| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75521579_75521967del | CA2739268373 | TSEN54 | c.623+69_886del c.320+69_583del n.422+69_685del n.701_1089del n.1079_1467del c.*81+69_*344del n.567_955del c.*234+69_*497del n.648+69_911del c.623+69_*132del c.583+69_846del c.458+69_459-40del (n.458+69_459-40del) n.653+69_916del n.659+69_922del | ClinVar |
| 17 | g.75521904del | CA277213 | TSEN54 | c.823del (p.Val275TrpfsTer?) c.520del (p.Val174TrpfsTer?) n.622del n.1026del n.1404del c.*281del (n.*281del) n.892del c.*434del (n.*434del) n.848del c.*69del (n.*69del) c.783del c.459-103del (n.459-103del) n.853del n.859del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75521904G>A | CA401029134 | TSEN54 | c.823G>A (p.Val275Met) c.520G>A (p.Val174Met) n.622G>A n.1026G>A n.1404G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.892G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.848G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.783G>A c.459-103G>A (n.459-103G>A) n.853G>A n.859G>A | |
| 17 | g.75521904G>C | CA294079065 | TSEN54 | c.823G>C (p.Val275Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.622G>C n.1026G>C n.1404G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.892G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.848G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.783G>C c.459-103G>C (n.459-103G>C) n.853G>C n.859G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521904G= | CA2275551287 | TSEN54 | c.823G= (p.Val275=) c.520G= (p.Val174=) n.622G= n.1026G= n.1404G= c.*281G= (n.*281G=) n.892G= c.*434G= (n.*434G=) n.848G= c.*69G= (n.*69G=) c.783G= c.459-103G= (n.459-103G=) n.853G= n.859G= | |
| 17 | g.75521904G>T | CA401029136 | TSEN54 | c.823G>T (p.Val275Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) n.622G>T n.1026G>T n.1404G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.892G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.848G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.783G>T c.459-103G>T (n.459-103G>T) n.853G>T n.859G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521905T>A | CA401029142 | TSEN54 | c.824T>A (p.Val275Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) n.623T>A n.1027T>A n.1405T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.893T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.849T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.784T>A c.459-102T>A (n.459-102T>A) n.854T>A n.860T>A | |
| 17 | g.75521905T>C | CA401029140 | TSEN54 | c.824T>C (p.Val275Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.623T>C n.1027T>C n.1405T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.893T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.849T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.784T>C c.459-102T>C (n.459-102T>C) n.854T>C n.860T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521905T>G | CA401029139 | TSEN54 | c.824T>G (p.Val275Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.623T>G n.1027T>G n.1405T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.893T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.849T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.784T>G c.459-102T>G (n.459-102T>G) n.854T>G n.860T>G | dbSNP |
| 17 | g.75521905T= | CA2275551288 | TSEN54 | c.824T= (p.Val275=) c.521T= (p.Val174=) n.623T= n.1027T= n.1405T= c.*282T= (n.*282T=) n.893T= c.*435T= (n.*435T=) n.849T= c.*70T= (n.*70T=) c.784T= c.459-102T= (n.459-102T=) n.854T= n.860T= | |
| 17 | g.75521906G>A | CA502045803 | TSEN54 | c.825G>A (p.Val275=) c.522G>A (p.Val174=) n.624G>A n.1028G>A n.1406G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.894G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.850G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.785G>A c.459-101G>A (n.459-101G>A) n.855G>A n.861G>A | ClinVar |
| 17 | g.75521906G>C | CA502045804 | TSEN54 | c.825G>C (p.Val275=) c.522G>C (p.Val174=) n.624G>C n.1028G>C n.1406G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.894G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.850G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.785G>C c.459-101G>C (n.459-101G>C) n.855G>C n.861G>C | |
| 17 | g.75521906G>T | CA502045805 | TSEN54 | c.825G>T (p.Val275=) c.522G>T (p.Val174=) n.624G>T n.1028G>T n.1406G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.894G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.850G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.785G>T c.459-101G>T (n.459-101G>T) n.855G>T n.861G>T | |
| 17 | g.75521907G>A | CA294079067 | TSEN54 | c.826G>A (p.Gly276Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) n.625G>A n.1029G>A n.1407G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.895G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.851G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.786G>A c.459-100G>A (n.459-100G>A) n.856G>A n.862G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521907G>C | CA401029144 | TSEN54 | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.625G>C n.1029G>C n.1407G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.895G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.851G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.786G>C c.459-100G>C (n.459-100G>C) n.856G>C n.862G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521907G= | CA2275551289 | TSEN54 | c.826G= (p.Gly276=) c.523G= (p.Gly175=) n.625G= n.1029G= n.1407G= c.*284G= (n.*284G=) n.895G= c.*437G= (n.*437G=) n.851G= c.*72G= (n.*72G=) c.786G= c.459-100G= (n.459-100G=) n.856G= n.862G= | |
| 17 | g.75521907G>T | CA401029145 | TSEN54 | c.826G>T (p.Gly276Trp) c.523G>T (p.Gly175Trp) n.625G>T n.1029G>T n.1407G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.895G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.851G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.786G>T c.459-100G>T (n.459-100G>T) n.856G>T n.862G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521908G>A | CA401029146 | TSEN54 | c.827G>A (p.Gly276Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) n.626G>A n.1030G>A n.1408G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.896G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.852G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.787G>A c.459-99G>A (n.459-99G>A) n.857G>A n.863G>A | |
| 17 | g.75521908G>C | CA401029147 | TSEN54 | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.626G>C n.1030G>C n.1408G>C c.*285G>C (n.*285G>C) n.896G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.852G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.787G>C c.459-99G>C (n.459-99G>C) n.857G>C n.863G>C | |
| 17 | g.75521908G= | CA2275551290 | TSEN54 | c.827G= (p.Gly276=) c.524G= (p.Gly175=) n.626G= n.1030G= n.1408G= c.*285G= (n.*285G=) n.896G= c.*438G= (n.*438G=) n.852G= c.*73G= (n.*73G=) c.787G= c.459-99G= (n.459-99G=) n.857G= n.863G= | |
| 17 | g.75521908G>T | CA8764282 | TSEN54 | c.827G>T (p.Gly276Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.626G>T n.1030G>T n.1408G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.896G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.852G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.787G>T c.459-99G>T (n.459-99G>T) n.857G>T n.863G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521909G>A | CA502045806 | TSEN54 | c.828G>A (p.Gly276=) c.525G>A (p.Gly175=) n.627G>A n.1031G>A n.1409G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.897G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.853G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.788G>A c.459-98G>A (n.459-98G>A) n.858G>A n.864G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521909G>C | CA502045808 | TSEN54 | c.828G>C (p.Gly276=) c.525G>C (p.Gly175=) n.627G>C n.1031G>C n.1409G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.897G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.853G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.788G>C c.459-98G>C (n.459-98G>C) n.858G>C n.864G>C | |
| 17 | g.75521909G= | CA2275551291 | TSEN54 | c.828G= (p.Gly276=) c.525G= (p.Gly175=) n.627G= n.1031G= n.1409G= c.*286G= (n.*286G=) n.897G= c.*439G= (n.*439G=) n.853G= c.*74G= (n.*74G=) c.788G= c.459-98G= (n.459-98G=) n.858G= n.864G= | |
| 17 | g.75521909G>T | CA502045807 | TSEN54 | c.828G>T (p.Gly276=) c.525G>T (p.Gly175=) n.627G>T n.1031G>T n.1409G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.897G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.853G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.788G>T c.459-98G>T (n.459-98G>T) n.858G>T n.864G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521910T>A | CA401029149 | TSEN54 | c.829T>A (p.Cys277Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) n.628T>A n.1032T>A n.1410T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.898T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.854T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.789T>A c.459-97T>A (n.459-97T>A) n.859T>A n.865T>A | |
| 17 | g.75521910T>C | CA401029151 | TSEN54 | c.829T>C (p.Cys277Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) n.628T>C n.1032T>C n.1410T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.898T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.854T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.789T>C c.459-97T>C (n.459-97T>C) n.859T>C n.865T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521910T>G | CA401029152 | TSEN54 | c.829T>G (p.Cys277Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) n.628T>G n.1032T>G n.1410T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.898T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.854T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.789T>G c.459-97T>G (n.459-97T>G) n.859T>G n.865T>G | |
| 17 | g.75521910T= | CA2275551292 | TSEN54 | c.829T= (p.Cys277=) c.526T= (p.Cys176=) n.628T= n.1032T= n.1410T= c.*287T= (n.*287T=) n.898T= c.*440T= (n.*440T=) n.854T= c.*75T= (n.*75T=) c.789T= c.459-97T= (n.459-97T=) n.859T= n.865T= | |
| 17 | g.75521911G>A | CA401029154 | TSEN54 | c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.629G>A n.1033G>A n.1411G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.899G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.855G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.790G>A c.459-96G>A (n.459-96G>A) n.860G>A n.866G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521911G>C | CA401029156 | TSEN54 | c.830G>C (p.Cys277Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) n.629G>C n.1033G>C n.1411G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.899G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.855G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.790G>C c.459-96G>C (n.459-96G>C) n.860G>C n.866G>C | |
| 17 | g.75521911G>T | CA401029157 | TSEN54 | c.830G>T (p.Cys277Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) n.629G>T n.1033G>T n.1411G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.899G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.855G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.790G>T c.459-96G>T (n.459-96G>T) n.860G>T n.866G>T | |
| 17 | g.75521912C>A | CA401029161 | TSEN54 | c.831C>A (p.Cys277Ter) c.528C>A (p.Cys176Ter) n.630C>A n.1034C>A n.1412C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.900C>A c.*442C>A (n.*442C>A) n.856C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.791C>A c.459-95C>A (n.459-95C>A) n.861C>A n.867C>A | |
| 17 | g.75521912C>G | CA401029159 | TSEN54 | c.831C>G (p.Cys277Trp) c.528C>G (p.Cys176Trp) n.630C>G n.1034C>G n.1412C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.900C>G c.*442C>G (n.*442C>G) n.856C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.791C>G c.459-95C>G (n.459-95C>G) n.861C>G n.867C>G | |
| 17 | g.75521912C>T | CA502045809 | TSEN54 | c.831C>T (p.Cys277=) c.528C>T (p.Cys176=) n.630C>T n.1034C>T n.1412C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.900C>T c.*442C>T (n.*442C>T) n.856C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.791C>T c.459-95C>T (n.459-95C>T) n.861C>T n.867C>T | |
| 17 | g.75521913A>C | CA401029163 | TSEN54 | c.832A>C (p.Ser278Arg) c.529A>C (p.Ser177Arg) n.631A>C n.1035A>C n.1413A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.901A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.857A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.792A>C c.459-94A>C (n.459-94A>C) n.862A>C n.868A>C | |
| 17 | g.75521913A>G | CA401029164 | TSEN54 | c.832A>G (p.Ser278Gly) c.529A>G (p.Ser177Gly) n.631A>G n.1035A>G n.1413A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.901A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.857A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.792A>G c.459-94A>G (n.459-94A>G) n.862A>G n.868A>G | |
| 17 | g.75521913A>T | CA401029166 | TSEN54 | c.832A>T (p.Ser278Cys) c.529A>T (p.Ser177Cys) n.631A>T n.1035A>T n.1413A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.901A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.857A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.792A>T c.459-94A>T (n.459-94A>T) n.862A>T n.868A>T | |
| 17 | g.75521914G>A | CA401029168 | TSEN54 | c.833G>A (p.Ser278Asn) c.530G>A (p.Ser177Asn) n.632G>A n.1036G>A n.1414G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.902G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.858G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.793G>A c.459-93G>A (n.459-93G>A) n.863G>A n.869G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75521914G>C | CA401029170 | TSEN54 | c.833G>C (p.Ser278Thr) c.530G>C (p.Ser177Thr) n.632G>C n.1036G>C n.1414G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.902G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.858G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.793G>C c.459-93G>C (n.459-93G>C) n.863G>C n.869G>C | |
| 17 | g.75521914G= | CA2275551293 | TSEN54 | c.833G= (p.Ser278=) c.530G= (p.Ser177=) n.632G= n.1036G= n.1414G= c.*291G= (n.*291G=) n.902G= c.*444G= (n.*444G=) n.858G= c.*79G= (n.*79G=) c.793G= c.459-93G= (n.459-93G=) n.863G= n.869G= | |
| 17 | g.75521914G>T | CA401029171 | TSEN54 | c.833G>T (p.Ser278Ile) c.530G>T (p.Ser177Ile) n.632G>T n.1036G>T n.1414G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.902G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.858G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.793G>T c.459-93G>T (n.459-93G>T) n.863G>T n.869G>T | |
| 17 | g.75521915C>A | CA401029173 | TSEN54 | c.834C>A (p.Ser278Arg) c.531C>A (p.Ser177Arg) n.633C>A n.1037C>A n.1415C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.903C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.859C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.794C>A c.459-92C>A (n.459-92C>A) n.864C>A n.870C>A | |
| 17 | g.75521915C= | CA2275551295 | TSEN54 | c.834C= (p.Ser278=) c.531C= (p.Ser177=) n.633C= n.1037C= n.1415C= c.*292C= (n.*292C=) n.903C= c.*445C= (n.*445C=) n.859C= c.*80C= (n.*80C=) c.794C= c.459-92C= (n.459-92C=) n.864C= n.870C= | |
| 17 | g.75521915C>G | CA8764284 | TSEN54 | c.834C>G (p.Ser278Arg) c.531C>G (p.Ser177Arg) n.633C>G n.1037C>G n.1415C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.903C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.859C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.794C>G c.459-92C>G (n.459-92C>G) n.864C>G n.870C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.75521915C>T | CA502045810 | TSEN54 | c.834C>T (p.Ser278=) c.531C>T (p.Ser177=) n.633C>T n.1037C>T n.1415C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.903C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.859C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.794C>T c.459-92C>T (n.459-92C>T) n.864C>T n.870C>T | dbSNP |
| 17 | g.75521915_75521923delinsCTGGGAGAG | CA2275551294 | TSEN54 | c.834_842delinsCTGGGAGAG (p.Ser278=) c.531_539delinsCTGGGAGAG (p.Ser177=) n.633_641delinsCTGGGAGAG n.1037_1045delinsCTGGGAGAG n.1415_1423delinsCTGGGAGAG c.*292_*300delinsCTGGGAGAG (n.*292_*300delinsCTGGGAGAG) n.903_911delinsCTGGGAGAG c.*445_*453delinsCTGGGAGAG (n.*445_*453delinsCTGGGAGAG) n.859_867delinsCTGGGAGAG c.*80_*88delinsCTGGGAGAG (n.*80_*88delinsCTGGGAGAG) c.794_802delinsCTGGGAGAG c.459-92_459-84delinsCTGGGAGAG (n.459-92_459-84delinsCTGGGAGAG) n.864_872delinsCTGGGAGAG n.870_878delinsCTGGGAGAG | |
| 17 | g.75521916T>A | CA401029176 | TSEN54 | c.835T>A (p.Trp279Arg) c.532T>A (p.Trp178Arg) n.634T>A n.1038T>A n.1416T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.904T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.860T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.795T>A c.459-91T>A (n.459-91T>A) n.865T>A n.871T>A | |
| 17 | g.75521916T>C | CA401029178 | TSEN54 | c.835T>C (p.Trp279Arg) c.532T>C (p.Trp178Arg) n.634T>C n.1038T>C n.1416T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.904T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.860T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.795T>C c.459-91T>C (n.459-91T>C) n.865T>C n.871T>C | |
| 17 | g.75521916T>G | CA8764285 | TSEN54 | c.835T>G (p.Trp279Gly) c.532T>G (p.Trp178Gly) n.634T>G n.1038T>G n.1416T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.904T>G c.*446T>G (n.*446T>G) n.860T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.795T>G c.459-91T>G (n.459-91T>G) n.865T>G n.871T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |