Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75752221C>ACA294081669GALK1,ITGB4c.3841C>A (p.Arg1281=)
c.*23-484G>T (n.*23-484G>T)
c.266-5405C>A (n.266-5405C>A)
n.84C>A
n.255-484G>T
c.3946C>A (p.Arg1316=)
c.1786C>A (p.Arg596=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752221C=CA2275665536GALK1,ITGB4c.3841C= (p.Arg1281=)
c.*23-484G= (n.*23-484G=)
c.266-5405C= (n.266-5405C=)
n.84C=
n.255-484G=
c.3946C= (p.Arg1316=)
c.1786C= (p.Arg596=)
17g.75752221C>GCA401079264GALK1,ITGB4c.3841C>G (p.Arg1281Gly)
c.*23-484G>C (n.*23-484G>C)
c.266-5405C>G (n.266-5405C>G)
n.84C>G
n.255-484G>C
c.3946C>G (p.Arg1316Gly)
c.1786C>G (p.Arg596Gly)
17g.75752221C>TCA257309GALK1,ITGB4c.3841C>T (p.Arg1281Trp)
c.*23-484G>A (n.*23-484G>A)
c.266-5405C>T (n.266-5405C>T)
n.84C>T
n.255-484G>A
c.3946C>T (p.Arg1316Trp)
c.1786C>T (p.Arg596Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752222G>ACA8769954GALK1,ITGB4c.3842G>A (p.Arg1281Gln)
c.*23-485C>T (n.*23-485C>T)
c.266-5404G>A (n.266-5404G>A)
n.85G>A
n.255-485C>T
c.3947G>A (p.Arg1316Gln)
c.1787G>A (p.Arg596Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752222G>CCA401079268GALK1,ITGB4c.3842G>C (p.Arg1281Pro)
c.*23-485C>G (n.*23-485C>G)
c.266-5404G>C (n.266-5404G>C)
n.85G>C
n.255-485C>G
c.3947G>C (p.Arg1316Pro)
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
17g.75752222G=CA2275665537GALK1,ITGB4c.3842G= (p.Arg1281=)
c.*23-485C= (n.*23-485C=)
c.266-5404G= (n.266-5404G=)
n.85G=
n.255-485C=
c.3947G= (p.Arg1316=)
c.1787G= (p.Arg596=)
17g.75752222G>TCA401079273GALK1,ITGB4c.3842G>T (p.Arg1281Leu)
c.*23-485C>A (n.*23-485C>A)
c.266-5404G>T (n.266-5404G>T)
n.85G>T
n.255-485C>A
c.3947G>T (p.Arg1316Leu)
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
17g.75752223G>ACA501841118GALK1,ITGB4c.3843G>A (p.Arg1281=)
c.*23-486C>T (n.*23-486C>T)
c.266-5403G>A (n.266-5403G>A)
n.86G>A
n.255-486C>T
c.3948G>A (p.Arg1316=)
c.1788G>A (p.Arg596=)
 gnomAD v4
17g.75752223G>CCA501841119GALK1,ITGB4c.3843G>C (p.Arg1281=)
c.*23-486C>G (n.*23-486C>G)
c.266-5403G>C (n.266-5403G>C)
n.86G>C
n.255-486C>G
c.3948G>C (p.Arg1316=)
c.1788G>C (p.Arg596=)
17g.75752223G=CA2275665538GALK1,ITGB4c.3843G= (p.Arg1281=)
c.*23-486C= (n.*23-486C=)
c.266-5403G= (n.266-5403G=)
n.86G=
n.255-486C=
c.3948G= (p.Arg1316=)
c.1788G= (p.Arg596=)
17g.75752223G>TCA501841120GALK1,ITGB4c.3843G>T (p.Arg1281=)
c.*23-486C>A (n.*23-486C>A)
c.266-5403G>T (n.266-5403G>T)
n.86G>T
n.255-486C>A
c.3948G>T (p.Arg1316=)
c.1788G>T (p.Arg596=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752224A>CCA401079274GALK1,ITGB4c.3844A>C (p.Met1282Leu)
c.*23-487T>G (n.*23-487T>G)
c.266-5402A>C (n.266-5402A>C)
n.87A>C
n.255-487T>G
c.3949A>C (p.Met1317Leu)
c.1789A>C (p.Met597Leu)
17g.75752224A>GCA401079275GALK1,ITGB4c.3844A>G (p.Met1282Val)
c.*23-487T>C (n.*23-487T>C)
c.266-5402A>G (n.266-5402A>G)
n.87A>G
n.255-487T>C
c.3949A>G (p.Met1317Val)
c.1789A>G (p.Met597Val)
17g.75752224A>TCA401079276GALK1,ITGB4c.3844A>T (p.Met1282Leu)
c.*23-487T>A (n.*23-487T>A)
c.266-5402A>T (n.266-5402A>T)
n.87A>T
n.255-487T>A
c.3949A>T (p.Met1317Leu)
c.1789A>T (p.Met597Leu)
17g.75752225T>ACA401079282GALK1,ITGB4c.3845T>A (p.Met1282Lys)
c.*23-488A>T (n.*23-488A>T)
c.266-5401T>A (n.266-5401T>A)
n.88T>A
n.255-488A>T
c.3950T>A (p.Met1317Lys)
c.1790T>A (p.Met597Lys)
17g.75752225T>CCA401079287GALK1,ITGB4c.3845T>C (p.Met1282Thr)
c.*23-488A>G (n.*23-488A>G)
c.266-5401T>C (n.266-5401T>C)
n.88T>C
n.255-488A>G
c.3950T>C (p.Met1317Thr)
c.1790T>C (p.Met597Thr)
17g.75752225T>GCA401079291GALK1,ITGB4c.3845T>G (p.Met1282Arg)
c.*23-488A>C (n.*23-488A>C)
c.266-5401T>G (n.266-5401T>G)
n.88T>G
n.255-488A>C
c.3950T>G (p.Met1317Arg)
c.1790T>G (p.Met597Arg)
17g.75752226G>ACA401079298GALK1,ITGB4c.3846G>A (p.Met1282Ile)
c.*23-489C>T (n.*23-489C>T)
c.266-5400G>A (n.266-5400G>A)
n.89G>A
n.255-489C>T
c.3951G>A (p.Met1317Ile)
c.1791G>A (p.Met597Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752226G>CCA401079300GALK1,ITGB4c.3846G>C (p.Met1282Ile)
c.*23-489C>G (n.*23-489C>G)
c.266-5400G>C (n.266-5400G>C)
n.89G>C
n.255-489C>G
c.3951G>C (p.Met1317Ile)
c.1791G>C (p.Met597Ile)
17g.75752226G=CA2275665539GALK1,ITGB4c.3846G= (p.Met1282=)
c.*23-489C= (n.*23-489C=)
c.266-5400G= (n.266-5400G=)
n.89G=
n.255-489C=
c.3951G= (p.Met1317=)
c.1791G= (p.Met597=)
17g.75752226G>TCA401079304GALK1,ITGB4c.3846G>T (p.Met1282Ile)
c.*23-489C>A (n.*23-489C>A)
c.266-5400G>T (n.266-5400G>T)
n.89G>T
n.255-489C>A
c.3951G>T (p.Met1317Ile)
c.1791G>T (p.Met597Ile)
17g.75752227C>ACA401079308GALK1,ITGB4c.3847C>A (p.Leu1283Met)
c.*23-490G>T (n.*23-490G>T)
c.266-5399C>A (n.266-5399C>A)
n.90C>A
n.255-490G>T
c.3952C>A (p.Leu1318Met)
c.1792C>A (p.Leu598Met)
17g.75752227C>GCA401079312GALK1,ITGB4c.3847C>G (p.Leu1283Val)
c.*23-490G>C (n.*23-490G>C)
c.266-5399C>G (n.266-5399C>G)
n.90C>G
n.255-490G>C
c.3952C>G (p.Leu1318Val)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
17g.75752227C>TCA501841121GALK1,ITGB4c.3847C>T (p.Leu1283=)
c.*23-490G>A (n.*23-490G>A)
c.266-5399C>T (n.266-5399C>T)
n.90C>T
n.255-490G>A
c.3952C>T (p.Leu1318=)
c.1792C>T (p.Leu598=)
 gnomAD v4
17g.75752228T>ACA401079317GALK1,ITGB4c.3848T>A (p.Leu1283Gln)
c.*23-491A>T (n.*23-491A>T)
c.266-5398T>A (n.266-5398T>A)
n.91T>A
n.255-491A>T
c.3953T>A (p.Leu1318Gln)
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
17g.75752228T>CCA401079336GALK1,ITGB4c.3848T>C (p.Leu1283Pro)
c.*23-491A>G (n.*23-491A>G)
c.266-5398T>C (n.266-5398T>C)
n.91T>C
n.255-491A>G
c.3953T>C (p.Leu1318Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752228T>GCA401079340GALK1,ITGB4c.3848T>G (p.Leu1283Arg)
c.*23-491A>C (n.*23-491A>C)
c.266-5398T>G (n.266-5398T>G)
n.91T>G
n.255-491A>C
c.3953T>G (p.Leu1318Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
17g.75752228T=CA2275665540GALK1,ITGB4c.3848T= (p.Leu1283=)
c.*23-491A= (n.*23-491A=)
c.266-5398T= (n.266-5398T=)
n.91T=
n.255-491A=
c.3953T= (p.Leu1318=)
c.1793T= (p.Leu598=)
17g.75752229G>ACA501841122GALK1,ITGB4c.3849G>A (p.Leu1283=)
c.*23-492C>T (n.*23-492C>T)
c.266-5397G>A (n.266-5397G>A)
n.92G>A
n.255-492C>T
c.3954G>A (p.Leu1318=)
c.1794G>A (p.Leu598=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75752229G>CCA8769955GALK1,ITGB4c.3849G>C (p.Leu1283=)
c.*23-492C>G (n.*23-492C>G)
c.266-5397G>C (n.266-5397G>C)
n.92G>C
n.255-492C>G
c.3954G>C (p.Leu1318=)
c.1794G>C (p.Leu598=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752229G=CA2275665541GALK1,ITGB4c.3849G= (p.Leu1283=)
c.*23-492C= (n.*23-492C=)
c.266-5397G= (n.266-5397G=)
n.92G=
n.255-492C=
c.3954G= (p.Leu1318=)
c.1794G= (p.Leu598=)
17g.75752229G>TCA501841123GALK1,ITGB4c.3849G>T (p.Leu1283=)
c.*23-492C>A (n.*23-492C>A)
c.266-5397G>T (n.266-5397G>T)
n.92G>T
n.255-492C>A
c.3954G>T (p.Leu1318=)
c.1794G>T (p.Leu598=)
17g.75752230C>ACA401079344GALK1,ITGB4c.3850C>A (p.Leu1284Ile)
c.*23-493G>T (n.*23-493G>T)
c.266-5396C>A (n.266-5396C>A)
n.93C>A
n.255-493G>T
c.3955C>A (p.Leu1319Ile)
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
17g.75752230C=CA2275665542GALK1,ITGB4c.3850C= (p.Leu1284=)
c.*23-493G= (n.*23-493G=)
c.266-5396C= (n.266-5396C=)
n.93C=
n.255-493G=
c.3955C= (p.Leu1319=)
c.1795C= (p.Leu599=)
17g.75752230C>GCA401079373GALK1,ITGB4c.3850C>G (p.Leu1284Val)
c.*23-493G>C (n.*23-493G>C)
c.266-5396C>G (n.266-5396C>G)
n.93C>G
n.255-493G>C
c.3955C>G (p.Leu1319Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
17g.75752230C>TCA294081675GALK1,ITGB4c.3850C>T (p.Leu1284Phe)
c.*23-493G>A (n.*23-493G>A)
c.266-5396C>T (n.266-5396C>T)
n.93C>T
n.255-493G>A
c.3955C>T (p.Leu1319Phe)
c.1795C>T (p.Leu599Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75752231T>ACA401079384GALK1,ITGB4c.3851T>A (p.Leu1284His)
c.*23-494A>T (n.*23-494A>T)
c.266-5395T>A (n.266-5395T>A)
n.94T>A
n.255-494A>T
c.3956T>A (p.Leu1319His)
c.1796T>A (p.Leu599His)
17g.75752231T>CCA401079397GALK1,ITGB4c.3851T>C (p.Leu1284Pro)
c.*23-494A>G (n.*23-494A>G)
c.266-5395T>C (n.266-5395T>C)
n.94T>C
n.255-494A>G
c.3956T>C (p.Leu1319Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
17g.75752231T>GCA401079402GALK1,ITGB4c.3851T>G (p.Leu1284Arg)
c.*23-494A>C (n.*23-494A>C)
c.266-5395T>G (n.266-5395T>G)
n.94T>G
n.255-494A>C
c.3956T>G (p.Leu1319Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
17g.75752232T>ACA501841127GALK1,ITGB4c.3852T>A (p.Leu1284=)
c.*23-495A>T (n.*23-495A>T)
c.266-5394T>A (n.266-5394T>A)
n.95T>A
n.255-495A>T
c.3957T>A (p.Leu1319=)
c.1797T>A (p.Leu599=)
17g.75752232T>CCA501841124GALK1,ITGB4c.3852T>C (p.Leu1284=)
c.*23-495A>G (n.*23-495A>G)
c.266-5394T>C (n.266-5394T>C)
n.95T>C
n.255-495A>G
c.3957T>C (p.Leu1319=)
c.1797T>C (p.Leu599=)
17g.75752232T>GCA501841125GALK1,ITGB4c.3852T>G (p.Leu1284=)
c.*23-495A>C (n.*23-495A>C)
c.266-5394T>G (n.266-5394T>G)
n.95T>G
n.255-495A>C
c.3957T>G (p.Leu1319=)
c.1797T>G (p.Leu599=)
17g.75752233A>CCA401079414GALK1,ITGB4c.3853A>C (p.Ile1285Leu)
c.*23-496T>G (n.*23-496T>G)
c.266-5393A>C (n.266-5393A>C)
n.96A>C
n.255-496T>G
c.3958A>C (p.Ile1320Leu)
c.1798A>C (p.Ile600Leu)
17g.75752233A>GCA401079415GALK1,ITGB4c.3853A>G (p.Ile1285Val)
c.*23-496T>C (n.*23-496T>C)
c.266-5393A>G (n.266-5393A>G)
n.96A>G
n.255-496T>C
c.3958A>G (p.Ile1320Val)
c.1798A>G (p.Ile600Val)
17g.75752233A>TCA401079416GALK1,ITGB4c.3853A>T (p.Ile1285Phe)
c.*23-496T>A (n.*23-496T>A)
c.266-5393A>T (n.266-5393A>T)
n.96A>T
n.255-496T>A
c.3958A>T (p.Ile1320Phe)
c.1798A>T (p.Ile600Phe)
17g.75752233_75752234delinsATCA2275665543GALK1,ITGB4c.3853_3854delinsAT (p.Ile1285=)
c.*23-497_*23-496delinsAT (n.*23-497_*23-496delinsAT)
c.266-5393_266-5392delinsAT (n.266-5393_266-5392delinsAT)
n.96_97delinsAT
n.255-497_255-496delinsAT
c.3958_3959delinsAT (p.Ile1320=)
c.1798_1799delinsAT (p.Ile600=)
17g.75752234T>ACA401079417GALK1,ITGB4c.3854T>A (p.Ile1285Asn)
c.*23-497A>T (n.*23-497A>T)
c.266-5392T>A (n.266-5392T>A)
n.97T>A
n.255-497A>T
c.3959T>A (p.Ile1320Asn)
c.1799T>A (p.Ile600Asn)
17g.75752234T>CCA401079443GALK1,ITGB4c.3854T>C (p.Ile1285Thr)
c.*23-497A>G (n.*23-497A>G)
c.266-5392T>C (n.266-5392T>C)
n.97T>C
n.255-497A>G
c.3959T>C (p.Ile1320Thr)
c.1799T>C (p.Ile600Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75752234T>GCA401079438GALK1,ITGB4c.3854T>G (p.Ile1285Ser)
c.*23-497A>C (n.*23-497A>C)
c.266-5392T>G (n.266-5392T>G)
n.97T>G
n.255-497A>C
c.3959T>G (p.Ile1320Ser)
c.1799T>G (p.Ile600Ser)

Number of alleles fetched