UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75524342del | CA2639835918 | TSEN54 | c.1511del (p.Leu504ArgfsTer?) c.1208del (p.Leu403ArgfsTer?) c.*10del (n.*10del) n.709del n.2251del n.2655del n.3033del c.*969del (n.*969del) n.1580del c.*210del (n.*210del) n.1782del c.*2063del (n.*2063del) n.2477del c.1724del (p.Leu575ArgfsTer?) c.*1698del (n.*1698del) c.788del n.259del n.708del c.*93del (n.*93del) c.1394del (p.Leu465ArgfsTer?) n.1743del n.56del n.57del n.1749del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524342T>A | CA401031306 | TSEN54 | c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.*10T>A (n.*10T>A) n.709T>A n.2251T>A n.2655T>A n.3033T>A c.*969T>A (n.*969T>A) n.1580T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.1782T>A c.*2063T>A (n.*2063T>A) n.2477T>A c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.788T>A n.259T>A n.708T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.1394T>A (p.Leu465Gln) n.1743T>A n.56A>T n.57A>T n.1749T>A | |
| 17 | g.75524342T>C | CA173721 | TSEN54 | c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.*10T>C (n.*10T>C) n.709T>C n.2251T>C n.2655T>C n.3033T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.1580T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.1782T>C c.*2063T>C (n.*2063T>C) n.2477T>C c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.788T>C n.259T>C n.708T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1743T>C n.56A>G n.57A>G n.1749T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75524342T>G | CA401031309 | TSEN54 | c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.*10T>G (n.*10T>G) n.709T>G n.2251T>G n.2655T>G n.3033T>G c.*969T>G (n.*969T>G) n.1580T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.1782T>G c.*2063T>G (n.*2063T>G) n.2477T>G c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.788T>G n.259T>G n.708T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1743T>G n.56A>C n.57A>C n.1749T>G | |
| 17 | g.75524342T= | CA2275552574 | TSEN54 | c.1511T= (p.Leu504=) c.1208T= (p.Leu403=) c.*10T= (n.*10T=) n.709T= n.2251T= n.2655T= n.3033T= c.*969T= (n.*969T=) n.1580T= c.*210T= (n.*210T=) n.1782T= c.*2063T= (n.*2063T=) n.2477T= c.1724T= (p.Leu575=) c.*1698T= (n.*1698T=) c.788T= n.259T= n.708T= c.*93T= (n.*93T=) c.1394T= (p.Leu465=) n.1743T= n.56A= n.57A= n.1749T= | |
| 17 | g.75524343G>A | CA501819509 | TSEN54 | c.1512G>A (p.Leu504=) c.1209G>A (p.Leu403=) c.*11G>A (n.*11G>A) n.710G>A n.2252G>A n.2656G>A n.3034G>A c.*970G>A (n.*970G>A) n.1581G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.1783G>A c.*2064G>A (n.*2064G>A) n.2478G>A c.1725G>A (p.Leu575=) c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.789G>A n.260G>A n.709G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.1395G>A (p.Leu465=) n.1744G>A n.55C>T n.56C>T n.1750G>A | |
| 17 | g.75524343G>C | CA501819510 | TSEN54 | c.1512G>C (p.Leu504=) c.1209G>C (p.Leu403=) c.*11G>C (n.*11G>C) n.710G>C n.2252G>C n.2656G>C n.3034G>C c.*970G>C (n.*970G>C) n.1581G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.1783G>C c.*2064G>C (n.*2064G>C) n.2478G>C c.1725G>C (p.Leu575=) c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.789G>C n.260G>C n.709G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.1395G>C (p.Leu465=) n.1744G>C n.55C>G n.56C>G n.1750G>C | |
| 17 | g.75524343G>T | CA501819511 | TSEN54 | c.1512G>T (p.Leu504=) c.1209G>T (p.Leu403=) c.*11G>T (n.*11G>T) n.710G>T n.2252G>T n.2656G>T n.3034G>T c.*970G>T (n.*970G>T) n.1581G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.1783G>T c.*2064G>T (n.*2064G>T) n.2478G>T c.1725G>T (p.Leu575=) c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.789G>T n.260G>T n.709G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.1395G>T (p.Leu465=) n.1744G>T n.55C>A n.56C>A n.1750G>T | |
| 17 | g.75524344G>A | CA401031310 | TSEN54 | c.1513G>A (p.Val505Met) c.1210G>A (p.Val404Met) c.*12G>A (n.*12G>A) n.711G>A n.2253G>A n.2657G>A n.3035G>A c.*971G>A (n.*971G>A) n.1582G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.1784G>A c.*2065G>A (n.*2065G>A) n.2479G>A c.1726G>A (p.Val576Met) c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.790G>A n.261G>A n.710G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.1396G>A (p.Val466Met) n.1745G>A n.54C>T n.55C>T n.1751G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524344G>C | CA401031312 | TSEN54 | c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.*12G>C (n.*12G>C) n.711G>C n.2253G>C n.2657G>C n.3035G>C c.*971G>C (n.*971G>C) n.1582G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.1784G>C c.*2065G>C (n.*2065G>C) n.2479G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.790G>C n.261G>C n.710G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.1396G>C (p.Val466Leu) n.1745G>C n.54C>G n.55C>G n.1751G>C | |
| 17 | g.75524344G>T | CA401031314 | TSEN54 | c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.*12G>T (n.*12G>T) n.711G>T n.2253G>T n.2657G>T n.3035G>T c.*971G>T (n.*971G>T) n.1582G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.1784G>T c.*2065G>T (n.*2065G>T) n.2479G>T c.1726G>T (p.Val576Leu) c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.790G>T n.261G>T n.710G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.1396G>T (p.Val466Leu) n.1745G>T n.54C>A n.55C>A n.1751G>T | |
| 17 | g.75524345T>A | CA401031316 | TSEN54 | c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.*13T>A (n.*13T>A) n.712T>A n.2254T>A n.2658T>A n.3036T>A c.*972T>A (n.*972T>A) n.1583T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.1785T>A c.*2066T>A (n.*2066T>A) n.2480T>A c.1727T>A (p.Val576Glu) c.*1701T>A (n.*1701T>A) c.791T>A n.262T>A n.711T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.1397T>A (p.Val466Glu) n.1746T>A n.53A>T n.54A>T n.1752T>A | |
| 17 | g.75524345T>C | CA401031317 | TSEN54 | c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.*13T>C (n.*13T>C) n.712T>C n.2254T>C n.2658T>C n.3036T>C c.*972T>C (n.*972T>C) n.1583T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.1785T>C c.*2066T>C (n.*2066T>C) n.2480T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.791T>C n.262T>C n.711T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.1397T>C (p.Val466Ala) n.1746T>C n.53A>G n.54A>G n.1752T>C | |
| 17 | g.75524345T>G | CA401031319 | TSEN54 | c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.*13T>G (n.*13T>G) n.712T>G n.2254T>G n.2658T>G n.3036T>G c.*972T>G (n.*972T>G) n.1583T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.1785T>G c.*2066T>G (n.*2066T>G) n.2480T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.791T>G n.262T>G n.711T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.1397T>G (p.Val466Gly) n.1746T>G n.53A>C n.54A>C n.1752T>G | |
| 17 | g.75524346G>A | CA501819515 | TSEN54 | c.1515G>A (p.Val505=) c.1212G>A (p.Val404=) c.*14G>A (n.*14G>A) n.713G>A n.2255G>A n.2659G>A n.3037G>A c.*973G>A (n.*973G>A) n.1584G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.1786G>A c.*2067G>A (n.*2067G>A) n.2481G>A c.1728G>A (p.Val576=) c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.792G>A n.263G>A n.712G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.1398G>A (p.Val466=) n.1747G>A n.52C>T n.53C>T n.1753G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75524346G>C | CA501819516 | TSEN54 | c.1515G>C (p.Val505=) c.1212G>C (p.Val404=) c.*14G>C (n.*14G>C) n.713G>C n.2255G>C n.2659G>C n.3037G>C c.*973G>C (n.*973G>C) n.1584G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.1786G>C c.*2067G>C (n.*2067G>C) n.2481G>C c.1728G>C (p.Val576=) c.*1702G>C (n.*1702G>C) c.792G>C n.263G>C n.712G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.1398G>C (p.Val466=) n.1747G>C n.52C>G n.53C>G n.1753G>C | |
| 17 | g.75524346G>T | CA501819517 | TSEN54 | c.1515G>T (p.Val505=) c.1212G>T (p.Val404=) c.*14G>T (n.*14G>T) n.713G>T n.2255G>T n.2659G>T n.3037G>T c.*973G>T (n.*973G>T) n.1584G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.1786G>T c.*2067G>T (n.*2067G>T) n.2481G>T c.1728G>T (p.Val576=) c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.792G>T n.263G>T n.712G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.1398G>T (p.Val466=) n.1747G>T n.52C>A n.53C>A n.1753G>T | |
| 17 | g.75524347G>A | CA401031321 | TSEN54 | c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.*15G>A (n.*15G>A) n.714G>A n.2256G>A n.2660G>A n.3038G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.1585G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.1787G>A c.*2068G>A (n.*2068G>A) n.2482G>A c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.*1703G>A (n.*1703G>A) c.793G>A n.264G>A n.713G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.1399G>A (p.Asp467Asn) n.1748G>A n.51C>T n.52C>T n.1754G>A | |
| 17 | g.75524347G>C | CA401031323 | TSEN54 | c.1516G>C (p.Asp506His) c.1213G>C (p.Asp405His) c.*15G>C (n.*15G>C) n.714G>C n.2256G>C n.2660G>C n.3038G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.1585G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.1787G>C c.*2068G>C (n.*2068G>C) n.2482G>C c.1729G>C (p.Asp577His) c.*1703G>C (n.*1703G>C) c.793G>C n.264G>C n.713G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.1399G>C (p.Asp467His) n.1748G>C n.51C>G n.52C>G n.1754G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524347G>T | CA401031325 | TSEN54 | c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.*15G>T (n.*15G>T) n.714G>T n.2256G>T n.2660G>T n.3038G>T c.*974G>T (n.*974G>T) n.1585G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.1787G>T c.*2068G>T (n.*2068G>T) n.2482G>T c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.793G>T n.264G>T n.713G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) n.1748G>T n.51C>A n.52C>A n.1754G>T | |
| 17 | g.75524348A= | CA2275552575 | TSEN54 | c.1517A= (p.Asp506=) c.1214A= (p.Asp405=) c.*16A= (n.*16A=) n.715A= n.2257A= n.2661A= n.3039A= c.*975A= (n.*975A=) n.1586A= c.*216A= (n.*216A=) n.1788A= c.*2069A= (n.*2069A=) n.2483A= c.1730A= (p.Asp577=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.794A= n.265A= n.714A= c.*99A= (n.*99A=) c.1400A= (p.Asp467=) n.1749A= n.50T= n.51T= n.1755A= | |
| 17 | g.75524348A>C | CA401031330 | TSEN54 | c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.*16A>C (n.*16A>C) n.715A>C n.2257A>C n.2661A>C n.3039A>C c.*975A>C (n.*975A>C) n.1586A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.1788A>C c.*2069A>C (n.*2069A>C) n.2483A>C c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.794A>C n.265A>C n.714A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.1400A>C (p.Asp467Ala) n.1749A>C n.50T>G n.51T>G n.1755A>C | |
| 17 | g.75524348A>G | CA401031327 | TSEN54 | c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.*16A>G (n.*16A>G) n.715A>G n.2257A>G n.2661A>G n.3039A>G c.*975A>G (n.*975A>G) n.1586A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.1788A>G c.*2069A>G (n.*2069A>G) n.2483A>G c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.794A>G n.265A>G n.714A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.1400A>G (p.Asp467Gly) n.1749A>G n.50T>C n.51T>C n.1755A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524348A>T | CA401031328 | TSEN54 | c.1517A>T (p.Asp506Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.*16A>T (n.*16A>T) n.715A>T n.2257A>T n.2661A>T n.3039A>T c.*975A>T (n.*975A>T) n.1586A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.1788A>T c.*2069A>T (n.*2069A>T) n.2483A>T c.1730A>T (p.Asp577Val) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.794A>T n.265A>T n.714A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.1400A>T (p.Asp467Val) n.1749A>T n.50T>A n.51T>A n.1755A>T | |
| 17 | g.75524349T>A | CA8764464 | TSEN54 | c.1518T>A (p.Asp506Glu) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.*17T>A (n.*17T>A) n.716T>A n.2258T>A n.2662T>A n.3040T>A c.*976T>A (n.*976T>A) n.1587T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.1789T>A c.*2070T>A (n.*2070T>A) n.2484T>A c.1731T>A (p.Asp577Glu) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.795T>A n.266T>A n.715T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.1401T>A (p.Asp467Glu) n.1750T>A n.49A>T n.50A>T n.1756T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524349T>C | CA501819518 | TSEN54 | c.1518T>C (p.Asp506=) c.1215T>C (p.Asp405=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.716T>C n.2258T>C n.2662T>C n.3040T>C c.*976T>C (n.*976T>C) n.1587T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.1789T>C c.*2070T>C (n.*2070T>C) n.2484T>C c.1731T>C (p.Asp577=) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.795T>C n.266T>C n.715T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.1401T>C (p.Asp467=) n.1750T>C n.49A>G n.50A>G n.1756T>C | |
| 17 | g.75524349T>G | CA401031333 | TSEN54 | c.1518T>G (p.Asp506Glu) c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.*17T>G (n.*17T>G) n.716T>G n.2258T>G n.2662T>G n.3040T>G c.*976T>G (n.*976T>G) n.1587T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.1789T>G c.*2070T>G (n.*2070T>G) n.2484T>G c.1731T>G (p.Asp577Glu) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.795T>G n.266T>G n.715T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.1401T>G (p.Asp467Glu) n.1750T>G n.49A>C n.50A>C n.1756T>G | |
| 17 | g.75524349T= | CA2275552576 | TSEN54 | c.1518T= (p.Asp506=) c.1215T= (p.Asp405=) c.*17T= (n.*17T=) n.716T= n.2258T= n.2662T= n.3040T= c.*976T= (n.*976T=) n.1587T= c.*217T= (n.*217T=) n.1789T= c.*2070T= (n.*2070T=) n.2484T= c.1731T= (p.Asp577=) c.*1705T= (n.*1705T=) c.795T= n.266T= n.715T= c.*100T= (n.*100T=) c.1401T= (p.Asp467=) n.1750T= n.49A= n.50A= n.1756T= | |
| 17 | g.75524350C>A | CA401031335 | TSEN54 | c.1519C>A (p.His507Asn) c.1216C>A (p.His406Asn) c.*18C>A (n.*18C>A) n.717C>A n.2259C>A n.2663C>A n.3041C>A c.*977C>A (n.*977C>A) n.1588C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.1790C>A c.*2071C>A (n.*2071C>A) n.2485C>A c.1732C>A (p.His578Asn) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.796C>A n.267C>A n.716C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.1402C>A (p.His468Asn) n.1751C>A n.48G>T n.49G>T n.1757C>A | |
| 17 | g.75524350C= | CA2275552577 | TSEN54 | c.1519C= (p.His507=) c.1216C= (p.His406=) c.*18C= (n.*18C=) n.717C= n.2259C= n.2663C= n.3041C= c.*977C= (n.*977C=) n.1588C= c.*218C= (n.*218C=) n.1790C= c.*2071C= (n.*2071C=) n.2485C= c.1732C= (p.His578=) c.*1706C= (n.*1706C=) c.796C= n.267C= n.716C= c.*101C= (n.*101C=) c.1402C= (p.His468=) n.1751C= n.48G= n.49G= n.1757C= | |
| 17 | g.75524350C>G | CA401031337 | TSEN54 | c.1519C>G (p.His507Asp) c.1216C>G (p.His406Asp) c.*18C>G (n.*18C>G) n.717C>G n.2259C>G n.2663C>G n.3041C>G c.*977C>G (n.*977C>G) n.1588C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.1790C>G c.*2071C>G (n.*2071C>G) n.2485C>G c.1732C>G (p.His578Asp) c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.796C>G n.267C>G n.716C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.1402C>G (p.His468Asp) n.1751C>G n.48G>C n.49G>C n.1757C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524350C>T | CA401031338 | TSEN54 | c.1519C>T (p.His507Tyr) c.1216C>T (p.His406Tyr) c.*18C>T (n.*18C>T) n.717C>T n.2259C>T n.2663C>T n.3041C>T c.*977C>T (n.*977C>T) n.1588C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.1790C>T c.*2071C>T (n.*2071C>T) n.2485C>T c.1732C>T (p.His578Tyr) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.796C>T n.267C>T n.716C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.1402C>T (p.His468Tyr) n.1751C>T n.48G>A n.49G>A n.1757C>T | |
| 17 | g.75524351A= | CA2275552578 | TSEN54 | c.1520A= (p.His507=) c.1217A= (p.His406=) c.*19A= (n.*19A=) n.718A= n.2260A= n.2664A= n.3042A= c.*978A= (n.*978A=) n.1589A= c.*219A= (n.*219A=) n.1791A= c.*2072A= (n.*2072A=) n.2486A= c.1733A= (p.His578=) c.*1707A= (n.*1707A=) c.797A= n.268A= n.717A= c.1403A= (p.His468=) n.1752A= n.47T= n.48T= n.1758A= | |
| 17 | g.75524351A>C | CA401031340 | TSEN54 | c.1520A>C (p.His507Pro) c.1217A>C (p.His406Pro) c.*19A>C (n.*19A>C) n.718A>C n.2260A>C n.2664A>C n.3042A>C c.*978A>C (n.*978A>C) n.1589A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.1791A>C c.*2072A>C (n.*2072A>C) n.2486A>C c.1733A>C (p.His578Pro) c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.797A>C n.268A>C n.717A>C c.1403A>C (p.His468Pro) n.1752A>C n.47T>G n.48T>G n.1758A>C | |
| 17 | g.75524351A>G | CA401031342 | TSEN54 | c.1520A>G (p.His507Arg) c.1217A>G (p.His406Arg) c.*19A>G (n.*19A>G) n.718A>G n.2260A>G n.2664A>G n.3042A>G c.*978A>G (n.*978A>G) n.1589A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.1791A>G c.*2072A>G (n.*2072A>G) n.2486A>G c.1733A>G (p.His578Arg) c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.797A>G n.268A>G n.717A>G c.1403A>G (p.His468Arg) n.1752A>G n.47T>C n.48T>C n.1758A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524351A>T | CA401031343 | TSEN54 | c.1520A>T (p.His507Leu) c.1217A>T (p.His406Leu) c.*19A>T (n.*19A>T) n.718A>T n.2260A>T n.2664A>T n.3042A>T c.*978A>T (n.*978A>T) n.1589A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.1791A>T c.*2072A>T (n.*2072A>T) n.2486A>T c.1733A>T (p.His578Leu) c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.797A>T n.268A>T n.717A>T c.1403A>T (p.His468Leu) n.1752A>T n.47T>A n.48T>A n.1758A>T | |
| 17 | g.75524352T>A | CA401031345 | TSEN54 | c.1521T>A (p.His507Gln) c.1218T>A (p.His406Gln) c.*20T>A (n.*20T>A) n.719T>A n.2261T>A n.2665T>A n.3043T>A c.*979T>A (n.*979T>A) n.1590T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.1792T>A c.*2073T>A (n.*2073T>A) n.2487T>A c.1734T>A (p.His578Gln) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.798T>A n.269T>A n.718T>A c.1404T>A (p.His468Gln) n.1753T>A n.46A>T n.47A>T n.1759T>A | |
| 17 | g.75524352T>C | CA501819520 | TSEN54 | c.1521T>C (p.His507=) c.1218T>C (p.His406=) c.*20T>C (n.*20T>C) n.719T>C n.2261T>C n.2665T>C n.3043T>C c.*979T>C (n.*979T>C) n.1590T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.1792T>C c.*2073T>C (n.*2073T>C) n.2487T>C c.1734T>C (p.His578=) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.798T>C n.269T>C n.718T>C c.1404T>C (p.His468=) n.1753T>C n.46A>G n.47A>G n.1759T>C | |
| 17 | g.75524352T>G | CA401031346 | TSEN54 | c.1521T>G (p.His507Gln) c.1218T>G (p.His406Gln) c.*20T>G (n.*20T>G) n.719T>G n.2261T>G n.2665T>G n.3043T>G c.*979T>G (n.*979T>G) n.1590T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.1792T>G c.*2073T>G (n.*2073T>G) n.2487T>G c.1734T>G (p.His578Gln) c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.798T>G n.269T>G n.718T>G c.1404T>G (p.His468Gln) n.1753T>G n.46A>C n.47A>C n.1759T>G | |
| 17 | g.75524353G>A | CA401031349 | TSEN54 | c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.*21G>A (n.*21G>A) n.720G>A n.2262G>A n.2666G>A n.3044G>A c.*980G>A (n.*980G>A) n.1591G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.1793G>A c.*2074G>A (n.*2074G>A) n.2488G>A c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.799G>A n.270G>A n.719G>A c.1405G>A (p.Gly469Ser) n.1754G>A n.45C>T n.46C>T n.1760G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75524353G>C | CA401031351 | TSEN54 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.*21G>C (n.*21G>C) n.720G>C n.2262G>C n.2666G>C n.3044G>C c.*980G>C (n.*980G>C) n.1591G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.1793G>C c.*2074G>C (n.*2074G>C) n.2488G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.799G>C n.270G>C n.719G>C c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.1754G>C n.45C>G n.46C>G n.1760G>C | |
| 17 | g.75524353G= | CA2275552579 | TSEN54 | c.1522G= (p.Gly508=) c.1219G= (p.Gly407=) c.*21G= (n.*21G=) n.720G= n.2262G= n.2666G= n.3044G= c.*980G= (n.*980G=) n.1591G= c.*221G= (n.*221G=) n.1793G= c.*2074G= (n.*2074G=) n.2488G= c.1735G= (p.Gly579=) c.*1709G= (n.*1709G=) c.799G= n.270G= n.719G= c.1405G= (p.Gly469=) n.1754G= n.45C= n.46C= n.1760G= | |
| 17 | g.75524353G>T | CA401031352 | TSEN54 | c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.*21G>T (n.*21G>T) n.720G>T n.2262G>T n.2666G>T n.3044G>T c.*980G>T (n.*980G>T) n.1591G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.1793G>T c.*2074G>T (n.*2074G>T) n.2488G>T c.1735G>T (p.Gly579Cys) c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.799G>T n.270G>T n.719G>T c.1405G>T (p.Gly469Cys) n.1754G>T n.45C>A n.46C>A n.1760G>T | |
| 17 | g.75524354del | CA2639835961 | TSEN54 | c.1523del (p.Gly508ValfsTer?) c.1220del (p.Gly407ValfsTer?) c.*22del (n.*22del) n.721del n.2263del n.2667del n.3045del c.*981del (n.*981del) n.1592del c.*222del (n.*222del) n.1794del c.*2075del (n.*2075del) n.2489del c.1736del (p.Gly579ValfsTer?) c.*1710del (n.*1710del) c.800del n.271del n.720del c.1406del (p.Gly469ValfsTer?) n.1755del n.45del n.46del n.1761del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524354G>A | CA294080885 | TSEN54 | c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.*22G>A (n.*22G>A) n.721G>A n.2263G>A n.2667G>A n.3045G>A c.*981G>A (n.*981G>A) n.1592G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.1794G>A c.*2075G>A (n.*2075G>A) n.2489G>A c.1736G>A (p.Gly579Asp) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.800G>A n.271G>A n.720G>A c.1406G>A (p.Gly469Asp) n.1755G>A n.44C>T n.45C>T n.1761G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524354G>C | CA401031354 | TSEN54 | c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.*22G>C (n.*22G>C) n.721G>C n.2263G>C n.2667G>C n.3045G>C c.*981G>C (n.*981G>C) n.1592G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.1794G>C c.*2075G>C (n.*2075G>C) n.2489G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.800G>C n.271G>C n.720G>C c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.1755G>C n.44C>G n.45C>G n.1761G>C | |
| 17 | g.75524354G= | CA2275552580 | TSEN54 | c.1523G= (p.Gly508=) c.1220G= (p.Gly407=) c.*22G= (n.*22G=) n.721G= n.2263G= n.2667G= n.3045G= c.*981G= (n.*981G=) n.1592G= c.*222G= (n.*222G=) n.1794G= c.*2075G= (n.*2075G=) n.2489G= c.1736G= (p.Gly579=) c.*1710G= (n.*1710G=) c.800G= n.271G= n.720G= c.1406G= (p.Gly469=) n.1755G= n.44C= n.45C= n.1761G= | |
| 17 | g.75524354G>T | CA401031356 | TSEN54 | c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.*22G>T (n.*22G>T) n.721G>T n.2263G>T n.2667G>T n.3045G>T c.*981G>T (n.*981G>T) n.1592G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.1794G>T c.*2075G>T (n.*2075G>T) n.2489G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.800G>T n.271G>T n.720G>T c.1406G>T (p.Gly469Val) n.1755G>T n.44C>A n.45C>A n.1761G>T | |
| 17 | g.75524355T>A | CA501819521 | TSEN54 | c.1524T>A (p.Gly508=) c.1221T>A (p.Gly407=) c.*23T>A (n.*23T>A) n.722T>A n.2264T>A n.2668T>A n.3046T>A c.*982T>A (n.*982T>A) n.1593T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.1795T>A c.*2076T>A (n.*2076T>A) n.2490T>A c.1737T>A (p.Gly579=) c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.801T>A n.272T>A n.721T>A c.1407T>A (p.Gly469=) n.1756T>A n.43A>T n.44A>T n.1762T>A | |
| 17 | g.75524355T>C | CA501819522 | TSEN54 | c.1524T>C (p.Gly508=) c.1221T>C (p.Gly407=) c.*23T>C (n.*23T>C) n.722T>C n.2264T>C n.2668T>C n.3046T>C c.*982T>C (n.*982T>C) n.1593T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.1795T>C c.*2076T>C (n.*2076T>C) n.2490T>C c.1737T>C (p.Gly579=) c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.801T>C n.272T>C n.721T>C c.1407T>C (p.Gly469=) n.1756T>C n.43A>G n.44A>G n.1762T>C | gnomAD v4 |