Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.75764915_75764974del	CA2639883167	GALK1	c.163_165+57del n.160_162+57del n.184_186+57del	gnomAD v4
17	g.75764974T>A	CA401109011	GALK1	c.163A>T (p.Met55Leu) n.160A>T n.184A>T
17	g.75764974T>C	CA294089563	GALK1	c.163A>G (p.Met55Val) n.160A>G n.184A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17	g.75764974T>G	CA401109017	GALK1	c.163A>C (p.Met55Leu) n.160A>C n.184A>C
17	g.75764974T=	CA2275671855	GALK1	c.163A= (p.Met55=) n.160A= n.184A=
17	g.75764975A>C	CA501843156	GALK1	c.162T>G (p.Pro54=) n.159T>G n.183T>G	ClinVar
17	g.75764975A>G	CA501843157	GALK1	c.162T>C (p.Pro54=) n.159T>C n.183T>C
17	g.75764975A>T	CA501843158	GALK1	c.162T>A (p.Pro54=) n.159T>A n.183T>A	gnomAD v4
17	g.75764975dup	CA2573154912	GALK1	c.162dup (p.Met55TyrfsTer26) n.159dup n.183dup	ClinVar dbSNP
17	g.75764976G>A	CA401109019	GALK1	c.161C>T (p.Pro54Leu) n.158C>T n.182C>T
17	g.75764976G>C	CA8771126	GALK1	c.161C>G (p.Pro54Arg) n.158C>G n.182C>G	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764976G=	CA2275671856	GALK1	c.161C= (p.Pro54=) n.158C= n.182C=
17	g.75764976G>T	CA401109032	GALK1	c.161C>A (p.Pro54His) n.158C>A n.182C>A
17	g.75764978_75764993del	CA2639883247	GALK1	c.146_161del (p.Gln49LeufsTer7) n.143_158del n.167_182del	gnomAD v4
17	g.75764977G>A	CA401109068	GALK1	c.160C>T (p.Pro54Ser) n.157C>T n.181C>T
17	g.75764977G>C	CA401109038	GALK1	c.160C>G (p.Pro54Ala) n.157C>G n.181C>G
17	g.75764977G>T	CA401109064	GALK1	c.160C>A (p.Pro54Thr) n.157C>A n.181C>A
17	g.75764978C>A	CA501843159	GALK1	c.159G>T (p.Leu53=) n.156G>T n.180G>T	gnomAD v4
17	g.75764978C>G	CA501843161	GALK1	c.159G>C (p.Leu53=) n.156G>C n.180G>C
17	g.75764978C>T	CA501843160	GALK1	c.159G>A (p.Leu53=) n.156G>A n.180G>A
17	g.75764979A>C	CA401109072	GALK1	c.158T>G (p.Leu53Arg) n.155T>G n.179T>G
17	g.75764979A>G	CA401109075	GALK1	c.158T>C (p.Leu53Pro) n.155T>C n.179T>C
17	g.75764979A>T	CA401109079	GALK1	c.158T>A (p.Leu53Gln) n.155T>A n.179T>A
17	g.75764980G>A	CA501843163	GALK1	c.157C>T (p.Leu53=) n.154C>T n.178C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.75764980G>C	CA401109083	GALK1	c.157C>G (p.Leu53Val) n.154C>G n.178C>G
17	g.75764980G=	CA2275671857	GALK1	c.157C= (p.Leu53=) n.154C= n.178C=
17	g.75764980G>T	CA401109092	GALK1	c.157C>A (p.Leu53Met) n.154C>A n.178C>A
17	g.75764981C>A	CA501843164	GALK1	c.156G>T (p.Val52=) n.153G>T n.177G>T
17	g.75764981C=	CA2275671858	GALK1	c.156G= (p.Val52=) n.153G= n.177G=
17	g.75764981C>G	CA501843165	GALK1	c.156G>C (p.Val52=) n.153G>C n.177G>C
17	g.75764981C>T	CA8771127	GALK1	c.156G>A (p.Val52=) n.153G>A n.177G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.75764982A>C	CA401109100	GALK1	c.155T>G (p.Val52Gly) n.152T>G n.176T>G
17	g.75764982A>G	CA401109112	GALK1	c.155T>C (p.Val52Ala) n.152T>C n.176T>C
17	g.75764982A>T	CA401109107	GALK1	c.155T>A (p.Val52Glu) n.152T>A n.176T>A	COSMIC
17	g.75764983C>A	CA401109117	GALK1	c.154G>T (p.Val52Leu) n.151G>T n.175G>T
17	g.75764983C>G	CA401109136	GALK1	c.154G>C (p.Val52Leu) n.151G>C n.175G>C
17	g.75764983C>T	CA401109141	GALK1	c.154G>A (p.Val52Met) n.151G>A n.175G>A
17	g.75764984C>A	CA8771128	GALK1	c.153G>T (p.Leu51=) n.150G>T n.174G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.75764984C=	CA2275671859	GALK1	c.153G= (p.Leu51=) n.150G= n.174G=
17	g.75764984C>G	CA501843168	GALK1	c.153G>C (p.Leu51=) n.150G>C n.174G>C
17	g.75764984C>T	CA501843167	GALK1	c.153G>A (p.Leu51=) n.150G>A n.174G>A	ClinVar
17	g.75764985A=	CA2275671860	GALK1	c.152T= (p.Leu51=) n.149T= n.173T=
17	g.75764985A>C	CA401109149	GALK1	c.152T>G (p.Leu51Arg) n.149T>G n.173T>G
17	g.75764985A>G	CA401109156	GALK1	c.152T>C (p.Leu51Pro) n.149T>C n.173T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.75764985A>T	CA401109160	GALK1	c.152T>A (p.Leu51Gln) n.149T>A n.173T>A
17	g.75764986G>A	CA501843169	GALK1	c.151C>T (p.Leu51=) n.148C>T n.172C>T
17	g.75764986G>C	CA401109164	GALK1	c.151C>G (p.Leu51Val) n.148C>G n.172C>G
17	g.75764986G>T	CA401109165	GALK1	c.151C>A (p.Leu51Met) n.148C>A n.172C>A
17	g.75764987G>A	CA501843170	GALK1	c.150C>T (p.Gly50=) n.147C>T n.171C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.75764987G>C	CA501843171	GALK1	c.150C>G (p.Gly50=) n.147C>G n.171C>G

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