UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75764874C>A | CA2639883107 | GALK1 | c.165+98G>T (n.165+98G>T) n.162+98G>T n.186+98G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764875C>A | CA2639883109 | GALK1 | c.165+97G>T (n.165+97G>T) n.162+97G>T n.186+97G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764875C= | CA2275671802 | GALK1 | c.165+97G= (n.165+97G=) n.162+97G= n.186+97G= | |
| 17 | g.75764875C>G | CA2639883110 | GALK1 | c.165+97G>C (n.165+97G>C) n.162+97G>C n.186+97G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764875C>T | CA627416724 | GALK1 | c.165+97G>A (n.165+97G>A) n.162+97G>A n.186+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764876G>T | CA2576392235 | GALK1 | c.165+96C>A (n.165+96C>A) n.162+96C>A n.186+96C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764877C>A | CA2639883115 | GALK1 | c.165+95G>T (n.165+95G>T) n.162+95G>T n.186+95G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764877C>T | CA2639883114 | GALK1 | c.165+95G>A (n.165+95G>A) n.162+95G>A n.186+95G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764878G>T | CA2639883116 | GALK1 | c.165+94C>A (n.165+94C>A) n.162+94C>A n.186+94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764879G>A | CA2275671803 | GALK1 | c.165+93C>T (n.165+93C>T) n.162+93C>T n.186+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764879G= | CA2275671804 | GALK1 | c.165+93C= (n.165+93C=) n.162+93C= n.186+93C= | |
| 17 | g.75764880G>A | CA627416725 | GALK1 | c.165+92C>T (n.165+92C>T) n.162+92C>T n.186+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764880G= | CA2275671805 | GALK1 | c.165+92C= (n.165+92C=) n.162+92C= n.186+92C= | |
| 17 | g.75764880G>T | CA2639883117 | GALK1 | c.165+92C>A (n.165+92C>A) n.162+92C>A n.186+92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764881A>G | CA2639883119 | GALK1 | c.165+91T>C (n.165+91T>C) n.162+91T>C n.186+91T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764882A= | CA2275671806 | GALK1 | c.165+90T= (n.165+90T=) n.162+90T= n.186+90T= | |
| 17 | g.75764882A>G | CA775082123 | GALK1 | c.165+90T>C (n.165+90T>C) n.162+90T>C n.186+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764883G= | CA2275671807 | GALK1 | c.165+89C= (n.165+89C=) n.162+89C= n.186+89C= | |
| 17 | g.75764883G>T | CA775082127 | GALK1 | c.165+89C>A (n.165+89C>A) n.162+89C>A n.186+89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764884A>T | CA2639883127 | GALK1 | c.165+88T>A (n.165+88T>A) n.162+88T>A n.186+88T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764885_75764887delinsACT | CA2275671808 | GALK1 | c.165+85_165+87delinsAGT (n.165+85_165+87delinsAGT) n.162+85_162+87delinsAGT n.186+85_186+87delinsAGT | |
| 17 | g.75764887_75764888del | CA294089526 | GALK1 | c.165+85_165+86del (n.165+85_165+86del) n.162+85_162+86del n.186+85_186+86del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764887T>G | CA294089530 | GALK1 | c.165+85A>C (n.165+85A>C) n.162+85A>C n.186+85A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764887T= | CA2275671809 | GALK1 | c.165+85A= (n.165+85A=) n.162+85A= n.186+85A= | |
| 17 | g.75764889G>A | CA294089533 | GALK1 | c.165+83C>T (n.165+83C>T) n.162+83C>T n.186+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764889G= | CA2275671810 | GALK1 | c.165+83C= (n.165+83C=) n.162+83C= n.186+83C= | |
| 17 | g.75764889G>T | CA2576392236 | GALK1 | c.165+83C>A (n.165+83C>A) n.162+83C>A n.186+83C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764890C= | CA2275671811 | GALK1 | c.165+82G= (n.165+82G=) n.162+82G= n.186+82G= | |
| 17 | g.75764890C>T | CA294089536 | GALK1 | c.165+82G>A (n.165+82G>A) n.162+82G>A n.186+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764894dup | CA294089535 | GALK1 | c.165+82dup (n.165+82dup) n.162+82dup n.186+82dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764894del | CA2576392237 | GALK1 | c.165+82del (n.165+82del) n.162+82del n.186+82del | |
| 17 | g.75764892C>A | CA2639883138 | GALK1 | c.165+80G>T (n.165+80G>T) n.162+80G>T n.186+80G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764895A>G | CA2576392238 | GALK1 | c.165+77T>C (n.165+77T>C) n.162+77T>C n.186+77T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764896G>A | CA2639883141 | GALK1 | c.165+76C>T (n.165+76C>T) n.162+76C>T n.186+76C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764896G>C | CA986344249 | GALK1 | c.165+76C>G (n.165+76C>G) n.162+76C>G n.186+76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764896G= | CA2275671812 | GALK1 | c.165+76C= (n.165+76C=) n.162+76C= n.186+76C= | |
| 17 | g.75764896G>T | CA2576392239 | GALK1 | c.165+76C>A (n.165+76C>A) n.162+76C>A n.186+76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764897C>A | CA2639883145 | GALK1 | c.165+75G>T (n.165+75G>T) n.162+75G>T n.186+75G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764897C= | CA2275671813 | GALK1 | c.165+75G= (n.165+75G=) n.162+75G= n.186+75G= | |
| 17 | g.75764897C>T | CA294089538 | GALK1 | c.165+75G>A (n.165+75G>A) n.162+75G>A n.186+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764898G>T | CA2639883146 | GALK1 | c.165+74C>A (n.165+74C>A) n.162+74C>A n.186+74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764899T>C | CA2734041682 | GALK1 | c.165+73A>G (n.165+73A>G) n.162+73A>G n.186+73A>G | dbSNP |
| 17 | g.75764900C>A | CA2576392240 | GALK1 | c.165+72G>T (n.165+72G>T) n.162+72G>T n.186+72G>T | |
| 17 | g.75764900C>T | CA2576392241 | GALK1 | c.165+72G>A (n.165+72G>A) n.162+72G>A n.186+72G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764903del | CA2639883147 | GALK1 | c.165+72del (n.165+72del) n.162+72del n.186+72del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764901C>A | CA2639883149 | GALK1 | c.165+71G>T (n.165+71G>T) n.162+71G>T n.186+71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764901C>G | CA2639883150 | GALK1 | c.165+71G>C (n.165+71G>C) n.162+71G>C n.186+71G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764902C>T | CA2639883152 | GALK1 | c.165+70G>A (n.165+70G>A) n.162+70G>A n.186+70G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764903C>A | CA2639883153 | GALK1 | c.165+69G>T (n.165+69G>T) n.162+69G>T n.186+69G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764903C= | CA2275671814 | GALK1 | c.165+69G= (n.165+69G=) n.162+69G= n.186+69G= |