WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75762932T>C | CA8770883 | GALK1 | c.644-47A>G (n.644-47A>G) c.611+82A>G (n.611+82A>G) c.612-47A>G (n.612-47A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.398-47A>G (n.398-47A>G) n.884A>G c.77+82A>G (n.77+82A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762932T= | CA2275670854 | GALK1 | c.644-47A= (n.644-47A=) c.611+82A= (n.611+82A=) c.612-47A= (n.612-47A=) c.*587A= (n.*587A=) c.398-47A= (n.398-47A=) n.884A= c.77+82A= (n.77+82A=) | |
| 17 | g.75762934G>C | CA8770884 | GALK1 | c.644-49C>G (n.644-49C>G) c.611+80C>G (n.611+80C>G) c.612-49C>G (n.612-49C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.398-49C>G (n.398-49C>G) n.882C>G c.77+80C>G (n.77+80C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762934G= | CA2275670855 | GALK1 | c.644-49C= (n.644-49C=) c.611+80C= (n.611+80C=) c.612-49C= (n.612-49C=) c.*585C= (n.*585C=) c.398-49C= (n.398-49C=) n.882C= c.77+80C= (n.77+80C=) | |
| 17 | g.75762934G>T | CA2639880853 | GALK1 | c.644-49C>A (n.644-49C>A) c.611+80C>A (n.611+80C>A) c.612-49C>A (n.612-49C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.398-49C>A (n.398-49C>A) n.882C>A c.77+80C>A (n.77+80C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762935C>T | CA2576392161 | GALK1 | c.644-50G>A (n.644-50G>A) c.611+79G>A (n.611+79G>A) c.612-50G>A (n.612-50G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.398-50G>A (n.398-50G>A) n.881G>A c.77+79G>A (n.77+79G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762936T>C | CA2639880855 | GALK1 | c.644-51A>G (n.644-51A>G) c.611+78A>G (n.611+78A>G) c.612-51A>G (n.612-51A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.398-51A>G (n.398-51A>G) n.880A>G c.77+78A>G (n.77+78A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762937G>A | CA2639880857 | GALK1 | c.644-52C>T (n.644-52C>T) c.611+77C>T (n.611+77C>T) c.612-52C>T (n.612-52C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.398-52C>T (n.398-52C>T) n.879C>T c.77+77C>T (n.77+77C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762937G>T | CA2639880859 | GALK1 | c.644-52C>A (n.644-52C>A) c.611+77C>A (n.611+77C>A) c.612-52C>A (n.612-52C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.398-52C>A (n.398-52C>A) n.879C>A c.77+77C>A (n.77+77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762938C= | CA2275670856 | GALK1 | c.644-53G= (n.644-53G=) c.611+76G= (n.611+76G=) c.612-53G= (n.612-53G=) c.*581G= (n.*581G=) c.398-53G= (n.398-53G=) n.878G= c.77+76G= (n.77+76G=) | |
| 17 | g.75762938C>T | CA775080607 | GALK1 | c.644-53G>A (n.644-53G>A) c.611+76G>A (n.611+76G>A) c.612-53G>A (n.612-53G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.398-53G>A (n.398-53G>A) n.878G>A c.77+76G>A (n.77+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762939G>A | CA294088983 | GALK1 | c.644-54C>T (n.644-54C>T) c.611+75C>T (n.611+75C>T) c.612-54C>T (n.612-54C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.398-54C>T (n.398-54C>T) n.877C>T c.77+75C>T (n.77+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762939G>C | CA627596313 | GALK1 | c.644-54C>G (n.644-54C>G) c.611+75C>G (n.611+75C>G) c.612-54C>G (n.612-54C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.398-54C>G (n.398-54C>G) n.877C>G c.77+75C>G (n.77+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762939G= | CA2275670857 | GALK1 | c.644-54C= (n.644-54C=) c.611+75C= (n.611+75C=) c.612-54C= (n.612-54C=) c.*580C= (n.*580C=) c.398-54C= (n.398-54C=) n.877C= c.77+75C= (n.77+75C=) | |
| 17 | g.75762939G>T | CA656877198 | GALK1 | c.644-54C>A (n.644-54C>A) c.611+75C>A (n.611+75C>A) c.612-54C>A (n.612-54C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.398-54C>A (n.398-54C>A) n.877C>A c.77+75C>A (n.77+75C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75762940C>A | CA2639880865 | GALK1 | c.644-55G>T (n.644-55G>T) c.611+74G>T (n.611+74G>T) c.612-55G>T (n.612-55G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.398-55G>T (n.398-55G>T) n.876G>T c.77+74G>T (n.77+74G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762940C>T | CA2639880866 | GALK1 | c.644-55G>A (n.644-55G>A) c.611+74G>A (n.611+74G>A) c.612-55G>A (n.612-55G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.398-55G>A (n.398-55G>A) n.876G>A c.77+74G>A (n.77+74G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762941C>G | CA2517482113 | GALK1 | c.644-56G>C (n.644-56G>C) c.611+73G>C (n.611+73G>C) c.612-56G>C (n.612-56G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.398-56G>C (n.398-56G>C) n.875G>C c.77+73G>C (n.77+73G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762943G>A | CA2576392162 | GALK1 | c.644-58C>T (n.644-58C>T) c.611+71C>T (n.611+71C>T) c.612-58C>T (n.612-58C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.398-58C>T (n.398-58C>T) n.873C>T c.77+71C>T (n.77+71C>T) | |
| 17 | g.75762943G>C | CA2734045228 | GALK1 | c.644-58C>G (n.644-58C>G) c.611+71C>G (n.611+71C>G) c.612-58C>G (n.612-58C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.398-58C>G (n.398-58C>G) n.873C>G c.77+71C>G (n.77+71C>G) | dbSNP |
| 17 | g.75762943G>T | CA2639880869 | GALK1 | c.644-58C>A (n.644-58C>A) c.611+71C>A (n.611+71C>A) c.612-58C>A (n.612-58C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.398-58C>A (n.398-58C>A) n.873C>A c.77+71C>A (n.77+71C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762944G>A | CA2639880871 | GALK1 | c.644-59C>T (n.644-59C>T) c.611+70C>T (n.611+70C>T) c.612-59C>T (n.612-59C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.398-59C>T (n.398-59C>T) n.872C>T c.77+70C>T (n.77+70C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762944G>T | CA2639880872 | GALK1 | c.644-59C>A (n.644-59C>A) c.611+70C>A (n.611+70C>A) c.612-59C>A (n.612-59C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.398-59C>A (n.398-59C>A) n.872C>A c.77+70C>A (n.77+70C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762945C= | CA2275670858 | GALK1 | c.644-60G= (n.644-60G=) c.611+69G= (n.611+69G=) c.612-60G= (n.612-60G=) c.*574G= (n.*574G=) c.398-60G= (n.398-60G=) n.871G= c.77+69G= (n.77+69G=) | |
| 17 | g.75762945C>T | CA2275670859 | GALK1 | c.644-60G>A (n.644-60G>A) c.611+69G>A (n.611+69G>A) c.612-60G>A (n.612-60G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.398-60G>A (n.398-60G>A) n.871G>A c.77+69G>A (n.77+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75762946A>G | CA2639880876 | GALK1 | c.644-61T>C (n.644-61T>C) c.611+68T>C (n.611+68T>C) c.612-61T>C (n.612-61T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.398-61T>C (n.398-61T>C) n.870T>C c.77+68T>C (n.77+68T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762949G>A | CA2275670861 | GALK1 | c.644-64C>T (n.644-64C>T) c.611+65C>T (n.611+65C>T) c.612-64C>T (n.612-64C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.398-64C>T (n.398-64C>T) n.867C>T c.77+65C>T (n.77+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75762949G= | CA2275670860 | GALK1 | c.644-64C= (n.644-64C=) c.611+65C= (n.611+65C=) c.612-64C= (n.612-64C=) c.*570C= (n.*570C=) c.398-64C= (n.398-64C=) n.867C= c.77+65C= (n.77+65C=) | |
| 17 | g.75762949G>T | CA2639880878 | GALK1 | c.644-64C>A (n.644-64C>A) c.611+65C>A (n.611+65C>A) c.612-64C>A (n.612-64C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.398-64C>A (n.398-64C>A) n.867C>A c.77+65C>A (n.77+65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762951G>A | CA294088985 | GALK1 | c.643+63C>T (n.643+63C>T) c.611+63C>T (n.611+63C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.397+63C>T (n.397+63C>T) n.865C>T c.77+63C>T (n.77+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75762951G>C | CA2639880881 | GALK1 | c.643+63C>G (n.643+63C>G) c.611+63C>G (n.611+63C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.397+63C>G (n.397+63C>G) n.865C>G c.77+63C>G (n.77+63C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762951G= | CA2275670862 | GALK1 | c.643+63C= (n.643+63C=) c.611+63C= (n.611+63C=) c.*568C= (n.*568C=) c.397+63C= (n.397+63C=) n.865C= c.77+63C= (n.77+63C=) | |
| 17 | g.75762952C>T | CA2576392163 | GALK1 | c.643+62G>A (n.643+62G>A) c.611+62G>A (n.611+62G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.397+62G>A (n.397+62G>A) n.864G>A c.77+62G>A (n.77+62G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762953A>G | CA2639880885 | GALK1 | c.643+61T>C (n.643+61T>C) c.611+61T>C (n.611+61T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.397+61T>C (n.397+61T>C) n.863T>C c.77+61T>C (n.77+61T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762954C>T | CA2639880886 | GALK1 | c.643+60G>A (n.643+60G>A) c.611+60G>A (n.611+60G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.397+60G>A (n.397+60G>A) n.862G>A c.77+60G>A (n.77+60G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762956del | CA2639880887 | GALK1 | c.643+58del (n.643+58del) c.611+58del (n.611+58del) c.*563del (n.*563del) c.397+58del (n.397+58del) n.860del c.77+58del (n.77+58del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762956_75762957delinsCT | CA2275670863 | GALK1 | c.643+57_643+58delinsAG (n.643+57_643+58delinsAG) c.611+57_611+58delinsAG (n.611+57_611+58delinsAG) c.*562_*563delinsAG (n.*562_*563delinsAG) c.397+57_397+58delinsAG (n.397+57_397+58delinsAG) n.859_860delinsAG c.77+57_77+58delinsAG (n.77+57_77+58delinsAG) | |
| 17 | g.75762957del | CA2275670864 | GALK1 | c.643+57del (n.643+57del) c.611+57del (n.611+57del) c.*562del (n.*562del) c.397+57del (n.397+57del) n.859del c.77+57del (n.77+57del) | dbSNP |
| 17 | g.75762957T= | CA2742041385 | GALK1 | c.643+57A= (n.643+57A=) c.611+57A= (n.611+57A=) c.*562A= (n.*562A=) c.397+57A= (n.397+57A=) n.859A= c.77+57A= (n.77+57A=) | |
| 17 | g.75762957_75762958delinsTC | CA2695195888 | GALK1 | c.643+56_643+57delinsGA (n.643+56_643+57delinsGA) c.611+56_611+57delinsGA (n.611+56_611+57delinsGA) c.*561_*562delinsGA (n.*561_*562delinsGA) c.397+56_397+57delinsGA (n.397+56_397+57delinsGA) n.858_859delinsGA c.77+56_77+57delinsGA (n.77+56_77+57delinsGA) | |
| 17 | g.75762957_75762959delinsTCC | CA2275670865 | GALK1 | c.643+55_643+57delinsGGA (n.643+55_643+57delinsGGA) c.611+55_611+57delinsGGA (n.611+55_611+57delinsGGA) c.*560_*562delinsGGA (n.*560_*562delinsGGA) c.397+55_397+57delinsGGA (n.397+55_397+57delinsGGA) n.857_859delinsGGA c.77+55_77+57delinsGGA (n.77+55_77+57delinsGGA) | |
| 17 | g.75762958C>A | CA2639880914 | GALK1 | c.643+56G>T (n.643+56G>T) c.611+56G>T (n.611+56G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.397+56G>T (n.397+56G>T) n.858G>T c.77+56G>T (n.77+56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762958C= | CA2275670866 | GALK1 | c.643+56G= (n.643+56G=) c.611+56G= (n.611+56G=) c.*561G= (n.*561G=) c.397+56G= (n.397+56G=) n.858G= c.77+56G= (n.77+56G=) | |
| 17 | g.75762958C>G | CA2275670868 | GALK1 | c.643+56G>C (n.643+56G>C) c.611+56G>C (n.611+56G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.397+56G>C (n.397+56G>C) n.858G>C c.77+56G>C (n.77+56G>C) | dbSNP |
| 17 | g.75762958C>T | CA2275670867 | GALK1 | c.643+56G>A (n.643+56G>A) c.611+56G>A (n.611+56G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.397+56G>A (n.397+56G>A) n.858G>A c.77+56G>A (n.77+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75762959_75762960insACCCAGCCTGGGTGGAGTGTGCC | CA2639880905 | GALK1 | c.643+56_643+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG (n.643+56_643+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG) c.611+56_611+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG (n.611+56_611+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG) c.*561_*562insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG (n.*561_*562insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG) c.397+56_397+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG (n.397+56_397+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG) n.858_859insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG c.77+56_77+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG (n.77+56_77+57insCACACTCCACCCAGGCTGGGTGG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75762960del | CA294088988 | GALK1 | c.643+56del (n.643+56del) c.611+56del (n.611+56del) c.*561del (n.*561del) c.397+56del (n.397+56del) n.858del c.77+56del (n.77+56del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75762959_75762960del | CA2275670869 | GALK1 | c.643+55_643+56del (n.643+55_643+56del) c.611+55_611+56del (n.611+55_611+56del) c.*560_*561del (n.*560_*561del) c.397+55_397+56del (n.397+55_397+56del) n.857_858del c.77+55_77+56del (n.77+55_77+56del) | dbSNP |
| 17 | g.75762960C= | CA2275670870 | GALK1 | c.643+54G= (n.643+54G=) c.611+54G= (n.611+54G=) c.*559G= (n.*559G=) c.397+54G= (n.397+54G=) n.856G= c.77+54G= (n.77+54G=) | |
| 17 | g.75762960C>T | CA294088992 | GALK1 | c.643+54G>A (n.643+54G>A) c.611+54G>A (n.611+54G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.397+54G>A (n.397+54G>A) n.856G>A c.77+54G>A (n.77+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |