UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75752121T>C | CA2639880195 | GALK1,ITGB4 | c.3794-53T>C (n.3794-53T>C) c.*23-384A>G (n.*23-384A>G) c.266-5505T>C (n.266-5505T>C) n.37-53T>C n.255-384A>G c.3899-53T>C (n.3899-53T>C) c.1739-53T>C (n.1739-53T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752123G>A | CA2275665493 | GALK1,ITGB4 | c.3794-51G>A (n.3794-51G>A) c.*23-386C>T (n.*23-386C>T) c.266-5503G>A (n.266-5503G>A) n.37-51G>A n.255-386C>T c.3899-51G>A (n.3899-51G>A) c.1739-51G>A (n.1739-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752123G= | CA2275665492 | GALK1,ITGB4 | c.3794-51G= (n.3794-51G=) c.*23-386C= (n.*23-386C=) c.266-5503G= (n.266-5503G=) n.37-51G= n.255-386C= c.3899-51G= (n.3899-51G=) c.1739-51G= (n.1739-51G=) | |
| 17 | g.75752123G>T | CA2639880196 | GALK1,ITGB4 | c.3794-51G>T (n.3794-51G>T) c.*23-386C>A (n.*23-386C>A) c.266-5503G>T (n.266-5503G>T) n.37-51G>T n.255-386C>A c.3899-51G>T (n.3899-51G>T) c.1739-51G>T (n.1739-51G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752124G>A | CA501841064 | GALK1,ITGB4 | c.3794-50G>A (n.3794-50G>A) c.*23-387C>T (n.*23-387C>T) c.266-5502G>A (n.266-5502G>A) n.37-50G>A n.255-387C>T c.3899-50G>A (n.3899-50G>A) c.1739-50G>A (n.1739-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75752124G= | CA2275665494 | GALK1,ITGB4 | c.3794-50G= (n.3794-50G=) c.*23-387C= (n.*23-387C=) c.266-5502G= (n.266-5502G=) n.37-50G= n.255-387C= c.3899-50G= (n.3899-50G=) c.1739-50G= (n.1739-50G=) | |
| 17 | g.75752124G>T | CA627414070 | GALK1,ITGB4 | c.3794-50G>T (n.3794-50G>T) c.*23-387C>A (n.*23-387C>A) c.266-5502G>T (n.266-5502G>T) n.37-50G>T n.255-387C>A c.3899-50G>T (n.3899-50G>T) c.1739-50G>T (n.1739-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752125G>A | CA8769942 | GALK1,ITGB4 | c.3794-49G>A (n.3794-49G>A) c.*23-388C>T (n.*23-388C>T) c.266-5501G>A (n.266-5501G>A) n.37-49G>A n.255-388C>T c.3899-49G>A (n.3899-49G>A) c.1739-49G>A (n.1739-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752125G= | CA2275665495 | GALK1,ITGB4 | c.3794-49G= (n.3794-49G=) c.*23-388C= (n.*23-388C=) c.266-5501G= (n.266-5501G=) n.37-49G= n.255-388C= c.3899-49G= (n.3899-49G=) c.1739-49G= (n.1739-49G=) | |
| 17 | g.75752127C>A | CA2576391843 | GALK1,ITGB4 | c.3794-47C>A (n.3794-47C>A) c.*23-390G>T (n.*23-390G>T) c.266-5499C>A (n.266-5499C>A) n.37-47C>A n.255-390G>T c.3899-47C>A (n.3899-47C>A) c.1739-47C>A (n.1739-47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752127C>G | CA2639880197 | GALK1,ITGB4 | c.3794-47C>G (n.3794-47C>G) c.*23-390G>C (n.*23-390G>C) c.266-5499C>G (n.266-5499C>G) n.37-47C>G n.255-390G>C c.3899-47C>G (n.3899-47C>G) c.1739-47C>G (n.1739-47C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752128C>T | CA2576391844 | GALK1,ITGB4 | c.3794-46C>T (n.3794-46C>T) c.*23-391G>A (n.*23-391G>A) c.266-5498C>T (n.266-5498C>T) n.37-46C>T n.255-391G>A c.3899-46C>T (n.3899-46C>T) c.1739-46C>T (n.1739-46C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752129A= | CA2275665496 | GALK1,ITGB4 | c.3794-45A= (n.3794-45A=) c.*23-392T= (n.*23-392T=) c.266-5497A= (n.266-5497A=) n.37-45A= n.255-392T= c.3899-45A= (n.3899-45A=) c.1739-45A= (n.1739-45A=) | |
| 17 | g.75752129A>C | CA627414073 | GALK1,ITGB4 | c.3794-45A>C (n.3794-45A>C) c.*23-392T>G (n.*23-392T>G) c.266-5497A>C (n.266-5497A>C) n.37-45A>C n.255-392T>G c.3899-45A>C (n.3899-45A>C) c.1739-45A>C (n.1739-45A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752132C>A | CA2576391845 | GALK1,ITGB4 | c.3794-42C>A (n.3794-42C>A) c.*23-395G>T (n.*23-395G>T) c.266-5494C>A (n.266-5494C>A) n.37-42C>A n.255-395G>T c.3899-42C>A (n.3899-42C>A) c.1739-42C>A (n.1739-42C>A) | |
| 17 | g.75752132C>G | CA2639880198 | GALK1,ITGB4 | c.3794-42C>G (n.3794-42C>G) c.*23-395G>C (n.*23-395G>C) c.266-5494C>G (n.266-5494C>G) n.37-42C>G n.255-395G>C c.3899-42C>G (n.3899-42C>G) c.1739-42C>G (n.1739-42C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752134G>T | CA2576391846 | GALK1,ITGB4 | c.3794-40G>T (n.3794-40G>T) c.*23-397C>A (n.*23-397C>A) c.266-5492G>T (n.266-5492G>T) n.37-40G>T n.255-397C>A c.3899-40G>T (n.3899-40G>T) c.1739-40G>T (n.1739-40G>T) | |
| 17 | g.75752135G>A | CA2576391848 | GALK1,ITGB4 | c.3794-39G>A (n.3794-39G>A) c.*23-398C>T (n.*23-398C>T) c.266-5491G>A (n.266-5491G>A) n.37-39G>A n.255-398C>T c.3899-39G>A (n.3899-39G>A) c.1739-39G>A (n.1739-39G>A) | |
| 17 | g.75752135G>T | CA2576391847 | GALK1,ITGB4 | c.3794-39G>T (n.3794-39G>T) c.*23-398C>A (n.*23-398C>A) c.266-5491G>T (n.266-5491G>T) n.37-39G>T n.255-398C>A c.3899-39G>T (n.3899-39G>T) c.1739-39G>T (n.1739-39G>T) | |
| 17 | g.75752136G>A | CA627414074 | GALK1,ITGB4 | c.3794-38G>A (n.3794-38G>A) c.*23-399C>T (n.*23-399C>T) c.266-5490G>A (n.266-5490G>A) n.37-38G>A n.255-399C>T c.3899-38G>A (n.3899-38G>A) c.1739-38G>A (n.1739-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752136G= | CA2275665497 | GALK1,ITGB4 | c.3794-38G= (n.3794-38G=) c.*23-399C= (n.*23-399C=) c.266-5490G= (n.266-5490G=) n.37-38G= n.255-399C= c.3899-38G= (n.3899-38G=) c.1739-38G= (n.1739-38G=) | |
| 17 | g.75752137A= | CA2275665498 | GALK1,ITGB4 | c.3794-37A= (n.3794-37A=) c.*23-400T= (n.*23-400T=) c.266-5489A= (n.266-5489A=) n.37-37A= n.255-400T= c.3899-37A= (n.3899-37A=) c.1739-37A= (n.1739-37A=) | |
| 17 | g.75752137A>T | CA627414075 | GALK1,ITGB4 | c.3794-37A>T (n.3794-37A>T) c.*23-400T>A (n.*23-400T>A) c.266-5489A>T (n.266-5489A>T) n.37-37A>T n.255-400T>A c.3899-37A>T (n.3899-37A>T) c.1739-37A>T (n.1739-37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752137_75752152del | CA2505425549 | GALK1,ITGB4 | c.3794-37_3794-22del (n.3794-37_3794-22del) c.*23-415_*23-400del (n.*23-415_*23-400del) c.266-5489_266-5474del (n.266-5489_266-5474del) n.37-37_37-22del n.255-415_255-400del c.3899-37_3899-22del (n.3899-37_3899-22del) c.1739-37_1739-22del (n.1739-37_1739-22del) | |
| 17 | g.75752138C= | CA2275665499 | GALK1,ITGB4 | c.3794-36C= (n.3794-36C=) c.*23-401G= (n.*23-401G=) c.266-5488C= (n.266-5488C=) n.37-36C= n.255-401G= c.3899-36C= (n.3899-36C=) c.1739-36C= (n.1739-36C=) | |
| 17 | g.75752138C>T | CA8769943 | GALK1,ITGB4 | c.3794-36C>T (n.3794-36C>T) c.*23-401G>A (n.*23-401G>A) c.266-5488C>T (n.266-5488C>T) n.37-36C>T n.255-401G>A c.3899-36C>T (n.3899-36C>T) c.1739-36C>T (n.1739-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752139C= | CA2275665500 | GALK1,ITGB4 | c.3794-35C= (n.3794-35C=) c.*23-402G= (n.*23-402G=) c.266-5487C= (n.266-5487C=) n.37-35C= n.255-402G= c.3899-35C= (n.3899-35C=) c.1739-35C= (n.1739-35C=) | |
| 17 | g.75752139C>T | CA627414077 | GALK1,ITGB4 | c.3794-35C>T (n.3794-35C>T) c.*23-402G>A (n.*23-402G>A) c.266-5487C>T (n.266-5487C>T) n.37-35C>T n.255-402G>A c.3899-35C>T (n.3899-35C>T) c.1739-35C>T (n.1739-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752142G>T | CA2810450865 | GALK1,ITGB4 | c.3794-32G>T (n.3794-32G>T) c.*23-405C>A (n.*23-405C>A) c.266-5484G>T (n.266-5484G>T) n.37-32G>T n.255-405C>A c.3899-32G>T (n.3899-32G>T) c.1739-32G>T (n.1739-32G>T) | |
| 17 | g.75752143G>A | CA8769944 | GALK1,ITGB4 | c.3794-31G>A (n.3794-31G>A) c.*23-406C>T (n.*23-406C>T) c.266-5483G>A (n.266-5483G>A) n.37-31G>A n.255-406C>T c.3899-31G>A (n.3899-31G>A) c.1739-31G>A (n.1739-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752143G= | CA2275665501 | GALK1,ITGB4 | c.3794-31G= (n.3794-31G=) c.*23-406C= (n.*23-406C=) c.266-5483G= (n.266-5483G=) n.37-31G= n.255-406C= c.3899-31G= (n.3899-31G=) c.1739-31G= (n.1739-31G=) | |
| 17 | g.75752144T>C | CA627414078 | GALK1,ITGB4 | c.3794-30T>C (n.3794-30T>C) c.*23-407A>G (n.*23-407A>G) c.266-5482T>C (n.266-5482T>C) n.37-30T>C n.255-407A>G c.3899-30T>C (n.3899-30T>C) c.1739-30T>C (n.1739-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752144T= | CA2275665502 | GALK1,ITGB4 | c.3794-30T= (n.3794-30T=) c.*23-407A= (n.*23-407A=) c.266-5482T= (n.266-5482T=) n.37-30T= n.255-407A= c.3899-30T= (n.3899-30T=) c.1739-30T= (n.1739-30T=) | |
| 17 | g.75752145G>C | CA2639880200 | GALK1,ITGB4 | c.3794-29G>C (n.3794-29G>C) c.*23-408C>G (n.*23-408C>G) c.266-5481G>C (n.266-5481G>C) n.37-29G>C n.255-408C>G c.3899-29G>C (n.3899-29G>C) c.1739-29G>C (n.1739-29G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752146A= | CA2275665503 | GALK1,ITGB4 | c.3794-28A= (n.3794-28A=) c.*23-409T= (n.*23-409T=) c.266-5480A= (n.266-5480A=) n.37-28A= n.255-409T= c.3899-28A= (n.3899-28A=) c.1739-28A= (n.1739-28A=) | |
| 17 | g.75752146A>C | CA8769945 | GALK1,ITGB4 | c.3794-28A>C (n.3794-28A>C) c.*23-409T>G (n.*23-409T>G) c.266-5480A>C (n.266-5480A>C) n.37-28A>C n.255-409T>G c.3899-28A>C (n.3899-28A>C) c.1739-28A>C (n.1739-28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752146_75752168delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC | CA2275665504 | GALK1,ITGB4 | c.3794-28_3794-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC (n.3794-28_3794-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC) c.*23-431_*23-409delinsGCAGAGAGAGTGCTTCAGAGGGT (n.*23-431_*23-409delinsGCAGAGAGAGTGCTTCAGAGGGT) c.266-5480_266-5458delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC (n.266-5480_266-5458delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC) n.37-28_37-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC n.255-431_255-409delinsGCAGAGAGAGTGCTTCAGAGGGT c.3899-28_3899-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC (n.3899-28_3899-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC) c.1739-28_1739-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC (n.1739-28_1739-6delinsACCCTCTGAAGCACTCTCTCTGC) | |
| 17 | g.75752150_75752171del | CA2275665505 | GALK1,ITGB4 | c.3794-24_3794-3del (n.3794-24_3794-3del) c.*23-431_*23-410del (n.*23-431_*23-410del) c.266-5476_266-5455del (n.266-5476_266-5455del) n.37-24_37-3del n.255-431_255-410del c.3899-24_3899-3del (n.3899-24_3899-3del) c.1739-24_1739-3del (n.1739-24_1739-3del) | dbSNP |
| 17 | g.75752148C>A | CA2576391849 | GALK1,ITGB4 | c.3794-26C>A (n.3794-26C>A) c.*23-411G>T (n.*23-411G>T) c.266-5478C>A (n.266-5478C>A) n.37-26C>A n.255-411G>T c.3899-26C>A (n.3899-26C>A) c.1739-26C>A (n.1739-26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752149C>A | CA2639880201 | GALK1,ITGB4 | c.3794-25C>A (n.3794-25C>A) c.*23-412G>T (n.*23-412G>T) c.266-5477C>A (n.266-5477C>A) n.37-25C>A n.255-412G>T c.3899-25C>A (n.3899-25C>A) c.1739-25C>A (n.1739-25C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752149C= | CA2275665506 | GALK1,ITGB4 | c.3794-25C= (n.3794-25C=) c.*23-412G= (n.*23-412G=) c.266-5477C= (n.266-5477C=) n.37-25C= n.255-412G= c.3899-25C= (n.3899-25C=) c.1739-25C= (n.1739-25C=) | |
| 17 | g.75752149C>T | CA8769946 | GALK1,ITGB4 | c.3794-25C>T (n.3794-25C>T) c.*23-412G>A (n.*23-412G>A) c.266-5477C>T (n.266-5477C>T) n.37-25C>T n.255-412G>A c.3899-25C>T (n.3899-25C>T) c.1739-25C>T (n.1739-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75752151C>T | CA2639880202 | GALK1,ITGB4 | c.3794-23C>T (n.3794-23C>T) c.*23-414G>A (n.*23-414G>A) c.266-5475C>T (n.266-5475C>T) n.37-23C>T n.255-414G>A c.3899-23C>T (n.3899-23C>T) c.1739-23C>T (n.1739-23C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.75752152T>G | CA2275665508 | GALK1,ITGB4 | c.3794-22T>G (n.3794-22T>G) c.*23-415A>C (n.*23-415A>C) c.266-5474T>G (n.266-5474T>G) n.37-22T>G n.255-415A>C c.3899-22T>G (n.3899-22T>G) c.1739-22T>G (n.1739-22T>G) | dbSNP |
| 17 | g.75752152T= | CA2275665507 | GALK1,ITGB4 | c.3794-22T= (n.3794-22T=) c.*23-415A= (n.*23-415A=) c.266-5474T= (n.266-5474T=) n.37-22T= n.255-415A= c.3899-22T= (n.3899-22T=) c.1739-22T= (n.1739-22T=) | |
| 17 | g.75752155A= | CA2275665509 | GALK1,ITGB4 | c.3794-19A= (n.3794-19A=) c.*23-418T= (n.*23-418T=) c.266-5471A= (n.266-5471A=) n.37-19A= n.255-418T= c.3899-19A= (n.3899-19A=) c.1739-19A= (n.1739-19A=) | |
| 17 | g.75752155A>G | CA775090834 | GALK1,ITGB4 | c.3794-19A>G (n.3794-19A>G) c.*23-418T>C (n.*23-418T>C) c.266-5471A>G (n.266-5471A>G) n.37-19A>G n.255-418T>C c.3899-19A>G (n.3899-19A>G) c.1739-19A>G (n.1739-19A>G) | dbSNP |
| 17 | g.75752157C= | CA2275665510 | GALK1,ITGB4 | c.3794-17C= (n.3794-17C=) c.*23-420G= (n.*23-420G=) c.266-5469C= (n.266-5469C=) n.37-17C= n.255-420G= c.3899-17C= (n.3899-17C=) c.1739-17C= (n.1739-17C=) | |
| 17 | g.75752157C>T | CA2275665511 | GALK1,ITGB4 | c.3794-17C>T (n.3794-17C>T) c.*23-420G>A (n.*23-420G>A) c.266-5469C>T (n.266-5469C>T) n.37-17C>T n.255-420G>A c.3899-17C>T (n.3899-17C>T) c.1739-17C>T (n.1739-17C>T) | dbSNP |
| 17 | g.75752158A>T | CA2576391850 | GALK1,ITGB4 | c.3794-16A>T (n.3794-16A>T) c.*23-421T>A (n.*23-421T>A) c.266-5468A>T (n.266-5468A>T) n.37-16A>T n.255-421T>A c.3899-16A>T (n.3899-16A>T) c.1739-16A>T (n.1739-16A>T) |