Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75836338C>ACA401099087UNC13Dc.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.566+1G>T
c.1389+1G>T (n.1389+1G>T)
c.118-82G>T (n.118-82G>T)
c.508+1G>T
n.1659+1G>T
c.1386+1G>T (n.1386+1G>T)
c.780+1G>T (n.780+1G>T)
17g.75836338C=CA2275706945UNC13Dc.324+1G= (n.324+1G=)
c.566+1G=
c.1389+1G= (n.1389+1G=)
c.118-82G= (n.118-82G=)
c.508+1G=
n.1659+1G=
c.1386+1G= (n.1386+1G=)
c.780+1G= (n.780+1G=)
17g.75836338C>GCA401099090UNC13Dc.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.566+1G>C
c.1389+1G>C (n.1389+1G>C)
c.118-82G>C (n.118-82G>C)
c.508+1G>C
n.1659+1G>C
c.1386+1G>C (n.1386+1G>C)
c.780+1G>C (n.780+1G>C)
 gnomAD v4
17g.75836338C>TCA252030UNC13Dc.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.566+1G>A
c.1389+1G>A (n.1389+1G>A)
c.118-82G>A (n.118-82G>A)
c.508+1G>A
n.1659+1G>A
c.1386+1G>A (n.1386+1G>A)
c.780+1G>A (n.780+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836339C>ACA8773010UNC13Dc.324G>T (p.Gln108His)
c.566G>T
c.1389G>T (p.Gln463His)
c.118-83G>T (n.118-83G>T)
c.508G>T
n.1659G>T
c.1386G>T (p.Gln462His)
c.780G>T (p.Gln260His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836339C=CA2275706946UNC13Dc.324G= (p.Gln108=)
c.566G=
c.1389G= (p.Gln463=)
c.118-83G= (n.118-83G=)
c.508G=
n.1659G=
c.1386G= (p.Gln462=)
c.780G= (p.Gln260=)
17g.75836339C>GCA401099098UNC13Dc.324G>C (p.Gln108His)
c.566G>C
c.1389G>C (p.Gln463His)
c.118-83G>C (n.118-83G>C)
c.508G>C
n.1659G>C
c.1386G>C (p.Gln462His)
c.780G>C (p.Gln260His)
17g.75836339C>TCA502050232UNC13Dc.324G>A (p.Gln108=)
c.566G>A
c.1389G>A (p.Gln463=)
c.118-83G>A (n.118-83G>A)
c.508G>A
n.1659G>A
c.1386G>A (p.Gln462=)
c.780G>A (p.Gln260=)
17g.75836340T>ACA401099120UNC13Dc.323A>T (p.Gln108Leu)
c.565A>T
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.118-84A>T (n.118-84A>T)
c.507A>T
n.1658A>T
c.1385A>T (p.Gln462Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
17g.75836340T>CCA401099123UNC13Dc.323A>G (p.Gln108Arg)
c.565A>G
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.118-84A>G (n.118-84A>G)
c.507A>G
n.1658A>G
c.1385A>G (p.Gln462Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
17g.75836340T>GCA294087066UNC13Dc.323A>C (p.Gln108Pro)
c.565A>C
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.118-84A>C (n.118-84A>C)
c.507A>C
n.1658A>C
c.1385A>C (p.Gln462Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836340T=CA2275706947UNC13Dc.323A= (p.Gln108=)
c.565A=
c.1388A= (p.Gln463=)
c.118-84A= (n.118-84A=)
c.507A=
n.1658A=
c.1385A= (p.Gln462=)
c.779A= (p.Gln260=)
17g.75836341G>ACA401099140UNC13Dc.322C>T (p.Gln108Ter)
c.564C>T
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.118-85C>T (n.118-85C>T)
c.506C>T
n.1657C>T
c.1384C>T (p.Gln462Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
 ClinVar
17g.75836341G>CCA401099142UNC13Dc.322C>G (p.Gln108Glu)
c.564C>G
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.118-85C>G (n.118-85C>G)
c.506C>G
n.1657C>G
c.1384C>G (p.Gln462Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
17g.75836341G>TCA401099144UNC13Dc.322C>A (p.Gln108Lys)
c.564C>A
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.118-85C>A (n.118-85C>A)
c.506C>A
n.1657C>A
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
 gnomAD v4
17g.75836342C>ACA502050235UNC13Dc.321G>T (p.Leu107=)
c.563G>T
c.1386G>T (p.Leu462=)
c.118-86G>T (n.118-86G>T)
c.505G>T
n.1656G>T
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.777G>T (p.Leu259=)
17g.75836342C>GCA502050237UNC13Dc.321G>C (p.Leu107=)
c.563G>C
c.1386G>C (p.Leu462=)
c.118-86G>C (n.118-86G>C)
c.505G>C
n.1656G>C
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.777G>C (p.Leu259=)
 gnomAD v4
17g.75836342C>TCA502050242UNC13Dc.321G>A (p.Leu107=)
c.563G>A
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.118-86G>A (n.118-86G>A)
c.505G>A
n.1656G>A
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.777G>A (p.Leu259=)
17g.75836343A>CCA401099148UNC13Dc.320T>G (p.Leu107Arg)
c.562T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.118-87T>G (n.118-87T>G)
c.504T>G
n.1655T>G
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
17g.75836343A>GCA401099159UNC13Dc.320T>C (p.Leu107Pro)
c.562T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.118-87T>C (n.118-87T>C)
c.504T>C
n.1655T>C
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
17g.75836343A>TCA401099157UNC13Dc.320T>A (p.Leu107Gln)
c.562T>A
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.118-87T>A (n.118-87T>A)
c.504T>A
n.1655T>A
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
17g.75836344G>ACA502050248UNC13Dc.319C>T (p.Leu107=)
c.561C>T
c.1384C>T (p.Leu462=)
c.118-88C>T (n.118-88C>T)
c.503C>T
n.1654C>T
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.775C>T (p.Leu259=)
17g.75836344G>CCA401099161UNC13Dc.319C>G (p.Leu107Val)
c.561C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.118-88C>G (n.118-88C>G)
c.503C>G
n.1654C>G
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
17g.75836344G>TCA401099163UNC13Dc.319C>A (p.Leu107Met)
c.561C>A
c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.118-88C>A (n.118-88C>A)
c.503C>A
n.1654C>A
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
17g.75836345G>ACA8773011UNC13Dc.318C>T (p.Ala106=)
c.560C>T
c.1383C>T (p.Ala461=)
c.118-89C>T (n.118-89C>T)
c.502C>T
n.1653C>T
c.1380C>T (p.Ala460=)
c.774C>T (p.Ala258=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836345G>CCA502050252UNC13Dc.318C>G (p.Ala106=)
c.560C>G
c.1383C>G (p.Ala461=)
c.118-89C>G (n.118-89C>G)
c.502C>G
n.1653C>G
c.1380C>G (p.Ala460=)
c.774C>G (p.Ala258=)
17g.75836345G=CA2275706948UNC13Dc.318C= (p.Ala106=)
c.560C=
c.1383C= (p.Ala461=)
c.118-89C= (n.118-89C=)
c.502C=
n.1653C=
c.1380C= (p.Ala460=)
c.774C= (p.Ala258=)
17g.75836345G>TCA502050253UNC13Dc.318C>A (p.Ala106=)
c.560C>A
c.1383C>A (p.Ala461=)
c.118-89C>A (n.118-89C>A)
c.502C>A
n.1653C>A
c.1380C>A (p.Ala460=)
c.774C>A (p.Ala258=)
17g.75836346G>ACA8773012UNC13Dc.317C>T (p.Ala106Val)
c.559C>T
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.118-90C>T (n.118-90C>T)
c.501C>T
n.1652C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836346G>CCA401099185UNC13Dc.317C>G (p.Ala106Gly)
c.559C>G
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.118-90C>G (n.118-90C>G)
c.501C>G
n.1652C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
17g.75836346G=CA2275706949UNC13Dc.317C= (p.Ala106=)
c.559C=
c.1382C= (p.Ala461=)
c.118-90C= (n.118-90C=)
c.501C=
n.1652C=
c.1379C= (p.Ala460=)
c.773C= (p.Ala258=)
17g.75836346G>TCA401099188UNC13Dc.317C>A (p.Ala106Asp)
c.559C>A
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.118-90C>A (n.118-90C>A)
c.501C>A
n.1652C>A
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
17g.75836347C>ACA401099194UNC13Dc.316G>T (p.Ala106Ser)
c.558G>T
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.118-91G>T (n.118-91G>T)
c.500G>T
n.1651G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
17g.75836347C=CA2275706950UNC13Dc.316G= (p.Ala106=)
c.558G=
c.1381G= (p.Ala461=)
c.118-91G= (n.118-91G=)
c.500G=
n.1651G=
c.1378G= (p.Ala460=)
c.772G= (p.Ala258=)
17g.75836347C>GCA401099198UNC13Dc.316G>C (p.Ala106Pro)
c.558G>C
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.118-91G>C (n.118-91G>C)
c.500G>C
n.1651G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
17g.75836347C>TCA401099202UNC13Dc.316G>A (p.Ala106Thr)
c.558G>A
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.118-91G>A (n.118-91G>A)
c.500G>A
n.1651G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75836348C>ACA401099206UNC13Dc.315G>T (p.Glu105Asp)
c.557G>T
c.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.118-92G>T (n.118-92G>T)
c.499G>T
n.1650G>T
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
17g.75836348C>GCA401099209UNC13Dc.315G>C (p.Glu105Asp)
c.557G>C
c.1380G>C (p.Glu460Asp)
c.118-92G>C (n.118-92G>C)
c.499G>C
n.1650G>C
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
17g.75836348C>TCA502050264UNC13Dc.315G>A (p.Glu105=)
c.557G>A
c.1380G>A (p.Glu460=)
c.118-92G>A (n.118-92G>A)
c.499G>A
n.1650G>A
c.1377G>A (p.Glu459=)
c.771G>A (p.Glu257=)
 ClinVar
17g.75836349T>ACA401099212UNC13Dc.314A>T (p.Glu105Val)
c.556A>T
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.118-93A>T (n.118-93A>T)
c.498A>T
n.1649A>T
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
17g.75836349T>CCA401099221UNC13Dc.314A>G (p.Glu105Gly)
c.556A>G
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.118-93A>G (n.118-93A>G)
c.498A>G
n.1649A>G
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
 COSMIC
17g.75836349T>GCA401099218UNC13Dc.314A>C (p.Glu105Ala)
c.556A>C
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.118-93A>C (n.118-93A>C)
c.498A>C
n.1649A>C
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
17g.75836350C>ACA401099224UNC13Dc.313G>T (p.Glu105Ter)
c.555G>T
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.118-94G>T (n.118-94G>T)
c.497G>T
n.1648G>T
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
17g.75836350C>GCA401099234UNC13Dc.313G>C (p.Glu105Gln)
c.555G>C
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.118-94G>C (n.118-94G>C)
c.497G>C
n.1648G>C
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
17g.75836350C>TCA401099228UNC13Dc.313G>A (p.Glu105Lys)
c.555G>A
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.118-94G>A (n.118-94G>A)
c.497G>A
n.1648G>A
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
17g.75836351A>CCA502050271UNC13Dc.312T>G (p.Thr104=)
c.554T>G
c.1377T>G (p.Thr459=)
c.118-95T>G (n.118-95T>G)
c.496T>G
n.1647T>G
c.1374T>G (p.Thr458=)
c.768T>G (p.Thr256=)
17g.75836351A>GCA502050272UNC13Dc.312T>C (p.Thr104=)
c.554T>C
c.1377T>C (p.Thr459=)
c.118-95T>C (n.118-95T>C)
c.496T>C
n.1647T>C
c.1374T>C (p.Thr458=)
c.768T>C (p.Thr256=)
 gnomAD v4
17g.75836351A>TCA502050273UNC13Dc.312T>A (p.Thr104=)
c.554T>A
c.1377T>A (p.Thr459=)
c.118-95T>A (n.118-95T>A)
c.496T>A
n.1647T>A
c.1374T>A (p.Thr458=)
c.768T>A (p.Thr256=)
17g.75836352G>ACA401099235UNC13Dc.311C>T (p.Thr104Ile)
c.553C>T
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.118-96C>T (n.118-96C>T)
c.495C>T
n.1646C>T
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
17g.75836352G>CCA401099236UNC13Dc.311C>G (p.Thr104Ser)
c.553C>G
c.1376C>G (p.Thr459Ser)
c.118-96C>G (n.118-96C>G)
c.495C>G
n.1646C>G
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)

Number of alleles fetched