UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75523586_75523588del | CA2639834385 | TSEN54 | c.1314-77_1314-75del (n.1314-77_1314-75del) c.1011-77_1011-75del (n.1011-77_1011-75del) c.1502-77_1502-75del (n.1502-77_1502-75del) n.435_437del n.2054-77_2054-75del n.2458-77_2458-75del n.2836-77_2836-75del c.*772-77_*772-75del (n.*772-77_*772-75del) n.1383-77_1383-75del c.*13-77_*13-75del (n.*13-77_*13-75del) n.1585-77_1585-75del c.*1866-77_*1866-75del (n.*1866-77_*1866-75del) n.2280-77_2280-75del c.1527-77_1527-75del (n.1527-77_1527-75del) c.*1501-77_*1501-75del (n.*1501-77_*1501-75del) c.591-77_591-75del n.511-77_511-75del c.1199-77_1199-75del (n.1199-77_1199-75del) c.1501+251_1501+253del (n.1501+251_1501+253del) c.*12+251_*12+253del (n.*12+251_*12+253del) c.1313+251_1313+253del (n.1313+251_1313+253del) n.1546-77_1546-75del n.88-217_88-215del n.89-181_89-179del n.1552-77_1552-75del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75523585G>A | CA2639834386 | TSEN54 | c.1314-78G>A (n.1314-78G>A) c.1011-78G>A (n.1011-78G>A) c.1502-78G>A (n.1502-78G>A) n.434G>A n.2054-78G>A n.2458-78G>A n.2836-78G>A c.*772-78G>A (n.*772-78G>A) n.1383-78G>A c.*13-78G>A (n.*13-78G>A) n.1585-78G>A c.*1866-78G>A (n.*1866-78G>A) n.2280-78G>A c.1527-78G>A (n.1527-78G>A) c.*1501-78G>A (n.*1501-78G>A) c.591-78G>A n.511-78G>A c.1199-78G>A (n.1199-78G>A) c.1501+250G>A (n.1501+250G>A) c.*12+250G>A (n.*12+250G>A) c.1313+250G>A (n.1313+250G>A) n.1546-78G>A n.88-217C>T n.89-181C>T n.1552-78G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75523586T>C | CA986325176 | TSEN54 | c.1314-77T>C (n.1314-77T>C) c.1011-77T>C (n.1011-77T>C) c.1502-77T>C (n.1502-77T>C) n.435T>C n.2054-77T>C n.2458-77T>C n.2836-77T>C c.*772-77T>C (n.*772-77T>C) n.1383-77T>C c.*13-77T>C (n.*13-77T>C) n.1585-77T>C c.*1866-77T>C (n.*1866-77T>C) n.2280-77T>C c.1527-77T>C (n.1527-77T>C) c.*1501-77T>C (n.*1501-77T>C) c.591-77T>C n.511-77T>C c.1199-77T>C (n.1199-77T>C) c.1501+251T>C (n.1501+251T>C) c.*12+251T>C (n.*12+251T>C) c.1313+251T>C (n.1313+251T>C) n.1546-77T>C n.88-218A>G n.89-182A>G n.1552-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75523586T= | CA2275552233 | TSEN54 | c.1314-77T= (n.1314-77T=) c.1011-77T= (n.1011-77T=) c.1502-77T= (n.1502-77T=) n.435T= n.2054-77T= n.2458-77T= n.2836-77T= c.*772-77T= (n.*772-77T=) n.1383-77T= c.*13-77T= (n.*13-77T=) n.1585-77T= c.*1866-77T= (n.*1866-77T=) n.2280-77T= c.1527-77T= (n.1527-77T=) c.*1501-77T= (n.*1501-77T=) c.591-77T= n.511-77T= c.1199-77T= (n.1199-77T=) c.1501+251T= (n.1501+251T=) c.*12+251T= (n.*12+251T=) c.1313+251T= (n.1313+251T=) n.1546-77T= n.88-218A= n.89-182A= n.1552-77T= | |
| 17 | g.75523587G>A | CA14468677 | TSEN54 | c.1314-76G>A (n.1314-76G>A) c.1011-76G>A (n.1011-76G>A) c.1502-76G>A (n.1502-76G>A) n.436G>A n.2054-76G>A n.2458-76G>A n.2836-76G>A c.*772-76G>A (n.*772-76G>A) n.1383-76G>A c.*13-76G>A (n.*13-76G>A) n.1585-76G>A c.*1866-76G>A (n.*1866-76G>A) n.2280-76G>A c.1527-76G>A (n.1527-76G>A) c.*1501-76G>A (n.*1501-76G>A) c.591-76G>A n.511-76G>A c.1199-76G>A (n.1199-76G>A) c.1501+252G>A (n.1501+252G>A) c.*12+252G>A (n.*12+252G>A) c.1313+252G>A (n.1313+252G>A) n.1546-76G>A n.88-219C>T n.89-183C>T n.1552-76G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75523587G>C | CA2581330096 | TSEN54 | c.1314-76G>C (n.1314-76G>C) c.1011-76G>C (n.1011-76G>C) c.1502-76G>C (n.1502-76G>C) n.436G>C n.2054-76G>C n.2458-76G>C n.2836-76G>C c.*772-76G>C (n.*772-76G>C) n.1383-76G>C c.*13-76G>C (n.*13-76G>C) n.1585-76G>C c.*1866-76G>C (n.*1866-76G>C) n.2280-76G>C c.1527-76G>C (n.1527-76G>C) c.*1501-76G>C (n.*1501-76G>C) c.591-76G>C n.511-76G>C c.1199-76G>C (n.1199-76G>C) c.1501+252G>C (n.1501+252G>C) c.*12+252G>C (n.*12+252G>C) c.1313+252G>C (n.1313+252G>C) n.1546-76G>C n.88-219C>G n.89-183C>G n.1552-76G>C | |
| 17 | g.75523587G= | CA2275552234 | TSEN54 | c.1314-76G= (n.1314-76G=) c.1011-76G= (n.1011-76G=) c.1502-76G= (n.1502-76G=) n.436G= n.2054-76G= n.2458-76G= n.2836-76G= c.*772-76G= (n.*772-76G=) n.1383-76G= c.*13-76G= (n.*13-76G=) n.1585-76G= c.*1866-76G= (n.*1866-76G=) n.2280-76G= c.1527-76G= (n.1527-76G=) c.*1501-76G= (n.*1501-76G=) c.591-76G= n.511-76G= c.1199-76G= (n.1199-76G=) c.1501+252G= (n.1501+252G=) c.*12+252G= (n.*12+252G=) c.1313+252G= (n.1313+252G=) n.1546-76G= n.88-219C= n.89-183C= n.1552-76G= | |
| 17 | g.75523587G>T | CA2581330097 | TSEN54 | c.1314-76G>T (n.1314-76G>T) c.1011-76G>T (n.1011-76G>T) c.1502-76G>T (n.1502-76G>T) n.436G>T n.2054-76G>T n.2458-76G>T n.2836-76G>T c.*772-76G>T (n.*772-76G>T) n.1383-76G>T c.*13-76G>T (n.*13-76G>T) n.1585-76G>T c.*1866-76G>T (n.*1866-76G>T) n.2280-76G>T c.1527-76G>T (n.1527-76G>T) c.*1501-76G>T (n.*1501-76G>T) c.591-76G>T n.511-76G>T c.1199-76G>T (n.1199-76G>T) c.1501+252G>T (n.1501+252G>T) c.*12+252G>T (n.*12+252G>T) c.1313+252G>T (n.1313+252G>T) n.1546-76G>T n.88-219C>A n.89-183C>A n.1552-76G>T | |
| 17 | g.75523588del | CA2810433119 | TSEN54 | c.1314-75del (n.1314-75del) c.1011-75del (n.1011-75del) c.1502-75del (n.1502-75del) n.437del n.2054-75del n.2458-75del n.2836-75del c.*772-75del (n.*772-75del) n.1383-75del c.*13-75del (n.*13-75del) n.1585-75del c.*1866-75del (n.*1866-75del) n.2280-75del c.1527-75del (n.1527-75del) c.*1501-75del (n.*1501-75del) c.591-75del n.511-75del c.1199-75del (n.1199-75del) c.1501+253del (n.1501+253del) c.*12+253del (n.*12+253del) c.1313+253del (n.1313+253del) n.1546-75del n.88-219del n.89-183del n.1552-75del | |
| 17 | g.75523588G>A | CA2639834393 | TSEN54 | c.1314-75G>A (n.1314-75G>A) c.1011-75G>A (n.1011-75G>A) c.1502-75G>A (n.1502-75G>A) n.437G>A n.2054-75G>A n.2458-75G>A n.2836-75G>A c.*772-75G>A (n.*772-75G>A) n.1383-75G>A c.*13-75G>A (n.*13-75G>A) n.1585-75G>A c.*1866-75G>A (n.*1866-75G>A) n.2280-75G>A c.1527-75G>A (n.1527-75G>A) c.*1501-75G>A (n.*1501-75G>A) c.591-75G>A n.511-75G>A c.1199-75G>A (n.1199-75G>A) c.1501+253G>A (n.1501+253G>A) c.*12+253G>A (n.*12+253G>A) c.1313+253G>A (n.1313+253G>A) n.1546-75G>A n.88-220C>T n.89-184C>T n.1552-75G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.75523590G>T | CA775077814 | TSEN54 | c.1314-73G>T (n.1314-73G>T) c.1011-73G>T (n.1011-73G>T) c.1502-73G>T (n.1502-73G>T) n.439G>T n.2054-73G>T n.2458-73G>T n.2836-73G>T c.*772-73G>T (n.*772-73G>T) n.1383-73G>T c.*13-73G>T (n.*13-73G>T) n.1585-73G>T c.*1866-73G>T (n.*1866-73G>T) n.2280-73G>T c.1527-73G>T (n.1527-73G>T) c.*1501-73G>T (n.*1501-73G>T) c.591-73G>T n.511-73G>T c.1199-73G>T (n.1199-73G>T) c.1501+255G>T (n.1501+255G>T) c.*12+255G>T (n.*12+255G>T) c.1313+255G>T (n.1313+255G>T) n.1546-73G>T n.88-222C>A n.89-186C>A n.1552-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75523591G>A | CA2639834396 | TSEN54 | c.1314-72G>A (n.1314-72G>A) c.1011-72G>A (n.1011-72G>A) c.1502-72G>A (n.1502-72G>A) n.440G>A n.2054-72G>A n.2458-72G>A n.2836-72G>A c.*772-72G>A (n.*772-72G>A) n.1383-72G>A c.*13-72G>A (n.*13-72G>A) n.1585-72G>A c.*1866-72G>A (n.*1866-72G>A) n.2280-72G>A c.1527-72G>A (n.1527-72G>A) c.*1501-72G>A (n.*1501-72G>A) c.591-72G>A n.511-72G>A c.1199-72G>A (n.1199-72G>A) c.1501+256G>A (n.1501+256G>A) c.*12+256G>A (n.*12+256G>A) c.1313+256G>A (n.1313+256G>A) n.1546-72G>A n.88-223C>T n.89-187C>T n.1552-72G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75523596G>A | CA2639834399 | TSEN54 | c.1314-67G>A (n.1314-67G>A) c.1011-67G>A (n.1011-67G>A) c.1502-67G>A (n.1502-67G>A) n.445G>A n.2054-67G>A n.2458-67G>A n.2836-67G>A c.*772-67G>A (n.*772-67G>A) n.1383-67G>A c.*13-67G>A (n.*13-67G>A) n.1585-67G>A c.*1866-67G>A (n.*1866-67G>A) n.2280-67G>A c.1527-67G>A (n.1527-67G>A) c.*1501-67G>A (n.*1501-67G>A) c.591-67G>A n.511-67G>A c.1199-67G>A (n.1199-67G>A) c.1501+261G>A (n.1501+261G>A) c.*12+261G>A (n.*12+261G>A) c.1313+261G>A (n.1313+261G>A) n.1546-67G>A n.88-228C>T n.89-192C>T n.1552-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.75523609A>G | CA2275552240 | TSEN54 | c.1314-54A>G (n.1314-54A>G) c.1011-54A>G (n.1011-54A>G) c.1502-54A>G (n.1502-54A>G) n.458A>G n.2054-54A>G n.2458-54A>G n.2836-54A>G c.*772-54A>G (n.*772-54A>G) n.1383-54A>G c.*13-54A>G (n.*13-54A>G) n.1585-54A>G c.*1866-54A>G (n.*1866-54A>G) n.2280-54A>G c.1527-54A>G (n.1527-54A>G) c.*1501-54A>G (n.*1501-54A>G) c.591-54A>G n.8A>G n.511-54A>G c.1199-54A>G (n.1199-54A>G) c.1501+274A>G (n.1501+274A>G) c.*12+274A>G (n.*12+274A>G) c.1313+274A>G (n.1313+274A>G) n.1546-54A>G n.88-241T>C n.89-205T>C n.1552-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75523610A= | CA2275552241 | TSEN54 | c.1314-53A= (n.1314-53A=) c.1011-53A= (n.1011-53A=) c.1502-53A= (n.1502-53A=) n.459A= n.2054-53A= n.2458-53A= n.2836-53A= c.*772-53A= (n.*772-53A=) n.1383-53A= c.*13-53A= (n.*13-53A=) n.1585-53A= c.*1866-53A= (n.*1866-53A=) n.2280-53A= c.1527-53A= (n.1527-53A=) c.*1501-53A= (n.*1501-53A=) c.591-53A= n.9A= n.511-53A= c.1199-53A= (n.1199-53A=) c.1501+275A= (n.1501+275A=) c.*12+275A= (n.*12+275A=) c.1313+275A= (n.1313+275A=) n.1546-53A= n.88-242T= n.89-206T= n.1552-53A= | |
| 17 | g.75523610A>G | CA2275552242 | TSEN54 | c.1314-53A>G (n.1314-53A>G) c.1011-53A>G (n.1011-53A>G) c.1502-53A>G (n.1502-53A>G) n.459A>G n.2054-53A>G n.2458-53A>G n.2836-53A>G c.*772-53A>G (n.*772-53A>G) n.1383-53A>G c.*13-53A>G (n.*13-53A>G) n.1585-53A>G c.*1866-53A>G (n.*1866-53A>G) n.2280-53A>G c.1527-53A>G (n.1527-53A>G) c.*1501-53A>G (n.*1501-53A>G) c.591-53A>G n.9A>G n.511-53A>G c.1199-53A>G (n.1199-53A>G) c.1501+275A>G (n.1501+275A>G) c.*12+275A>G (n.*12+275A>G) c.1313+275A>G (n.1313+275A>G) n.1546-53A>G n.88-242T>C n.89-206T>C n.1552-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75523612A= | CA2275552243 | TSEN54 | c.1314-51A= (n.1314-51A=) c.1011-51A= (n.1011-51A=) c.1502-51A= (n.1502-51A=) n.461A= n.2054-51A= n.2458-51A= n.2836-51A= c.*772-51A= (n.*772-51A=) n.1383-51A= c.*13-51A= (n.*13-51A=) n.1585-51A= c.*1866-51A= (n.*1866-51A=) n.2280-51A= c.1527-51A= (n.1527-51A=) c.*1501-51A= (n.*1501-51A=) c.591-51A= n.11A= n.511-51A= c.1199-51A= (n.1199-51A=) c.1501+277A= (n.1501+277A=) c.*12+277A= (n.*12+277A=) c.1313+277A= (n.1313+277A=) n.1546-51A= n.88-244T= n.89-208T= n.1552-51A= | |
| 17 | g.75523612A>C | CA2275552244 | TSEN54 | c.1314-51A>C (n.1314-51A>C) c.1011-51A>C (n.1011-51A>C) c.1502-51A>C (n.1502-51A>C) n.461A>C n.2054-51A>C n.2458-51A>C n.2836-51A>C c.*772-51A>C (n.*772-51A>C) n.1383-51A>C c.*13-51A>C (n.*13-51A>C) n.1585-51A>C c.*1866-51A>C (n.*1866-51A>C) n.2280-51A>C c.1527-51A>C (n.1527-51A>C) c.*1501-51A>C (n.*1501-51A>C) c.591-51A>C n.11A>C n.511-51A>C c.1199-51A>C (n.1199-51A>C) c.1501+277A>C (n.1501+277A>C) c.*12+277A>C (n.*12+277A>C) c.1313+277A>C (n.1313+277A>C) n.1546-51A>C n.88-244T>G n.89-208T>G n.1552-51A>C | dbSNP |
| 17 | g.75523613_75523618delinsAAGGTT | CA2275552245 | TSEN54 | c.1314-50_1314-45delinsAAGGTT (n.1314-50_1314-45delinsAAGGTT) c.1011-50_1011-45delinsAAGGTT (n.1011-50_1011-45delinsAAGGTT) c.1502-50_1502-45delinsAAGGTT (n.1502-50_1502-45delinsAAGGTT) n.462_467delinsAAGGTT n.2054-50_2054-45delinsAAGGTT n.2458-50_2458-45delinsAAGGTT n.2836-50_2836-45delinsAAGGTT c.*772-50_*772-45delinsAAGGTT (n.*772-50_*772-45delinsAAGGTT) n.1383-50_1383-45delinsAAGGTT c.*13-50_*13-45delinsAAGGTT (n.*13-50_*13-45delinsAAGGTT) n.1585-50_1585-45delinsAAGGTT c.*1866-50_*1866-45delinsAAGGTT (n.*1866-50_*1866-45delinsAAGGTT) n.2280-50_2280-45delinsAAGGTT c.1527-50_1527-45delinsAAGGTT (n.1527-50_1527-45delinsAAGGTT) c.*1501-50_*1501-45delinsAAGGTT (n.*1501-50_*1501-45delinsAAGGTT) c.591-50_591-45delinsAAGGTT n.12_17delinsAAGGTT n.511-50_511-45delinsAAGGTT c.1199-50_1199-45delinsAAGGTT (n.1199-50_1199-45delinsAAGGTT) c.1501+278_1501+283delinsAAGGTT (n.1501+278_1501+283delinsAAGGTT) c.*12+278_*12+283delinsAAGGTT (n.*12+278_*12+283delinsAAGGTT) c.1313+278_1313+283delinsAAGGTT (n.1313+278_1313+283delinsAAGGTT) n.1546-50_1546-45delinsAAGGTT n.88-250_88-245delinsAACCTT n.89-214_89-209delinsAACCTT n.1552-50_1552-45delinsAAGGTT | |
| 17 | g.75523614A= | CA2275552246 | TSEN54 | c.1314-49A= (n.1314-49A=) c.1011-49A= (n.1011-49A=) c.1502-49A= (n.1502-49A=) n.463A= n.2054-49A= n.2458-49A= n.2836-49A= c.*772-49A= (n.*772-49A=) n.1383-49A= c.*13-49A= (n.*13-49A=) n.1585-49A= c.*1866-49A= (n.*1866-49A=) n.2280-49A= c.1527-49A= (n.1527-49A=) c.*1501-49A= (n.*1501-49A=) c.591-49A= n.13A= n.511-49A= c.1199-49A= (n.1199-49A=) c.1501+279A= (n.1501+279A=) c.*12+279A= (n.*12+279A=) c.1313+279A= (n.1313+279A=) n.1546-49A= n.88-246T= n.89-210T= n.1552-49A= | |
| 17 | g.75523614A>G | CA775077826 | TSEN54 | c.1314-49A>G (n.1314-49A>G) c.1011-49A>G (n.1011-49A>G) c.1502-49A>G (n.1502-49A>G) n.463A>G n.2054-49A>G n.2458-49A>G n.2836-49A>G c.*772-49A>G (n.*772-49A>G) n.1383-49A>G c.*13-49A>G (n.*13-49A>G) n.1585-49A>G c.*1866-49A>G (n.*1866-49A>G) n.2280-49A>G c.1527-49A>G (n.1527-49A>G) c.*1501-49A>G (n.*1501-49A>G) c.591-49A>G n.13A>G n.511-49A>G c.1199-49A>G (n.1199-49A>G) c.1501+279A>G (n.1501+279A>G) c.*12+279A>G (n.*12+279A>G) c.1313+279A>G (n.1313+279A>G) n.1546-49A>G n.88-246T>C n.89-210T>C n.1552-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75523614_75523618del | CA627406490 | TSEN54 | c.1314-49_1314-45del (n.1314-49_1314-45del) c.1011-49_1011-45del (n.1011-49_1011-45del) c.1502-49_1502-45del (n.1502-49_1502-45del) n.463_467del n.2054-49_2054-45del n.2458-49_2458-45del n.2836-49_2836-45del c.*772-49_*772-45del (n.*772-49_*772-45del) n.1383-49_1383-45del c.*13-49_*13-45del (n.*13-49_*13-45del) n.1585-49_1585-45del c.*1866-49_*1866-45del (n.*1866-49_*1866-45del) n.2280-49_2280-45del c.1527-49_1527-45del (n.1527-49_1527-45del) c.*1501-49_*1501-45del (n.*1501-49_*1501-45del) c.591-49_591-45del n.13_17del n.511-49_511-45del c.1199-49_1199-45del (n.1199-49_1199-45del) c.1501+279_1501+283del (n.1501+279_1501+283del) c.*12+279_*12+283del (n.*12+279_*12+283del) c.1313+279_1313+283del (n.1313+279_1313+283del) n.1546-49_1546-45del n.88-250_88-246del n.89-214_89-210del n.1552-49_1552-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75523615G>A | CA627406491 | TSEN54 | c.1314-48G>A (n.1314-48G>A) c.1011-48G>A (n.1011-48G>A) c.1502-48G>A (n.1502-48G>A) n.464G>A n.2054-48G>A n.2458-48G>A n.2836-48G>A c.*772-48G>A (n.*772-48G>A) n.1383-48G>A c.*13-48G>A (n.*13-48G>A) n.1585-48G>A c.*1866-48G>A (n.*1866-48G>A) n.2280-48G>A c.1527-48G>A (n.1527-48G>A) c.*1501-48G>A (n.*1501-48G>A) c.591-48G>A n.14G>A n.511-48G>A c.1199-48G>A (n.1199-48G>A) c.1501+280G>A (n.1501+280G>A) c.*12+280G>A (n.*12+280G>A) c.1313+280G>A (n.1313+280G>A) n.1546-48G>A n.88-247C>T n.89-211C>T n.1552-48G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75523615G= | CA2275552247 | TSEN54 | c.1314-48G= (n.1314-48G=) c.1011-48G= (n.1011-48G=) c.1502-48G= (n.1502-48G=) n.464G= n.2054-48G= n.2458-48G= n.2836-48G= c.*772-48G= (n.*772-48G=) n.1383-48G= c.*13-48G= (n.*13-48G=) n.1585-48G= c.*1866-48G= (n.*1866-48G=) n.2280-48G= c.1527-48G= (n.1527-48G=) c.*1501-48G= (n.*1501-48G=) c.591-48G= n.14G= n.511-48G= c.1199-48G= (n.1199-48G=) c.1501+280G= (n.1501+280G=) c.*12+280G= (n.*12+280G=) c.1313+280G= (n.1313+280G=) n.1546-48G= n.88-247C= n.89-211C= n.1552-48G= | |
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