Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75764014C>A | CA117656 | GALK1 | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.235G>T n.259G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.75764014C= | CA2275671357 | GALK1 | c.238G= (p.Glu80=) n.235G= n.259G= | |
17 | g.75764014C>G | CA401107231 | GALK1 | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.235G>C n.259G>C | |
17 | g.75764014C>T | CA401107233 | GALK1 | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.235G>A n.259G>A | |
17 | g.75764015A>C | CA501842801 | GALK1 | c.237T>G (p.Ser79=) n.234T>G n.258T>G | |
17 | g.75764015A>G | CA501842802 | GALK1 | c.237T>C (p.Ser79=) n.234T>C n.258T>C | |
17 | g.75764015A>T | CA501842803 | GALK1 | c.237T>A (p.Ser79=) n.234T>A n.258T>A | |
17 | g.75764016G>A | CA401107234 | GALK1 | c.236C>T (p.Ser79Phe) n.233C>T n.257C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.75764016G>C | CA401107236 | GALK1 | c.236C>G (p.Ser79Cys) n.233C>G n.257C>G | COSMIC |
17 | g.75764016G= | CA2275671358 | GALK1 | c.236C= (p.Ser79=) n.233C= n.257C= | |
17 | g.75764016G>T | CA401107235 | GALK1 | c.236C>A (p.Ser79Tyr) n.233C>A n.257C>A | |
17 | g.75764017A>C | CA401107239 | GALK1 | c.235T>G (p.Ser79Ala) n.232T>G n.256T>G | |
17 | g.75764017A>G | CA401107242 | GALK1 | c.235T>C (p.Ser79Pro) n.232T>C n.256T>C | |
17 | g.75764017A>T | CA401107246 | GALK1 | c.235T>A (p.Ser79Thr) n.232T>A n.256T>A | dbSNP |
17 | g.75764018G>A | CA8771023 | GALK1 | c.234C>T (p.Thr78=) n.231C>T n.255C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764018G>C | CA501842810 | GALK1 | c.234C>G (p.Thr78=) n.231C>G n.255C>G | |
17 | g.75764018G= | CA2275671359 | GALK1 | c.234C= (p.Thr78=) n.231C= n.255C= | |
17 | g.75764018G>T | CA501842811 | GALK1 | c.234C>A (p.Thr78=) n.231C>A n.255C>A | |
17 | g.75764019G>A | CA401107257 | GALK1 | c.233C>T (p.Thr78Ile) n.230C>T n.254C>T | dbSNP |
17 | g.75764019G>C | CA401107259 | GALK1 | c.233C>G (p.Thr78Ser) n.230C>G n.254C>G | |
17 | g.75764019G= | CA2275671360 | GALK1 | c.233C= (p.Thr78=) n.230C= n.254C= | |
17 | g.75764019G>T | CA401107266 | GALK1 | c.233C>A (p.Thr78Asn) n.230C>A n.254C>A | |
17 | g.75764020T>A | CA401107269 | GALK1 | c.232A>T (p.Thr78Ser) n.229A>T n.253A>T | |
17 | g.75764020T>C | CA401107271 | GALK1 | c.232A>G (p.Thr78Ala) n.229A>G n.253A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764020T>G | CA401107276 | GALK1 | c.232A>C (p.Thr78Pro) n.229A>C n.253A>C | dbSNP |
17 | g.75764020T= | CA2275671361 | GALK1 | c.232A= (p.Thr78=) n.229A= n.253A= | |
17 | g.75764021G>A | CA501842814 | GALK1 | c.231C>T (p.Thr77=) n.228C>T n.252C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75764021G>C | CA501842815 | GALK1 | c.231C>G (p.Thr77=) n.228C>G n.252C>G | |
17 | g.75764021G>T | CA501842817 | GALK1 | c.231C>A (p.Thr77=) n.228C>A n.252C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.75764022G>A | CA8771024 | GALK1 | c.230C>T (p.Thr77Ile) n.227C>T n.251C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75764022G>C | CA401107278 | GALK1 | c.230C>G (p.Thr77Ser) n.227C>G n.251C>G | |
17 | g.75764022G= | CA2275671362 | GALK1 | c.230C= (p.Thr77=) n.227C= n.251C= | |
17 | g.75764022G>T | CA401107281 | GALK1 | c.230C>A (p.Thr77Asn) n.227C>A n.251C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764023T>A | CA401107294 | GALK1 | c.229A>T (p.Thr77Ser) n.226A>T n.250A>T | |
17 | g.75764023T>C | CA401107288 | GALK1 | c.229A>G (p.Thr77Ala) n.226A>G n.250A>G | |
17 | g.75764023T>G | CA401107291 | GALK1 | c.229A>C (p.Thr77Pro) n.226A>C n.250A>C | dbSNP |
17 | g.75764023T= | CA2275671363 | GALK1 | c.229A= (p.Thr77=) n.226A= n.250A= | |
17 | g.75764024G>A | CA501842823 | GALK1 | c.228C>T (p.Leu76=) n.225C>T n.249C>T | dbSNP |
17 | g.75764024G>C | CA501842822 | GALK1 | c.228C>G (p.Leu76=) n.225C>G n.249C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75764024G= | CA2275671364 | GALK1 | c.228C= (p.Leu76=) n.225C= n.249C= | |
17 | g.75764024G>T | CA501842820 | GALK1 | c.228C>A (p.Leu76=) n.225C>A n.249C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75764025A>C | CA401107295 | GALK1 | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.224T>G n.248T>G | |
17 | g.75764025A>G | CA401107296 | GALK1 | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.224T>C n.248T>C | |
17 | g.75764025A>T | CA401107297 | GALK1 | c.227T>A (p.Leu76His) n.224T>A n.248T>A | |
17 | g.75764035_75764101dup | CA2573154908 | GALK1 | c.166-5_227dup n.163-5_224dup n.187-5_248dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75764026G>A | CA401107298 | GALK1 | c.226C>T (p.Leu76Phe) n.223C>T n.247C>T | |
17 | g.75764026G>C | CA401107299 | GALK1 | c.226C>G (p.Leu76Val) n.223C>G n.247C>G | |
17 | g.75764026G>T | CA401107300 | GALK1 | c.226C>A (p.Leu76Ile) n.223C>A n.247C>A | |
17 | g.75764027G>A | CA501842824 | GALK1 | c.225C>T (p.Leu75=) n.222C>T n.246C>T | |
17 | g.75764027G>C | CA501842825 | GALK1 | c.225C>G (p.Leu75=) n.222C>G n.246C>G |