UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75764856C>A | CA2639883073 | GALK1 | c.165+116G>T (n.165+116G>T) n.162+116G>T n.186+116G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764856C>T | CA2639883072 | GALK1 | c.165+116G>A (n.165+116G>A) n.162+116G>A n.186+116G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764858G>T | CA2639883074 | GALK1 | c.165+114C>A (n.165+114C>A) n.162+114C>A n.186+114C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764859C>A | CA2639883076 | GALK1 | c.165+113G>T (n.165+113G>T) n.162+113G>T n.186+113G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764859C>T | CA2639883077 | GALK1 | c.165+113G>A (n.165+113G>A) n.162+113G>A n.186+113G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764860C>A | CA2639883078 | GALK1 | c.165+112G>T (n.165+112G>T) n.162+112G>T n.186+112G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764860C>T | CA2639883080 | GALK1 | c.165+112G>A (n.165+112G>A) n.162+112G>A n.186+112G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764861C>A | CA2639883083 | GALK1 | c.165+111G>T (n.165+111G>T) n.162+111G>T n.186+111G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764861C= | CA2275671797 | GALK1 | c.165+111G= (n.165+111G=) n.162+111G= n.186+111G= | |
| 17 | g.75764861C>G | CA8771115 | GALK1 | c.165+111G>C (n.165+111G>C) n.162+111G>C n.186+111G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764861C>T | CA2639883085 | GALK1 | c.165+111G>A (n.165+111G>A) n.162+111G>A n.186+111G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764862G>A | CA627416723 | GALK1 | c.165+110C>T (n.165+110C>T) n.162+110C>T n.186+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764862G= | CA2275671798 | GALK1 | c.165+110C= (n.165+110C=) n.162+110C= n.186+110C= | |
| 17 | g.75764862G>T | CA2639883086 | GALK1 | c.165+110C>A (n.165+110C>A) n.162+110C>A n.186+110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764863C= | CA2275671799 | GALK1 | c.165+109G= (n.165+109G=) n.162+109G= n.186+109G= | |
| 17 | g.75764863C>T | CA2275671800 | GALK1 | c.165+109G>A (n.165+109G>A) n.162+109G>A n.186+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764864C>A | CA2639883088 | GALK1 | c.165+108G>T (n.165+108G>T) n.162+108G>T n.186+108G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764864C>T | CA2810451122 | GALK1 | c.165+108G>A (n.165+108G>A) n.162+108G>A n.186+108G>A | |
| 17 | g.75764865C>A | CA2639883091 | GALK1 | c.165+107G>T (n.165+107G>T) n.162+107G>T n.186+107G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764865C= | CA2275671801 | GALK1 | c.165+107G= (n.165+107G=) n.162+107G= n.186+107G= | |
| 17 | g.75764865C>G | CA2639883093 | GALK1 | c.165+107G>C (n.165+107G>C) n.162+107G>C n.186+107G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764865C>T | CA294089522 | GALK1 | c.165+107G>A (n.165+107G>A) n.162+107G>A n.186+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764866C>A | CA2639883095 | GALK1 | c.165+106G>T (n.165+106G>T) n.162+106G>T n.186+106G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764866C>T | CA2639883096 | GALK1 | c.165+106G>A (n.165+106G>A) n.162+106G>A n.186+106G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764867A>T | CA2639883097 | GALK1 | c.165+105T>A (n.165+105T>A) n.162+105T>A n.186+105T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764868C>A | CA2639883098 | GALK1 | c.165+104G>T (n.165+104G>T) n.162+104G>T n.186+104G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764868C>T | CA2810451123 | GALK1 | c.165+104G>A (n.165+104G>A) n.162+104G>A n.186+104G>A | |
| 17 | g.75764869A>G | CA2639883099 | GALK1 | c.165+103T>C (n.165+103T>C) n.162+103T>C n.186+103T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764870T>A | CA2639883100 | GALK1 | c.165+102A>T (n.165+102A>T) n.162+102A>T n.186+102A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764870T>G | CA2639883101 | GALK1 | c.165+102A>C (n.165+102A>C) n.162+102A>C n.186+102A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764871C>A | CA2639883103 | GALK1 | c.165+101G>T (n.165+101G>T) n.162+101G>T n.186+101G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764873C>A | CA2598259131 | GALK1 | c.165+99G>T (n.165+99G>T) n.162+99G>T n.186+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764873C>T | CA2639883106 | GALK1 | c.165+99G>A (n.165+99G>A) n.162+99G>A n.186+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764874C>A | CA2639883107 | GALK1 | c.165+98G>T (n.165+98G>T) n.162+98G>T n.186+98G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764875C>A | CA2639883109 | GALK1 | c.165+97G>T (n.165+97G>T) n.162+97G>T n.186+97G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764875C= | CA2275671802 | GALK1 | c.165+97G= (n.165+97G=) n.162+97G= n.186+97G= | |
| 17 | g.75764875C>G | CA2639883110 | GALK1 | c.165+97G>C (n.165+97G>C) n.162+97G>C n.186+97G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764875C>T | CA627416724 | GALK1 | c.165+97G>A (n.165+97G>A) n.162+97G>A n.186+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764876G>T | CA2576392235 | GALK1 | c.165+96C>A (n.165+96C>A) n.162+96C>A n.186+96C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764877C>A | CA2639883115 | GALK1 | c.165+95G>T (n.165+95G>T) n.162+95G>T n.186+95G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764877C>T | CA2639883114 | GALK1 | c.165+95G>A (n.165+95G>A) n.162+95G>A n.186+95G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764878G>T | CA2639883116 | GALK1 | c.165+94C>A (n.165+94C>A) n.162+94C>A n.186+94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764879G>A | CA2275671803 | GALK1 | c.165+93C>T (n.165+93C>T) n.162+93C>T n.186+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75764879G= | CA2275671804 | GALK1 | c.165+93C= (n.165+93C=) n.162+93C= n.186+93C= | |
| 17 | g.75764880G>A | CA627416725 | GALK1 | c.165+92C>T (n.165+92C>T) n.162+92C>T n.186+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75764880G= | CA2275671805 | GALK1 | c.165+92C= (n.165+92C=) n.162+92C= n.186+92C= | |
| 17 | g.75764880G>T | CA2639883117 | GALK1 | c.165+92C>A (n.165+92C>A) n.162+92C>A n.186+92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764881A>G | CA2639883119 | GALK1 | c.165+91T>C (n.165+91T>C) n.162+91T>C n.186+91T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75764882A= | CA2275671806 | GALK1 | c.165+90T= (n.165+90T=) n.162+90T= n.186+90T= | |
| 17 | g.75764882A>G | CA775082123 | GALK1 | c.165+90T>C (n.165+90T>C) n.162+90T>C n.186+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |