Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75521579_75521967delCA2739268373TSEN54c.623+69_886del
c.320+69_583del
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.778T>A
dbSNP
17g.75521823T>CCA401028852TSEN54c.742T>C (p.Ser248Pro)
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gnomAD v4
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c.*354C>T (n.*354C>T)
n.768C>T
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.703C>T
c.459-183C>T (n.459-183C>T)
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n.773C>T
n.779C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.75521825A>CCA502046035TSEN54c.744A>C (p.Ser248=)
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n.543A>C
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n.780A>C
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c.441A>G (p.Ser147=)
n.543A>G
n.947A>G
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n.774A>G
n.780A>G
dbSNP
17g.75521825A>TCA502046036TSEN54c.744A>T (p.Ser248=)
c.441A>T (p.Ser147=)
n.543A>T
n.947A>T
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n.813A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.769A>T
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c.704A>T
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n.774A>T
n.780A>T
17g.75521826A=CA2275551244TSEN54c.745A= (p.Ser249=)
c.442A= (p.Ser148=)
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c.*203A= (n.*203A=)
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c.*356A= (n.*356A=)
n.770A=
c.774A= (p.Gln258=)
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c.459-181A= (n.459-181A=)
c.694A= (n.694A=)
n.775A=
n.781A=
17g.75521826A>CCA8764259TSEN54c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
n.544A>C
n.948A>C
c.799A>C (n.799A>C)
n.1326A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.814A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.770A>C
c.774A>C (p.Gln258His)
c.705A>C
c.459-181A>C (n.459-181A>C)
c.694A>C (n.694A>C)
n.775A>C
n.781A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521826A>GCA401028861TSEN54c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
n.544A>G
n.948A>G
c.799A>G (n.799A>G)
n.1326A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
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c.*356A>G (n.*356A>G)
n.770A>G
c.774A>G (p.Gln258=)
c.705A>G
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c.694A>G (n.694A>G)
n.775A>G
n.781A>G
17g.75521826A>TCA401028863TSEN54c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
n.544A>T
n.948A>T
c.799A>T (n.799A>T)
n.1326A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.814A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.770A>T
c.774A>T (p.Gln258His)
c.705A>T
c.459-181A>T (n.459-181A>T)
c.694A>T (n.694A>T)
n.775A>T
n.781A>T
17g.75521827G>ACA401028868TSEN54c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
n.545G>A
n.949G>A
c.800G>A (n.800G>A)
n.1327G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.815G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.771G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.706G>A
c.459-180G>A (n.459-180G>A)
c.695G>A (n.695G>A)
n.776G>A
n.782G>A
17g.75521827G>CCA401028866TSEN54c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
n.545G>C
n.949G>C
c.800G>C (n.800G>C)
n.1327G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.815G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.771G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.706G>C
c.459-180G>C (n.459-180G>C)
c.695G>C (n.695G>C)
n.776G>C
n.782G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521827G=CA2275551245TSEN54c.746G= (p.Ser249=)
c.443G= (p.Ser148=)
n.545G=
n.949G=
c.800G= (n.800G=)
n.1327G=
c.*204G= (n.*204G=)
n.815G=
c.*357G= (n.*357G=)
n.771G=
c.775G= (p.Ala259=)
c.706G=
c.459-180G= (n.459-180G=)
c.695G= (n.695G=)
n.776G=
n.782G=
17g.75521827G>TCA401028865TSEN54c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
n.545G>T
n.949G>T
c.800G>T (n.800G>T)
n.1327G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.815G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.771G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.706G>T
c.459-180G>T (n.459-180G>T)
c.695G>T (n.695G>T)
n.776G>T
n.782G>T
17g.75521828C>ACA401028870TSEN54c.747C>A (p.Ser249Arg)
c.444C>A (p.Ser148Arg)
n.546C>A
n.950C>A
c.801C>A (n.801C>A)
n.1328C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.816C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.772C>A
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.707C>A
c.459-179C>A (n.459-179C>A)
c.696C>A (n.696C>A)
n.777C>A
n.783C>A
17g.75521828C>GCA401028871TSEN54c.747C>G (p.Ser249Arg)
c.444C>G (p.Ser148Arg)
n.546C>G
n.950C>G
c.801C>G (n.801C>G)
n.1328C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.816C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.772C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.707C>G
c.459-179C>G (n.459-179C>G)
c.696C>G (n.696C>G)
n.777C>G
n.783C>G
17g.75521828C>TCA502046041TSEN54c.747C>T (p.Ser249=)
c.444C>T (p.Ser148=)
n.546C>T
n.950C>T
c.801C>T (n.801C>T)
n.1328C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.816C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.772C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.707C>T
c.459-179C>T (n.459-179C>T)
c.696C>T (n.696C>T)
n.777C>T
n.783C>T
17g.75521830_75521831delCA2639827609TSEN54c.749_750del (p.Pro250HisfsTer?)
c.446_447del (p.Pro149HisfsTer?)
n.548_549del
n.952_953del
c.803_804del (n.803_804del)
n.1330_1331del
c.*207_*208del (n.*207_*208del)
n.818_819del
c.*360_*361del (n.*360_*361del)
n.774_775del
c.778_779del (p.Pro260MetfsTer?)
c.709_710del
c.459-177_459-176del (n.459-177_459-176del)
c.698_699del (n.698_699del)
n.779_780del
n.785_786del
gnomAD v4
17g.75521829C>ACA401028874TSEN54c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.547C>A
n.951C>A
c.802C>A (n.802C>A)
n.1329C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.817C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.773C>A
c.777C>A (p.Ala259=)
c.708C>A
c.459-178C>A (n.459-178C>A)
c.697C>A (n.697C>A)
n.778C>A
n.784C>A
17g.75521829C>GCA401028875TSEN54c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.547C>G
n.951C>G
c.802C>G (n.802C>G)
n.1329C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.817C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.773C>G
c.777C>G (p.Ala259=)
c.708C>G
c.459-178C>G (n.459-178C>G)
c.697C>G (n.697C>G)
n.778C>G
n.784C>G
17g.75521829C>TCA401028877TSEN54c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.547C>T
n.951C>T
c.802C>T (n.802C>T)
n.1329C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.817C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.773C>T
c.777C>T (p.Ala259=)
c.708C>T
c.459-178C>T (n.459-178C>T)
c.697C>T (n.697C>T)
n.778C>T
n.784C>T
17g.75521830C>ACA401028880TSEN54c.749C>A (p.Pro250His)
c.446C>A (p.Pro149His)
n.548C>A
n.952C>A
c.803C>A (n.803C>A)
n.1330C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.818C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.774C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.709C>A
c.459-177C>A (n.459-177C>A)
c.698C>A (n.698C>A)
n.779C>A
n.785C>A
gnomAD v4
17g.75521830C=CA2275551246TSEN54c.749C= (p.Pro250=)
c.446C= (p.Pro149=)
n.548C=
n.952C=
c.803C= (n.803C=)
n.1330C=
c.*207C= (n.*207C=)
n.818C=
c.*360C= (n.*360C=)
n.774C=
c.778C= (p.Pro260=)
c.709C=
c.459-177C= (n.459-177C=)
c.698C= (n.698C=)
n.779C=
n.785C=
17g.75521830C>GCA401028879TSEN54c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.548C>G
n.952C>G
c.803C>G (n.803C>G)
n.1330C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.818C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.774C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.709C>G
c.459-177C>G (n.459-177C>G)
c.698C>G (n.698C>G)
n.779C>G
n.785C>G
17g.75521830C>TCA294078912TSEN54c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.548C>T
n.952C>T
c.803C>T (n.803C>T)
n.1330C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.818C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.774C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.709C>T
c.459-177C>T (n.459-177C>T)
c.698C>T (n.698C>T)
n.779C>T
n.785C>T
dbSNP
17g.75521831C>ACA502046047TSEN54c.750C>A (p.Pro250=)
c.447C>A (p.Pro149=)
n.549C>A
n.953C>A
c.804C>A (n.804C>A)
n.1331C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.819C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.775C>A
c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.710C>A
c.459-176C>A (n.459-176C>A)
c.699C>A (n.699C>A)
n.780C>A
n.786C>A
17g.75521831C>GCA502046049TSEN54c.750C>G (p.Pro250=)
c.447C>G (p.Pro149=)
n.549C>G
n.953C>G
c.804C>G (n.804C>G)
n.1331C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.819C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.775C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.710C>G
c.459-176C>G (n.459-176C>G)
c.699C>G (n.699C>G)
n.780C>G
n.786C>G
17g.75521831C>TCA502046050TSEN54c.750C>T (p.Pro250=)
c.447C>T (p.Pro149=)
n.549C>T
n.953C>T
c.804C>T (n.804C>T)
n.1331C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.819C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.775C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.710C>T
c.459-176C>T (n.459-176C>T)
c.699C>T (n.699C>T)
n.780C>T
n.786C>T
17g.75521832A>CCA401028883TSEN54c.751A>C (p.Met251Leu)
c.448A>C (p.Met150Leu)
n.550A>C
n.954A>C
c.805A>C (n.805A>C)
n.1332A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.820A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.776A>C
c.780A>C (p.Pro260=)
c.711A>C
c.459-175A>C (n.459-175A>C)
c.700A>C (n.700A>C)
n.781A>C
n.787A>C
17g.75521832A>GCA401028884TSEN54c.751A>G (p.Met251Val)
c.448A>G (p.Met150Val)
n.550A>G
n.954A>G
c.805A>G (n.805A>G)
n.1332A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.820A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.776A>G
c.780A>G (p.Pro260=)
c.711A>G
c.459-175A>G (n.459-175A>G)
c.700A>G (n.700A>G)
n.781A>G
n.787A>G
17g.75521832A>TCA401028885TSEN54c.751A>T (p.Met251Leu)
c.448A>T (p.Met150Leu)
n.550A>T
n.954A>T
c.805A>T (n.805A>T)
n.1332A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.820A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.776A>T
c.780A>T (p.Pro260=)
c.711A>T
c.459-175A>T (n.459-175A>T)
c.700A>T (n.700A>T)
n.781A>T
n.787A>T
17g.75521833T>ACA401028887TSEN54c.752T>A (p.Met251Lys)
c.449T>A (p.Met150Lys)
n.551T>A
n.955T>A
c.806T>A (n.806T>A)
n.1333T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.821T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.777T>A
c.781T>A (p.Ter261Arg)
c.712T>A
c.459-174T>A (n.459-174T>A)
c.701T>A (n.701T>A)
n.782T>A
n.788T>A
17g.75521833T>CCA401028888TSEN54c.752T>C (p.Met251Thr)
c.449T>C (p.Met150Thr)
n.551T>C
n.955T>C
c.806T>C (n.806T>C)
n.1333T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.821T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.777T>C
c.781T>C (p.Ter261Arg)
c.712T>C
c.459-174T>C (n.459-174T>C)
c.701T>C (n.701T>C)
n.782T>C
n.788T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.75521833T>GCA294078918TSEN54c.752T>G (p.Met251Arg)
c.449T>G (p.Met150Arg)
n.551T>G
n.955T>G
c.806T>G (n.806T>G)
n.1333T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.821T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.777T>G
c.781T>G (p.Ter261Gly)
c.712T>G
c.459-174T>G (n.459-174T>G)
c.701T>G (n.701T>G)
n.782T>G
n.788T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521833T=CA2275551247TSEN54c.752T= (p.Met251=)
c.449T= (p.Met150=)
n.551T=
n.955T=
c.806T= (n.806T=)
n.1333T=
c.*210T= (n.*210T=)
n.821T=
c.*363T= (n.*363T=)
n.777T=
c.781T= (p.Ter261=)
c.712T=
c.459-174T= (n.459-174T=)
c.701T= (n.701T=)
n.782T=
n.788T=
17g.75521834G>ACA401028890TSEN54c.753G>A (p.Met251Ile)
c.450G>A (p.Met150Ile)
n.552G>A
n.956G>A
c.807G>A (n.807G>A)
n.1334G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.822G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.778G>A
c.782G>A (p.Ter261=)
c.713G>A
c.459-173G>A (n.459-173G>A)
c.702G>A (n.702G>A)
n.783G>A
n.789G>A
17g.75521834G>CCA401028893TSEN54c.753G>C (p.Met251Ile)
c.450G>C (p.Met150Ile)
n.552G>C
n.956G>C
c.807G>C (n.807G>C)
n.1334G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.822G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.778G>C
c.782G>C (p.Ter261Ser)
c.713G>C
c.459-173G>C (n.459-173G>C)
c.702G>C (n.702G>C)
n.783G>C
n.789G>C
17g.75521834G=CA2275551248TSEN54c.753G= (p.Met251=)
c.450G= (p.Met150=)
n.552G=
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c.807G= (n.807G=)
n.1334G=
c.*211G= (n.*211G=)
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c.*364G= (n.*364G=)
n.778G=
c.782G= (p.Ter261=)
c.713G=
c.459-173G= (n.459-173G=)
c.702G= (n.702G=)
n.783G=
n.789G=

Number of alleles fetched