| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75522000G>A | CA401029448 | TSEN54 | c.919G>A (p.Ala307Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.718G>A n.1122G>A n.1500G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.988G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.944G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.8G>A c.879G>A c.459-7G>A (n.459-7G>A) n.949G>A n.955G>A | |
| 17 | g.75522000G>C | CA401029449 | TSEN54 | c.919G>C (p.Ala307Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.718G>C n.1122G>C n.1500G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.988G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.944G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.8G>C c.879G>C c.459-7G>C (n.459-7G>C) n.949G>C n.955G>C | |
| 17 | g.75522000G= | CA2275551347 | TSEN54 | c.919G= (p.Ala307=) c.616G= (p.Ala206=) n.718G= n.1122G= n.1500G= c.*377G= (n.*377G=) n.988G= c.*530G= (n.*530G=) n.944G= c.*165G= (n.*165G=) c.8G= c.879G= c.459-7G= (n.459-7G=) n.949G= n.955G= | |
| 17 | g.75522000G>T | CA173740 | TSEN54 | c.919G>T (p.Ala307Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.718G>T n.1122G>T n.1500G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.988G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.944G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.8G>T c.879G>T c.459-7G>T (n.459-7G>T) n.949G>T n.955G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522001C>A | CA401029450 | TSEN54 | c.920C>A (p.Ala307Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.719C>A n.1123C>A n.1501C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.989C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.945C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.9C>A c.880C>A c.459-6C>A (n.459-6C>A) n.950C>A n.956C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522001C= | CA2275551348 | TSEN54 | c.920C= (p.Ala307=) c.617C= (p.Ala206=) n.719C= n.1123C= n.1501C= c.*378C= (n.*378C=) n.989C= c.*531C= (n.*531C=) n.945C= c.*166C= (n.*166C=) c.9C= c.880C= c.459-6C= (n.459-6C=) n.950C= n.956C= | |
| 17 | g.75522001C>G | CA401029451 | TSEN54 | c.920C>G (p.Ala307Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.719C>G n.1123C>G n.1501C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.989C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.945C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.9C>G c.880C>G c.459-6C>G (n.459-6C>G) n.950C>G n.956C>G | |
| 17 | g.75522001C>T | CA401029452 | TSEN54 | c.920C>T (p.Ala307Val) c.617C>T (p.Ala206Val) n.719C>T n.1123C>T n.1501C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.989C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.945C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.9C>T c.880C>T c.459-6C>T (n.459-6C>T) n.950C>T n.956C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522002T>A | CA502045892 | TSEN54 | c.921T>A (p.Ala307=) c.618T>A (p.Ala206=) n.720T>A n.1124T>A n.1502T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.990T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.946T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.10T>A c.881T>A c.459-5T>A (n.459-5T>A) n.951T>A n.957T>A | |
| 17 | g.75522002T>C | CA502045893 | TSEN54 | c.921T>C (p.Ala307=) c.618T>C (p.Ala206=) n.720T>C n.1124T>C n.1502T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.990T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.946T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.10T>C c.881T>C c.459-5T>C (n.459-5T>C) n.951T>C n.957T>C | |
| 17 | g.75522002T>G | CA502045894 | TSEN54 | c.921T>G (p.Ala307=) c.618T>G (p.Ala206=) n.720T>G n.1124T>G n.1502T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.990T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.946T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.10T>G c.881T>G c.459-5T>G (n.459-5T>G) n.951T>G n.957T>G | |
| 17 | g.75522003T>A | CA401029453 | TSEN54 | c.922T>A (p.Ser308Thr) c.619T>A (p.Ser207Thr) n.721T>A n.1125T>A n.1503T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.991T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.947T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.11T>A c.882T>A c.459-4T>A (n.459-4T>A) n.952T>A n.958T>A | |
| 17 | g.75522003T>C | CA8764305 | TSEN54 | c.922T>C (p.Ser308Pro) c.619T>C (p.Ser207Pro) n.721T>C n.1125T>C n.1503T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.991T>C c.*533T>C (n.*533T>C) n.947T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.11T>C c.882T>C c.459-4T>C (n.459-4T>C) n.952T>C n.958T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522003T>G | CA401029454 | TSEN54 | c.922T>G (p.Ser308Ala) c.619T>G (p.Ser207Ala) n.721T>G n.1125T>G n.1503T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.991T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.947T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.11T>G c.882T>G c.459-4T>G (n.459-4T>G) n.952T>G n.958T>G | |
| 17 | g.75522003T= | CA2275551349 | TSEN54 | c.922T= (p.Ser308=) c.619T= (p.Ser207=) n.721T= n.1125T= n.1503T= c.*380T= (n.*380T=) n.991T= c.*533T= (n.*533T=) n.947T= c.*168T= (n.*168T=) c.11T= c.882T= c.459-4T= (n.459-4T=) n.952T= n.958T= | |
| 17 | g.75522004C>A | CA401029455 | TSEN54 | c.923C>A (p.Ser308Ter) c.620C>A (p.Ser207Ter) n.722C>A n.1126C>A n.1504C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.992C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.948C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.12C>A c.883C>A c.459-3C>A (n.459-3C>A) n.953C>A n.959C>A | ClinVar |
| 17 | g.75522004C>G | CA401029457 | TSEN54 | c.923C>G (p.Ser308Ter) c.620C>G (p.Ser207Ter) n.722C>G n.1126C>G n.1504C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.992C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.948C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.12C>G c.883C>G c.459-3C>G (n.459-3C>G) n.953C>G n.959C>G | |
| 17 | g.75522004C>T | CA401029456 | TSEN54 | c.923C>T (p.Ser308Leu) c.620C>T (p.Ser207Leu) n.722C>T n.1126C>T n.1504C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.992C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.948C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.12C>T c.883C>T c.459-3C>T (n.459-3C>T) n.953C>T n.959C>T | |
| 17 | g.75522005A>C | CA502045896 | TSEN54 | c.924A>C (p.Ser308=) c.621A>C (p.Ser207=) n.723A>C n.1127A>C n.1505A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.993A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.949A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.13A>C c.884A>C c.459-2A>C (n.459-2A>C) n.954A>C n.960A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522005A>G | CA502045898 | TSEN54 | c.924A>G (p.Ser308=) c.621A>G (p.Ser207=) n.723A>G n.1127A>G n.1505A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.993A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.949A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.13A>G c.884A>G c.459-2A>G (n.459-2A>G) n.954A>G n.960A>G | |
| 17 | g.75522005A>T | CA502045899 | TSEN54 | c.924A>T (p.Ser308=) c.621A>T (p.Ser207=) n.723A>T n.1127A>T n.1505A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.993A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.949A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.13A>T c.884A>T c.459-2A>T (n.459-2A>T) n.954A>T n.960A>T | |
| 17 | g.75522006G>A | CA401029458 | TSEN54 | c.925G>A (p.Asp309Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) n.724G>A n.1128G>A n.1506G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.994G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.950G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.14G>A c.885G>A c.459-1G>A (n.459-1G>A) n.955G>A n.961G>A | |
| 17 | g.75522006G>C | CA401029459 | TSEN54 | c.925G>C (p.Asp309His) c.622G>C (p.Asp208His) n.724G>C n.1128G>C n.1506G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.994G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.950G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.14G>C c.885G>C c.459-1G>C (n.459-1G>C) n.955G>C n.961G>C | |
| 17 | g.75522006G>T | CA401029460 | TSEN54 | c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.724G>T n.1128G>T n.1506G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.994G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.950G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.14G>T c.885G>T c.459-1G>T (n.459-1G>T) n.955G>T n.961G>T | |
| 17 | g.75522007A>C | CA401029461 | TSEN54 | c.926A>C (p.Asp309Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) n.725A>C n.1129A>C n.1507A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.995A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.951A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.15A>C c.886A>C c.459A>C (p.Arg153=) n.956A>C n.962A>C | |
| 17 | g.75522007A>G | CA401029462 | TSEN54 | c.926A>G (p.Asp309Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) n.725A>G n.1129A>G n.1507A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.995A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.951A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.15A>G c.886A>G c.459A>G (p.Arg153=) n.956A>G n.962A>G | |
| 17 | g.75522007A>T | CA401029463 | TSEN54 | c.926A>T (p.Asp309Val) c.623A>T (p.Asp208Val) n.725A>T n.1129A>T n.1507A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.995A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.951A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.15A>T c.886A>T c.459A>T (p.Arg153=) n.956A>T n.962A>T | |
| 17 | g.75522007_75522010delinsACAG | CA2275551350 | TSEN54 | c.926_929delinsACAG (p.Asp309=) c.623_626delinsACAG (p.Asp208=) n.725_728delinsACAG n.1129_1132delinsACAG n.1507_1510delinsACAG c.*384_*387delinsACAG (n.*384_*387delinsACAG) n.995_998delinsACAG c.*537_*540delinsACAG (n.*537_*540delinsACAG) n.951_954delinsACAG c.*172_*175delinsACAG (n.*172_*175delinsACAG) c.15_18delinsACAG c.886_889delinsACAG c.459_462delinsACAG (p.Arg153=) n.956_959delinsACAG n.962_965delinsACAG | |
| 17 | g.75522008C>A | CA401029464 | TSEN54 | c.927C>A (p.Asp309Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) n.726C>A n.1130C>A n.1508C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.996C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.952C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.16C>A c.887C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.957C>A n.963C>A | |
| 17 | g.75522008C>G | CA401029465 | TSEN54 | c.927C>G (p.Asp309Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) n.726C>G n.1130C>G n.1508C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.996C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.952C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.16C>G c.887C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) n.957C>G n.963C>G | |
| 17 | g.75522008C>T | CA502045908 | TSEN54 | c.927C>T (p.Asp309=) c.624C>T (p.Asp208=) n.726C>T n.1130C>T n.1508C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.996C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.952C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.16C>T c.887C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) n.957C>T n.963C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522009_75522011del | CA627594364 | TSEN54 | c.928_930del (p.Ser310del) c.625_627del (p.Ser209del) n.727_729del n.1131_1133del n.1509_1511del c.*386_*388del (n.*386_*388del) n.997_999del c.*539_*541del (n.*539_*541del) n.953_955del c.*174_*176del (n.*174_*176del) c.17_19del c.888_890del c.461_463del (p.Gln154del) n.958_960del n.964_966del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522009A>C | CA401029466 | TSEN54 | c.928A>C (p.Ser310Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) n.727A>C n.1131A>C n.1509A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.997A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.953A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.17A>C c.888A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) n.958A>C n.964A>C | |
| 17 | g.75522009A>G | CA401029467 | TSEN54 | c.928A>G (p.Ser310Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) n.727A>G n.1131A>G n.1509A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.997A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.953A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.17A>G c.888A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) n.958A>G n.964A>G | |
| 17 | g.75522009A>T | CA401029468 | TSEN54 | c.928A>T (p.Ser310Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) n.727A>T n.1131A>T n.1509A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.997A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.953A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.17A>T c.888A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) n.958A>T n.964A>T | |
| 17 | g.75522010G>A | CA401029474 | TSEN54 | c.929G>A (p.Ser310Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) n.728G>A n.1132G>A n.1510G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.998G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.954G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.18G>A c.889G>A c.462G>A (p.Gln154=) n.959G>A n.965G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522010G>C | CA401029472 | TSEN54 | c.929G>C (p.Ser310Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) n.728G>C n.1132G>C n.1510G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.998G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.954G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.18G>C c.889G>C c.462G>C (p.Gln154His) n.959G>C n.965G>C | dbSNP |
| 17 | g.75522010G>T | CA401029470 | TSEN54 | c.929G>T (p.Ser310Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) n.728G>T n.1132G>T n.1510G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.998G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.954G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.18G>T c.889G>T c.462G>T (p.Gln154His) n.959G>T n.965G>T | |
| 17 | g.75522011C>A | CA401029475 | TSEN54 | c.930C>A (p.Ser310Arg) c.627C>A (p.Ser209Arg) n.729C>A n.1133C>A n.1511C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.999C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.955C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.19C>A c.890C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) n.960C>A n.966C>A | |
| 17 | g.75522011C= | CA2275551351 | TSEN54 | c.930C= (p.Ser310=) c.627C= (p.Ser209=) n.729C= n.1133C= n.1511C= c.*388C= (n.*388C=) n.999C= c.*541C= (n.*541C=) n.955C= c.*176C= (n.*176C=) c.19C= c.890C= c.463C= (p.Pro155=) n.960C= n.966C= | |
| 17 | g.75522011C>G | CA401029476 | TSEN54 | c.930C>G (p.Ser310Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) n.729C>G n.1133C>G n.1511C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.999C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.955C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.19C>G c.890C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) n.960C>G n.966C>G | |
| 17 | g.75522011C>T | CA502045920 | TSEN54 | c.930C>T (p.Ser310=) c.627C>T (p.Ser209=) n.729C>T n.1133C>T n.1511C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.999C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.955C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.19C>T c.890C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) n.960C>T n.966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522012C>A | CA401029478 | TSEN54 | c.931C>A (p.Arg311Ser) c.628C>A (p.Arg210Ser) n.730C>A n.1134C>A n.1512C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1000C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.956C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.20C>A c.891C>A c.464C>A (p.Pro155Gln) n.961C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75522012C= | CA2275551352 | TSEN54 | c.931C= (p.Arg311=) c.628C= (p.Arg210=) n.730C= n.1134C= n.1512C= c.*389C= (n.*389C=) n.1000C= c.*542C= (n.*542C=) n.956C= c.*177C= (n.*177C=) c.20C= c.891C= c.464C= (p.Pro155=) n.961C= n.967C= | |
| 17 | g.75522012C>G | CA401029480 | TSEN54 | c.931C>G (p.Arg311Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) n.730C>G n.1134C>G n.1512C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.1000C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.956C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.20C>G c.891C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) n.961C>G n.967C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75522012C>T | CA294079149 | TSEN54 | c.931C>T (p.Arg311Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) n.730C>T n.1134C>T n.1512C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1000C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.956C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.20C>T c.891C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) n.961C>T n.967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522013G>A | CA8764306 | TSEN54 | c.932G>A (p.Arg311His) c.629G>A (p.Arg210His) n.731G>A n.1135G>A n.1513G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.1001G>A c.*543G>A (n.*543G>A) n.957G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.21G>A c.892G>A c.465G>A (p.Pro155=) n.962G>A n.968G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75522013G>C | CA401029483 | TSEN54 | c.932G>C (p.Arg311Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) n.731G>C n.1135G>C n.1513G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.1001G>C c.*543G>C (n.*543G>C) n.957G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.21G>C c.892G>C c.465G>C (p.Pro155=) n.962G>C n.968G>C | |
| 17 | g.75522013G= | CA2275551353 | TSEN54 | c.932G= (p.Arg311=) c.629G= (p.Arg210=) n.731G= n.1135G= n.1513G= c.*390G= (n.*390G=) n.1001G= c.*543G= (n.*543G=) n.957G= c.*178G= (n.*178G=) c.21G= c.892G= c.465G= (p.Pro155=) n.962G= n.968G= | |
| 17 | g.75522013G>T | CA401029485 | TSEN54 | c.932G>T (p.Arg311Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) n.731G>T n.1135G>T n.1513G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.1001G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.957G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.21G>T c.892G>T c.465G>T (p.Pro155=) n.962G>T n.968G>T |