Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75742591G>ACA257308ITGB4c.2792G>A (p.Gly931Asp)
c.265+13214G>A (n.265+13214G>A)
n.168G>A
n.2829G>A
c.2897G>A (p.Gly966Asp)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.75742591G>CCA401068890ITGB4c.2792G>C (p.Gly931Ala)
c.265+13214G>C (n.265+13214G>C)
n.168G>C
n.2829G>C
c.2897G>C (p.Gly966Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
17g.75742591G=CA2275660911ITGB4c.2792G= (p.Gly931=)
c.265+13214G= (n.265+13214G=)
n.168G=
n.2829G=
c.2897G= (p.Gly966=)
c.737G= (p.Gly246=)
17g.75742591G>TCA401068891ITGB4c.2792G>T (p.Gly931Val)
c.265+13214G>T (n.265+13214G>T)
n.168G>T
n.2829G>T
c.2897G>T (p.Gly966Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
17g.75742592C>ACA501838099ITGB4c.2793C>A (p.Gly931=)
c.265+13215C>A (n.265+13215C>A)
n.169C>A
n.2830C>A
c.2898C>A (p.Gly966=)
c.738C>A (p.Gly246=)
17g.75742592C=CA2275660912ITGB4c.2793C= (p.Gly931=)
c.265+13215C= (n.265+13215C=)
n.169C=
n.2830C=
c.2898C= (p.Gly966=)
c.738C= (p.Gly246=)
17g.75742592C>GCA501838101ITGB4c.2793C>G (p.Gly931=)
c.265+13215C>G (n.265+13215C>G)
n.169C>G
n.2830C>G
c.2898C>G (p.Gly966=)
c.738C>G (p.Gly246=)
17g.75742592C>TCA501838104ITGB4c.2793C>T (p.Gly931=)
c.265+13215C>T (n.265+13215C>T)
n.169C>T
n.2830C>T
c.2898C>T (p.Gly966=)
c.738C>T (p.Gly246=)
 dbSNP gnomAD v2
17g.75742593A>CCA401068892ITGB4c.2794A>C (p.Met932Leu)
c.265+13216A>C (n.265+13216A>C)
n.170A>C
n.2831A>C
c.2899A>C (p.Met967Leu)
c.739A>C (p.Met247Leu)
17g.75742593A>GCA401068893ITGB4c.2794A>G (p.Met932Val)
c.265+13216A>G (n.265+13216A>G)
n.170A>G
n.2831A>G
c.2899A>G (p.Met967Val)
c.739A>G (p.Met247Val)
17g.75742593A>TCA401068895ITGB4c.2794A>T (p.Met932Leu)
c.265+13216A>T (n.265+13216A>T)
n.170A>T
n.2831A>T
c.2899A>T (p.Met967Leu)
c.739A>T (p.Met247Leu)
17g.75742594T>ACA401068903ITGB4c.2795T>A (p.Met932Lys)
c.265+13217T>A (n.265+13217T>A)
n.171T>A
n.2832T>A
c.2900T>A (p.Met967Lys)
c.740T>A (p.Met247Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.75742594T>CCA401068901ITGB4c.2795T>C (p.Met932Thr)
c.265+13217T>C (n.265+13217T>C)
n.171T>C
n.2832T>C
c.2900T>C (p.Met967Thr)
c.740T>C (p.Met247Thr)
17g.75742594T>GCA401068898ITGB4c.2795T>G (p.Met932Arg)
c.265+13217T>G (n.265+13217T>G)
n.171T>G
n.2832T>G
c.2900T>G (p.Met967Arg)
c.740T>G (p.Met247Arg)
17g.75742595G>ACA401068911ITGB4c.2796G>A (p.Met932Ile)
c.265+13218G>A (n.265+13218G>A)
n.172G>A
n.2833G>A
c.2901G>A (p.Met967Ile)
c.741G>A (p.Met247Ile)
 gnomAD v4
17g.75742595G>CCA401068913ITGB4c.2796G>C (p.Met932Ile)
c.265+13218G>C (n.265+13218G>C)
n.172G>C
n.2833G>C
c.2901G>C (p.Met967Ile)
c.741G>C (p.Met247Ile)
17g.75742595G>TCA401068927ITGB4c.2796G>T (p.Met932Ile)
c.265+13218G>T (n.265+13218G>T)
n.172G>T
n.2833G>T
c.2901G>T (p.Met967Ile)
c.741G>T (p.Met247Ile)
17g.75742596G>ACA401068931ITGB4c.2797G>A (p.Val933Met)
c.265+13219G>A (n.265+13219G>A)
n.173G>A
n.2834G>A
c.2902G>A (p.Val968Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
17g.75742596G>CCA401068933ITGB4c.2797G>C (p.Val933Leu)
c.265+13219G>C (n.265+13219G>C)
n.173G>C
n.2834G>C
c.2902G>C (p.Val968Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
17g.75742596G>TCA401068937ITGB4c.2797G>T (p.Val933Leu)
c.265+13219G>T (n.265+13219G>T)
n.173G>T
n.2834G>T
c.2902G>T (p.Val968Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
17g.75742597T>ACA401068941ITGB4c.2798T>A (p.Val933Glu)
c.265+13220T>A (n.265+13220T>A)
n.174T>A
n.2835T>A
c.2903T>A (p.Val968Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
17g.75742597T>CCA401068951ITGB4c.2798T>C (p.Val933Ala)
c.265+13220T>C (n.265+13220T>C)
n.174T>C
n.2835T>C
c.2903T>C (p.Val968Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
17g.75742597T>GCA401068952ITGB4c.2798T>G (p.Val933Gly)
c.265+13220T>G (n.265+13220T>G)
n.174T>G
n.2835T>G
c.2903T>G (p.Val968Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
17g.75742598G>ACA501838134ITGB4c.2799G>A (p.Val933=)
c.265+13221G>A (n.265+13221G>A)
n.175G>A
n.2836G>A
c.2904G>A (p.Val968=)
c.744G>A (p.Val248=)
 dbSNP
17g.75742598G>CCA501838132ITGB4c.2799G>C (p.Val933=)
c.265+13221G>C (n.265+13221G>C)
n.175G>C
n.2836G>C
c.2904G>C (p.Val968=)
c.744G>C (p.Val248=)
17g.75742598G=CA2275660913ITGB4c.2799G= (p.Val933=)
c.265+13221G= (n.265+13221G=)
n.175G=
n.2836G=
c.2904G= (p.Val968=)
c.744G= (p.Val248=)
17g.75742598G>TCA501838130ITGB4c.2799G>T (p.Val933=)
c.265+13221G>T (n.265+13221G>T)
n.175G>T
n.2836G>T
c.2904G>T (p.Val968=)
c.744G>T (p.Val248=)
17g.75742599G>ACA401068954ITGB4c.2800G>A (p.Glu934Lys)
c.265+13222G>A (n.265+13222G>A)
n.176G>A
n.2837G>A
c.2905G>A (p.Glu969Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
 gnomAD v4
17g.75742599G>CCA401068956ITGB4c.2800G>C (p.Glu934Gln)
c.265+13222G>C (n.265+13222G>C)
n.176G>C
n.2837G>C
c.2905G>C (p.Glu969Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
17g.75742599G>TCA401068959ITGB4c.2800G>T (p.Glu934Ter)
c.265+13222G>T (n.265+13222G>T)
n.176G>T
n.2837G>T
c.2905G>T (p.Glu969Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
17g.75742600A>CCA401068972ITGB4c.2801A>C (p.Glu934Ala)
c.265+13223A>C (n.265+13223A>C)
n.177A>C
n.2838A>C
c.2906A>C (p.Glu969Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
17g.75742600A>GCA401068965ITGB4c.2801A>G (p.Glu934Gly)
c.265+13223A>G (n.265+13223A>G)
n.177A>G
n.2838A>G
c.2906A>G (p.Glu969Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
17g.75742600A>TCA401068963ITGB4c.2801A>T (p.Glu934Val)
c.265+13223A>T (n.265+13223A>T)
n.177A>T
n.2838A>T
c.2906A>T (p.Glu969Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
17g.75742601G>ACA501838149ITGB4c.2802G>A (p.Glu934=)
c.265+13224G>A (n.265+13224G>A)
n.178G>A
n.2839G>A
c.2907G>A (p.Glu969=)
c.747G>A (p.Glu249=)
 gnomAD v4
17g.75742601G>CCA401068973ITGB4c.2802G>C (p.Glu934Asp)
c.265+13224G>C (n.265+13224G>C)
n.178G>C
n.2839G>C
c.2907G>C (p.Glu969Asp)
c.747G>C (p.Glu249Asp)
17g.75742601G=CA2275660914ITGB4c.2802G= (p.Glu934=)
c.265+13224G= (n.265+13224G=)
n.178G=
n.2839G=
c.2907G= (p.Glu969=)
c.747G= (p.Glu249=)
17g.75742601G>TCA294074093ITGB4c.2802G>T (p.Glu934Asp)
c.265+13224G>T (n.265+13224G>T)
n.178G>T
n.2839G>T
c.2907G>T (p.Glu969Asp)
c.747G>T (p.Glu249Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75742602T>ACA401068975ITGB4c.2803T>A (p.Phe935Ile)
c.265+13225T>A (n.265+13225T>A)
n.179T>A
n.2840T>A
c.2908T>A (p.Phe970Ile)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
17g.75742602T>CCA401068976ITGB4c.2803T>C (p.Phe935Leu)
c.265+13225T>C (n.265+13225T>C)
n.179T>C
n.2840T>C
c.2908T>C (p.Phe970Leu)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
17g.75742602T>GCA401068977ITGB4c.2803T>G (p.Phe935Val)
c.265+13225T>G (n.265+13225T>G)
n.179T>G
n.2840T>G
c.2908T>G (p.Phe970Val)
c.748T>G (p.Phe250Val)
17g.75742603T>ACA401068979ITGB4c.2804T>A (p.Phe935Tyr)
c.265+13226T>A (n.265+13226T>A)
n.180T>A
n.2841T>A
c.2909T>A (p.Phe970Tyr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
17g.75742603T>CCA401068982ITGB4c.2804T>C (p.Phe935Ser)
c.265+13226T>C (n.265+13226T>C)
n.180T>C
n.2841T>C
c.2909T>C (p.Phe970Ser)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
17g.75742603T>GCA401068986ITGB4c.2804T>G (p.Phe935Cys)
c.265+13226T>G (n.265+13226T>G)
n.180T>G
n.2841T>G
c.2909T>G (p.Phe970Cys)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
17g.75742604C>ACA401068989ITGB4c.2805C>A (p.Phe935Leu)
c.265+13227C>A (n.265+13227C>A)
n.181C>A
n.2842C>A
c.2910C>A (p.Phe970Leu)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
17g.75742604C>GCA401068992ITGB4c.2805C>G (p.Phe935Leu)
c.265+13227C>G (n.265+13227C>G)
n.181C>G
n.2842C>G
c.2910C>G (p.Phe970Leu)
c.750C>G (p.Phe250Leu)
17g.75742604C>TCA501838169ITGB4c.2805C>T (p.Phe935=)
c.265+13227C>T (n.265+13227C>T)
n.181C>T
n.2842C>T
c.2910C>T (p.Phe970=)
c.750C>T (p.Phe250=)
17g.75742605C>ACA401068994ITGB4c.2806C>A (p.Gln936Lys)
c.265+13228C>A (n.265+13228C>A)
n.182C>A
n.2843C>A
c.2911C>A (p.Gln971Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
17g.75742605C>GCA401068996ITGB4c.2806C>G (p.Gln936Glu)
c.265+13228C>G (n.265+13228C>G)
n.182C>G
n.2843C>G
c.2911C>G (p.Gln971Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
17g.75742605C>TCA401068999ITGB4c.2806C>T (p.Gln936Ter)
c.265+13228C>T (n.265+13228C>T)
n.182C>T
n.2843C>T
c.2911C>T (p.Gln971Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
 ClinVar gnomAD v4
17g.75742606A=CA2275660915ITGB4c.2807A= (p.Gln936=)
c.265+13229A= (n.265+13229A=)
n.183A=
n.2844A=
c.2912A= (p.Gln971=)
c.752A= (p.Gln251=)

Number of alleles fetched