WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75522108C>A | CA401029679 | TSEN54 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) n.826C>A n.1230C>A n.1608C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1096C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.1052C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.116C>A c.987C>A c.560C>A (n.560C>A) n.1057C>A n.1063C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522108C= | CA2275551421 | TSEN54 | c.1027C= (p.Gln343=) c.724C= (p.Gln242=) n.826C= n.1230C= n.1608C= c.*485C= (n.*485C=) n.1096C= c.*638C= (n.*638C=) n.1052C= c.*273C= (n.*273C=) c.116C= c.987C= c.560C= (n.560C=) n.1057C= n.1063C= | |
| 17 | g.75522108C>G | CA401029680 | TSEN54 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) n.826C>G n.1230C>G n.1608C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.1096C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.1052C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.116C>G c.987C>G c.560C>G (n.560C>G) n.1057C>G n.1063C>G | |
| 17 | g.75522108C>T | CA339946 | TSEN54 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) n.826C>T n.1230C>T n.1608C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1096C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.1052C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.116C>T c.987C>T c.560C>T (n.560C>T) n.1057C>T n.1063C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75522109A= | CA2275551422 | TSEN54 | c.1028A= (p.Gln343=) c.725A= (p.Gln242=) n.827A= n.1231A= n.1609A= c.*486A= (n.*486A=) n.1097A= c.*639A= (n.*639A=) n.1053A= c.*274A= (n.*274A=) c.117A= c.988A= c.561A= (n.561A=) n.1058A= n.1064A= | |
| 17 | g.75522109A>C | CA294079314 | TSEN54 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) n.827A>C n.1231A>C n.1609A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.1097A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.1053A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.117A>C c.988A>C c.561A>C (n.561A>C) n.1058A>C n.1064A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75522109A>G | CA401029682 | TSEN54 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) n.827A>G n.1231A>G n.1609A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.1097A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1053A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.117A>G c.988A>G c.561A>G (n.561A>G) n.1058A>G n.1064A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522109A>T | CA401029681 | TSEN54 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) n.827A>T n.1231A>T n.1609A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.1097A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.1053A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.117A>T c.988A>T c.561A>T (n.561A>T) n.1058A>T n.1064A>T | |
| 17 | g.75522110G>A | CA502046403 | TSEN54 | c.1029G>A (p.Gln343=) c.726G>A (p.Gln242=) n.828G>A n.1232G>A n.1610G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.1098G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.1054G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.118G>A c.989G>A c.562G>A (n.562G>A) n.1059G>A n.1065G>A | |
| 17 | g.75522110G>C | CA401029683 | TSEN54 | c.1029G>C (p.Gln343His) c.726G>C (p.Gln242His) n.828G>C n.1232G>C n.1610G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.1098G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.1054G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.118G>C c.989G>C c.562G>C (n.562G>C) n.1059G>C n.1065G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522110G>T | CA401029684 | TSEN54 | c.1029G>T (p.Gln343His) c.726G>T (p.Gln242His) n.828G>T n.1232G>T n.1610G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.1098G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.1054G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.118G>T c.989G>T c.562G>T (n.562G>T) n.1059G>T n.1065G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522111C>A | CA401029685 | TSEN54 | c.1030C>A (p.Arg344Ser) c.727C>A (p.Arg243Ser) n.829C>A n.1233C>A n.1611C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1099C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.1055C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.119C>A c.990C>A c.563C>A (n.563C>A) n.1060C>A n.1066C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522111C= | CA2275551423 | TSEN54 | c.1030C= (p.Arg344=) c.727C= (p.Arg243=) n.829C= n.1233C= n.1611C= c.*488C= (n.*488C=) n.1099C= c.*641C= (n.*641C=) n.1055C= c.*276C= (n.*276C=) c.119C= c.990C= c.563C= (n.563C=) n.1060C= n.1066C= | |
| 17 | g.75522111C>G | CA401029686 | TSEN54 | c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.727C>G (p.Arg243Gly) n.829C>G n.1233C>G n.1611C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1099C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.1055C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.119C>G c.990C>G c.563C>G (n.563C>G) n.1060C>G n.1066C>G | |
| 17 | g.75522111C>T | CA8764324 | TSEN54 | c.1030C>T (p.Arg344Cys) c.727C>T (p.Arg243Cys) n.829C>T n.1233C>T n.1611C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1099C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.1055C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.119C>T c.990C>T c.563C>T (n.563C>T) n.1060C>T n.1066C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522112G>A | CA8764325 | TSEN54 | c.1031G>A (p.Arg344His) c.728G>A (p.Arg243His) n.830G>A n.1234G>A n.1612G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.1100G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.1056G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.120G>A c.991G>A c.564G>A (n.564G>A) n.1061G>A n.1067G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522112G>C | CA401029687 | TSEN54 | c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.728G>C (p.Arg243Pro) n.830G>C n.1234G>C n.1612G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.1100G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.1056G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.120G>C c.991G>C c.564G>C (n.564G>C) n.1061G>C n.1067G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522112G= | CA2275551424 | TSEN54 | c.1031G= (p.Arg344=) c.728G= (p.Arg243=) n.830G= n.1234G= n.1612G= c.*489G= (n.*489G=) n.1100G= c.*642G= (n.*642G=) n.1056G= c.*277G= (n.*277G=) c.120G= c.991G= c.564G= (n.564G=) n.1061G= n.1067G= | |
| 17 | g.75522112G>T | CA401029688 | TSEN54 | c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.728G>T (p.Arg243Leu) n.830G>T n.1234G>T n.1612G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.1100G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.1056G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.120G>T c.991G>T c.564G>T (n.564G>T) n.1061G>T n.1067G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522113C>A | CA502046410 | TSEN54 | c.1032C>A (p.Arg344=) c.729C>A (p.Arg243=) n.831C>A n.1235C>A n.1613C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.1101C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1057C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.121C>A c.992C>A c.565C>A (n.565C>A) n.1062C>A n.1068C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522113C>G | CA502046411 | TSEN54 | c.1032C>G (p.Arg344=) c.729C>G (p.Arg243=) n.831C>G n.1235C>G n.1613C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.1101C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1057C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.121C>G c.992C>G c.565C>G (n.565C>G) n.1062C>G n.1068C>G | |
| 17 | g.75522113C>T | CA502046413 | TSEN54 | c.1032C>T (p.Arg344=) c.729C>T (p.Arg243=) n.831C>T n.1235C>T n.1613C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.1101C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.1057C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.121C>T c.992C>T c.565C>T (n.565C>T) n.1062C>T n.1068C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522114A>C | CA401029689 | TSEN54 | c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) n.832A>C n.1236A>C n.1614A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.1102A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.1058A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.122A>C c.993A>C c.566A>C (n.566A>C) n.1063A>C n.1069A>C | |
| 17 | g.75522114A>G | CA401029690 | TSEN54 | c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) n.832A>G n.1236A>G n.1614A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.1102A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.1058A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.122A>G c.993A>G c.566A>G (n.566A>G) n.1063A>G n.1069A>G | |
| 17 | g.75522114A>T | CA401029691 | TSEN54 | c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) n.832A>T n.1236A>T n.1614A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.1102A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.1058A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.122A>T c.993A>T c.566A>T (n.566A>T) n.1063A>T n.1069A>T | |
| 17 | g.75522115A>C | CA401029694 | TSEN54 | c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) n.833A>C n.1237A>C n.1615A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.1103A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.1059A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.123A>C c.994A>C c.567A>C (n.567A>C) n.1064A>C n.1070A>C | |
| 17 | g.75522115A>G | CA401029693 | TSEN54 | c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) n.833A>G n.1237A>G n.1615A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.1103A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.1059A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.123A>G c.994A>G c.567A>G (n.567A>G) n.1064A>G n.1070A>G | |
| 17 | g.75522115A>T | CA401029692 | TSEN54 | c.1034A>T (p.Lys345Met) c.731A>T (p.Lys244Met) n.833A>T n.1237A>T n.1615A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.1103A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.1059A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.123A>T c.994A>T c.567A>T (n.567A>T) n.1064A>T n.1070A>T | |
| 17 | g.75522117_75522119del | CA2639828863 | TSEN54 | c.1036_1038del (p.Glu346del) c.733_735del (p.Glu245del) n.835_837del n.1239_1241del n.1617_1619del c.*494_*496del (n.*494_*496del) n.1105_1107del c.*647_*649del (n.*647_*649del) n.1061_1063del c.*282_*284del (n.*282_*284del) c.125_127del c.569_571del (n.569_571del) n.1066_1068del n.1072_1074del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522116G>A | CA502046418 | TSEN54 | c.1035G>A (p.Lys345=) c.732G>A (p.Lys244=) n.834G>A n.1238G>A n.1616G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.1104G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1060G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.124G>A c.568G>A (n.568G>A) n.1065G>A n.1071G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522116G>C | CA8764326 | TSEN54 | c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) n.834G>C n.1238G>C n.1616G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.1104G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1060G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.124G>C c.568G>C (n.568G>C) n.1065G>C n.1071G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522116G= | CA2275551425 | TSEN54 | c.1035G= (p.Lys345=) c.732G= (p.Lys244=) n.834G= n.1238G= n.1616G= c.*493G= (n.*493G=) n.1104G= c.*646G= (n.*646G=) n.1060G= c.*281G= (n.*281G=) c.124G= c.568G= (n.568G=) n.1065G= n.1071G= | |
| 17 | g.75522116G>T | CA401029695 | TSEN54 | c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) n.834G>T n.1238G>T n.1616G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.1104G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1060G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.124G>T c.568G>T (n.568G>T) n.1065G>T n.1071G>T | |
| 17 | g.75522117G>A | CA401029696 | TSEN54 | c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) n.835G>A n.1239G>A n.1617G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.1105G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.1061G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.125G>A c.569G>A (n.569G>A) n.1066G>A n.1072G>A | |
| 17 | g.75522117G>C | CA401029697 | TSEN54 | c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) n.835G>C n.1239G>C n.1617G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.1105G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.1061G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.125G>C c.569G>C (n.569G>C) n.1066G>C n.1072G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522117G= | CA2275551426 | TSEN54 | c.1036G= (p.Glu346=) c.733G= (p.Glu245=) n.835G= n.1239G= n.1617G= c.*494G= (n.*494G=) n.1105G= c.*647G= (n.*647G=) n.1061G= c.*282G= (n.*282G=) c.125G= c.569G= (n.569G=) n.1066G= n.1072G= | |
| 17 | g.75522117G>T | CA401029698 | TSEN54 | c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) n.835G>T n.1239G>T n.1617G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.1105G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.1061G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.125G>T c.569G>T (n.569G>T) n.1066G>T n.1072G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522118A>C | CA401029699 | TSEN54 | c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) n.836A>C n.1240A>C n.1618A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.1106A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1062A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.126A>C c.570A>C (n.570A>C) n.1067A>C n.1073A>C | |
| 17 | g.75522118A>G | CA401029700 | TSEN54 | c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.836A>G n.1240A>G n.1618A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.1106A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1062A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.126A>G c.570A>G (n.570A>G) n.1067A>G n.1073A>G | |
| 17 | g.75522118A>T | CA401029701 | TSEN54 | c.1037A>T (p.Glu346Val) c.734A>T (p.Glu245Val) n.836A>T n.1240A>T n.1618A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.1106A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1062A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.126A>T c.570A>T (n.570A>T) n.1067A>T n.1073A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522119G>A | CA502046420 | TSEN54 | c.1038G>A (p.Glu346=) c.735G>A (p.Glu245=) n.837G>A n.1241G>A n.1619G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.1107G>A c.*649G>A (n.*649G>A) n.1063G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.127G>A c.571G>A (n.571G>A) n.1068G>A n.1074G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522119G>C | CA401029702 | TSEN54 | c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.735G>C (p.Glu245Asp) n.837G>C n.1241G>C n.1619G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.1107G>C c.*649G>C (n.*649G>C) n.1063G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.127G>C c.571G>C (n.571G>C) n.1068G>C n.1074G>C | |
| 17 | g.75522119G>T | CA401029703 | TSEN54 | c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.735G>T (p.Glu245Asp) n.837G>T n.1241G>T n.1619G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.1107G>T c.*649G>T (n.*649G>T) n.1063G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.127G>T c.571G>T (n.571G>T) n.1068G>T n.1074G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522120A= | CA2275551428 | TSEN54 | c.1039A= (p.Lys347=) c.736A= (p.Lys246=) n.838A= n.1242A= n.1620A= c.*497A= (n.*497A=) n.1108A= c.*650A= (n.*650A=) n.1064A= c.*285A= (n.*285A=) c.128A= c.572A= (n.572A=) n.1069A= n.1075A= | |
| 17 | g.75522120A>C | CA401029704 | TSEN54 | c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.838A>C n.1242A>C n.1620A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.1108A>C c.*650A>C (n.*650A>C) n.1064A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.128A>C c.572A>C (n.572A>C) n.1069A>C n.1075A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522120A>G | CA401029705 | TSEN54 | c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.838A>G n.1242A>G n.1620A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.1108A>G c.*650A>G (n.*650A>G) n.1064A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.128A>G c.572A>G (n.572A>G) n.1069A>G n.1075A>G | |
| 17 | g.75522120A>T | CA8764327 | TSEN54 | c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.838A>T n.1242A>T n.1620A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.1108A>T c.*650A>T (n.*650A>T) n.1064A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.128A>T c.572A>T (n.572A>T) n.1069A>T n.1075A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522121del | CA2639828890 | TSEN54 | c.1040del (p.Lys347SerfsTer?) c.737del (p.Lys246SerfsTer?) n.839del n.1243del n.1621del c.*498del (n.*498del) n.1109del c.*651del (n.*651del) n.1065del c.*286del (n.*286del) c.129del c.573del (n.573del) n.1070del n.1076del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522120_75522122delinsAAG | CA2275551427 | TSEN54 | c.1039_1041delinsAAG (p.Lys347=) c.736_738delinsAAG (p.Lys246=) n.838_840delinsAAG n.1242_1244delinsAAG n.1620_1622delinsAAG c.*497_*499delinsAAG (n.*497_*499delinsAAG) n.1108_1110delinsAAG c.*650_*652delinsAAG (n.*650_*652delinsAAG) n.1064_1066delinsAAG c.*285_*287delinsAAG (n.*285_*287delinsAAG) c.128_130delinsAAG c.572_574delinsAAG (n.572_574delinsAAG) n.1069_1071delinsAAG n.1075_1077delinsAAG | |
| 17 | g.75522120_75522122delinsTAC | CA891844146 | TSEN54 | c.1039_1041delinsTAC (p.Lys347Tyr) c.736_738delinsTAC (p.Lys246Tyr) n.838_840delinsTAC n.1242_1244delinsTAC n.1620_1622delinsTAC c.*497_*499delinsTAC (n.*497_*499delinsTAC) n.1108_1110delinsTAC c.*650_*652delinsTAC (n.*650_*652delinsTAC) n.1064_1066delinsTAC c.*285_*287delinsTAC (n.*285_*287delinsTAC) c.128_130delinsTAC c.572_574delinsTAC (n.572_574delinsTAC) n.1069_1071delinsTAC n.1075_1077delinsTAC | ClinVar dbSNP |