UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75524242C>G | CA2639835727 | TSEN54 | c.1431-20C>G (n.1431-20C>G) c.1128-20C>G (n.1128-20C>G) c.1619-20C>G (n.1619-20C>G) n.629-20C>G n.2171-20C>G n.2575-20C>G n.2953-20C>G c.*889-20C>G (n.*889-20C>G) n.1500-20C>G c.*130-20C>G (n.*130-20C>G) n.1702-20C>G c.*1983-20C>G (n.*1983-20C>G) n.2397-20C>G c.1644-20C>G (n.1644-20C>G) c.*1618-20C>G (n.*1618-20C>G) c.708-20C>G n.179-20C>G n.628-20C>G c.1316-20C>G (n.1316-20C>G) c.1502-20C>G (n.1502-20C>G) c.*13-20C>G (n.*13-20C>G) c.1314-20C>G (n.1314-20C>G) n.1663-20C>G n.87+69G>C n.88+69G>C n.1669-20C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75524242C>T | CA2739268377 | TSEN54 | c.1431-20C>T (n.1431-20C>T) c.1128-20C>T (n.1128-20C>T) c.1619-20C>T (n.1619-20C>T) n.629-20C>T n.2171-20C>T n.2575-20C>T n.2953-20C>T c.*889-20C>T (n.*889-20C>T) n.1500-20C>T c.*130-20C>T (n.*130-20C>T) n.1702-20C>T c.*1983-20C>T (n.*1983-20C>T) n.2397-20C>T c.1644-20C>T (n.1644-20C>T) c.*1618-20C>T (n.*1618-20C>T) c.708-20C>T n.179-20C>T n.628-20C>T c.1316-20C>T (n.1316-20C>T) c.1502-20C>T (n.1502-20C>T) c.*13-20C>T (n.*13-20C>T) c.1314-20C>T (n.1314-20C>T) n.1663-20C>T n.87+69G>A n.88+69G>A n.1669-20C>T | ClinVar |
| 17 | g.75524245del | CA2810433131 | TSEN54 | c.1431-17del (n.1431-17del) c.1128-17del (n.1128-17del) c.1619-17del (n.1619-17del) n.629-17del n.2171-17del n.2575-17del n.2953-17del c.*889-17del (n.*889-17del) n.1500-17del c.*130-17del (n.*130-17del) n.1702-17del c.*1983-17del (n.*1983-17del) n.2397-17del c.1644-17del (n.1644-17del) c.*1618-17del (n.*1618-17del) c.708-17del n.179-17del n.628-17del c.1316-17del (n.1316-17del) c.1502-17del (n.1502-17del) c.*13-17del (n.*13-17del) c.1314-17del (n.1314-17del) n.1663-17del n.87+67del n.88+67del n.1669-17del | |
| 17 | g.75524245A>C | CA2639835728 | TSEN54 | c.1431-17A>C (n.1431-17A>C) c.1128-17A>C (n.1128-17A>C) c.1619-17A>C (n.1619-17A>C) n.629-17A>C n.2171-17A>C n.2575-17A>C n.2953-17A>C c.*889-17A>C (n.*889-17A>C) n.1500-17A>C c.*130-17A>C (n.*130-17A>C) n.1702-17A>C c.*1983-17A>C (n.*1983-17A>C) n.2397-17A>C c.1644-17A>C (n.1644-17A>C) c.*1618-17A>C (n.*1618-17A>C) c.708-17A>C n.179-17A>C n.628-17A>C c.1316-17A>C (n.1316-17A>C) c.1502-17A>C (n.1502-17A>C) c.*13-17A>C (n.*13-17A>C) c.1314-17A>C (n.1314-17A>C) n.1663-17A>C n.87+66T>G n.88+66T>G n.1669-17A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524246C= | CA2275552526 | TSEN54 | c.1431-16C= (n.1431-16C=) c.1128-16C= (n.1128-16C=) c.1619-16C= (n.1619-16C=) n.629-16C= n.2171-16C= n.2575-16C= n.2953-16C= c.*889-16C= (n.*889-16C=) n.1500-16C= c.*130-16C= (n.*130-16C=) n.1702-16C= c.*1983-16C= (n.*1983-16C=) n.2397-16C= c.1644-16C= (n.1644-16C=) c.*1618-16C= (n.*1618-16C=) c.708-16C= n.179-16C= n.628-16C= c.1316-16C= (n.1316-16C=) c.1502-16C= (n.1502-16C=) c.*13-16C= (n.*13-16C=) c.1314-16C= (n.1314-16C=) n.1663-16C= n.87+65G= n.88+65G= n.1669-16C= | |
| 17 | g.75524246C>T | CA627406582 | TSEN54 | c.1431-16C>T (n.1431-16C>T) c.1128-16C>T (n.1128-16C>T) c.1619-16C>T (n.1619-16C>T) n.629-16C>T n.2171-16C>T n.2575-16C>T n.2953-16C>T c.*889-16C>T (n.*889-16C>T) n.1500-16C>T c.*130-16C>T (n.*130-16C>T) n.1702-16C>T c.*1983-16C>T (n.*1983-16C>T) n.2397-16C>T c.1644-16C>T (n.1644-16C>T) c.*1618-16C>T (n.*1618-16C>T) c.708-16C>T n.179-16C>T n.628-16C>T c.1316-16C>T (n.1316-16C>T) c.1502-16C>T (n.1502-16C>T) c.*13-16C>T (n.*13-16C>T) c.1314-16C>T (n.1314-16C>T) n.1663-16C>T n.87+65G>A n.88+65G>A n.1669-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524247C>A | CA2639835729 | TSEN54 | c.1431-15C>A (n.1431-15C>A) c.1128-15C>A (n.1128-15C>A) c.1619-15C>A (n.1619-15C>A) n.629-15C>A n.2171-15C>A n.2575-15C>A n.2953-15C>A c.*889-15C>A (n.*889-15C>A) n.1500-15C>A c.*130-15C>A (n.*130-15C>A) n.1702-15C>A c.*1983-15C>A (n.*1983-15C>A) n.2397-15C>A c.1644-15C>A (n.1644-15C>A) c.*1618-15C>A (n.*1618-15C>A) c.708-15C>A n.179-15C>A n.628-15C>A c.1316-15C>A (n.1316-15C>A) c.1502-15C>A (n.1502-15C>A) c.*13-15C>A (n.*13-15C>A) c.1314-15C>A (n.1314-15C>A) n.1663-15C>A n.87+64G>T n.88+64G>T n.1669-15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524250T>C | CA8764452 | TSEN54 | c.1431-12T>C (n.1431-12T>C) c.1128-12T>C (n.1128-12T>C) c.1619-12T>C (n.1619-12T>C) n.629-12T>C n.2171-12T>C n.2575-12T>C n.2953-12T>C c.*889-12T>C (n.*889-12T>C) n.1500-12T>C c.*130-12T>C (n.*130-12T>C) n.1702-12T>C c.*1983-12T>C (n.*1983-12T>C) n.2397-12T>C c.1644-12T>C (n.1644-12T>C) c.*1618-12T>C (n.*1618-12T>C) c.708-12T>C n.179-12T>C n.628-12T>C c.1316-12T>C (n.1316-12T>C) c.1502-12T>C (n.1502-12T>C) c.*13-12T>C (n.*13-12T>C) c.1314-12T>C (n.1314-12T>C) n.1663-12T>C n.87+61A>G n.88+61A>G n.1669-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524250T= | CA2275552527 | TSEN54 | c.1431-12T= (n.1431-12T=) c.1128-12T= (n.1128-12T=) c.1619-12T= (n.1619-12T=) n.629-12T= n.2171-12T= n.2575-12T= n.2953-12T= c.*889-12T= (n.*889-12T=) n.1500-12T= c.*130-12T= (n.*130-12T=) n.1702-12T= c.*1983-12T= (n.*1983-12T=) n.2397-12T= c.1644-12T= (n.1644-12T=) c.*1618-12T= (n.*1618-12T=) c.708-12T= n.179-12T= n.628-12T= c.1316-12T= (n.1316-12T=) c.1502-12T= (n.1502-12T=) c.*13-12T= (n.*13-12T=) c.1314-12T= (n.1314-12T=) n.1663-12T= n.87+61A= n.88+61A= n.1669-12T= | |
| 17 | g.75524252G>C | CA2740093913 | TSEN54 | c.1431-10G>C (n.1431-10G>C) c.1128-10G>C (n.1128-10G>C) c.1619-10G>C (n.1619-10G>C) n.629-10G>C n.2171-10G>C n.2575-10G>C n.2953-10G>C c.*889-10G>C (n.*889-10G>C) n.1500-10G>C c.*130-10G>C (n.*130-10G>C) n.1702-10G>C c.*1983-10G>C (n.*1983-10G>C) n.2397-10G>C c.1644-10G>C (n.1644-10G>C) c.*1618-10G>C (n.*1618-10G>C) c.708-10G>C n.179-10G>C n.628-10G>C c.1316-10G>C (n.1316-10G>C) c.1502-10G>C (n.1502-10G>C) c.*13-10G>C (n.*13-10G>C) c.1314-10G>C (n.1314-10G>C) n.1663-10G>C n.87+59C>G n.88+59C>G n.1669-10G>C | ClinVar |
| 17 | g.75524252G= | CA2275552528 | TSEN54 | c.1431-10G= (n.1431-10G=) c.1128-10G= (n.1128-10G=) c.1619-10G= (n.1619-10G=) n.629-10G= n.2171-10G= n.2575-10G= n.2953-10G= c.*889-10G= (n.*889-10G=) n.1500-10G= c.*130-10G= (n.*130-10G=) n.1702-10G= c.*1983-10G= (n.*1983-10G=) n.2397-10G= c.1644-10G= (n.1644-10G=) c.*1618-10G= (n.*1618-10G=) c.708-10G= n.179-10G= n.628-10G= c.1316-10G= (n.1316-10G=) c.1502-10G= (n.1502-10G=) c.*13-10G= (n.*13-10G=) c.1314-10G= (n.1314-10G=) n.1663-10G= n.87+59C= n.88+59C= n.1669-10G= | |
| 17 | g.75524252G>T | CA627406583 | TSEN54 | c.1431-10G>T (n.1431-10G>T) c.1128-10G>T (n.1128-10G>T) c.1619-10G>T (n.1619-10G>T) n.629-10G>T n.2171-10G>T n.2575-10G>T n.2953-10G>T c.*889-10G>T (n.*889-10G>T) n.1500-10G>T c.*130-10G>T (n.*130-10G>T) n.1702-10G>T c.*1983-10G>T (n.*1983-10G>T) n.2397-10G>T c.1644-10G>T (n.1644-10G>T) c.*1618-10G>T (n.*1618-10G>T) c.708-10G>T n.179-10G>T n.628-10G>T c.1316-10G>T (n.1316-10G>T) c.1502-10G>T (n.1502-10G>T) c.*13-10G>T (n.*13-10G>T) c.1314-10G>T (n.1314-10G>T) n.1663-10G>T n.87+59C>A n.88+59C>A n.1669-10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524254C= | CA2275552529 | TSEN54 | c.1431-8C= (n.1431-8C=) c.1128-8C= (n.1128-8C=) c.1619-8C= (n.1619-8C=) n.629-8C= n.2171-8C= n.2575-8C= n.2953-8C= c.*889-8C= (n.*889-8C=) n.1500-8C= c.*130-8C= (n.*130-8C=) n.1702-8C= c.*1983-8C= (n.*1983-8C=) n.2397-8C= c.1644-8C= (n.1644-8C=) c.*1618-8C= (n.*1618-8C=) c.708-8C= n.179-8C= n.628-8C= c.1316-8C= (n.1316-8C=) c.1502-8C= (n.1502-8C=) c.*13-8C= (n.*13-8C=) c.1314-8C= (n.1314-8C=) n.1663-8C= n.87+57G= n.88+57G= n.1669-8C= | |
| 17 | g.75524254C>G | CA986325370 | TSEN54 | c.1431-8C>G (n.1431-8C>G) c.1128-8C>G (n.1128-8C>G) c.1619-8C>G (n.1619-8C>G) n.629-8C>G n.2171-8C>G n.2575-8C>G n.2953-8C>G c.*889-8C>G (n.*889-8C>G) n.1500-8C>G c.*130-8C>G (n.*130-8C>G) n.1702-8C>G c.*1983-8C>G (n.*1983-8C>G) n.2397-8C>G c.1644-8C>G (n.1644-8C>G) c.*1618-8C>G (n.*1618-8C>G) c.708-8C>G n.179-8C>G n.628-8C>G c.1316-8C>G (n.1316-8C>G) c.1502-8C>G (n.1502-8C>G) c.*13-8C>G (n.*13-8C>G) c.1314-8C>G (n.1314-8C>G) n.1663-8C>G n.87+57G>C n.88+57G>C n.1669-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524254C>T | CA2639835732 | TSEN54 | c.1431-8C>T (n.1431-8C>T) c.1128-8C>T (n.1128-8C>T) c.1619-8C>T (n.1619-8C>T) n.629-8C>T n.2171-8C>T n.2575-8C>T n.2953-8C>T c.*889-8C>T (n.*889-8C>T) n.1500-8C>T c.*130-8C>T (n.*130-8C>T) n.1702-8C>T c.*1983-8C>T (n.*1983-8C>T) n.2397-8C>T c.1644-8C>T (n.1644-8C>T) c.*1618-8C>T (n.*1618-8C>T) c.708-8C>T n.179-8C>T n.628-8C>T c.1316-8C>T (n.1316-8C>T) c.1502-8C>T (n.1502-8C>T) c.*13-8C>T (n.*13-8C>T) c.1314-8C>T (n.1314-8C>T) n.1663-8C>T n.87+57G>A n.88+57G>A n.1669-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75524255C>T | CA2639835734 | TSEN54 | c.1431-7C>T (n.1431-7C>T) c.1128-7C>T (n.1128-7C>T) c.1619-7C>T (n.1619-7C>T) n.629-7C>T n.2171-7C>T n.2575-7C>T n.2953-7C>T c.*889-7C>T (n.*889-7C>T) n.1500-7C>T c.*130-7C>T (n.*130-7C>T) n.1702-7C>T c.*1983-7C>T (n.*1983-7C>T) n.2397-7C>T c.1644-7C>T (n.1644-7C>T) c.*1618-7C>T (n.*1618-7C>T) c.708-7C>T n.179-7C>T n.628-7C>T c.1316-7C>T (n.1316-7C>T) c.1502-7C>T (n.1502-7C>T) c.*13-7C>T (n.*13-7C>T) c.1314-7C>T (n.1314-7C>T) n.1663-7C>T n.87+56G>A n.88+56G>A n.1669-7C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524256C= | CA2275552530 | TSEN54 | c.1431-6C= (n.1431-6C=) c.1128-6C= (n.1128-6C=) c.1619-6C= (n.1619-6C=) n.629-6C= n.2171-6C= n.2575-6C= n.2953-6C= c.*889-6C= (n.*889-6C=) n.1500-6C= c.*130-6C= (n.*130-6C=) n.1702-6C= c.*1983-6C= (n.*1983-6C=) n.2397-6C= c.1644-6C= (n.1644-6C=) c.*1618-6C= (n.*1618-6C=) c.708-6C= n.179-6C= n.628-6C= c.1316-6C= (n.1316-6C=) c.1502-6C= (n.1502-6C=) c.*13-6C= (n.*13-6C=) c.1314-6C= (n.1314-6C=) n.1663-6C= n.87+55G= n.88+55G= n.1669-6C= | |
| 17 | g.75524256C>T | CA2275552531 | TSEN54 | c.1431-6C>T (n.1431-6C>T) c.1128-6C>T (n.1128-6C>T) c.1619-6C>T (n.1619-6C>T) n.629-6C>T n.2171-6C>T n.2575-6C>T n.2953-6C>T c.*889-6C>T (n.*889-6C>T) n.1500-6C>T c.*130-6C>T (n.*130-6C>T) n.1702-6C>T c.*1983-6C>T (n.*1983-6C>T) n.2397-6C>T c.1644-6C>T (n.1644-6C>T) c.*1618-6C>T (n.*1618-6C>T) c.708-6C>T n.179-6C>T n.628-6C>T c.1316-6C>T (n.1316-6C>T) c.1502-6C>T (n.1502-6C>T) c.*13-6C>T (n.*13-6C>T) c.1314-6C>T (n.1314-6C>T) n.1663-6C>T n.87+55G>A n.88+55G>A n.1669-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75524257T>C | CA2639835736 | TSEN54 | c.1431-5T>C (n.1431-5T>C) c.1128-5T>C (n.1128-5T>C) c.1619-5T>C (n.1619-5T>C) n.629-5T>C n.2171-5T>C n.2575-5T>C n.2953-5T>C c.*889-5T>C (n.*889-5T>C) n.1500-5T>C c.*130-5T>C (n.*130-5T>C) n.1702-5T>C c.*1983-5T>C (n.*1983-5T>C) n.2397-5T>C c.1644-5T>C (n.1644-5T>C) c.*1618-5T>C (n.*1618-5T>C) c.708-5T>C n.179-5T>C n.628-5T>C c.1316-5T>C (n.1316-5T>C) c.1502-5T>C (n.1502-5T>C) c.*13-5T>C (n.*13-5T>C) c.1314-5T>C (n.1314-5T>C) n.1663-5T>C n.87+54A>G n.88+54A>G n.1669-5T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524258G>A | CA2639835739 | TSEN54 | c.1431-4G>A (n.1431-4G>A) c.1128-4G>A (n.1128-4G>A) c.1619-4G>A (n.1619-4G>A) n.629-4G>A n.2171-4G>A n.2575-4G>A n.2953-4G>A c.*889-4G>A (n.*889-4G>A) n.1500-4G>A c.*130-4G>A (n.*130-4G>A) n.1702-4G>A c.*1983-4G>A (n.*1983-4G>A) n.2397-4G>A c.1644-4G>A (n.1644-4G>A) c.*1618-4G>A (n.*1618-4G>A) c.708-4G>A n.179-4G>A n.628-4G>A c.1316-4G>A (n.1316-4G>A) c.1502-4G>A (n.1502-4G>A) c.*13-4G>A (n.*13-4G>A) c.1314-4G>A (n.1314-4G>A) n.1663-4G>A n.87+53C>T n.88+53C>T n.1669-4G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524259C>A | CA8764453 | TSEN54 | c.1431-3C>A (n.1431-3C>A) c.1128-3C>A (n.1128-3C>A) c.1619-3C>A (n.1619-3C>A) n.629-3C>A n.2171-3C>A n.2575-3C>A n.2953-3C>A c.*889-3C>A (n.*889-3C>A) n.1500-3C>A c.*130-3C>A (n.*130-3C>A) n.1702-3C>A c.*1983-3C>A (n.*1983-3C>A) n.2397-3C>A c.1644-3C>A (n.1644-3C>A) c.*1618-3C>A (n.*1618-3C>A) c.708-3C>A n.179-3C>A n.628-3C>A c.1316-3C>A (n.1316-3C>A) c.1502-3C>A (n.1502-3C>A) c.*13-3C>A (n.*13-3C>A) c.1314-3C>A (n.1314-3C>A) n.1663-3C>A n.87+52G>T n.88+52G>T n.1669-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75524259C= | CA2275552532 | TSEN54 | c.1431-3C= (n.1431-3C=) c.1128-3C= (n.1128-3C=) c.1619-3C= (n.1619-3C=) n.629-3C= n.2171-3C= n.2575-3C= n.2953-3C= c.*889-3C= (n.*889-3C=) n.1500-3C= c.*130-3C= (n.*130-3C=) n.1702-3C= c.*1983-3C= (n.*1983-3C=) n.2397-3C= c.1644-3C= (n.1644-3C=) c.*1618-3C= (n.*1618-3C=) c.708-3C= n.179-3C= n.628-3C= c.1316-3C= (n.1316-3C=) c.1502-3C= (n.1502-3C=) c.*13-3C= (n.*13-3C=) c.1314-3C= (n.1314-3C=) n.1663-3C= n.87+52G= n.88+52G= n.1669-3C= | |
| 17 | g.75524260A>C | CA401031007 | TSEN54 | c.1431-2A>C (n.1431-2A>C) c.1128-2A>C (n.1128-2A>C) c.1619-2A>C (n.1619-2A>C) n.629-2A>C n.2171-2A>C n.2575-2A>C n.2953-2A>C c.*889-2A>C (n.*889-2A>C) n.1500-2A>C c.*130-2A>C (n.*130-2A>C) n.1702-2A>C c.*1983-2A>C (n.*1983-2A>C) n.2397-2A>C c.1644-2A>C (n.1644-2A>C) c.*1618-2A>C (n.*1618-2A>C) c.708-2A>C n.179-2A>C n.628-2A>C c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) c.1502-2A>C (n.1502-2A>C) c.*13-2A>C (n.*13-2A>C) c.1314-2A>C (n.1314-2A>C) n.1663-2A>C n.87+51T>G n.88+51T>G n.1669-2A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524260A>G | CA401031008 | TSEN54 | c.1431-2A>G (n.1431-2A>G) c.1128-2A>G (n.1128-2A>G) c.1619-2A>G (n.1619-2A>G) n.629-2A>G n.2171-2A>G n.2575-2A>G n.2953-2A>G c.*889-2A>G (n.*889-2A>G) n.1500-2A>G c.*130-2A>G (n.*130-2A>G) n.1702-2A>G c.*1983-2A>G (n.*1983-2A>G) n.2397-2A>G c.1644-2A>G (n.1644-2A>G) c.*1618-2A>G (n.*1618-2A>G) c.708-2A>G n.179-2A>G n.628-2A>G c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) c.1502-2A>G (n.1502-2A>G) c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) c.1314-2A>G (n.1314-2A>G) n.1663-2A>G n.87+51T>C n.88+51T>C n.1669-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75524260A>T | CA401031010 | TSEN54 | c.1431-2A>T (n.1431-2A>T) c.1128-2A>T (n.1128-2A>T) c.1619-2A>T (n.1619-2A>T) n.629-2A>T n.2171-2A>T n.2575-2A>T n.2953-2A>T c.*889-2A>T (n.*889-2A>T) n.1500-2A>T c.*130-2A>T (n.*130-2A>T) n.1702-2A>T c.*1983-2A>T (n.*1983-2A>T) n.2397-2A>T c.1644-2A>T (n.1644-2A>T) c.*1618-2A>T (n.*1618-2A>T) c.708-2A>T n.179-2A>T n.628-2A>T c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) c.1502-2A>T (n.1502-2A>T) c.*13-2A>T (n.*13-2A>T) c.1314-2A>T (n.1314-2A>T) n.1663-2A>T n.87+51T>A n.88+51T>A n.1669-2A>T | |
| 17 | g.75524261G>A | CA401031012 | TSEN54 | c.1431-1G>A (n.1431-1G>A) c.1128-1G>A (n.1128-1G>A) c.1619-1G>A (n.1619-1G>A) n.629-1G>A n.2171-1G>A n.2575-1G>A n.2953-1G>A c.*889-1G>A (n.*889-1G>A) n.1500-1G>A c.*130-1G>A (n.*130-1G>A) n.1702-1G>A c.*1983-1G>A (n.*1983-1G>A) n.2397-1G>A c.1644-1G>A (n.1644-1G>A) c.*1618-1G>A (n.*1618-1G>A) c.708-1G>A n.179-1G>A n.628-1G>A c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) c.1502-1G>A (n.1502-1G>A) c.*13-1G>A (n.*13-1G>A) c.1314-1G>A (n.1314-1G>A) n.1663-1G>A n.87+50C>T n.88+50C>T n.1669-1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75524261G>C | CA401031013 | TSEN54 | c.1431-1G>C (n.1431-1G>C) c.1128-1G>C (n.1128-1G>C) c.1619-1G>C (n.1619-1G>C) n.629-1G>C n.2171-1G>C n.2575-1G>C n.2953-1G>C c.*889-1G>C (n.*889-1G>C) n.1500-1G>C c.*130-1G>C (n.*130-1G>C) n.1702-1G>C c.*1983-1G>C (n.*1983-1G>C) n.2397-1G>C c.1644-1G>C (n.1644-1G>C) c.*1618-1G>C (n.*1618-1G>C) c.708-1G>C n.179-1G>C n.628-1G>C c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) c.1502-1G>C (n.1502-1G>C) c.*13-1G>C (n.*13-1G>C) c.1314-1G>C (n.1314-1G>C) n.1663-1G>C n.87+50C>G n.88+50C>G n.1669-1G>C | |
| 17 | g.75524261G>T | CA401031014 | TSEN54 | c.1431-1G>T (n.1431-1G>T) c.1128-1G>T (n.1128-1G>T) c.1619-1G>T (n.1619-1G>T) n.629-1G>T n.2171-1G>T n.2575-1G>T n.2953-1G>T c.*889-1G>T (n.*889-1G>T) n.1500-1G>T c.*130-1G>T (n.*130-1G>T) n.1702-1G>T c.*1983-1G>T (n.*1983-1G>T) n.2397-1G>T c.1644-1G>T (n.1644-1G>T) c.*1618-1G>T (n.*1618-1G>T) c.708-1G>T n.179-1G>T n.628-1G>T c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) c.1502-1G>T (n.1502-1G>T) c.*13-1G>T (n.*13-1G>T) c.1314-1G>T (n.1314-1G>T) n.1663-1G>T n.87+50C>A n.88+50C>A n.1669-1G>T | |
| 17 | g.75524262A= | CA2275552533 | TSEN54 | c.1431A= (p.Gly477=) c.1128A= (p.Gly376=) c.1619A= (p.Asp540=) n.629A= n.2171A= n.2575A= n.2953A= c.*889A= (n.*889A=) n.1500A= c.*130A= (n.*130A=) n.1702A= c.*1983A= (n.*1983A=) n.2397A= c.1644A= (p.Gly548=) c.*1618A= (n.*1618A=) c.708A= n.179A= n.628A= c.1316A= (p.Asp439=) c.1502A= (p.Asp501=) c.*13A= (n.*13A=) c.1314A= (p.Arg438=) n.1663A= n.87+49T= n.88+49T= n.1669A= | |
| 17 | g.75524262A>C | CA501819238 | TSEN54 | c.1431A>C (p.Gly477=) c.1128A>C (p.Gly376=) c.1619A>C (p.Asp540Ala) n.629A>C n.2171A>C n.2575A>C n.2953A>C c.*889A>C (n.*889A>C) n.1500A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.1702A>C c.*1983A>C (n.*1983A>C) n.2397A>C c.1644A>C (p.Gly548=) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.708A>C n.179A>C n.628A>C c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.*13A>C (n.*13A>C) c.1314A>C (p.Arg438=) n.1663A>C n.87+49T>G n.88+49T>G n.1669A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75524262A>T | CA501819240 | TSEN54 | c.1431A>T (p.Gly477=) c.1128A>T (p.Gly376=) c.1619A>T (p.Asp540Val) n.629A>T n.2171A>T n.2575A>T n.2953A>T c.*889A>T (n.*889A>T) n.1500A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.1702A>T c.*1983A>T (n.*1983A>T) n.2397A>T c.1644A>T (p.Gly548=) c.*1618A>T (n.*1618A>T) c.708A>T n.179A>T n.628A>T c.1316A>T (p.Asp439Val) c.1502A>T (p.Asp501Val) c.*13A>T (n.*13A>T) c.1314A>T (p.Arg438=) n.1663A>T n.87+49T>A n.88+49T>A n.1669A>T | |
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| 17 | g.75524263T>C | CA401031018 | TSEN54 | c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1620T>C (p.Asp540=) n.630T>C n.2172T>C n.2576T>C n.2954T>C c.*890T>C (n.*890T>C) n.1501T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.1703T>C c.*1984T>C (n.*1984T>C) n.2398T>C c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.709T>C n.180T>C n.629T>C c.1317T>C (p.Asp439=) c.1503T>C (p.Asp501=) c.*14T>C (n.*14T>C) c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.1664T>C n.87+48A>G n.88+48A>G n.1670T>C | |
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| 17 | g.75524265T>G | CA401031025 | TSEN54 | c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.1131T>G (p.Phe377Leu) c.1622T>G (p.Leu541Trp) n.632T>G n.2174T>G n.2578T>G n.2956T>G c.*892T>G (n.*892T>G) n.1503T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.1705T>G c.*1986T>G (n.*1986T>G) n.2400T>G c.1647T>G (p.Phe549Leu) c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.711T>G n.182T>G n.631T>G c.1319T>G (p.Leu440Trp) c.1505T>G (p.Leu502Trp) c.*16T>G (n.*16T>G) c.1317T>G (p.Phe439Leu) n.1666T>G n.87+46A>C n.88+46A>C n.1672T>G | |
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| 17 | g.75524267A= | CA2275552536 | TSEN54 | c.1436A= (p.Asp479=) c.1133A= (p.Asp378=) c.1624A= (p.Met542=) n.634A= n.2176A= n.2580A= n.2958A= c.*894A= (n.*894A=) n.1505A= c.*135A= (n.*135A=) n.1707A= c.*1988A= (n.*1988A=) n.2402A= c.1649A= (p.Asp550=) c.*1623A= (n.*1623A=) c.713A= n.184A= n.633A= c.1321A= (p.Met441=) c.1507A= (p.Met503=) c.*18A= (n.*18A=) c.1319A= (p.Asp440=) n.1668A= n.87+44T= n.88+44T= n.1674A= | |
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| 17 | g.75524267A>G | CA401031036 | TSEN54 | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1624A>G (p.Met542Val) n.634A>G n.2176A>G n.2580A>G n.2958A>G c.*894A>G (n.*894A>G) n.1505A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.1707A>G c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.2402A>G c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.713A>G n.184A>G n.633A>G c.1321A>G (p.Met441Val) c.1507A>G (p.Met503Val) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.1668A>G n.87+44T>C n.88+44T>C n.1674A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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