Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75835548C>TCA2639895847UNC13Dc.663-19G>A (n.663-19G>A)
c.1728-19G>A (n.1728-19G>A)
c.456-19G>A (n.456-19G>A)
n.1998-19G>A
c.1725-19G>A (n.1725-19G>A)
c.1119-19G>A (n.1119-19G>A)
 gnomAD v4
17g.75835550G=CA2275706554UNC13Dc.663-21C= (n.663-21C=)
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c.456-21C= (n.456-21C=)
n.1998-21C=
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c.1119-21C= (n.1119-21C=)
17g.75835550G>TCA627596532UNC13Dc.663-21C>A (n.663-21C>A)
c.1728-21C>A (n.1728-21C>A)
c.456-21C>A (n.456-21C>A)
n.1998-21C>A
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c.1119-21C>A (n.1119-21C>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75835551C>ACA2639895850UNC13Dc.663-22G>T (n.663-22G>T)
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n.1998-22G>T
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 gnomAD v4
17g.75835551C=CA2275706555UNC13Dc.663-22G= (n.663-22G=)
c.1728-22G= (n.1728-22G=)
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c.1728-22G>A (n.1728-22G>A)
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n.1998-22G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835552G>CCA2581328471UNC13Dc.663-23C>G (n.663-23C>G)
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17g.75835552G=CA2275706556UNC13Dc.663-23C= (n.663-23C=)
c.1728-23C= (n.1728-23C=)
c.456-23C= (n.456-23C=)
n.1998-23C=
c.1725-23C= (n.1725-23C=)
c.1119-23C= (n.1119-23C=)
17g.75835552G>TCA2581328472UNC13Dc.663-23C>A (n.663-23C>A)
c.1728-23C>A (n.1728-23C>A)
c.456-23C>A (n.456-23C>A)
n.1998-23C>A
c.1725-23C>A (n.1725-23C>A)
c.1119-23C>A (n.1119-23C>A)
 gnomAD v4
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n.1998-24A>G
c.1725-24A>G (n.1725-24A>G)
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 gnomAD v4
17g.75835554C>ACA2639895857UNC13Dc.663-25G>T (n.663-25G>T)
c.1728-25G>T (n.1728-25G>T)
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n.1998-25G>T
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c.1119-25G>T (n.1119-25G>T)
 gnomAD v4
17g.75835554C=CA2275706557UNC13Dc.663-25G= (n.663-25G=)
c.1728-25G= (n.1728-25G=)
c.456-25G= (n.456-25G=)
n.1998-25G=
c.1725-25G= (n.1725-25G=)
c.1119-25G= (n.1119-25G=)
17g.75835554C>GCA2639895858UNC13Dc.663-25G>C (n.663-25G>C)
c.1728-25G>C (n.1728-25G>C)
c.456-25G>C (n.456-25G>C)
n.1998-25G>C
c.1725-25G>C (n.1725-25G>C)
c.1119-25G>C (n.1119-25G>C)
 gnomAD v4
17g.75835554C>TCA8772831UNC13Dc.663-25G>A (n.663-25G>A)
c.1728-25G>A (n.1728-25G>A)
c.456-25G>A (n.456-25G>A)
n.1998-25G>A
c.1725-25G>A (n.1725-25G>A)
c.1119-25G>A (n.1119-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835555G>ACA8772832UNC13Dc.663-26C>T (n.663-26C>T)
c.1728-26C>T (n.1728-26C>T)
c.456-26C>T (n.456-26C>T)
n.1998-26C>T
c.1725-26C>T (n.1725-26C>T)
c.1119-26C>T (n.1119-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835555G>CCA294086756UNC13Dc.663-26C>G (n.663-26C>G)
c.1728-26C>G (n.1728-26C>G)
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n.1998-26C>G
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c.1119-26C>G (n.1119-26C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75835555G=CA2275706558UNC13Dc.663-26C= (n.663-26C=)
c.1728-26C= (n.1728-26C=)
c.456-26C= (n.456-26C=)
n.1998-26C=
c.1725-26C= (n.1725-26C=)
c.1119-26C= (n.1119-26C=)
17g.75835555G>TCA2639895863UNC13Dc.663-26C>A (n.663-26C>A)
c.1728-26C>A (n.1728-26C>A)
c.456-26C>A (n.456-26C>A)
n.1998-26C>A
c.1725-26C>A (n.1725-26C>A)
c.1119-26C>A (n.1119-26C>A)
 gnomAD v4
17g.75835556G>ACA627596533UNC13Dc.663-27C>T (n.663-27C>T)
c.1728-27C>T (n.1728-27C>T)
c.456-27C>T (n.456-27C>T)
n.1998-27C>T
c.1725-27C>T (n.1725-27C>T)
c.1119-27C>T (n.1119-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75835556G>CCA8772833UNC13Dc.663-27C>G (n.663-27C>G)
c.1728-27C>G (n.1728-27C>G)
c.456-27C>G (n.456-27C>G)
n.1998-27C>G
c.1725-27C>G (n.1725-27C>G)
c.1119-27C>G (n.1119-27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835556G=CA2275706559UNC13Dc.663-27C= (n.663-27C=)
c.1728-27C= (n.1728-27C=)
c.456-27C= (n.456-27C=)
n.1998-27C=
c.1725-27C= (n.1725-27C=)
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17g.75835556G>TCA2639895864UNC13Dc.663-27C>A (n.663-27C>A)
c.1728-27C>A (n.1728-27C>A)
c.456-27C>A (n.456-27C>A)
n.1998-27C>A
c.1725-27C>A (n.1725-27C>A)
c.1119-27C>A (n.1119-27C>A)
 gnomAD v4
17g.75835557G>ACA294086760UNC13Dc.663-28C>T (n.663-28C>T)
c.1728-28C>T (n.1728-28C>T)
c.456-28C>T (n.456-28C>T)
n.1998-28C>T
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 dbSNP
17g.75835557G=CA2275706560UNC13Dc.663-28C= (n.663-28C=)
c.1728-28C= (n.1728-28C=)
c.456-28C= (n.456-28C=)
n.1998-28C=
c.1725-28C= (n.1725-28C=)
c.1119-28C= (n.1119-28C=)
17g.75835557G>TCA627596534UNC13Dc.663-28C>A (n.663-28C>A)
c.1728-28C>A (n.1728-28C>A)
c.456-28C>A (n.456-28C>A)
n.1998-28C>A
c.1725-28C>A (n.1725-28C>A)
c.1119-28C>A (n.1119-28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835558A>GCA2639895868UNC13Dc.663-29T>C (n.663-29T>C)
c.1728-29T>C (n.1728-29T>C)
c.456-29T>C (n.456-29T>C)
n.1998-29T>C
c.1725-29T>C (n.1725-29T>C)
c.1119-29T>C (n.1119-29T>C)
 gnomAD v4
17g.75835560G>ACA8772834UNC13Dc.663-31C>T (n.663-31C>T)
c.1728-31C>T (n.1728-31C>T)
c.456-31C>T (n.456-31C>T)
n.1998-31C>T
c.1725-31C>T (n.1725-31C>T)
c.1119-31C>T (n.1119-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835560G=CA2275706561UNC13Dc.663-31C= (n.663-31C=)
c.1728-31C= (n.1728-31C=)
c.456-31C= (n.456-31C=)
n.1998-31C=
c.1725-31C= (n.1725-31C=)
c.1119-31C= (n.1119-31C=)
17g.75835561G>ACA775103843UNC13Dc.663-32C>T (n.663-32C>T)
c.1728-32C>T (n.1728-32C>T)
c.456-32C>T (n.456-32C>T)
n.1998-32C>T
c.1725-32C>T (n.1725-32C>T)
c.1119-32C>T (n.1119-32C>T)
 dbSNP
17g.75835561G=CA2275706562UNC13Dc.663-32C= (n.663-32C=)
c.1728-32C= (n.1728-32C=)
c.456-32C= (n.456-32C=)
n.1998-32C=
c.1725-32C= (n.1725-32C=)
c.1119-32C= (n.1119-32C=)
17g.75835561G>TCA2639895869UNC13Dc.663-32C>A (n.663-32C>A)
c.1728-32C>A (n.1728-32C>A)
c.456-32C>A (n.456-32C>A)
n.1998-32C>A
c.1725-32C>A (n.1725-32C>A)
c.1119-32C>A (n.1119-32C>A)
 gnomAD v4
17g.75835563_75835564delinsTGCA2275706563UNC13Dc.663-35_663-34delinsCA (n.663-35_663-34delinsCA)
c.1728-35_1728-34delinsCA (n.1728-35_1728-34delinsCA)
c.456-35_456-34delinsCA (n.456-35_456-34delinsCA)
n.1998-35_1998-34delinsCA
c.1725-35_1725-34delinsCA (n.1725-35_1725-34delinsCA)
c.1119-35_1119-34delinsCA (n.1119-35_1119-34delinsCA)
17g.75835564G>ACA2639895872UNC13Dc.663-35C>T (n.663-35C>T)
c.1728-35C>T (n.1728-35C>T)
c.456-35C>T (n.456-35C>T)
n.1998-35C>T
c.1725-35C>T (n.1725-35C>T)
c.1119-35C>T (n.1119-35C>T)
 gnomAD v4
17g.75835567dupCA775103846UNC13Dc.663-35dup (n.663-35dup)
c.1728-35dup (n.1728-35dup)
c.456-35dup (n.456-35dup)
n.1998-35dup
c.1725-35dup (n.1725-35dup)
c.1119-35dup (n.1119-35dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75835567delCA8772835UNC13Dc.663-35del (n.663-35del)
c.1728-35del (n.1728-35del)
c.456-35del (n.456-35del)
n.1998-35del
c.1725-35del (n.1725-35del)
c.1119-35del (n.1119-35del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75835566G>ACA8772836UNC13Dc.663-37C>T (n.663-37C>T)
c.1728-37C>T (n.1728-37C>T)
c.456-37C>T (n.456-37C>T)
n.1998-37C>T
c.1725-37C>T (n.1725-37C>T)
c.1119-37C>T (n.1119-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835566G=CA2275706564UNC13Dc.663-37C= (n.663-37C=)
c.1728-37C= (n.1728-37C=)
c.456-37C= (n.456-37C=)
n.1998-37C=
c.1725-37C= (n.1725-37C=)
c.1119-37C= (n.1119-37C=)
17g.75835567G>ACA2512881280UNC13Dc.663-38C>T (n.663-38C>T)
c.1728-38C>T (n.1728-38C>T)
c.456-38C>T (n.456-38C>T)
n.1998-38C>T
c.1725-38C>T (n.1725-38C>T)
c.1119-38C>T (n.1119-38C>T)
 gnomAD v4
17g.75835568C=CA2275706565UNC13Dc.663-39G= (n.663-39G=)
c.1728-39G= (n.1728-39G=)
c.456-39G= (n.456-39G=)
n.1998-39G=
c.1725-39G= (n.1725-39G=)
c.1119-39G= (n.1119-39G=)
17g.75835568C>TCA627596535UNC13Dc.663-39G>A (n.663-39G>A)
c.1728-39G>A (n.1728-39G>A)
c.456-39G>A (n.456-39G>A)
n.1998-39G>A
c.1725-39G>A (n.1725-39G>A)
c.1119-39G>A (n.1119-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835569C>TCA2639895877UNC13Dc.663-40G>A (n.663-40G>A)
c.1728-40G>A (n.1728-40G>A)
c.456-40G>A (n.456-40G>A)
n.1998-40G>A
c.1725-40G>A (n.1725-40G>A)
c.1119-40G>A (n.1119-40G>A)
 gnomAD v4
17g.75835570A>GCA2639895878UNC13Dc.663-41T>C (n.663-41T>C)
c.1728-41T>C (n.1728-41T>C)
c.456-41T>C (n.456-41T>C)
n.1998-41T>C
c.1725-41T>C (n.1725-41T>C)
c.1119-41T>C (n.1119-41T>C)
 gnomAD v4
17g.75835570_75835571delinsACCA2275706566UNC13Dc.663-42_663-41delinsGT (n.663-42_663-41delinsGT)
c.1728-42_1728-41delinsGT (n.1728-42_1728-41delinsGT)
c.456-42_456-41delinsGT (n.456-42_456-41delinsGT)
n.1998-42_1998-41delinsGT
c.1725-42_1725-41delinsGT (n.1725-42_1725-41delinsGT)
c.1119-42_1119-41delinsGT (n.1119-42_1119-41delinsGT)
17g.75835571C=CA2275706568UNC13Dc.663-42G= (n.663-42G=)
c.1728-42G= (n.1728-42G=)
c.456-42G= (n.456-42G=)
n.1998-42G=
c.1725-42G= (n.1725-42G=)
c.1119-42G= (n.1119-42G=)
17g.75835571C>GCA8772837UNC13Dc.663-42G>C (n.663-42G>C)
c.1728-42G>C (n.1728-42G>C)
c.456-42G>C (n.456-42G>C)
n.1998-42G>C
c.1725-42G>C (n.1725-42G>C)
c.1119-42G>C (n.1119-42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75835572delCA2275706567UNC13Dc.663-42del (n.663-42del)
c.1728-42del (n.1728-42del)
c.456-42del (n.456-42del)
n.1998-42del
c.1725-42del (n.1725-42del)
c.1119-42del (n.1119-42del)
 dbSNP
17g.75835572C>ACA2576393023UNC13Dc.663-43G>T (n.663-43G>T)
c.1728-43G>T (n.1728-43G>T)
c.456-43G>T (n.456-43G>T)
n.1998-43G>T
c.1725-43G>T (n.1725-43G>T)
c.1119-43G>T (n.1119-43G>T)
 gnomAD v4
17g.75835573A=CA2275706569UNC13Dc.663-44T= (n.663-44T=)
c.1728-44T= (n.1728-44T=)
c.456-44T= (n.456-44T=)
n.1998-44T=
c.1725-44T= (n.1725-44T=)
c.1119-44T= (n.1119-44T=)
17g.75835573A>GCA775103853UNC13Dc.663-44T>C (n.663-44T>C)
c.1728-44T>C (n.1728-44T>C)
c.456-44T>C (n.456-44T>C)
n.1998-44T>C
c.1725-44T>C (n.1725-44T>C)
c.1119-44T>C (n.1119-44T>C)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched