| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75521579_75521967del | CA2739268373 | TSEN54 | c.623+69_886del c.320+69_583del n.422+69_685del n.701_1089del n.1079_1467del c.*81+69_*344del n.567_955del c.*234+69_*497del n.648+69_911del c.623+69_*132del c.583+69_846del c.458+69_459-40del (n.458+69_459-40del) n.653+69_916del n.659+69_922del | ClinVar |
| 17 | g.75521868_75521901del | CA627594393 | TSEN54 | c.787_820del (p.Ser263GlyfsTer?) c.484_517del (p.Ser162GlyfsTer?) n.586_619del n.990_1023del n.1368_1401del c.*245_*278del (n.*245_*278del) n.856_889del c.*398_*431del (n.*398_*431del) n.812_845del c.*33_*66del (n.*33_*66del) c.747_780del c.459-139_459-106del (n.459-139_459-106del) n.817_850del n.823_856del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521882_75521900del | CA2639827801 | TSEN54 | c.801_819del (p.Ser267ArgfsTer?) c.498_516del (p.Ser166ArgfsTer?) n.600_618del n.1004_1022del n.1382_1400del c.*259_*277del (n.*259_*277del) n.870_888del c.*412_*430del (n.*412_*430del) n.826_844del c.*47_*65del (n.*47_*65del) c.761_779del c.459-125_459-107del (n.459-125_459-107del) n.831_849del n.837_855del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521899_75521900delinsAG | CA2275551283 | TSEN54 | c.818_819delinsAG (p.Glu273=) c.515_516delinsAG (p.Glu172=) n.617_618delinsAG n.1021_1022delinsAG n.1399_1400delinsAG c.*276_*277delinsAG (n.*276_*277delinsAG) n.887_888delinsAG c.*429_*430delinsAG (n.*429_*430delinsAG) n.843_844delinsAG c.*64_*65delinsAG (n.*64_*65delinsAG) c.778_779delinsAG c.459-108_459-107delinsAG (n.459-108_459-107delinsAG) n.848_849delinsAG n.854_855delinsAG | |
| 17 | g.75521900G>A | CA8764278 | TSEN54 | c.819G>A (p.Glu273=) c.516G>A (p.Glu172=) n.618G>A n.1022G>A n.1400G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.888G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.844G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.779G>A c.459-107G>A (n.459-107G>A) n.849G>A n.855G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521900G>C | CA8764279 | TSEN54 | c.819G>C (p.Glu273Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) n.618G>C n.1022G>C n.1400G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.888G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.844G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.779G>C c.459-107G>C (n.459-107G>C) n.849G>C n.855G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521900G= | CA2275551284 | TSEN54 | c.819G= (p.Glu273=) c.516G= (p.Glu172=) n.618G= n.1022G= n.1400G= c.*277G= (n.*277G=) n.888G= c.*430G= (n.*430G=) n.844G= c.*65G= (n.*65G=) c.779G= c.459-107G= (n.459-107G=) n.849G= n.855G= | |
| 17 | g.75521900G>T | CA8764277 | TSEN54 | c.819G>T (p.Glu273Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) n.618G>T n.1022G>T n.1400G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.888G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.844G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.779G>T c.459-107G>T (n.459-107G>T) n.849G>T n.855G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521904del | CA277213 | TSEN54 | c.823del (p.Val275TrpfsTer?) c.520del (p.Val174TrpfsTer?) n.622del n.1026del n.1404del c.*281del (n.*281del) n.892del c.*434del (n.*434del) n.848del c.*69del (n.*69del) c.783del c.459-103del (n.459-103del) n.853del n.859del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75521901G>A | CA8764280 | TSEN54 | c.820G>A (p.Gly274Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.619G>A n.1023G>A n.1401G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.889G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.845G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.780G>A c.459-106G>A (n.459-106G>A) n.850G>A n.856G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521901G>C | CA401029128 | TSEN54 | c.820G>C (p.Gly274Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.619G>C n.1023G>C n.1401G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.889G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.845G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.780G>C c.459-106G>C (n.459-106G>C) n.850G>C n.856G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521901G= | CA2275551285 | TSEN54 | c.820G= (p.Gly274=) c.517G= (p.Gly173=) n.619G= n.1023G= n.1401G= c.*278G= (n.*278G=) n.889G= c.*431G= (n.*431G=) n.845G= c.*66G= (n.*66G=) c.780G= c.459-106G= (n.459-106G=) n.850G= n.856G= | |
| 17 | g.75521901G>T | CA8764281 | TSEN54 | c.820G>T (p.Gly274Trp) c.517G>T (p.Gly173Trp) n.619G>T n.1023G>T n.1401G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.889G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.845G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.780G>T c.459-106G>T (n.459-106G>T) n.850G>T n.856G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521902G>A | CA401029129 | TSEN54 | c.821G>A (p.Gly274Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.620G>A n.1024G>A n.1402G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.890G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.846G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.781G>A c.459-105G>A (n.459-105G>A) n.851G>A n.857G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521902G>C | CA401029131 | TSEN54 | c.821G>C (p.Gly274Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.620G>C n.1024G>C n.1402G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.890G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.846G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.781G>C c.459-105G>C (n.459-105G>C) n.851G>C n.857G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521902G= | CA2275551286 | TSEN54 | c.821G= (p.Gly274=) c.518G= (p.Gly173=) n.620G= n.1024G= n.1402G= c.*279G= (n.*279G=) n.890G= c.*432G= (n.*432G=) n.846G= c.*67G= (n.*67G=) c.781G= c.459-105G= (n.459-105G=) n.851G= n.857G= | |
| 17 | g.75521902G>T | CA401029133 | TSEN54 | c.821G>T (p.Gly274Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.620G>T n.1024G>T n.1402G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.890G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.846G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.781G>T c.459-105G>T (n.459-105G>T) n.851G>T n.857G>T | |
| 17 | g.75521903G>A | CA502045802 | TSEN54 | c.822G>A (p.Gly274=) c.519G>A (p.Gly173=) n.621G>A n.1025G>A n.1403G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.891G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.847G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.782G>A c.459-104G>A (n.459-104G>A) n.852G>A n.858G>A | |
| 17 | g.75521903G>C | CA502045801 | TSEN54 | c.822G>C (p.Gly274=) c.519G>C (p.Gly173=) n.621G>C n.1025G>C n.1403G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.891G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.847G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.782G>C c.459-104G>C (n.459-104G>C) n.852G>C n.858G>C | |
| 17 | g.75521903G>T | CA502045800 | TSEN54 | c.822G>T (p.Gly274=) c.519G>T (p.Gly173=) n.621G>T n.1025G>T n.1403G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.891G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.847G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.782G>T c.459-104G>T (n.459-104G>T) n.852G>T n.858G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521904G>A | CA401029134 | TSEN54 | c.823G>A (p.Val275Met) c.520G>A (p.Val174Met) n.622G>A n.1026G>A n.1404G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.892G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.848G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.783G>A c.459-103G>A (n.459-103G>A) n.853G>A n.859G>A | |
| 17 | g.75521904G>C | CA294079065 | TSEN54 | c.823G>C (p.Val275Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.622G>C n.1026G>C n.1404G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.892G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.848G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.783G>C c.459-103G>C (n.459-103G>C) n.853G>C n.859G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521904G= | CA2275551287 | TSEN54 | c.823G= (p.Val275=) c.520G= (p.Val174=) n.622G= n.1026G= n.1404G= c.*281G= (n.*281G=) n.892G= c.*434G= (n.*434G=) n.848G= c.*69G= (n.*69G=) c.783G= c.459-103G= (n.459-103G=) n.853G= n.859G= | |
| 17 | g.75521904G>T | CA401029136 | TSEN54 | c.823G>T (p.Val275Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) n.622G>T n.1026G>T n.1404G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.892G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.848G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.783G>T c.459-103G>T (n.459-103G>T) n.853G>T n.859G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521905T>A | CA401029142 | TSEN54 | c.824T>A (p.Val275Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) n.623T>A n.1027T>A n.1405T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.893T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.849T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.784T>A c.459-102T>A (n.459-102T>A) n.854T>A n.860T>A | |
| 17 | g.75521905T>C | CA401029140 | TSEN54 | c.824T>C (p.Val275Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.623T>C n.1027T>C n.1405T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.893T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.849T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.784T>C c.459-102T>C (n.459-102T>C) n.854T>C n.860T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521905T>G | CA401029139 | TSEN54 | c.824T>G (p.Val275Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.623T>G n.1027T>G n.1405T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.893T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.849T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.784T>G c.459-102T>G (n.459-102T>G) n.854T>G n.860T>G | dbSNP |
| 17 | g.75521905T= | CA2275551288 | TSEN54 | c.824T= (p.Val275=) c.521T= (p.Val174=) n.623T= n.1027T= n.1405T= c.*282T= (n.*282T=) n.893T= c.*435T= (n.*435T=) n.849T= c.*70T= (n.*70T=) c.784T= c.459-102T= (n.459-102T=) n.854T= n.860T= | |
| 17 | g.75521906G>A | CA502045803 | TSEN54 | c.825G>A (p.Val275=) c.522G>A (p.Val174=) n.624G>A n.1028G>A n.1406G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.894G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.850G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.785G>A c.459-101G>A (n.459-101G>A) n.855G>A n.861G>A | ClinVar |
| 17 | g.75521906G>C | CA502045804 | TSEN54 | c.825G>C (p.Val275=) c.522G>C (p.Val174=) n.624G>C n.1028G>C n.1406G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.894G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.850G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.785G>C c.459-101G>C (n.459-101G>C) n.855G>C n.861G>C | |
| 17 | g.75521906G>T | CA502045805 | TSEN54 | c.825G>T (p.Val275=) c.522G>T (p.Val174=) n.624G>T n.1028G>T n.1406G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.894G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.850G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.785G>T c.459-101G>T (n.459-101G>T) n.855G>T n.861G>T | |
| 17 | g.75521907G>A | CA294079067 | TSEN54 | c.826G>A (p.Gly276Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) n.625G>A n.1029G>A n.1407G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.895G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.851G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.786G>A c.459-100G>A (n.459-100G>A) n.856G>A n.862G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521907G>C | CA401029144 | TSEN54 | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.625G>C n.1029G>C n.1407G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.895G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.851G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.786G>C c.459-100G>C (n.459-100G>C) n.856G>C n.862G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521907G= | CA2275551289 | TSEN54 | c.826G= (p.Gly276=) c.523G= (p.Gly175=) n.625G= n.1029G= n.1407G= c.*284G= (n.*284G=) n.895G= c.*437G= (n.*437G=) n.851G= c.*72G= (n.*72G=) c.786G= c.459-100G= (n.459-100G=) n.856G= n.862G= | |
| 17 | g.75521907G>T | CA401029145 | TSEN54 | c.826G>T (p.Gly276Trp) c.523G>T (p.Gly175Trp) n.625G>T n.1029G>T n.1407G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.895G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.851G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.786G>T c.459-100G>T (n.459-100G>T) n.856G>T n.862G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521908G>A | CA401029146 | TSEN54 | c.827G>A (p.Gly276Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) n.626G>A n.1030G>A n.1408G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.896G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.852G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.787G>A c.459-99G>A (n.459-99G>A) n.857G>A n.863G>A | |
| 17 | g.75521908G>C | CA401029147 | TSEN54 | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.626G>C n.1030G>C n.1408G>C c.*285G>C (n.*285G>C) n.896G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.852G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.787G>C c.459-99G>C (n.459-99G>C) n.857G>C n.863G>C | |
| 17 | g.75521908G= | CA2275551290 | TSEN54 | c.827G= (p.Gly276=) c.524G= (p.Gly175=) n.626G= n.1030G= n.1408G= c.*285G= (n.*285G=) n.896G= c.*438G= (n.*438G=) n.852G= c.*73G= (n.*73G=) c.787G= c.459-99G= (n.459-99G=) n.857G= n.863G= | |
| 17 | g.75521908G>T | CA8764282 | TSEN54 | c.827G>T (p.Gly276Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.626G>T n.1030G>T n.1408G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.896G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.852G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.787G>T c.459-99G>T (n.459-99G>T) n.857G>T n.863G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521909G>A | CA502045806 | TSEN54 | c.828G>A (p.Gly276=) c.525G>A (p.Gly175=) n.627G>A n.1031G>A n.1409G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.897G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.853G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.788G>A c.459-98G>A (n.459-98G>A) n.858G>A n.864G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521909G>C | CA502045808 | TSEN54 | c.828G>C (p.Gly276=) c.525G>C (p.Gly175=) n.627G>C n.1031G>C n.1409G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.897G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.853G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.788G>C c.459-98G>C (n.459-98G>C) n.858G>C n.864G>C | |
| 17 | g.75521909G= | CA2275551291 | TSEN54 | c.828G= (p.Gly276=) c.525G= (p.Gly175=) n.627G= n.1031G= n.1409G= c.*286G= (n.*286G=) n.897G= c.*439G= (n.*439G=) n.853G= c.*74G= (n.*74G=) c.788G= c.459-98G= (n.459-98G=) n.858G= n.864G= | |
| 17 | g.75521909G>T | CA502045807 | TSEN54 | c.828G>T (p.Gly276=) c.525G>T (p.Gly175=) n.627G>T n.1031G>T n.1409G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.897G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.853G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.788G>T c.459-98G>T (n.459-98G>T) n.858G>T n.864G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521910T>A | CA401029149 | TSEN54 | c.829T>A (p.Cys277Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) n.628T>A n.1032T>A n.1410T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.898T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.854T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.789T>A c.459-97T>A (n.459-97T>A) n.859T>A n.865T>A | |
| 17 | g.75521910T>C | CA401029151 | TSEN54 | c.829T>C (p.Cys277Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) n.628T>C n.1032T>C n.1410T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.898T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.854T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.789T>C c.459-97T>C (n.459-97T>C) n.859T>C n.865T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521910T>G | CA401029152 | TSEN54 | c.829T>G (p.Cys277Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) n.628T>G n.1032T>G n.1410T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.898T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.854T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.789T>G c.459-97T>G (n.459-97T>G) n.859T>G n.865T>G | |
| 17 | g.75521910T= | CA2275551292 | TSEN54 | c.829T= (p.Cys277=) c.526T= (p.Cys176=) n.628T= n.1032T= n.1410T= c.*287T= (n.*287T=) n.898T= c.*440T= (n.*440T=) n.854T= c.*75T= (n.*75T=) c.789T= c.459-97T= (n.459-97T=) n.859T= n.865T= | |
| 17 | g.75521911G>A | CA401029154 | TSEN54 | c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.629G>A n.1033G>A n.1411G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.899G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.855G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.790G>A c.459-96G>A (n.459-96G>A) n.860G>A n.866G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521911G>C | CA401029156 | TSEN54 | c.830G>C (p.Cys277Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) n.629G>C n.1033G>C n.1411G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.899G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.855G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.790G>C c.459-96G>C (n.459-96G>C) n.860G>C n.866G>C | |
| 17 | g.75521911G>T | CA401029157 | TSEN54 | c.830G>T (p.Cys277Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) n.629G>T n.1033G>T n.1411G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.899G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.855G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.790G>T c.459-96G>T (n.459-96G>T) n.860G>T n.866G>T |