UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75521579_75521967del | CA2739268373 | TSEN54 | c.623+69_886del c.320+69_583del n.422+69_685del n.701_1089del n.1079_1467del c.*81+69_*344del n.567_955del c.*234+69_*497del n.648+69_911del c.623+69_*132del c.583+69_846del c.458+69_459-40del (n.458+69_459-40del) n.653+69_916del n.659+69_922del | ClinVar |
| 17 | g.75521828C>A | CA401028870 | TSEN54 | c.747C>A (p.Ser249Arg) c.444C>A (p.Ser148Arg) n.546C>A n.950C>A c.801C>A (n.801C>A) n.1328C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.816C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.772C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) c.707C>A c.459-179C>A (n.459-179C>A) c.696C>A (n.696C>A) n.777C>A n.783C>A | |
| 17 | g.75521828C>G | CA401028871 | TSEN54 | c.747C>G (p.Ser249Arg) c.444C>G (p.Ser148Arg) n.546C>G n.950C>G c.801C>G (n.801C>G) n.1328C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.816C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.772C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.707C>G c.459-179C>G (n.459-179C>G) c.696C>G (n.696C>G) n.777C>G n.783C>G | |
| 17 | g.75521828C>T | CA502046041 | TSEN54 | c.747C>T (p.Ser249=) c.444C>T (p.Ser148=) n.546C>T n.950C>T c.801C>T (n.801C>T) n.1328C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.816C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.772C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.707C>T c.459-179C>T (n.459-179C>T) c.696C>T (n.696C>T) n.777C>T n.783C>T | |
| 17 | g.75521830_75521831del | CA2639827609 | TSEN54 | c.749_750del (p.Pro250HisfsTer?) c.446_447del (p.Pro149HisfsTer?) n.548_549del n.952_953del c.803_804del (n.803_804del) n.1330_1331del c.*207_*208del (n.*207_*208del) n.818_819del c.*360_*361del (n.*360_*361del) n.774_775del c.778_779del (p.Pro260MetfsTer?) c.709_710del c.459-177_459-176del (n.459-177_459-176del) c.698_699del (n.698_699del) n.779_780del n.785_786del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521829C>A | CA401028874 | TSEN54 | c.748C>A (p.Pro250Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.547C>A n.951C>A c.802C>A (n.802C>A) n.1329C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.817C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.773C>A c.777C>A (p.Ala259=) c.708C>A c.459-178C>A (n.459-178C>A) c.697C>A (n.697C>A) n.778C>A n.784C>A | |
| 17 | g.75521829C>G | CA401028875 | TSEN54 | c.748C>G (p.Pro250Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.547C>G n.951C>G c.802C>G (n.802C>G) n.1329C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.817C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.773C>G c.777C>G (p.Ala259=) c.708C>G c.459-178C>G (n.459-178C>G) c.697C>G (n.697C>G) n.778C>G n.784C>G | |
| 17 | g.75521829C>T | CA401028877 | TSEN54 | c.748C>T (p.Pro250Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.547C>T n.951C>T c.802C>T (n.802C>T) n.1329C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.817C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.773C>T c.777C>T (p.Ala259=) c.708C>T c.459-178C>T (n.459-178C>T) c.697C>T (n.697C>T) n.778C>T n.784C>T | |
| 17 | g.75521830C>A | CA401028880 | TSEN54 | c.749C>A (p.Pro250His) c.446C>A (p.Pro149His) n.548C>A n.952C>A c.803C>A (n.803C>A) n.1330C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.818C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.774C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) c.709C>A c.459-177C>A (n.459-177C>A) c.698C>A (n.698C>A) n.779C>A n.785C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521830C= | CA2275551246 | TSEN54 | c.749C= (p.Pro250=) c.446C= (p.Pro149=) n.548C= n.952C= c.803C= (n.803C=) n.1330C= c.*207C= (n.*207C=) n.818C= c.*360C= (n.*360C=) n.774C= c.778C= (p.Pro260=) c.709C= c.459-177C= (n.459-177C=) c.698C= (n.698C=) n.779C= n.785C= | |
| 17 | g.75521830C>G | CA401028879 | TSEN54 | c.749C>G (p.Pro250Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.548C>G n.952C>G c.803C>G (n.803C>G) n.1330C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.818C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.774C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) c.709C>G c.459-177C>G (n.459-177C>G) c.698C>G (n.698C>G) n.779C>G n.785C>G | |
| 17 | g.75521830C>T | CA294078912 | TSEN54 | c.749C>T (p.Pro250Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.548C>T n.952C>T c.803C>T (n.803C>T) n.1330C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.818C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.774C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) c.709C>T c.459-177C>T (n.459-177C>T) c.698C>T (n.698C>T) n.779C>T n.785C>T | dbSNP |
| 17 | g.75521831C>A | CA502046047 | TSEN54 | c.750C>A (p.Pro250=) c.447C>A (p.Pro149=) n.549C>A n.953C>A c.804C>A (n.804C>A) n.1331C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.819C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.775C>A c.779C>A (p.Pro260Gln) c.710C>A c.459-176C>A (n.459-176C>A) c.699C>A (n.699C>A) n.780C>A n.786C>A | |
| 17 | g.75521831C>G | CA502046049 | TSEN54 | c.750C>G (p.Pro250=) c.447C>G (p.Pro149=) n.549C>G n.953C>G c.804C>G (n.804C>G) n.1331C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.819C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.775C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) c.710C>G c.459-176C>G (n.459-176C>G) c.699C>G (n.699C>G) n.780C>G n.786C>G | |
| 17 | g.75521831C>T | CA502046050 | TSEN54 | c.750C>T (p.Pro250=) c.447C>T (p.Pro149=) n.549C>T n.953C>T c.804C>T (n.804C>T) n.1331C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.819C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.775C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) c.710C>T c.459-176C>T (n.459-176C>T) c.699C>T (n.699C>T) n.780C>T n.786C>T | |
| 17 | g.75521832A>C | CA401028883 | TSEN54 | c.751A>C (p.Met251Leu) c.448A>C (p.Met150Leu) n.550A>C n.954A>C c.805A>C (n.805A>C) n.1332A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.820A>C c.*362A>C (n.*362A>C) n.776A>C c.780A>C (p.Pro260=) c.711A>C c.459-175A>C (n.459-175A>C) c.700A>C (n.700A>C) n.781A>C n.787A>C | |
| 17 | g.75521832A>G | CA401028884 | TSEN54 | c.751A>G (p.Met251Val) c.448A>G (p.Met150Val) n.550A>G n.954A>G c.805A>G (n.805A>G) n.1332A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.820A>G c.*362A>G (n.*362A>G) n.776A>G c.780A>G (p.Pro260=) c.711A>G c.459-175A>G (n.459-175A>G) c.700A>G (n.700A>G) n.781A>G n.787A>G | |
| 17 | g.75521832A>T | CA401028885 | TSEN54 | c.751A>T (p.Met251Leu) c.448A>T (p.Met150Leu) n.550A>T n.954A>T c.805A>T (n.805A>T) n.1332A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.820A>T c.*362A>T (n.*362A>T) n.776A>T c.780A>T (p.Pro260=) c.711A>T c.459-175A>T (n.459-175A>T) c.700A>T (n.700A>T) n.781A>T n.787A>T | |
| 17 | g.75521833T>A | CA401028887 | TSEN54 | c.752T>A (p.Met251Lys) c.449T>A (p.Met150Lys) n.551T>A n.955T>A c.806T>A (n.806T>A) n.1333T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.821T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.777T>A c.781T>A (p.Ter261Arg) c.712T>A c.459-174T>A (n.459-174T>A) c.701T>A (n.701T>A) n.782T>A n.788T>A | |
| 17 | g.75521833T>C | CA401028888 | TSEN54 | c.752T>C (p.Met251Thr) c.449T>C (p.Met150Thr) n.551T>C n.955T>C c.806T>C (n.806T>C) n.1333T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.821T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.777T>C c.781T>C (p.Ter261Arg) c.712T>C c.459-174T>C (n.459-174T>C) c.701T>C (n.701T>C) n.782T>C n.788T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521833T>G | CA294078918 | TSEN54 | c.752T>G (p.Met251Arg) c.449T>G (p.Met150Arg) n.551T>G n.955T>G c.806T>G (n.806T>G) n.1333T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.821T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.777T>G c.781T>G (p.Ter261Gly) c.712T>G c.459-174T>G (n.459-174T>G) c.701T>G (n.701T>G) n.782T>G n.788T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521833T= | CA2275551247 | TSEN54 | c.752T= (p.Met251=) c.449T= (p.Met150=) n.551T= n.955T= c.806T= (n.806T=) n.1333T= c.*210T= (n.*210T=) n.821T= c.*363T= (n.*363T=) n.777T= c.781T= (p.Ter261=) c.712T= c.459-174T= (n.459-174T=) c.701T= (n.701T=) n.782T= n.788T= | |
| 17 | g.75521834G>A | CA401028890 | TSEN54 | c.753G>A (p.Met251Ile) c.450G>A (p.Met150Ile) n.552G>A n.956G>A c.807G>A (n.807G>A) n.1334G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.822G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.778G>A c.782G>A (p.Ter261=) c.713G>A c.459-173G>A (n.459-173G>A) c.702G>A (n.702G>A) n.783G>A n.789G>A | |
| 17 | g.75521834G>C | CA401028893 | TSEN54 | c.753G>C (p.Met251Ile) c.450G>C (p.Met150Ile) n.552G>C n.956G>C c.807G>C (n.807G>C) n.1334G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.822G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.778G>C c.782G>C (p.Ter261Ser) c.713G>C c.459-173G>C (n.459-173G>C) c.702G>C (n.702G>C) n.783G>C n.789G>C | |
| 17 | g.75521834G= | CA2275551248 | TSEN54 | c.753G= (p.Met251=) c.450G= (p.Met150=) n.552G= n.956G= c.807G= (n.807G=) n.1334G= c.*211G= (n.*211G=) n.822G= c.*364G= (n.*364G=) n.778G= c.782G= (p.Ter261=) c.713G= c.459-173G= (n.459-173G=) c.702G= (n.702G=) n.783G= n.789G= | |
| 17 | g.75521834G>T | CA8764260 | TSEN54 | c.753G>T (p.Met251Ile) c.450G>T (p.Met150Ile) n.552G>T n.956G>T c.807G>T (n.807G>T) n.1334G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.822G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.778G>T c.782G>T (p.Ter261Leu) c.713G>T c.459-173G>T (n.459-173G>T) c.702G>T (n.702G>T) n.783G>T n.789G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521835A>C | CA401028895 | TSEN54 | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) n.553A>C n.957A>C c.808A>C (n.808A>C) n.1335A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.823A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.779A>C c.783A>C (p.Ter261Cys) c.714A>C c.459-172A>C (n.459-172A>C) c.703A>C (n.703A>C) n.784A>C n.790A>C | |
| 17 | g.75521835A>G | CA401028896 | TSEN54 | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) n.553A>G n.957A>G c.808A>G (n.808A>G) n.1335A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.823A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.779A>G c.783A>G (p.Ter261Trp) c.714A>G c.459-172A>G (n.459-172A>G) c.703A>G (n.703A>G) n.784A>G n.790A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521835A>T | CA401028897 | TSEN54 | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.553A>T n.957A>T c.808A>T (n.808A>T) n.1335A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.823A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.779A>T c.783A>T (p.Ter261Cys) c.714A>T c.459-172A>T (n.459-172A>T) c.703A>T (n.703A>T) n.784A>T n.790A>T | |
| 17 | g.75521836A>C | CA401028899 | TSEN54 | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.554A>C n.958A>C c.809A>C (n.809A>C) n.1336A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.824A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.780A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.715A>C c.459-171A>C (n.459-171A>C) c.704A>C (n.704A>C) n.785A>C n.791A>C | |
| 17 | g.75521836A>G | CA401028901 | TSEN54 | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.554A>G n.958A>G c.809A>G (n.809A>G) n.1336A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.824A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.780A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.715A>G c.459-171A>G (n.459-171A>G) c.704A>G (n.704A>G) n.785A>G n.791A>G | |
| 17 | g.75521836A>T | CA401028902 | TSEN54 | c.755A>T (p.Lys252Met) c.452A>T (p.Lys151Met) n.554A>T n.958A>T c.809A>T (n.809A>T) n.1336A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.824A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.780A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.715A>T c.459-171A>T (n.459-171A>T) c.704A>T (n.704A>T) n.785A>T n.791A>T | |
| 17 | g.75521837G>A | CA502046077 | TSEN54 | c.756G>A (p.Lys252=) c.453G>A (p.Lys151=) n.555G>A n.959G>A c.810G>A (n.810G>A) n.1337G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.825G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.781G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.716G>A c.459-170G>A (n.459-170G>A) c.705G>A (n.705G>A) n.786G>A n.792G>A | ClinVar |
| 17 | g.75521837G>C | CA401028904 | TSEN54 | c.756G>C (p.Lys252Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) n.555G>C n.959G>C c.810G>C (n.810G>C) n.1337G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.825G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.781G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.716G>C c.459-170G>C (n.459-170G>C) c.705G>C (n.705G>C) n.786G>C n.792G>C | |
| 17 | g.75521837G>T | CA401028906 | TSEN54 | c.756G>T (p.Lys252Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) n.555G>T n.959G>T c.810G>T (n.810G>T) n.1337G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.825G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.781G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.716G>T c.459-170G>T (n.459-170G>T) c.705G>T (n.705G>T) n.786G>T n.792G>T | |
| 17 | g.75521838G>A | CA401028908 | TSEN54 | c.757G>A (p.Gly253Ser) c.454G>A (p.Gly152Ser) n.556G>A n.960G>A c.811G>A (n.811G>A) n.1338G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.826G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.782G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.717G>A c.459-169G>A (n.459-169G>A) c.706G>A (n.706G>A) n.787G>A n.793G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521838G>C | CA401028909 | TSEN54 | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) n.556G>C n.960G>C c.811G>C (n.811G>C) n.1338G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.826G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.782G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.717G>C c.459-169G>C (n.459-169G>C) c.706G>C (n.706G>C) n.787G>C n.793G>C | |
| 17 | g.75521838G= | CA2275551249 | TSEN54 | c.757G= (p.Gly253=) c.454G= (p.Gly152=) n.556G= n.960G= c.811G= (n.811G=) n.1338G= c.*215G= (n.*215G=) n.826G= c.*368G= (n.*368G=) n.782G= c.*3G= (n.*3G=) c.717G= c.459-169G= (n.459-169G=) c.706G= (n.706G=) n.787G= n.793G= | |
| 17 | g.75521838G>T | CA401028911 | TSEN54 | c.757G>T (p.Gly253Cys) c.454G>T (p.Gly152Cys) n.556G>T n.960G>T c.811G>T (n.811G>T) n.1338G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.826G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.782G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.717G>T c.459-169G>T (n.459-169G>T) c.706G>T (n.706G>T) n.787G>T n.793G>T | |
| 17 | g.75521839G>A | CA8764261 | TSEN54 | c.758G>A (p.Gly253Asp) c.455G>A (p.Gly152Asp) n.557G>A n.961G>A c.812G>A (n.812G>A) n.1339G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.827G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.783G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.718G>A c.459-168G>A (n.459-168G>A) c.707G>A (n.707G>A) n.788G>A n.794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521839G>C | CA8764262 | TSEN54 | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) n.557G>C n.961G>C c.812G>C (n.812G>C) n.1339G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.827G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.783G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.718G>C c.459-168G>C (n.459-168G>C) c.707G>C (n.707G>C) n.788G>C n.794G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521839G= | CA2275551250 | TSEN54 | c.758G= (p.Gly253=) c.455G= (p.Gly152=) n.557G= n.961G= c.812G= (n.812G=) n.1339G= c.*216G= (n.*216G=) n.827G= c.*369G= (n.*369G=) n.783G= c.*4G= (n.*4G=) c.718G= c.459-168G= (n.459-168G=) c.707G= (n.707G=) n.788G= n.794G= | |
| 17 | g.75521839G>T | CA401028913 | TSEN54 | c.758G>T (p.Gly253Val) c.455G>T (p.Gly152Val) n.557G>T n.961G>T c.812G>T (n.812G>T) n.1339G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.827G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.783G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.718G>T c.459-168G>T (n.459-168G>T) c.707G>T (n.707G>T) n.788G>T n.794G>T | |
| 17 | g.75521840C>A | CA502046079 | TSEN54 | c.759C>A (p.Gly253=) c.456C>A (p.Gly152=) n.558C>A n.962C>A c.813C>A (n.813C>A) n.1340C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.828C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.784C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.719C>A c.459-167C>A (n.459-167C>A) c.708C>A (n.708C>A) n.789C>A n.795C>A | |
| 17 | g.75521840C>G | CA502046080 | TSEN54 | c.759C>G (p.Gly253=) c.456C>G (p.Gly152=) n.558C>G n.962C>G c.813C>G (n.813C>G) n.1340C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.828C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.784C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.719C>G c.459-167C>G (n.459-167C>G) c.708C>G (n.708C>G) n.789C>G n.795C>G | |
| 17 | g.75521840C>T | CA502046081 | TSEN54 | c.759C>T (p.Gly253=) c.456C>T (p.Gly152=) n.558C>T n.962C>T c.813C>T (n.813C>T) n.1340C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.828C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.784C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.719C>T c.459-167C>T (n.459-167C>T) c.708C>T (n.708C>T) n.789C>T n.795C>T | |
| 17 | g.75521841C>A | CA401028917 | TSEN54 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.559C>A n.963C>A c.814C>A (n.814C>A) n.1341C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.829C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.785C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.720C>A c.459-166C>A (n.459-166C>A) c.709C>A (n.709C>A) n.790C>A n.796C>A | dbSNP |
| 17 | g.75521841C= | CA2275551251 | TSEN54 | c.760C= (p.Pro254=) c.457C= (p.Pro153=) n.559C= n.963C= c.814C= (n.814C=) n.1341C= c.*218C= (n.*218C=) n.829C= c.*371C= (n.*371C=) n.785C= c.*6C= (n.*6C=) c.720C= c.459-166C= (n.459-166C=) c.709C= (n.709C=) n.790C= n.796C= | |
| 17 | g.75521841C>G | CA401028920 | TSEN54 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.559C>G n.963C>G c.814C>G (n.814C>G) n.1341C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.829C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.785C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.720C>G c.459-166C>G (n.459-166C>G) c.709C>G (n.709C>G) n.790C>G n.796C>G | |
| 17 | g.75521841C>T | CA401028918 | TSEN54 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.559C>T n.963C>T c.814C>T (n.814C>T) n.1341C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.829C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.785C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.720C>T c.459-166C>T (n.459-166C>T) c.709C>T (n.709C>T) n.790C>T n.796C>T |