Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.75840506C>A	CA252034	UNC13D	c.696+1G>T (n.696+1G>T) c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.753+1G>T (n.753+1G>T) c.117+3715G>T (n.117+3715G>T) n.718+1G>T n.834+1G>T c.732+1G>T (n.732+1G>T) c.144+1G>T (n.144+1G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75840506C=	CA2275708998	UNC13D	c.696+1G= (n.696+1G=) c.735+1G= (n.735+1G=) c.753+1G= (n.753+1G=) c.117+3715G= (n.117+3715G=) n.718+1G= n.834+1G= c.732+1G= (n.732+1G=) c.144+1G= (n.144+1G=)
17	g.75840506C>G	CA401109942	UNC13D	c.696+1G>C (n.696+1G>C) c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.753+1G>C (n.753+1G>C) c.117+3715G>C (n.117+3715G>C) n.718+1G>C n.834+1G>C c.732+1G>C (n.732+1G>C) c.144+1G>C (n.144+1G>C)
17	g.75840506C>T	CA401109938	UNC13D	c.696+1G>A (n.696+1G>A) c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.753+1G>A (n.753+1G>A) c.117+3715G>A (n.117+3715G>A) n.718+1G>A n.834+1G>A c.732+1G>A (n.732+1G>A) c.144+1G>A (n.144+1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17	g.75840507C>A	CA401109950	UNC13D	c.175G>T (n.175G>T) c.696G>T (p.Gln232His) c.735G>T (p.Gln245His) c.753G>T (p.Gln251His) c.117+3714G>T (n.117+3714G>T) n.718G>T n.834G>T c.732G>T (p.Gln244His) c.144G>T (p.Gln48His)
17	g.75840507C>G	CA401109960	UNC13D	c.175G>C (n.175G>C) c.696G>C (p.Gln232His) c.735G>C (p.Gln245His) c.753G>C (p.Gln251His) c.117+3714G>C (n.117+3714G>C) n.718G>C n.834G>C c.732G>C (p.Gln244His) c.144G>C (p.Gln48His)
17	g.75840507C>T	CA501844980	UNC13D	c.175G>A (n.175G>A) c.696G>A (p.Gln232=) c.735G>A (p.Gln245=) c.753G>A (p.Gln251=) c.117+3714G>A (n.117+3714G>A) n.718G>A n.834G>A c.732G>A (p.Gln244=) c.144G>A (p.Gln48=)
17	g.75840508T>A	CA401109964	UNC13D	c.174A>T (n.174A>T) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.117+3713A>T (n.117+3713A>T) n.717A>T n.833A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) c.143A>T (p.Gln48Leu)
17	g.75840508T>C	CA401109965	UNC13D	c.174A>G (n.174A>G) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.117+3713A>G (n.117+3713A>G) n.717A>G n.833A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) c.143A>G (p.Gln48Arg)
17	g.75840508T>G	CA401109966	UNC13D	c.174A>C (n.174A>C) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.117+3713A>C (n.117+3713A>C) n.717A>C n.833A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro)
17	g.75840509G>A	CA401109968	UNC13D	c.173C>T (n.173C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.117+3712C>T (n.117+3712C>T) n.716C>T n.832C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.75840509G>C	CA401109972	UNC13D	c.173C>G (n.173C>G) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.117+3712C>G (n.117+3712C>G) n.716C>G n.832C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu)
17	g.75840509G>T	CA401109974	UNC13D	c.173C>A (n.173C>A) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.117+3712C>A (n.117+3712C>A) n.716C>A n.832C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys)
17	g.75840510C>A	CA501844981	UNC13D	c.172G>T (n.172G>T) c.693G>T (p.Leu231=) c.732G>T (p.Leu244=) c.750G>T (p.Leu250=) c.117+3711G>T (n.117+3711G>T) n.715G>T n.831G>T c.729G>T (p.Leu243=) c.141G>T (p.Leu47=)
17	g.75840510C>G	CA501844982	UNC13D	c.172G>C (n.172G>C) c.693G>C (p.Leu231=) c.732G>C (p.Leu244=) c.750G>C (p.Leu250=) c.117+3711G>C (n.117+3711G>C) n.715G>C n.831G>C c.729G>C (p.Leu243=) c.141G>C (p.Leu47=)
17	g.75840510C>T	CA501844983	UNC13D	c.172G>A (n.172G>A) c.693G>A (p.Leu231=) c.732G>A (p.Leu244=) c.750G>A (p.Leu250=) c.117+3711G>A (n.117+3711G>A) n.715G>A n.831G>A c.729G>A (p.Leu243=) c.141G>A (p.Leu47=)	gnomAD v4
17	g.75840511A>C	CA401109983	UNC13D	c.171T>G (n.171T>G) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.117+3710T>G (n.117+3710T>G) n.714T>G n.830T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg)
17	g.75840511A>G	CA401110004	UNC13D	c.171T>C (n.171T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.117+3710T>C (n.117+3710T>C) n.714T>C n.830T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro)
17	g.75840511A>T	CA401110008	UNC13D	c.171T>A (n.171T>A) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.117+3710T>A (n.117+3710T>A) n.714T>A n.830T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln)
17	g.75840512G>A	CA501844984	UNC13D	c.170C>T (n.170C>T) c.691C>T (p.Leu231=) c.730C>T (p.Leu244=) c.748C>T (p.Leu250=) c.117+3709C>T (n.117+3709C>T) n.713C>T n.829C>T c.727C>T (p.Leu243=) c.139C>T (p.Leu47=)
17	g.75840512G>C	CA401110016	UNC13D	c.170C>G (n.170C>G) c.691C>G (p.Leu231Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.117+3709C>G (n.117+3709C>G) n.713C>G n.829C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.139C>G (p.Leu47Val)
17	g.75840512G>T	CA401110017	UNC13D	c.170C>A (n.170C>A) c.691C>A (p.Leu231Met) c.730C>A (p.Leu244Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.117+3709C>A (n.117+3709C>A) n.713C>A n.829C>A c.727C>A (p.Leu243Met) c.139C>A (p.Leu47Met)
17	g.75840513C>A	CA401110019	UNC13D	c.169G>T (n.169G>T) c.690G>T (p.Arg230Ser) c.729G>T (p.Arg243Ser) c.747G>T (p.Arg249Ser) c.117+3708G>T (n.117+3708G>T) n.712G>T n.828G>T c.726G>T (p.Arg242Ser) c.138G>T (p.Arg46Ser)
17	g.75840513C>G	CA401110022	UNC13D	c.169G>C (n.169G>C) c.690G>C (p.Arg230Ser) c.729G>C (p.Arg243Ser) c.747G>C (p.Arg249Ser) c.117+3708G>C (n.117+3708G>C) n.712G>C n.828G>C c.726G>C (p.Arg242Ser) c.138G>C (p.Arg46Ser)
17	g.75840513C>T	CA501844985	UNC13D	c.169G>A (n.169G>A) c.690G>A (p.Arg230=) c.729G>A (p.Arg243=) c.747G>A (p.Arg249=) c.117+3708G>A (n.117+3708G>A) n.712G>A n.828G>A c.726G>A (p.Arg242=) c.138G>A (p.Arg46=)
17	g.75840514C>A	CA401110026	UNC13D	c.168G>T (n.168G>T) c.689G>T (p.Arg230Met) c.728G>T (p.Arg243Met) c.746G>T (p.Arg249Met) c.117+3707G>T (n.117+3707G>T) n.711G>T n.827G>T c.725G>T (p.Arg242Met) c.137G>T (p.Arg46Met)	gnomAD v4
17	g.75840514C>G	CA401110043	UNC13D	c.168G>C (n.168G>C) c.689G>C (p.Arg230Thr) c.728G>C (p.Arg243Thr) c.746G>C (p.Arg249Thr) c.117+3707G>C (n.117+3707G>C) n.711G>C n.827G>C c.725G>C (p.Arg242Thr) c.137G>C (p.Arg46Thr)
17	g.75840514C>T	CA401110050	UNC13D	c.168G>A (n.168G>A) c.689G>A (p.Arg230Lys) c.728G>A (p.Arg243Lys) c.746G>A (p.Arg249Lys) c.117+3707G>A (n.117+3707G>A) n.711G>A n.827G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) c.137G>A (p.Arg46Lys)	ClinVar
17	g.75840515T>A	CA401110064	UNC13D	c.167A>T (n.167A>T) c.688A>T (p.Arg230Trp) c.727A>T (p.Arg243Trp) c.745A>T (p.Arg249Trp) c.117+3706A>T (n.117+3706A>T) n.710A>T n.826A>T c.724A>T (p.Arg242Trp) c.136A>T (p.Arg46Trp)
17	g.75840515T>C	CA401110067	UNC13D	c.167A>G (n.167A>G) c.688A>G (p.Arg230Gly) c.727A>G (p.Arg243Gly) c.745A>G (p.Arg249Gly) c.117+3706A>G (n.117+3706A>G) n.710A>G n.826A>G c.724A>G (p.Arg242Gly) c.136A>G (p.Arg46Gly)	ClinVar gnomAD v4
17	g.75840515T>G	CA501844986	UNC13D	c.167A>C (n.167A>C) c.688A>C (p.Arg230=) c.727A>C (p.Arg243=) c.745A>C (p.Arg249=) c.117+3706A>C (n.117+3706A>C) n.710A>C n.826A>C c.724A>C (p.Arg242=) c.136A>C (p.Arg46=)
17	g.75840516C>A	CA501844989	UNC13D	c.166G>T (n.166G>T) c.687G>T (p.Leu229=) c.726G>T (p.Leu242=) c.744G>T (p.Leu248=) c.117+3705G>T (n.117+3705G>T) n.709G>T n.825G>T c.723G>T (p.Leu241=) c.135G>T (p.Leu45=)
17	g.75840516C>G	CA501844988	UNC13D	c.166G>C (n.166G>C) c.687G>C (p.Leu229=) c.726G>C (p.Leu242=) c.744G>C (p.Leu248=) c.117+3705G>C (n.117+3705G>C) n.709G>C n.825G>C c.723G>C (p.Leu241=) c.135G>C (p.Leu45=)
17	g.75840516C>T	CA501844987	UNC13D	c.166G>A (n.166G>A) c.687G>A (p.Leu229=) c.726G>A (p.Leu242=) c.744G>A (p.Leu248=) c.117+3705G>A (n.117+3705G>A) n.709G>A n.825G>A c.723G>A (p.Leu241=) c.135G>A (p.Leu45=)	ClinVar
17	g.75840517A>C	CA401110072	UNC13D	c.165T>G (n.165T>G) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.117+3704T>G (n.117+3704T>G) n.708T>G n.824T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg)
17	g.75840517A>G	CA401110078	UNC13D	c.165T>C (n.165T>C) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.117+3704T>C (n.117+3704T>C) n.708T>C n.824T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro)
17	g.75840517A>T	CA401110081	UNC13D	c.165T>A (n.165T>A) c.686T>A (p.Leu229Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.117+3704T>A (n.117+3704T>A) n.708T>A n.824T>A c.722T>A (p.Leu241Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln)
17	g.75840518G>A	CA501844991	UNC13D	c.164C>T (n.164C>T) c.685C>T (p.Leu229=) c.724C>T (p.Leu242=) c.742C>T (p.Leu248=) c.117+3703C>T (n.117+3703C>T) n.707C>T n.823C>T c.721C>T (p.Leu241=) c.133C>T (p.Leu45=)
17	g.75840518G>C	CA401110086	UNC13D	c.164C>G (n.164C>G) c.685C>G (p.Leu229Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.117+3703C>G (n.117+3703C>G) n.707C>G n.823C>G c.721C>G (p.Leu241Val) c.133C>G (p.Leu45Val)
17	g.75840518G>T	CA401110088	UNC13D	c.164C>A (n.164C>A) c.685C>A (p.Leu229Met) c.724C>A (p.Leu242Met) c.742C>A (p.Leu248Met) c.117+3703C>A (n.117+3703C>A) n.707C>A n.823C>A c.721C>A (p.Leu241Met) c.133C>A (p.Leu45Met)
17	g.75840519A>C	CA501844994	UNC13D	c.163T>G (n.163T>G) c.684T>G (p.Val228=) c.723T>G (p.Val241=) c.741T>G (p.Val247=) c.117+3702T>G (n.117+3702T>G) n.706T>G n.822T>G c.720T>G (p.Val240=) c.132T>G (p.Val44=)
17	g.75840519A>G	CA501844993	UNC13D	c.163T>C (n.163T>C) c.684T>C (p.Val228=) c.723T>C (p.Val241=) c.741T>C (p.Val247=) c.117+3702T>C (n.117+3702T>C) n.706T>C n.822T>C c.720T>C (p.Val240=) c.132T>C (p.Val44=)
17	g.75840519A>T	CA501844992	UNC13D	c.163T>A (n.163T>A) c.684T>A (p.Val228=) c.723T>A (p.Val241=) c.741T>A (p.Val247=) c.117+3702T>A (n.117+3702T>A) n.706T>A n.822T>A c.720T>A (p.Val240=) c.132T>A (p.Val44=)
17	g.75840520A=	CA2275708999	UNC13D	c.162T= (n.162T=) c.683T= (p.Val228=) c.722T= (p.Val241=) c.740T= (p.Val247=) c.117+3701T= (n.117+3701T=) n.705T= n.821T= c.719T= (p.Val240=) c.131T= (p.Val44=)
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17	g.75840521C>A	CA401110125	UNC13D	c.161G>T (n.161G>T) c.682G>T (p.Val228Phe) c.721G>T (p.Val241Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) c.117+3700G>T (n.117+3700G>T) n.704G>T n.820G>T c.718G>T (p.Val240Phe) c.130G>T (p.Val44Phe)	gnomAD v4
17	g.75840521C>G	CA401110127	UNC13D	c.161G>C (n.161G>C) c.682G>C (p.Val228Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.117+3700G>C (n.117+3700G>C) n.704G>C n.820G>C c.718G>C (p.Val240Leu) c.130G>C (p.Val44Leu)
17	g.75840521C>T	CA401110139	UNC13D	c.161G>A (n.161G>A) c.682G>A (p.Val228Ile) c.721G>A (p.Val241Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) c.117+3700G>A (n.117+3700G>A) n.704G>A n.820G>A c.718G>A (p.Val240Ile) c.130G>A (p.Val44Ile)

Number of alleles fetched