WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75757987_75758027delinsACCGGGCACAGAGCCGTGGGACTGGCCTGCAGGCCCCGCAC | CA2275668534 | GALK1 | c.1118_1158delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT (n.1118_1158delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT) c.*29_*69delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT (n.*29_*69delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT) c.*22+7_*22+47delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT (n.*22+7_*22+47delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT) n.410_450delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT n.254+7_254+47delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT c.584_624delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT (n.584_624delinsGTGCGGGGCCTGCAGGCCAGTCCCACGGCTCTGTGCCCGGT) | |
| 17 | g.75757990_75758029del | CA2275668535 | GALK1 | c.1118_1157del (n.1118_1157del) c.*29_*68del (n.*29_*68del) c.*22+7_*22+46del (n.*22+7_*22+46del) n.410_449del n.254+7_254+46del c.584_623del (n.584_623del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757991G>C | CA2639885862 | GALK1 | c.1154C>G (n.1154C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*22+43C>G (n.*22+43C>G) n.446C>G n.254+43C>G c.620C>G (n.620C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757991G>T | CA2576392098 | GALK1 | c.1154C>A (n.1154C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*22+43C>A (n.*22+43C>A) n.446C>A n.254+43C>A c.620C>A (n.620C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757992G>A | CA2639885865 | GALK1 | c.1153C>T (n.1153C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*22+42C>T (n.*22+42C>T) n.445C>T n.254+42C>T c.619C>T (n.619C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757992G>C | CA2639885866 | GALK1 | c.1153C>G (n.1153C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*22+42C>G (n.*22+42C>G) n.445C>G n.254+42C>G c.619C>G (n.619C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757992G>T | CA2639885867 | GALK1 | c.1153C>A (n.1153C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*22+42C>A (n.*22+42C>A) n.445C>A n.254+42C>A c.619C>A (n.619C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757992_75757994delinsGCA | CA2275668539 | GALK1 | c.1151_1153delinsTGC (n.1151_1153delinsTGC) c.*62_*64delinsTGC (n.*62_*64delinsTGC) c.*22+40_*22+42delinsTGC (n.*22+40_*22+42delinsTGC) n.443_445delinsTGC n.254+40_254+42delinsTGC c.617_619delinsTGC (n.617_619delinsTGC) | |
| 17 | g.75757995_75757996del | CA775095892 | GALK1 | c.1151_1152del (n.1151_1152del) c.*62_*63del (n.*62_*63del) c.*22+40_*22+41del (n.*22+40_*22+41del) n.443_444del n.254+40_254+41del c.617_618del (n.617_618del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757994A= | CA2275668540 | GALK1 | c.1151T= (n.1151T=) c.*62T= (n.*62T=) c.*22+40T= (n.*22+40T=) n.443T= n.254+40T= c.617T= (n.617T=) | |
| 17 | g.75757994A>G | CA775095893 | GALK1 | c.1151T>C (n.1151T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*22+40T>C (n.*22+40T>C) n.443T>C n.254+40T>C c.617T>C (n.617T>C) | dbSNP |
| 17 | g.75757995C= | CA2275668541 | GALK1 | c.1150G= (n.1150G=) c.*61G= (n.*61G=) c.*22+39G= (n.*22+39G=) n.442G= n.254+39G= c.616G= (n.616G=) | |
| 17 | g.75757995C>T | CA2275668542 | GALK1 | c.1150G>A (n.1150G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*22+39G>A (n.*22+39G>A) n.442G>A n.254+39G>A c.616G>A (n.616G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75757996A= | CA2275668543 | GALK1 | c.1149T= (n.1149T=) c.*60T= (n.*60T=) c.*22+38T= (n.*22+38T=) n.441T= n.254+38T= c.615T= (n.615T=) | |
| 17 | g.75757996A>C | CA986341044 | GALK1 | c.1149T>G (n.1149T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*22+38T>G (n.*22+38T>G) n.441T>G n.254+38T>G c.615T>G (n.615T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75757997G>A | CA2639885873 | GALK1 | c.1148C>T (n.1148C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*22+37C>T (n.*22+37C>T) n.440C>T n.254+37C>T c.614C>T (n.614C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75757997G>C | CA2275668545 | GALK1 | c.1148C>G (n.1148C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*22+37C>G (n.*22+37C>G) n.440C>G n.254+37C>G c.614C>G (n.614C>G) | dbSNP |
| 17 | g.75757997G= | CA2275668544 | GALK1 | c.1148C= (n.1148C=) c.*59C= (n.*59C=) c.*22+37C= (n.*22+37C=) n.440C= n.254+37C= c.614C= (n.614C=) | |
| 17 | g.75757999G>C | CA2639885876 | GALK1 | c.1146C>G (n.1146C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*22+35C>G (n.*22+35C>G) n.438C>G n.254+35C>G c.612C>G (n.612C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75758000C>A | CA2639885878 | GALK1 | c.1145G>T (n.1145G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*22+34G>T (n.*22+34G>T) n.437G>T n.254+34G>T c.611G>T (n.611G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75758000C= | CA2275668546 | GALK1 | c.1145G= (n.1145G=) c.*56G= (n.*56G=) c.*22+34G= (n.*22+34G=) n.437G= n.254+34G= c.611G= (n.611G=) | |
| 17 | g.75758000C>G | CA294086855 | GALK1 | c.1145G>C (n.1145G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*22+34G>C (n.*22+34G>C) n.437G>C n.254+34G>C c.611G>C (n.611G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75758001C= | CA2275668547 | GALK1 | c.1144G= (n.1144G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*22+33G= (n.*22+33G=) n.436G= n.254+33G= c.610G= (n.610G=) | |
| 17 | g.75758001C>T | CA775095894 | GALK1 | c.1144G>A (n.1144G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*22+33G>A (n.*22+33G>A) n.436G>A n.254+33G>A c.610G>A (n.610G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75758002G>A | CA294086857 | GALK1 | c.1143C>T (n.1143C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*22+32C>T (n.*22+32C>T) n.435C>T n.254+32C>T c.609C>T (n.609C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75758002G= | CA2275668548 | GALK1 | c.1143C= (n.1143C=) c.*54C= (n.*54C=) c.*22+32C= (n.*22+32C=) n.435C= n.254+32C= c.609C= (n.609C=) | |
| 17 | g.75758004G>T | CA2576392099 | GALK1 | c.1141C>A (n.1141C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*22+30C>A (n.*22+30C>A) n.433C>A n.254+30C>A c.607C>A (n.607C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75758006del | CA2576392100 | GALK1 | c.1141del (n.1141del) c.*52del (n.*52del) c.*22+30del (n.*22+30del) n.433del n.254+30del c.607del (n.607del) | |
| 17 | g.75758005G>A | CA2639885901 | GALK1 | c.1140C>T (n.1140C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*22+29C>T (n.*22+29C>T) n.432C>T n.254+29C>T c.606C>T (n.606C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75758006G>A | CA2275668549 | GALK1 | c.1139C>T (n.1139C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*22+28C>T (n.*22+28C>T) n.431C>T n.254+28C>T c.605C>T (n.605C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75758006G= | CA2275668550 | GALK1 | c.1139C= (n.1139C=) c.*50C= (n.*50C=) c.*22+28C= (n.*22+28C=) n.431C= n.254+28C= c.605C= (n.605C=) | |
| 17 | g.75758007A= | CA2275668551 | GALK1 | c.1138T= (n.1138T=) c.*49T= (n.*49T=) c.*22+27T= (n.*22+27T=) n.430T= n.254+27T= c.604T= (n.604T=) | |
| 17 | g.75758007A>G | CA8770674 | GALK1 | c.1138T>C (n.1138T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*22+27T>C (n.*22+27T>C) n.430T>C n.254+27T>C c.604T>C (n.604T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75758008C>T | CA2639885911 | GALK1 | c.1137G>A (n.1137G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*22+26G>A (n.*22+26G>A) n.429G>A n.254+26G>A c.603G>A (n.603G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75758009T>C | CA2639885913 | GALK1 | c.1136A>G (n.1136A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*22+25A>G (n.*22+25A>G) n.428A>G n.254+25A>G c.602A>G (n.602A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75758010G>A | CA2639885916 | GALK1 | c.1135C>T (n.1135C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*22+24C>T (n.*22+24C>T) n.427C>T n.254+24C>T c.601C>T (n.601C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75758011G>A | CA2570810346 | GALK1 | c.1134C>T (n.1134C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*22+23C>T (n.*22+23C>T) n.426C>T n.254+23C>T c.600C>T (n.600C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75758011G>T | CA2576392101 | GALK1 | c.1134C>A (n.1134C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*22+23C>A (n.*22+23C>A) n.426C>A n.254+23C>A c.600C>A (n.600C>A) | |
| 17 | g.75758014T>C | CA8770675 | GALK1 | c.1131A>G (n.1131A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*22+20A>G (n.*22+20A>G) n.423A>G n.254+20A>G c.597A>G (n.597A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.75758014T= | CA2275668552 | GALK1 | c.1131A= (n.1131A=) c.*42A= (n.*42A=) c.*22+20A= (n.*22+20A=) n.423A= n.254+20A= c.597A= (n.597A=) | |
| 17 | g.75758015G>A | CA2639885942 | GALK1 | c.1130C>T (n.1130C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*22+19C>T (n.*22+19C>T) n.422C>T n.254+19C>T c.596C>T (n.596C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75758015G>T | CA2639885943 | GALK1 | c.1130C>A (n.1130C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*22+19C>A (n.*22+19C>A) n.422C>A n.254+19C>A c.596C>A (n.596C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75758016C>A | CA8770676 | GALK1 | c.1129G>T (n.1129G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*22+18G>T (n.*22+18G>T) n.421G>T n.254+18G>T c.595G>T (n.595G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75758016C= | CA2275668553 | GALK1 | c.1129G= (n.1129G=) c.*40G= (n.*40G=) c.*22+18G= (n.*22+18G=) n.421G= n.254+18G= c.595G= (n.595G=) | |
| 17 | g.75758016C>T | CA2639885949 | GALK1 | c.1129G>A (n.1129G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*22+18G>A (n.*22+18G>A) n.421G>A n.254+18G>A c.595G>A (n.595G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75758017A= | CA2275668554 | GALK1 | c.1128T= (n.1128T=) c.*39T= (n.*39T=) c.*22+17T= (n.*22+17T=) n.420T= n.254+17T= c.594T= (n.594T=) | |
| 17 | g.75758017A>G | CA775095896 | GALK1 | c.1128T>C (n.1128T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.*22+17T>C (n.*22+17T>C) n.420T>C n.254+17T>C c.594T>C (n.594T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75758018G>A | CA2576392102 | GALK1 | c.1127C>T (n.1127C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*22+16C>T (n.*22+16C>T) n.419C>T n.254+16C>T c.593C>T (n.593C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75758018G>T | CA2576392103 | GALK1 | c.1127C>A (n.1127C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*22+16C>A (n.*22+16C>A) n.419C>A n.254+16C>A c.593C>A (n.593C>A) | |
| 17 | g.75758019G>A | CA627595936 | GALK1 | c.1126C>T (n.1126C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*22+15C>T (n.*22+15C>T) n.418C>T n.254+15C>T c.592C>T (n.592C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |