WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75522007_75522010delinsACAG | CA2275551350 | TSEN54 | c.926_929delinsACAG (p.Asp309=) c.623_626delinsACAG (p.Asp208=) n.725_728delinsACAG n.1129_1132delinsACAG n.1507_1510delinsACAG c.*384_*387delinsACAG (n.*384_*387delinsACAG) n.995_998delinsACAG c.*537_*540delinsACAG (n.*537_*540delinsACAG) n.951_954delinsACAG c.*172_*175delinsACAG (n.*172_*175delinsACAG) c.15_18delinsACAG c.886_889delinsACAG c.459_462delinsACAG (p.Arg153=) n.956_959delinsACAG n.962_965delinsACAG | |
| 17 | g.75522008C>A | CA401029464 | TSEN54 | c.927C>A (p.Asp309Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) n.726C>A n.1130C>A n.1508C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.996C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.952C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.16C>A c.887C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.957C>A n.963C>A | |
| 17 | g.75522008C>G | CA401029465 | TSEN54 | c.927C>G (p.Asp309Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) n.726C>G n.1130C>G n.1508C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.996C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.952C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.16C>G c.887C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) n.957C>G n.963C>G | |
| 17 | g.75522008C>T | CA502045908 | TSEN54 | c.927C>T (p.Asp309=) c.624C>T (p.Asp208=) n.726C>T n.1130C>T n.1508C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.996C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.952C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.16C>T c.887C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) n.957C>T n.963C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522009_75522011del | CA627594364 | TSEN54 | c.928_930del (p.Ser310del) c.625_627del (p.Ser209del) n.727_729del n.1131_1133del n.1509_1511del c.*386_*388del (n.*386_*388del) n.997_999del c.*539_*541del (n.*539_*541del) n.953_955del c.*174_*176del (n.*174_*176del) c.17_19del c.888_890del c.461_463del (p.Gln154del) n.958_960del n.964_966del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522009A>C | CA401029466 | TSEN54 | c.928A>C (p.Ser310Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) n.727A>C n.1131A>C n.1509A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.997A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.953A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.17A>C c.888A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) n.958A>C n.964A>C | |
| 17 | g.75522009A>G | CA401029467 | TSEN54 | c.928A>G (p.Ser310Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) n.727A>G n.1131A>G n.1509A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.997A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.953A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.17A>G c.888A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) n.958A>G n.964A>G | |
| 17 | g.75522009A>T | CA401029468 | TSEN54 | c.928A>T (p.Ser310Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) n.727A>T n.1131A>T n.1509A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.997A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.953A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.17A>T c.888A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) n.958A>T n.964A>T | |
| 17 | g.75522010G>A | CA401029474 | TSEN54 | c.929G>A (p.Ser310Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) n.728G>A n.1132G>A n.1510G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.998G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.954G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.18G>A c.889G>A c.462G>A (p.Gln154=) n.959G>A n.965G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522010G>C | CA401029472 | TSEN54 | c.929G>C (p.Ser310Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) n.728G>C n.1132G>C n.1510G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.998G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.954G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.18G>C c.889G>C c.462G>C (p.Gln154His) n.959G>C n.965G>C | dbSNP |
| 17 | g.75522010G>T | CA401029470 | TSEN54 | c.929G>T (p.Ser310Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) n.728G>T n.1132G>T n.1510G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.998G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.954G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.18G>T c.889G>T c.462G>T (p.Gln154His) n.959G>T n.965G>T | |
| 17 | g.75522011C>A | CA401029475 | TSEN54 | c.930C>A (p.Ser310Arg) c.627C>A (p.Ser209Arg) n.729C>A n.1133C>A n.1511C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.999C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.955C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.19C>A c.890C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) n.960C>A n.966C>A | |
| 17 | g.75522011C= | CA2275551351 | TSEN54 | c.930C= (p.Ser310=) c.627C= (p.Ser209=) n.729C= n.1133C= n.1511C= c.*388C= (n.*388C=) n.999C= c.*541C= (n.*541C=) n.955C= c.*176C= (n.*176C=) c.19C= c.890C= c.463C= (p.Pro155=) n.960C= n.966C= | |
| 17 | g.75522011C>G | CA401029476 | TSEN54 | c.930C>G (p.Ser310Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) n.729C>G n.1133C>G n.1511C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.999C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.955C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.19C>G c.890C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) n.960C>G n.966C>G | |
| 17 | g.75522011C>T | CA502045920 | TSEN54 | c.930C>T (p.Ser310=) c.627C>T (p.Ser209=) n.729C>T n.1133C>T n.1511C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.999C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.955C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.19C>T c.890C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) n.960C>T n.966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522012C>A | CA401029478 | TSEN54 | c.931C>A (p.Arg311Ser) c.628C>A (p.Arg210Ser) n.730C>A n.1134C>A n.1512C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1000C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.956C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.20C>A c.891C>A c.464C>A (p.Pro155Gln) n.961C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522012C= | CA2275551352 | TSEN54 | c.931C= (p.Arg311=) c.628C= (p.Arg210=) n.730C= n.1134C= n.1512C= c.*389C= (n.*389C=) n.1000C= c.*542C= (n.*542C=) n.956C= c.*177C= (n.*177C=) c.20C= c.891C= c.464C= (p.Pro155=) n.961C= n.967C= | |
| 17 | g.75522012C>G | CA401029480 | TSEN54 | c.931C>G (p.Arg311Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) n.730C>G n.1134C>G n.1512C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.1000C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.956C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.20C>G c.891C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) n.961C>G n.967C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75522012C>T | CA294079149 | TSEN54 | c.931C>T (p.Arg311Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) n.730C>T n.1134C>T n.1512C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1000C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.956C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.20C>T c.891C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) n.961C>T n.967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522013G>A | CA8764306 | TSEN54 | c.932G>A (p.Arg311His) c.629G>A (p.Arg210His) n.731G>A n.1135G>A n.1513G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.1001G>A c.*543G>A (n.*543G>A) n.957G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.21G>A c.892G>A c.465G>A (p.Pro155=) n.962G>A n.968G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522013G>C | CA401029483 | TSEN54 | c.932G>C (p.Arg311Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) n.731G>C n.1135G>C n.1513G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.1001G>C c.*543G>C (n.*543G>C) n.957G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.21G>C c.892G>C c.465G>C (p.Pro155=) n.962G>C n.968G>C | |
| 17 | g.75522013G= | CA2275551353 | TSEN54 | c.932G= (p.Arg311=) c.629G= (p.Arg210=) n.731G= n.1135G= n.1513G= c.*390G= (n.*390G=) n.1001G= c.*543G= (n.*543G=) n.957G= c.*178G= (n.*178G=) c.21G= c.892G= c.465G= (p.Pro155=) n.962G= n.968G= | |
| 17 | g.75522013G>T | CA401029485 | TSEN54 | c.932G>T (p.Arg311Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) n.731G>T n.1135G>T n.1513G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.1001G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.957G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.21G>T c.892G>T c.465G>T (p.Pro155=) n.962G>T n.968G>T | |
| 17 | g.75522014C>A | CA502046149 | TSEN54 | c.933C>A (p.Arg311=) c.630C>A (p.Arg210=) n.732C>A n.1136C>A n.1514C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.1002C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.958C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.22C>A c.893C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) n.963C>A n.969C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522014C>G | CA502046150 | TSEN54 | c.933C>G (p.Arg311=) c.630C>G (p.Arg210=) n.732C>G n.1136C>G n.1514C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.1002C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.958C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.22C>G c.893C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) n.963C>G n.969C>G | |
| 17 | g.75522014C>T | CA502046147 | TSEN54 | c.933C>T (p.Arg311=) c.630C>T (p.Arg210=) n.732C>T n.1136C>T n.1514C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.1002C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.958C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.22C>T c.893C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) n.963C>T n.969C>T | ClinVar |
| 17 | g.75522015C>A | CA401029487 | TSEN54 | c.934C>A (p.His312Asn) c.631C>A (p.His211Asn) n.733C>A n.1137C>A n.1515C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.1003C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.959C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.23C>A c.894C>A c.467C>A (p.Pro156Gln) n.964C>A n.970C>A | |
| 17 | g.75522015C= | CA2275551354 | TSEN54 | c.934C= (p.His312=) c.631C= (p.His211=) n.733C= n.1137C= n.1515C= c.*392C= (n.*392C=) n.1003C= c.*545C= (n.*545C=) n.959C= c.*180C= (n.*180C=) c.23C= c.894C= c.467C= (p.Pro156=) n.964C= n.970C= | |
| 17 | g.75522015C>G | CA401029488 | TSEN54 | c.934C>G (p.His312Asp) c.631C>G (p.His211Asp) n.733C>G n.1137C>G n.1515C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.1003C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.959C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.23C>G c.894C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) n.964C>G n.970C>G | |
| 17 | g.75522015C>T | CA8764307 | TSEN54 | c.934C>T (p.His312Tyr) c.631C>T (p.His211Tyr) n.733C>T n.1137C>T n.1515C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.1003C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.959C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.23C>T c.894C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) n.964C>T n.970C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522018_75522019del | CA913013744 | TSEN54 | c.937_938del (p.Thr313ProfsTer22) c.634_635del (p.Thr212ProfsTer22) n.736_737del n.1140_1141del n.1518_1519del c.*395_*396del (n.*395_*396del) n.1006_1007del c.*548_*549del (n.*548_*549del) n.962_963del c.*183_*184del (n.*183_*184del) c.26_27del c.897_898del c.470_471del (p.His157ProfsTer29) n.967_968del n.973_974del | |
| 17 | g.75522016A= | CA2275551355 | TSEN54 | c.935A= (p.His312=) c.632A= (p.His211=) n.734A= n.1138A= n.1516A= c.*393A= (n.*393A=) n.1004A= c.*546A= (n.*546A=) n.960A= c.*181A= (n.*181A=) c.24A= c.895A= c.468A= (p.Pro156=) n.965A= n.971A= | |
| 17 | g.75522016A>C | CA401029494 | TSEN54 | c.935A>C (p.His312Pro) c.632A>C (p.His211Pro) n.734A>C n.1138A>C n.1516A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.1004A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.960A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.24A>C c.895A>C c.468A>C (p.Pro156=) n.965A>C n.971A>C | |
| 17 | g.75522016A>G | CA401029493 | TSEN54 | c.935A>G (p.His312Arg) c.632A>G (p.His211Arg) n.734A>G n.1138A>G n.1516A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.1004A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.960A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.24A>G c.895A>G c.468A>G (p.Pro156=) n.965A>G n.971A>G | |
| 17 | g.75522016A>T | CA401029491 | TSEN54 | c.935A>T (p.His312Leu) c.632A>T (p.His211Leu) n.734A>T n.1138A>T n.1516A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.1004A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.960A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.24A>T c.895A>T c.468A>T (p.Pro156=) n.965A>T n.971A>T | |
| 17 | g.75522017C>A | CA401029496 | TSEN54 | c.936C>A (p.His312Gln) c.633C>A (p.His211Gln) n.735C>A n.1139C>A n.1517C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.1005C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.961C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.25C>A c.896C>A c.469C>A (p.His157Asn) n.966C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522017C= | CA2275551356 | TSEN54 | c.936C= (p.His312=) c.633C= (p.His211=) n.735C= n.1139C= n.1517C= c.*394C= (n.*394C=) n.1005C= c.*547C= (n.*547C=) n.961C= c.*182C= (n.*182C=) c.25C= c.896C= c.469C= (p.His157=) n.966C= n.972C= | |
| 17 | g.75522017C>G | CA401029498 | TSEN54 | c.936C>G (p.His312Gln) c.633C>G (p.His211Gln) n.735C>G n.1139C>G n.1517C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.1005C>G c.*547C>G (n.*547C>G) n.961C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.25C>G c.896C>G c.469C>G (p.His157Asp) n.966C>G n.972C>G | dbSNP |
| 17 | g.75522017C>T | CA502046159 | TSEN54 | c.936C>T (p.His312=) c.633C>T (p.His211=) n.735C>T n.1139C>T n.1517C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.1005C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.961C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.25C>T c.896C>T c.469C>T (p.His157Tyr) n.966C>T n.972C>T | |
| 17 | g.75522018_75522027dup | CA986324502 | TSEN54 | c.937_946dup (p.Arg316HisfsTer23) c.634_643dup (p.Arg215HisfsTer23) n.736_745dup n.1140_1149dup n.1518_1527dup c.*395_*404dup (n.*395_*404dup) n.1006_1015dup c.*548_*557dup (n.*548_*557dup) n.962_971dup c.*183_*192dup (n.*183_*192dup) c.26_35dup c.897_906dup c.470_479dup (p.Arg161ProfsTer29) n.967_976dup n.973_982dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522018A= | CA2275551358 | TSEN54 | c.937A= (p.Thr313=) c.634A= (p.Thr212=) n.736A= n.1140A= n.1518A= c.*395A= (n.*395A=) n.1006A= c.*548A= (n.*548A=) n.962A= c.*183A= (n.*183A=) c.26A= c.897A= c.470A= (p.His157=) n.967A= n.973A= | |
| 17 | g.75522018A>C | CA401029500 | TSEN54 | c.937A>C (p.Thr313Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.736A>C n.1140A>C n.1518A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.1006A>C c.*548A>C (n.*548A>C) n.962A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.26A>C c.897A>C c.470A>C (p.His157Pro) n.967A>C n.973A>C | |
| 17 | g.75522018A>G | CA401029501 | TSEN54 | c.937A>G (p.Thr313Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.736A>G n.1140A>G n.1518A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.1006A>G c.*548A>G (n.*548A>G) n.962A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.26A>G c.897A>G c.470A>G (p.His157Arg) n.967A>G n.973A>G | |
| 17 | g.75522018A>T | CA401029503 | TSEN54 | c.937A>T (p.Thr313Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.736A>T n.1140A>T n.1518A>T c.*395A>T (n.*395A>T) n.1006A>T c.*548A>T (n.*548A>T) n.962A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.26A>T c.897A>T c.470A>T (p.His157Leu) n.967A>T n.973A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522018_75522019delinsAC | CA2275551357 | TSEN54 | c.937_938delinsAC (p.Thr313=) c.634_635delinsAC (p.Thr212=) n.736_737delinsAC n.1140_1141delinsAC n.1518_1519delinsAC c.*395_*396delinsAC (n.*395_*396delinsAC) n.1006_1007delinsAC c.*548_*549delinsAC (n.*548_*549delinsAC) n.962_963delinsAC c.*183_*184delinsAC (n.*183_*184delinsAC) c.26_27delinsAC c.897_898delinsAC c.470_471delinsAC (p.His157=) n.967_968delinsAC n.973_974delinsAC | |
| 17 | g.75522019C>A | CA401029505 | TSEN54 | c.938C>A (p.Thr313Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) n.737C>A n.1141C>A n.1519C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.1007C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.963C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.27C>A c.898C>A c.471C>A (p.His157Gln) n.968C>A n.974C>A | |
| 17 | g.75522019C>G | CA401029507 | TSEN54 | c.938C>G (p.Thr313Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) n.737C>G n.1141C>G n.1519C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.1007C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.963C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.27C>G c.898C>G c.471C>G (p.His157Gln) n.968C>G n.974C>G | |
| 17 | g.75522019C>T | CA401029508 | TSEN54 | c.938C>T (p.Thr313Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.737C>T n.1141C>T n.1519C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.1007C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.963C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.27C>T c.898C>T c.471C>T (p.His157=) n.968C>T n.974C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522021del | CA294079162 | TSEN54 | c.940del (p.Leu314PhefsTer28) c.637del (p.Leu213PhefsTer28) n.739del n.1143del n.1521del c.*398del (n.*398del) n.1009del c.*551del (n.*551del) n.965del c.*186del (n.*186del) c.29del c.900del c.473del (p.Pro158LeufsTer?) n.970del n.976del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522020C>A | CA502046168 | TSEN54 | c.939C>A (p.Thr313=) c.636C>A (p.Thr212=) n.738C>A n.1142C>A n.1520C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.1008C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.964C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.28C>A c.899C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) n.969C>A n.975C>A |