WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75843727G>A | CA656878087 | UNC13D | c.-5C>T (n.-5C>T) n.697C>T c.118-208C>T (n.118-208C>T) c.13-208C>T (n.13-208C>T) n.29C>T c.117+494C>T (n.117+494C>T) n.18C>T n.587C>T n.199-208C>T c.115-208C>T (n.115-208C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75843727G>T | CA2639898120 | UNC13D | c.-5C>A (n.-5C>A) n.697C>A c.118-208C>A (n.118-208C>A) c.13-208C>A (n.13-208C>A) n.29C>A c.117+494C>A (n.117+494C>A) n.18C>A n.587C>A n.199-208C>A c.115-208C>A (n.115-208C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843728C>A | CA2639898121 | UNC13D | c.-6G>T (n.-6G>T) n.696G>T c.118-209G>T (n.118-209G>T) c.13-209G>T (n.13-209G>T) n.28G>T c.117+493G>T (n.117+493G>T) n.17G>T n.586G>T n.199-209G>T c.115-209G>T (n.115-209G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843728C>T | CA2639898123 | UNC13D | c.-6G>A (n.-6G>A) n.696G>A c.118-209G>A (n.118-209G>A) c.13-209G>A (n.13-209G>A) n.28G>A c.117+493G>A (n.117+493G>A) n.17G>A n.586G>A n.199-209G>A c.115-209G>A (n.115-209G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843729C>A | CA2639898125 | UNC13D | c.-7G>T (n.-7G>T) n.695G>T c.118-210G>T (n.118-210G>T) c.13-210G>T (n.13-210G>T) n.27G>T c.117+492G>T (n.117+492G>T) n.16G>T n.585G>T n.199-210G>T c.115-210G>T (n.115-210G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843729C>T | CA2576393144 | UNC13D | c.-7G>A (n.-7G>A) n.695G>A c.118-210G>A (n.118-210G>A) c.13-210G>A (n.13-210G>A) n.27G>A c.117+492G>A (n.117+492G>A) n.16G>A n.585G>A n.199-210G>A c.115-210G>A (n.115-210G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843730C>A | CA2639898127 | UNC13D | c.-8G>T (n.-8G>T) n.694G>T c.118-211G>T (n.118-211G>T) c.13-211G>T (n.13-211G>T) n.26G>T c.117+491G>T (n.117+491G>T) n.15G>T n.584G>T n.199-211G>T c.115-211G>T (n.115-211G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843732G>A | CA2639898129 | UNC13D | c.-10C>T (n.-10C>T) n.692C>T c.118-213C>T (n.118-213C>T) c.13-213C>T (n.13-213C>T) n.24C>T c.117+489C>T (n.117+489C>T) n.13C>T n.582C>T n.199-213C>T c.115-213C>T (n.115-213C>T) c.-705C>T (n.-705C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843732G>T | CA2639898130 | UNC13D | c.-10C>A (n.-10C>A) n.692C>A c.118-213C>A (n.118-213C>A) c.13-213C>A (n.13-213C>A) n.24C>A c.117+489C>A (n.117+489C>A) n.13C>A n.582C>A n.199-213C>A c.115-213C>A (n.115-213C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843733C>A | CA627422056 | UNC13D | c.-11G>T (n.-11G>T) n.691G>T c.118-214G>T (n.118-214G>T) c.13-214G>T (n.13-214G>T) n.23G>T c.117+488G>T (n.117+488G>T) n.12G>T n.581G>T n.199-214G>T c.115-214G>T (n.115-214G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843733C= | CA2275710693 | UNC13D | c.-11G= (n.-11G=) n.691G= c.118-214G= (n.118-214G=) c.13-214G= (n.13-214G=) n.23G= c.117+488G= (n.117+488G=) n.12G= n.581G= n.199-214G= c.115-214G= (n.115-214G=) c.-706G= (n.-706G=) | |
| 17 | g.75843733C>T | CA2639898134 | UNC13D | c.-11G>A (n.-11G>A) n.691G>A c.118-214G>A (n.118-214G>A) c.13-214G>A (n.13-214G>A) n.23G>A c.117+488G>A (n.117+488G>A) n.12G>A n.581G>A n.199-214G>A c.115-214G>A (n.115-214G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843734A>G | CA2639898136 | UNC13D | c.-12T>C (n.-12T>C) n.690T>C c.118-215T>C (n.118-215T>C) c.13-215T>C (n.13-215T>C) n.22T>C c.117+487T>C (n.117+487T>C) n.11T>C n.580T>C n.199-215T>C c.115-215T>C (n.115-215T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843735G>A | CA2639898138 | UNC13D | c.-13C>T (n.-13C>T) n.689C>T c.118-216C>T (n.118-216C>T) c.13-216C>T (n.13-216C>T) n.21C>T c.117+486C>T (n.117+486C>T) n.10C>T n.579C>T n.199-216C>T c.115-216C>T (n.115-216C>T) c.-708C>T (n.-708C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843735G= | CA2275710694 | UNC13D | c.-13C= (n.-13C=) n.689C= c.118-216C= (n.118-216C=) c.13-216C= (n.13-216C=) n.21C= c.117+486C= (n.117+486C=) n.10C= n.579C= n.199-216C= c.115-216C= (n.115-216C=) c.-708C= (n.-708C=) | |
| 17 | g.75843735G>T | CA627422057 | UNC13D | c.-13C>A (n.-13C>A) n.689C>A c.118-216C>A (n.118-216C>A) c.13-216C>A (n.13-216C>A) n.21C>A c.117+486C>A (n.117+486C>A) n.10C>A n.579C>A n.199-216C>A c.115-216C>A (n.115-216C>A) c.-708C>A (n.-708C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843736del | CA2639898141 | UNC13D | c.-14del (n.-14del) n.688del c.118-217del (n.118-217del) c.13-217del (n.13-217del) n.20del c.117+485del (n.117+485del) n.9del n.578del n.199-217del c.115-217del (n.115-217del) c.-709del (n.-709del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843736C>A | CA2639898142 | UNC13D | c.-14G>T (n.-14G>T) n.688G>T c.118-217G>T (n.118-217G>T) c.13-217G>T (n.13-217G>T) n.20G>T c.117+485G>T (n.117+485G>T) n.9G>T n.578G>T n.199-217G>T c.115-217G>T (n.115-217G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843736C= | CA2275710695 | UNC13D | c.-14G= (n.-14G=) n.688G= c.118-217G= (n.118-217G=) c.13-217G= (n.13-217G=) n.20G= c.117+485G= (n.117+485G=) n.9G= n.578G= n.199-217G= c.115-217G= (n.115-217G=) c.-709G= (n.-709G=) | |
| 17 | g.75843736C>T | CA294090477 | UNC13D | c.-14G>A (n.-14G>A) n.688G>A c.118-217G>A (n.118-217G>A) c.13-217G>A (n.13-217G>A) n.20G>A c.117+485G>A (n.117+485G>A) n.9G>A n.578G>A n.199-217G>A c.115-217G>A (n.115-217G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843737G>A | CA294090480 | UNC13D | c.-15C>T (n.-15C>T) n.687C>T c.118-218C>T (n.118-218C>T) c.13-218C>T (n.13-218C>T) n.19C>T c.117+484C>T (n.117+484C>T) n.8C>T n.577C>T n.199-218C>T c.115-218C>T (n.115-218C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843737G= | CA2275710696 | UNC13D | c.-15C= (n.-15C=) n.687C= c.118-218C= (n.118-218C=) c.13-218C= (n.13-218C=) n.19C= c.117+484C= (n.117+484C=) n.8C= n.577C= n.199-218C= c.115-218C= (n.115-218C=) c.-710C= (n.-710C=) | |
| 17 | g.75843737G>T | CA2639898145 | UNC13D | c.-15C>A (n.-15C>A) n.687C>A c.118-218C>A (n.118-218C>A) c.13-218C>A (n.13-218C>A) n.19C>A c.117+484C>A (n.117+484C>A) n.8C>A n.577C>A n.199-218C>A c.115-218C>A (n.115-218C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843738C>A | CA2639898150 | UNC13D | c.-16G>T (n.-16G>T) n.686G>T c.118-219G>T (n.118-219G>T) c.13-219G>T (n.13-219G>T) n.18G>T c.117+483G>T (n.117+483G>T) n.7G>T n.576G>T n.199-219G>T c.115-219G>T (n.115-219G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843738C= | CA2275710697 | UNC13D | c.-16G= (n.-16G=) n.686G= c.118-219G= (n.118-219G=) c.13-219G= (n.13-219G=) n.18G= c.117+483G= (n.117+483G=) n.7G= n.576G= n.199-219G= c.115-219G= (n.115-219G=) c.-711G= (n.-711G=) | |
| 17 | g.75843738C>G | CA775100292 | UNC13D | c.-16G>C (n.-16G>C) n.686G>C c.118-219G>C (n.118-219G>C) c.13-219G>C (n.13-219G>C) n.18G>C c.117+483G>C (n.117+483G>C) n.7G>C n.576G>C n.199-219G>C c.115-219G>C (n.115-219G>C) c.-711G>C (n.-711G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843738C>T | CA294090482 | UNC13D | c.-16G>A (n.-16G>A) n.686G>A c.118-219G>A (n.118-219G>A) c.13-219G>A (n.13-219G>A) n.18G>A c.117+483G>A (n.117+483G>A) n.7G>A n.576G>A n.199-219G>A c.115-219G>A (n.115-219G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843739G>A | CA627422058 | UNC13D | c.-17C>T (n.-17C>T) n.685C>T c.118-220C>T (n.118-220C>T) c.13-220C>T (n.13-220C>T) n.17C>T c.117+482C>T (n.117+482C>T) n.6C>T n.575C>T n.199-220C>T c.115-220C>T (n.115-220C>T) c.-712C>T (n.-712C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843739G>C | CA2639898152 | UNC13D | c.-17C>G (n.-17C>G) n.685C>G c.118-220C>G (n.118-220C>G) c.13-220C>G (n.13-220C>G) n.17C>G c.117+482C>G (n.117+482C>G) n.6C>G n.575C>G n.199-220C>G c.115-220C>G (n.115-220C>G) c.-712C>G (n.-712C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843739G= | CA2275710698 | UNC13D | c.-17C= (n.-17C=) n.685C= c.118-220C= (n.118-220C=) c.13-220C= (n.13-220C=) n.17C= c.117+482C= (n.117+482C=) n.6C= n.575C= n.199-220C= c.115-220C= (n.115-220C=) c.-712C= (n.-712C=) | |
| 17 | g.75843739G>T | CA2639898153 | UNC13D | c.-17C>A (n.-17C>A) n.685C>A c.118-220C>A (n.118-220C>A) c.13-220C>A (n.13-220C>A) n.17C>A c.117+482C>A (n.117+482C>A) n.6C>A n.575C>A n.199-220C>A c.115-220C>A (n.115-220C>A) c.-712C>A (n.-712C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843741G= | CA2275710700 | UNC13D | c.-19C= (n.-19C=) n.683C= c.118-222C= (n.118-222C=) c.13-222C= (n.13-222C=) n.15C= c.117+480C= (n.117+480C=) n.4C= n.573C= n.199-222C= c.115-222C= (n.115-222C=) c.-714C= (n.-714C=) | |
| 17 | g.75843741G>T | CA2275710699 | UNC13D | c.-19C>A (n.-19C>A) n.683C>A c.118-222C>A (n.118-222C>A) c.13-222C>A (n.13-222C>A) n.15C>A c.117+480C>A (n.117+480C>A) n.4C>A n.573C>A n.199-222C>A c.115-222C>A (n.115-222C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75843742C>A | CA2576393145 | UNC13D | c.-20G>T (n.-20G>T) n.682G>T c.118-223G>T (n.118-223G>T) c.13-223G>T (n.13-223G>T) n.14G>T c.117+479G>T (n.117+479G>T) n.3G>T n.572G>T n.199-223G>T c.115-223G>T (n.115-223G>T) c.-715G>T (n.-715G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843742C= | CA2275710701 | UNC13D | c.-20G= (n.-20G=) n.682G= c.118-223G= (n.118-223G=) c.13-223G= (n.13-223G=) n.14G= c.117+479G= (n.117+479G=) n.3G= n.572G= n.199-223G= c.115-223G= (n.115-223G=) c.-715G= (n.-715G=) | |
| 17 | g.75843742C>T | CA8773662 | UNC13D | c.-20G>A (n.-20G>A) n.682G>A c.118-223G>A (n.118-223G>A) c.13-223G>A (n.13-223G>A) n.14G>A c.117+479G>A (n.117+479G>A) n.3G>A n.572G>A n.199-223G>A c.115-223G>A (n.115-223G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843743C>A | CA2639898159 | UNC13D | c.-21G>T (n.-21G>T) n.681G>T c.118-224G>T (n.118-224G>T) c.13-224G>T (n.13-224G>T) n.13G>T c.117+478G>T (n.117+478G>T) n.2G>T n.571G>T n.199-224G>T c.115-224G>T (n.115-224G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843743C= | CA2275710702 | UNC13D | c.-21G= (n.-21G=) n.681G= c.118-224G= (n.118-224G=) c.13-224G= (n.13-224G=) n.13G= c.117+478G= (n.117+478G=) n.2G= n.571G= n.199-224G= c.115-224G= (n.115-224G=) c.-716G= (n.-716G=) | |
| 17 | g.75843743C>T | CA986362583 | UNC13D | c.-21G>A (n.-21G>A) n.681G>A c.118-224G>A (n.118-224G>A) c.13-224G>A (n.13-224G>A) n.13G>A c.117+478G>A (n.117+478G>A) n.2G>A n.571G>A n.199-224G>A c.115-224G>A (n.115-224G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843744C>A | CA2639898163 | UNC13D | c.-22G>T (n.-22G>T) n.680G>T c.118-225G>T (n.118-225G>T) c.13-225G>T (n.13-225G>T) n.12G>T c.117+477G>T (n.117+477G>T) n.1G>T n.570G>T n.199-225G>T c.115-225G>T (n.115-225G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843745T>C | CA2639898164 | UNC13D | c.-23A>G (n.-23A>G) n.679A>G c.118-226A>G (n.118-226A>G) c.13-226A>G (n.13-226A>G) n.11A>G c.117+476A>G (n.117+476A>G) n.569A>G n.199-226A>G c.115-226A>G (n.115-226A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843745T>G | CA627422059 | UNC13D | c.-23A>C (n.-23A>C) n.679A>C c.118-226A>C (n.118-226A>C) c.13-226A>C (n.13-226A>C) n.11A>C c.117+476A>C (n.117+476A>C) n.569A>C n.199-226A>C c.115-226A>C (n.115-226A>C) c.-718A>C (n.-718A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843745T= | CA2275710703 | UNC13D | c.-23A= (n.-23A=) n.679A= c.118-226A= (n.118-226A=) c.13-226A= (n.13-226A=) n.11A= c.117+476A= (n.117+476A=) n.569A= n.199-226A= c.115-226A= (n.115-226A=) c.-718A= (n.-718A=) | |
| 17 | g.75843745_75843751delinsTCCGCAC | CA2275710704 | UNC13D | c.-29_-23delinsGTGCGGA (n.-29_-23delinsGTGCGGA) n.673_679delinsGTGCGGA c.118-232_118-226delinsGTGCGGA (n.118-232_118-226delinsGTGCGGA) c.13-232_13-226delinsGTGCGGA (n.13-232_13-226delinsGTGCGGA) n.5_11delinsGTGCGGA c.117+470_117+476delinsGTGCGGA (n.117+470_117+476delinsGTGCGGA) n.563_569delinsGTGCGGA n.199-232_199-226delinsGTGCGGA c.115-232_115-226delinsGTGCGGA (n.115-232_115-226delinsGTGCGGA) c.-724_-718delinsGTGCGGA (n.-724_-718delinsGTGCGGA) | |
| 17 | g.75843746C>T | CA2576393146 | UNC13D | c.-24G>A (n.-24G>A) n.678G>A c.118-227G>A (n.118-227G>A) c.13-227G>A (n.13-227G>A) n.10G>A c.117+475G>A (n.117+475G>A) n.568G>A n.199-227G>A c.115-227G>A (n.115-227G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) | |
| 17 | g.75843754_75843759del | CA986362587 | UNC13D | n.673_678del c.118-232_118-227del (n.118-232_118-227del) c.13-232_13-227del (n.13-232_13-227del) c.117+470_117+475del (n.117+470_117+475del) n.563_568del c.-29_-24del (n.-29_-24del) n.199-232_199-227del c.115-232_115-227del (n.115-232_115-227del) c.-724_-719del (n.-724_-719del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843747C>A | CA2576393147 | UNC13D | c.-25G>T (n.-25G>T) n.677G>T c.118-228G>T (n.118-228G>T) c.13-228G>T (n.13-228G>T) n.9G>T c.117+474G>T (n.117+474G>T) n.567G>T n.199-228G>T c.115-228G>T (n.115-228G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75843747C= | CA2275710705 | UNC13D | c.-25G= (n.-25G=) n.677G= c.118-228G= (n.118-228G=) c.13-228G= (n.13-228G=) n.9G= c.117+474G= (n.117+474G=) n.567G= n.199-228G= c.115-228G= (n.115-228G=) c.-720G= (n.-720G=) | |
| 17 | g.75843747C>T | CA627422060 | UNC13D | c.-25G>A (n.-25G>A) n.677G>A c.118-228G>A (n.118-228G>A) c.13-228G>A (n.13-228G>A) n.9G>A c.117+474G>A (n.117+474G>A) n.567G>A n.199-228G>A c.115-228G>A (n.115-228G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75843748G>A | CA294090486 | UNC13D | c.-26C>T (n.-26C>T) n.676C>T c.118-229C>T (n.118-229C>T) c.13-229C>T (n.13-229C>T) n.8C>T c.117+473C>T (n.117+473C>T) n.566C>T n.199-229C>T c.115-229C>T (n.115-229C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |