX1 | c.925C>G (p.Gln309Glu) c.1099C>G (n.1099C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.175C>G c.811C>G (p.Gln271Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) | |
| 17 | g.75953470G= | CA2275763244 | ACOX1 | c.925C= (p.Gln309=) c.1099C= (n.1099C=) c.*414C= (n.*414C=) n.175C= c.811C= (p.Gln271=) c.721C= (p.Gln241=) c.517C= (p.Gln173=) | |
| 17 | g.75953470G>T | CA401065182 | ACOX1 | c.925C>A (p.Gln309Lys) c.1099C>A (n.1099C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.175C>A c.811C>A (p.Gln271Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) | |
| 17 | g.75953471G>A | CA501855982 | ACOX1 | c.924C>T (p.His308=) c.1098C>T (n.1098C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.174C>T c.810C>T (p.His270=) c.720C>T (p.His240=) c.516C>T (p.His172=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75953471G>C | CA8776892 | ACOX1 | c.924C>G (p.His308Gln) c.1098C>G (n.1098C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.174C>G c.810C>G (p.His270Gln) c.720C>G (p.His240Gln) c.516C>G (p.His172Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75953471G= | CA2275763245 | ACOX1 | c.924C= (p.His308=) c.1098C= (n.1098C=) c.*413C= (n.*413C=) n.174C= c.810C= (p.His270=) c.720C= (p.His240=) c.516C= (p.His172=) | |
| 17 | g.75953471G>T | CA401065185 | ACOX1 | c.924C>A (p.His308Gln) c.1098C>A (n.1098C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.174C>A c.810C>A (p.His270Gln) c.720C>A (p.His240Gln) c.516C>A (p.His172Gln) | |
| 17 | g.75953472T>A | CA401065188 | ACOX1 | c.923A>T (p.His308Leu) c.1097A>T (n.1097A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) n.173A>T c.809A>T (p.His270Leu) c.719A>T (p.His240Leu) c.515A>T (p.His172Leu) | |
| 17 | g.75953472T>C | CA401065191 | ACOX1 | c.923A>G (p.His308Arg) c.1097A>G (n.1097A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.173A>G c.809A>G (p.His270Arg) c.719A>G (p.His240Arg) c.515A>G (p.His172Arg) | |
| 17 | g.75953472T>G | CA401065193 | ACOX1 | c.923A>C (p.His308Pro) c.1097A>C (n.1097A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) n.173A>C c.809A>C (p.His270Pro) c.719A>C (p.His240Pro) c.515A>C (p.His172Pro) | |
| 17 | g.75953473G>A | CA401065198 | ACOX1 | c.922C>T (p.His308Tyr) c.1096C>T (n.1096C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.172C>T c.808C>T (p.His270Tyr) c.718C>T (p.His240Tyr) c.514C>T (p.His172Tyr) | |
| 17 | g.75953473G>C | CA401065206 | ACOX1 | c.922C>G (p.His308Asp) c.1096C>G (n.1096C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) n.172C>G c.808C>G (p.His270Asp) c.718C>G (p.His240Asp) c.514C>G (p.His172Asp) | |
| 17 | g.75953473G>T | CA401065201 | ACOX1 | c.922C>A (p.His308Asn) c.1096C>A (n.1096C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.172C>A c.808C>A (p.His270Asn) c.718C>A (p.His240Asn) c.514C>A (p.His172Asn) | |
| 17 | g.75953474C>A | CA401065208 | ACOX1 | c.921G>T (p.Arg307Ser) c.1095G>T (n.1095G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.171G>T c.807G>T (p.Arg269Ser) c.717G>T (p.Arg239Ser) c.513G>T (p.Arg171Ser) | |
| 17 | g.75953474C= | CA2275763246 | ACOX1 | c.921G= (p.Arg307=) c.1095G= (n.1095G=) c.*410G= (n.*410G=) n.171G= c.807G= (p.Arg269=) c.717G= (p.Arg239=) c.513G= (p.Arg171=) | |
| 17 | g.75953474C>G | CA401065211 | ACOX1 | c.921G>C (p.Arg307Ser) c.1095G>C (n.1095G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.171G>C c.807G>C (p.Arg269Ser) c.717G>C (p.Arg239Ser) c.513G>C (p.Arg171Ser) | |
| 17 | g.75953474C>T | CA8776893 | ACOX1 | c.921G>A (p.Arg307=) c.1095G>A (n.1095G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.171G>A c.807G>A (p.Arg269=) c.717G>A (p.Arg239=) c.513G>A (p.Arg171=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75953475C>A | CA401065216 | ACOX1 | c.920G>T (p.Arg307Met) c.1094G>T (n.1094G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.170G>T c.806G>T (p.Arg269Met) c.716G>T (p.Arg239Met) c.512G>T (p.Arg171Met) | |
| 17 | g.75953475C>G | CA401065220 | ACOX1 | c.920G>C (p.Arg307Thr) c.1094G>C (n.1094G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) n.170G>C c.806G>C (p.Arg269Thr) c.716G>C (p.Arg239Thr) c.512G>C (p.Arg171Thr) | |
| 17 | g.75953475C>T | CA401065223 | ACOX1 | c.920G>A (p.Arg307Lys) c.1094G>A (n.1094G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.170G>A c.806G>A (p.Arg269Lys) c.716G>A (p.Arg239Lys) c.512G>A (p.Arg171Lys) | |
| 17 | g.75953476T>A | CA401065226 | ACOX1 | c.919A>T (p.Arg307Trp) c.1093A>T (n.1093A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.169A>T c.805A>T (p.Arg269Trp) c.715A>T (p.Arg239Trp) c.511A>T (p.Arg171Trp) | |
| 17 | g.75953476T>C | CA401065229 | ACOX1 | c.919A>G (p.Arg307Gly) c.1093A>G (n.1093A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.169A>G c.805A>G (p.Arg269Gly) c.715A>G (p.Arg239Gly) c.511A>G (p.Arg171Gly) | |
| 17 | g.75953476T>G | CA501855985 | ACOX1 | c.919A>C (p.Arg307=) c.1093A>C (n.1093A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.169A>C c.805A>C (p.Arg269=) c.715A>C (p.Arg239=) c.511A>C (p.Arg171=) | |
| 17 | g.75953477C>A | CA501855986 | ACOX1 | c.918G>T (p.Val306=) c.1092G>T (n.1092G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.168G>T c.804G>T (p.Val268=) c.714G>T (p.Val238=) c.510G>T (p.Val170=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75953477C>G | CA501855987 | ACOX1 | c.918G>C (p.Val306=) c.1092G>C (n.1092G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) n.168G>C c.804G>C (p.Val268=) c.714G>C (p.Val238=) c.510G>C (p.Val170=) | |
| 17 | g.75953477C>T | CA501855988 | ACOX1 | c.918G>A (p.Val306=) c.1092G>A (n.1092G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.168G>A c.804G>A (p.Val268=) c.714G>A (p.Val238=) c.510G>A (p.Val170=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75953478A>C | CA401065234 | ACOX1 | c.917T>G (p.Val306Gly) c.1091T>G (n.1091T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) n.167T>G c.803T>G (p.Val268Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) | |
| 17 | g.75953478A>G | CA401065239 | ACOX1 | c.917T>C (p.Val306Ala) c.1091T>C (n.1091T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) n.167T>C c.803T>C (p.Val268Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) | |
| 17 | g.75953478A>T | CA401065240 | ACOX1 | c.917T>A (p.Val306Glu) c.1091T>A (n.1091T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) n.167T>A c.803T>A (p.Val268Glu) c.713T>A (p.Val238Glu) c.509T>A (p.Val170Glu) | |
| 17 | g.75953479C>A | CA401065243 | ACOX1 | c.916G>T (p.Val306Leu) c.1090G>T (n.1090G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.166G>T c.802G>T (p.Val268Leu) c.712G>T (p.Val238Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) | |
| 17 | g.75953479C= | CA2275763247 | ACOX1 | c.916G= (p.Val306=) c.1090G= (n.1090G=) c.*405G= (n.*405G=) n.166G= c.802G= (p.Val268=) c.712G= (p.Val238=) c.508G= (p.Val170=) | |
| 17 | g.75953479C>G | CA401065244 | ACOX1 | c.916G>C (p.Val306Leu) c.1090G>C (n.1090G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) n.166G>C c.802G>C (p.Val268Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) | |
| 17 | g.75953479C>T | CA401065247 | ACOX1 | c.916G>A (p.Val306Met) c.1090G>A (n.1090G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.166G>A c.802G>A (p.Val268Met) c.712G>A (p.Val238Met) c.508G>A (p.Val170Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75953480A= | CA2275763248 | ACOX1 | c.915T= (p.Ala305=) c.1089T= (n.1089T=) c.*404T= (n.*404T=) n.165T= c.801T= (p.Ala267=) c.711T= (p.Ala237=) c.507T= (p.Ala169=) | |
| 17 | g.75953480A>C | CA501855991 | ACOX1 | c.915T>G (p.Ala305=) c.1089T>G (n.1089T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.165T>G c.801T>G (p.Ala267=) c.711T>G (p.Ala237=) c.507T>G (p.Ala169=) | |
| 17 | g.75953480A>G | CA8776894 | ACOX1 | c.915T>C (p.Ala305=) c.1089T>C (n.1089T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.165T>C c.801T>C (p.Ala267=) c.711T>C (p.Ala237=) c.507T>C (p.Ala169=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75953480A>T | CA501855992 | ACOX1 | c.915T>A (p.Ala305=) c.1089T>A (n.1089T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.165T>A c.801T>A (p.Ala267=) c.711T>A (p.Ala237=) c.507T>A (p.Ala169=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75953481G>A | CA401065250 | ACOX1 | c.914C>T (p.Ala305Val) c.1088C>T (n.1088C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.164C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.506C>T (p.Ala169Val) | |
| 17 | g.75953481G>C | CA401065254 | ACOX1 | c.914C>G (p.Ala305Gly) c.1088C>G (n.1088C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) n.164C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) | |
| 17 | g.75953481G>T | CA401065257 | ACOX1 | c.914C>A (p.Ala305Asp) c.1088C>A (n.1088C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.164C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.506C>A (p.Ala169Asp) | |
| 17 | g.75953482C>A | CA401065259 | ACOX1 | c.913G>T (p.Ala305Ser) c.1087G>T (n.1087G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.163G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.505G>T (p.Ala169Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75953482C= | CA2275763249 | ACOX1 | c.913G= (p.Ala305=) c.1087G= (n.1087G=) c.*402G= (n.*402G=) n.163G= c.799G= (p.Ala267=) c.709G= (p.Ala237=) c.505G= (p.Ala169=) | |
| 17 | g.75953482C>G | CA401065262 | ACOX1 | c.913G>C (p.Ala305Pro) c.1087G>C (n.1087G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.163G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.505G>C (p.Ala169Pro) | |
| 17 | g.75953482C>T | CA401065264 | ACOX1 | c.913G>A (p.Ala305Thr) c.1087G>A (n.1087G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.163G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.505G>A (p.Ala169Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.75953482_75953483delinsGT | CA645599174 | ACOX1 | c.912_913delinsAC (p.Ser304_Ala305delinsArgPro) c.1086_1087delinsAC (n.1086_1087delinsAC) c.*401_*402delinsAC (n.*401_*402delinsAC) n.162_163delinsAC c.798_799delinsAC (p.Ser266_Ala267delinsArgPro) c.708_709delinsAC (p.Ser236_Ala237delinsArgPro) c.504_505delinsAC (p.Ser168_Ala169delinsArgPro) | COSMIC COSMIC |