WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75843830_75843848dup | CA2639898329 | UNC13D | n.584_602dup c.118-321_118-303dup (n.118-321_118-303dup) c.13-321_13-303dup (n.13-321_13-303dup) c.117+381_117+399dup (n.117+381_117+399dup) n.474_492dup n.199-321_199-303dup c.115-321_115-303dup (n.115-321_115-303dup) c.-813_-795dup (n.-813_-795dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843830_75843848del | CA2639898330 | UNC13D | n.584_602del c.118-321_118-303del (n.118-321_118-303del) c.13-321_13-303del (n.13-321_13-303del) c.117+381_117+399del (n.117+381_117+399del) n.474_492del n.199-321_199-303del c.115-321_115-303del (n.115-321_115-303del) c.-813_-795del (n.-813_-795del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843827G>A | CA294090507 | UNC13D | n.597C>T c.118-308C>T (n.118-308C>T) c.13-308C>T (n.13-308C>T) c.117+394C>T (n.117+394C>T) n.487C>T n.199-308C>T c.115-308C>T (n.115-308C>T) c.-800C>T (n.-800C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843827G>C | CA2558004101 | UNC13D | n.597C>G c.118-308C>G (n.118-308C>G) c.13-308C>G (n.13-308C>G) c.117+394C>G (n.117+394C>G) n.487C>G n.199-308C>G c.115-308C>G (n.115-308C>G) c.-800C>G (n.-800C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843827G= | CA2275710741 | UNC13D | n.597C= c.118-308C= (n.118-308C=) c.13-308C= (n.13-308C=) c.117+394C= (n.117+394C=) n.487C= n.199-308C= c.115-308C= (n.115-308C=) c.-800C= (n.-800C=) | |
| 17 | g.75843828G>C | CA2275710743 | UNC13D | n.596C>G c.118-309C>G (n.118-309C>G) c.13-309C>G (n.13-309C>G) c.117+393C>G (n.117+393C>G) n.486C>G n.199-309C>G c.115-309C>G (n.115-309C>G) c.-801C>G (n.-801C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843828G= | CA2275710742 | UNC13D | n.596C= c.118-309C= (n.118-309C=) c.13-309C= (n.13-309C=) c.117+393C= (n.117+393C=) n.486C= n.199-309C= c.115-309C= (n.115-309C=) c.-801C= (n.-801C=) | |
| 17 | g.75843831G>T | CA2639898367 | UNC13D | n.593C>A c.118-312C>A (n.118-312C>A) c.13-312C>A (n.13-312C>A) c.117+390C>A (n.117+390C>A) n.483C>A n.199-312C>A c.115-312C>A (n.115-312C>A) c.-804C>A (n.-804C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843837_75843855dup | CA2639898365 | UNC13D | n.575_593dup c.118-330_118-312dup (n.118-330_118-312dup) c.13-330_13-312dup (n.13-330_13-312dup) c.117+372_117+390dup (n.117+372_117+390dup) n.465_483dup n.199-330_199-312dup c.115-330_115-312dup (n.115-330_115-312dup) c.-822_-804dup (n.-822_-804dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843837_75843855del | CA2734091940 | UNC13D | n.575_593del c.118-330_118-312del (n.118-330_118-312del) c.13-330_13-312del (n.13-330_13-312del) c.117+372_117+390del (n.117+372_117+390del) n.465_483del n.199-330_199-312del c.115-330_115-312del (n.115-330_115-312del) c.-822_-804del (n.-822_-804del) | dbSNP |
| 17 | g.75843832T>G | CA2275710745 | UNC13D | n.592A>C c.118-313A>C (n.118-313A>C) c.13-313A>C (n.13-313A>C) c.117+389A>C (n.117+389A>C) n.482A>C n.199-313A>C c.115-313A>C (n.115-313A>C) c.-805A>C (n.-805A>C) | dbSNP |
| 17 | g.75843832T= | CA2275710744 | UNC13D | n.592A= c.118-313A= (n.118-313A=) c.13-313A= (n.13-313A=) c.117+389A= (n.117+389A=) n.482A= n.199-313A= c.115-313A= (n.115-313A=) c.-805A= (n.-805A=) | |
| 17 | g.75843833G>T | CA2639898368 | UNC13D | n.591C>A c.118-314C>A (n.118-314C>A) c.13-314C>A (n.13-314C>A) c.117+388C>A (n.117+388C>A) n.481C>A n.199-314C>A c.115-314C>A (n.115-314C>A) c.-806C>A (n.-806C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843834A>G | CA2639898373 | UNC13D | n.590T>C c.118-315T>C (n.118-315T>C) c.13-315T>C (n.13-315T>C) c.117+387T>C (n.117+387T>C) n.480T>C n.199-315T>C c.115-315T>C (n.115-315T>C) c.-807T>C (n.-807T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843835G>T | CA2639898375 | UNC13D | n.589C>A c.118-316C>A (n.118-316C>A) c.13-316C>A (n.13-316C>A) c.117+386C>A (n.117+386C>A) n.479C>A n.199-316C>A c.115-316C>A (n.115-316C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843836G>A | CA2275710747 | UNC13D | n.588C>T c.118-317C>T (n.118-317C>T) c.13-317C>T (n.13-317C>T) c.117+385C>T (n.117+385C>T) n.478C>T n.199-317C>T c.115-317C>T (n.115-317C>T) c.-809C>T (n.-809C>T) | dbSNP |
| 17 | g.75843836G= | CA2275710746 | UNC13D | n.588C= c.118-317C= (n.118-317C=) c.13-317C= (n.13-317C=) c.117+385C= (n.117+385C=) n.478C= n.199-317C= c.115-317C= (n.115-317C=) c.-809C= (n.-809C=) | |
| 17 | g.75843836G>T | CA2639898379 | UNC13D | n.588C>A c.118-317C>A (n.118-317C>A) c.13-317C>A (n.13-317C>A) c.117+385C>A (n.117+385C>A) n.478C>A n.199-317C>A c.115-317C>A (n.115-317C>A) c.-809C>A (n.-809C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843837C>A | CA2639898383 | UNC13D | n.587G>T c.118-318G>T (n.118-318G>T) c.13-318G>T (n.13-318G>T) c.117+384G>T (n.117+384G>T) n.477G>T n.199-318G>T c.115-318G>T (n.115-318G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843837C>T | CA2639898385 | UNC13D | n.587G>A c.118-318G>A (n.118-318G>A) c.13-318G>A (n.13-318G>A) c.117+384G>A (n.117+384G>A) n.477G>A n.199-318G>A c.115-318G>A (n.115-318G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843838T>C | CA775100336 | UNC13D | n.586A>G c.118-319A>G (n.118-319A>G) c.13-319A>G (n.13-319A>G) c.117+383A>G (n.117+383A>G) n.476A>G n.199-319A>G c.115-319A>G (n.115-319A>G) c.-811A>G (n.-811A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843838T= | CA2275710748 | UNC13D | n.586A= c.118-319A= (n.118-319A=) c.13-319A= (n.13-319A=) c.117+383A= (n.117+383A=) n.476A= n.199-319A= c.115-319A= (n.115-319A=) c.-811A= (n.-811A=) | |
| 17 | g.75843839C= | CA2275710749 | UNC13D | n.585G= c.118-320G= (n.118-320G=) c.13-320G= (n.13-320G=) c.117+382G= (n.117+382G=) n.475G= n.199-320G= c.115-320G= (n.115-320G=) c.-812G= (n.-812G=) | |
| 17 | g.75843839C>T | CA294090509 | UNC13D | n.585G>A c.118-320G>A (n.118-320G>A) c.13-320G>A (n.13-320G>A) c.117+382G>A (n.117+382G>A) n.475G>A n.199-320G>A c.115-320G>A (n.115-320G>A) c.-812G>A (n.-812G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843840G>A | CA294090513 | UNC13D | n.584C>T c.118-321C>T (n.118-321C>T) c.13-321C>T (n.13-321C>T) c.117+381C>T (n.117+381C>T) n.474C>T n.199-321C>T c.115-321C>T (n.115-321C>T) c.-813C>T (n.-813C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843840G>C | CA294090515 | UNC13D | n.584C>G c.118-321C>G (n.118-321C>G) c.13-321C>G (n.13-321C>G) c.117+381C>G (n.117+381C>G) n.474C>G n.199-321C>G c.115-321C>G (n.115-321C>G) c.-813C>G (n.-813C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843840G= | CA2275710750 | UNC13D | n.584C= c.118-321C= (n.118-321C=) c.13-321C= (n.13-321C=) c.117+381C= (n.117+381C=) n.474C= n.199-321C= c.115-321C= (n.115-321C=) c.-813C= (n.-813C=) | |
| 17 | g.75843840G>T | CA2275710751 | UNC13D | n.584C>A c.118-321C>A (n.118-321C>A) c.13-321C>A (n.13-321C>A) c.117+381C>A (n.117+381C>A) n.474C>A n.199-321C>A c.115-321C>A (n.115-321C>A) c.-813C>A (n.-813C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843841dup | CA2639898406 | UNC13D | n.584dup c.118-321dup (n.118-321dup) c.13-321dup (n.13-321dup) c.117+381dup (n.117+381dup) n.474dup n.199-321dup c.115-321dup (n.115-321dup) c.-813dup (n.-813dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843841G>A | CA2639898412 | UNC13D | n.583C>T c.118-322C>T (n.118-322C>T) c.13-322C>T (n.13-322C>T) c.117+380C>T (n.117+380C>T) n.473C>T n.199-322C>T c.115-322C>T (n.115-322C>T) c.-814C>T (n.-814C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843841G>T | CA2639898416 | UNC13D | n.583C>A c.118-322C>A (n.118-322C>A) c.13-322C>A (n.13-322C>A) c.117+380C>A (n.117+380C>A) n.473C>A n.199-322C>A c.115-322C>A (n.115-322C>A) c.-814C>A (n.-814C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843842C>T | CA2639898418 | UNC13D | n.582G>A c.118-323G>A (n.118-323G>A) c.13-323G>A (n.13-323G>A) c.117+379G>A (n.117+379G>A) n.472G>A n.199-323G>A c.115-323G>A (n.115-323G>A) c.-815G>A (n.-815G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843843A>G | CA2639898419 | UNC13D | n.581T>C c.118-324T>C (n.118-324T>C) c.13-324T>C (n.13-324T>C) c.117+378T>C (n.117+378T>C) n.471T>C n.199-324T>C c.115-324T>C (n.115-324T>C) c.-816T>C (n.-816T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843844G>A | CA2639898424 | UNC13D | n.580C>T c.118-325C>T (n.118-325C>T) c.13-325C>T (n.13-325C>T) c.117+377C>T (n.117+377C>T) n.470C>T n.199-325C>T c.115-325C>T (n.115-325C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843845del | CA2639898428 | UNC13D | n.579del c.118-326del (n.118-326del) c.13-326del (n.13-326del) c.117+376del (n.117+376del) n.469del n.199-326del c.115-326del (n.115-326del) c.-818del (n.-818del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843845C= | CA2275710752 | UNC13D | n.579G= c.118-326G= (n.118-326G=) c.13-326G= (n.13-326G=) c.117+376G= (n.117+376G=) n.469G= n.199-326G= c.115-326G= (n.115-326G=) c.-818G= (n.-818G=) | |
| 17 | g.75843845C>T | CA294090517 | UNC13D | n.579G>A c.118-326G>A (n.118-326G>A) c.13-326G>A (n.13-326G>A) c.117+376G>A (n.117+376G>A) n.469G>A n.199-326G>A c.115-326G>A (n.115-326G>A) c.-818G>A (n.-818G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843846G>A | CA294090518 | UNC13D | n.578C>T c.118-327C>T (n.118-327C>T) c.13-327C>T (n.13-327C>T) c.117+375C>T (n.117+375C>T) n.468C>T n.199-327C>T c.115-327C>T (n.115-327C>T) c.-819C>T (n.-819C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843846G>C | CA775100342 | UNC13D | n.578C>G c.118-327C>G (n.118-327C>G) c.13-327C>G (n.13-327C>G) c.117+375C>G (n.117+375C>G) n.468C>G n.199-327C>G c.115-327C>G (n.115-327C>G) c.-819C>G (n.-819C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843846G= | CA2275710753 | UNC13D | n.578C= c.118-327C= (n.118-327C=) c.13-327C= (n.13-327C=) c.117+375C= (n.117+375C=) n.468C= n.199-327C= c.115-327C= (n.115-327C=) c.-819C= (n.-819C=) | |
| 17 | g.75843846G>T | CA294090520 | UNC13D | n.578C>A c.118-327C>A (n.118-327C>A) c.13-327C>A (n.13-327C>A) c.117+375C>A (n.117+375C>A) n.468C>A n.199-327C>A c.115-327C>A (n.115-327C>A) c.-819C>A (n.-819C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843849G>A | CA2576393155 | UNC13D | n.575C>T c.118-330C>T (n.118-330C>T) c.13-330C>T (n.13-330C>T) c.117+372C>T (n.117+372C>T) n.465C>T n.199-330C>T c.115-330C>T (n.115-330C>T) c.-822C>T (n.-822C>T) | |
| 17 | g.75843849G>T | CA2639898438 | UNC13D | n.575C>A c.118-330C>A (n.118-330C>A) c.13-330C>A (n.13-330C>A) c.117+372C>A (n.117+372C>A) n.465C>A n.199-330C>A c.115-330C>A (n.115-330C>A) c.-822C>A (n.-822C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843850G>A | CA2639898442 | UNC13D | n.574C>T c.118-331C>T (n.118-331C>T) c.13-331C>T (n.13-331C>T) c.117+371C>T (n.117+371C>T) n.464C>T n.199-331C>T c.115-331C>T (n.115-331C>T) c.-823C>T (n.-823C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843850G>T | CA2639898443 | UNC13D | n.574C>A c.118-331C>A (n.118-331C>A) c.13-331C>A (n.13-331C>A) c.117+371C>A (n.117+371C>A) n.464C>A n.199-331C>A c.115-331C>A (n.115-331C>A) c.-823C>A (n.-823C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843851T>C | CA2639898448 | UNC13D | n.573A>G c.118-332A>G (n.118-332A>G) c.13-332A>G (n.13-332A>G) c.117+370A>G (n.117+370A>G) n.463A>G n.199-332A>G c.115-332A>G (n.115-332A>G) c.-824A>G (n.-824A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843851T>G | CA294090524 | UNC13D | n.573A>C c.118-332A>C (n.118-332A>C) c.13-332A>C (n.13-332A>C) c.117+370A>C (n.117+370A>C) n.463A>C n.199-332A>C c.115-332A>C (n.115-332A>C) c.-824A>C (n.-824A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843851T= | CA2275710754 | UNC13D | n.573A= c.118-332A= (n.118-332A=) c.13-332A= (n.13-332A=) c.117+370A= (n.117+370A=) n.463A= n.199-332A= c.115-332A= (n.115-332A=) c.-824A= (n.-824A=) | |
| 17 | g.75843852G>A | CA294090528 | UNC13D | n.572C>T c.118-333C>T (n.118-333C>T) c.13-333C>T (n.13-333C>T) c.117+369C>T (n.117+369C>T) n.462C>T n.199-333C>T c.115-333C>T (n.115-333C>T) c.-825C>T (n.-825C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843852G>C | CA2275710755 | UNC13D | n.572C>G c.118-333C>G (n.118-333C>G) c.13-333C>G (n.13-333C>G) c.117+369C>G (n.117+369C>G) n.462C>G n.199-333C>G c.115-333C>G (n.115-333C>G) c.-825C>G (n.-825C>G) | dbSNP |