Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75569088_75569091dupCA294073836LLGL2c.1433_1436dup (p.Phe479LeufsTer20)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.162A>C
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n.1706A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75569100A>TCA401033213LLGL2c.1445A>T (p.Gln482Leu)
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 dbSNP gnomAD v2
17g.75569101G>CCA401033214LLGL2c.1446G>C (p.Gln482His)
n.1623G>C
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c.437G>C
c.163G>C
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n.1571G>C
n.1638G>C
n.1681G>C
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n.1689G>C
n.1707G>C
17g.75569101G=CA2275574487LLGL2c.1446G= (p.Gln482=)
n.1623G=
n.966G=
c.437G=
c.163G=
c.1248G= (p.Gln416=)
n.1571G=
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n.1689G=
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17g.75569101G>TCA401033215LLGL2c.1446G>T (p.Gln482His)
n.1623G>T
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n.1571G>T
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17g.75569103delCA2639833226LLGL2c.1448del (p.Gly483AlafsTer?)
n.1625del
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c.1250del (p.Gly417AlafsTer?)
n.1573del
n.1640del
n.1683del
n.1612del
n.1691del
n.1709del
 gnomAD v4
17g.75569102G>ACA294073887LLGL2c.1447G>A (p.Gly483Ser)
n.1624G>A
n.967G>A
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n.1572G>A
n.1639G>A
n.1682G>A
n.1611G>A
n.1690G>A
n.1708G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75569102G>CCA401033216LLGL2c.1447G>C (p.Gly483Arg)
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c.438G>C
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c.1249G>C (p.Gly417Arg)
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n.1611G>C
n.1690G>C
n.1708G>C
17g.75569102G=CA2275574488LLGL2c.1447G= (p.Gly483=)
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n.1708G=
17g.75569102G>TCA401033217LLGL2c.1447G>T (p.Gly483Cys)
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n.1708G>T

Number of alleles fetched