UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75764915_75764974del | CA2639883167 | GALK1 | c.163_165+57del n.160_162+57del n.184_186+57del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764961C= | CA2275671850 | GALK1 | c.165+11G= (n.165+11G=) n.162+11G= n.186+11G= | |
| 17 | g.75764961C>G | CA2739268392 | GALK1 | c.165+11G>C (n.165+11G>C) n.162+11G>C n.186+11G>C | ClinVar |
| 17 | g.75764961C>T | CA775082182 | GALK1 | c.165+11G>A (n.165+11G>A) n.162+11G>A n.186+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764962A>G | CA2639883229 | GALK1 | c.165+10T>C (n.165+10T>C) n.162+10T>C n.186+10T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764967dup | CA2739268393 | GALK1 | c.165+8dup (n.165+8dup) n.162+8dup n.186+8dup | ClinVar |
| 17 | g.75764965C>A | CA8771122 | GALK1 | c.165+7G>T (n.165+7G>T) n.162+7G>T n.186+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764965C= | CA2275671851 | GALK1 | c.165+7G= (n.165+7G=) n.162+7G= n.186+7G= | |
| 17 | g.75764966C>A | CA2639883233 | GALK1 | c.165+6G>T (n.165+6G>T) n.162+6G>T n.186+6G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764966C= | CA2275671852 | GALK1 | c.165+6G= (n.165+6G=) n.162+6G= n.186+6G= | |
| 17 | g.75764966C>T | CA8771123 | GALK1 | c.165+6G>A (n.165+6G>A) n.162+6G>A n.186+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764967C>A | CA2639883235 | GALK1 | c.165+5G>T (n.165+5G>T) n.162+5G>T n.186+5G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764967C= | CA2275671853 | GALK1 | c.165+5G= (n.165+5G=) n.162+5G= n.186+5G= | |
| 17 | g.75764967C>T | CA8771124 | GALK1 | c.165+5G>A (n.165+5G>A) n.162+5G>A n.186+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764970A>C | CA401108985 | GALK1 | c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.162+2T>G n.186+2T>G | |
| 17 | g.75764970A>G | CA401108989 | GALK1 | c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.162+2T>C n.186+2T>C | |
| 17 | g.75764970A>T | CA401108998 | GALK1 | c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.162+2T>A n.186+2T>A | |
| 17 | g.75764971C>A | CA401109003 | GALK1 | c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.162+1G>T n.186+1G>T | |
| 17 | g.75764971C= | CA2275671854 | GALK1 | c.165+1G= (n.165+1G=) n.162+1G= n.186+1G= | |
| 17 | g.75764971C>G | CA8771125 | GALK1 | c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.162+1G>C n.186+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764971C>T | CA401109004 | GALK1 | c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.162+1G>A n.186+1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764972C>A | CA401109005 | GALK1 | c.165G>T (p.Met55Ile) n.162G>T n.186G>T | |
| 17 | g.75764972C>G | CA401109006 | GALK1 | c.165G>C (p.Met55Ile) n.162G>C n.186G>C | |
| 17 | g.75764972C>T | CA401109007 | GALK1 | c.165G>A (p.Met55Ile) n.162G>A n.186G>A | |
| 17 | g.75764973A>C | CA401109009 | GALK1 | c.164T>G (p.Met55Arg) n.161T>G n.185T>G | |
| 17 | g.75764973A>G | CA401109010 | GALK1 | c.164T>C (p.Met55Thr) n.161T>C n.185T>C | |
| 17 | g.75764973A>T | CA401109008 | GALK1 | c.164T>A (p.Met55Lys) n.161T>A n.185T>A | |
| 17 | g.75764974T>A | CA401109011 | GALK1 | c.163A>T (p.Met55Leu) n.160A>T n.184A>T | |
| 17 | g.75764974T>C | CA294089563 | GALK1 | c.163A>G (p.Met55Val) n.160A>G n.184A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75764974T>G | CA401109017 | GALK1 | c.163A>C (p.Met55Leu) n.160A>C n.184A>C | |
| 17 | g.75764974T= | CA2275671855 | GALK1 | c.163A= (p.Met55=) n.160A= n.184A= | |
| 17 | g.75764975A>C | CA501843156 | GALK1 | c.162T>G (p.Pro54=) n.159T>G n.183T>G | ClinVar |
| 17 | g.75764975A>G | CA501843157 | GALK1 | c.162T>C (p.Pro54=) n.159T>C n.183T>C | |
| 17 | g.75764975A>T | CA501843158 | GALK1 | c.162T>A (p.Pro54=) n.159T>A n.183T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764975dup | CA2573154912 | GALK1 | c.162dup (p.Met55TyrfsTer26) n.159dup n.183dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75764976G>A | CA401109019 | GALK1 | c.161C>T (p.Pro54Leu) n.158C>T n.182C>T | |
| 17 | g.75764976G>C | CA8771126 | GALK1 | c.161C>G (p.Pro54Arg) n.158C>G n.182C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764976G= | CA2275671856 | GALK1 | c.161C= (p.Pro54=) n.158C= n.182C= | |
| 17 | g.75764976G>T | CA401109032 | GALK1 | c.161C>A (p.Pro54His) n.158C>A n.182C>A | |
| 17 | g.75764978_75764993del | CA2639883247 | GALK1 | c.146_161del (p.Gln49LeufsTer7) n.143_158del n.167_182del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764977G>A | CA401109068 | GALK1 | c.160C>T (p.Pro54Ser) n.157C>T n.181C>T | |
| 17 | g.75764977G>C | CA401109038 | GALK1 | c.160C>G (p.Pro54Ala) n.157C>G n.181C>G | |
| 17 | g.75764977G>T | CA401109064 | GALK1 | c.160C>A (p.Pro54Thr) n.157C>A n.181C>A | |
| 17 | g.75764978C>A | CA501843159 | GALK1 | c.159G>T (p.Leu53=) n.156G>T n.180G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764978C>G | CA501843161 | GALK1 | c.159G>C (p.Leu53=) n.156G>C n.180G>C | |
| 17 | g.75764978C>T | CA501843160 | GALK1 | c.159G>A (p.Leu53=) n.156G>A n.180G>A | |
| 17 | g.75764979A>C | CA401109072 | GALK1 | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.155T>G n.179T>G | |
| 17 | g.75764979A>G | CA401109075 | GALK1 | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.155T>C n.179T>C | |
| 17 | g.75764979A>T | CA401109079 | GALK1 | c.158T>A (p.Leu53Gln) n.155T>A n.179T>A | |
| 17 | g.75764980G>A | CA501843163 | GALK1 | c.157C>T (p.Leu53=) n.154C>T n.178C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |