| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75521579_75521967del | CA2739268373 | TSEN54 | c.623+69_886del c.320+69_583del n.422+69_685del n.701_1089del n.1079_1467del c.*81+69_*344del n.567_955del c.*234+69_*497del n.648+69_911del c.623+69_*132del c.583+69_846del c.458+69_459-40del (n.458+69_459-40del) n.653+69_916del n.659+69_922del | ClinVar |
| 17 | g.75521817del | CA8764256 | TSEN54 | c.736del (p.Gln246ArgfsTer6) c.433del (p.Gln145ArgfsTer6) n.535del n.939del c.790del (n.790del) n.1317del c.*194del (n.*194del) n.805del c.*347del (n.*347del) n.761del c.765del (p.Arg256GlyfsTer?) c.696del c.459-190del (n.459-190del) c.685del (n.685del) n.766del n.772del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521817C= | CA2275551240 | TSEN54 | c.736C= (p.Gln246=) c.433C= (p.Gln145=) n.535C= n.939C= c.790C= (n.790C=) n.1317C= c.*194C= (n.*194C=) n.805C= c.*347C= (n.*347C=) n.761C= c.765C= (p.Pro255=) c.696C= c.459-190C= (n.459-190C=) c.685C= (n.685C=) n.766C= n.772C= | |
| 17 | g.75521817C>G | CA401028824 | TSEN54 | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) n.535C>G n.939C>G c.790C>G (n.790C>G) n.1317C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.805C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.761C>G c.765C>G (p.Pro255=) c.696C>G c.459-190C>G (n.459-190C>G) c.685C>G (n.685C>G) n.766C>G n.772C>G | |
| 17 | g.75521817C>T | CA339944 | TSEN54 | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) n.535C>T n.939C>T c.790C>T (n.790C>T) n.1317C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.805C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.761C>T c.765C>T (p.Pro255=) c.696C>T c.459-190C>T (n.459-190C>T) c.685C>T (n.685C>T) n.766C>T n.772C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.75521818A>G | CA401028828 | TSEN54 | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) n.536A>G n.940A>G c.791A>G (n.791A>G) n.1318A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.806A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.762A>G c.766A>G (p.Arg256Gly) c.697A>G c.459-189A>G (n.459-189A>G) c.686A>G (n.686A>G) n.767A>G n.773A>G | |
| 17 | g.75521818A>T | CA401028830 | TSEN54 | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) n.536A>T n.940A>T c.791A>T (n.791A>T) n.1318A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.806A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.762A>T c.766A>T (p.Arg256Trp) c.697A>T c.459-189A>T (n.459-189A>T) c.686A>T (n.686A>T) n.767A>T n.773A>T | |
| 17 | g.75521819G>A | CA8764258 | TSEN54 | c.738G>A (p.Gln246=) c.435G>A (p.Gln145=) n.537G>A n.941G>A c.792G>A (n.792G>A) n.1319G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.807G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.763G>A c.767G>A (p.Arg256Lys) c.698G>A c.459-188G>A (n.459-188G>A) c.687G>A (n.687G>A) n.768G>A n.774G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521819G>C | CA401028832 | TSEN54 | c.738G>C (p.Gln246His) c.435G>C (p.Gln145His) n.537G>C n.941G>C c.792G>C (n.792G>C) n.1319G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.807G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.763G>C c.767G>C (p.Arg256Thr) c.698G>C c.459-188G>C (n.459-188G>C) c.687G>C (n.687G>C) n.768G>C n.774G>C | |
| 17 | g.75521819G= | CA2275551241 | TSEN54 | c.738G= (p.Gln246=) c.435G= (p.Gln145=) n.537G= n.941G= c.792G= (n.792G=) n.1319G= c.*196G= (n.*196G=) n.807G= c.*349G= (n.*349G=) n.763G= c.767G= (p.Arg256=) c.698G= c.459-188G= (n.459-188G=) c.687G= (n.687G=) n.768G= n.774G= | |
| 17 | g.75521819G>T | CA401028834 | TSEN54 | c.738G>T (p.Gln246His) c.435G>T (p.Gln145His) n.537G>T n.941G>T c.792G>T (n.792G>T) n.1319G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.807G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.763G>T c.767G>T (p.Arg256Met) c.698G>T c.459-188G>T (n.459-188G>T) c.687G>T (n.687G>T) n.768G>T n.774G>T | |
| 17 | g.75521820G>A | CA401028836 | TSEN54 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) n.538G>A n.942G>A c.793G>A (n.793G>A) n.1320G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.808G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.764G>A c.768G>A (p.Arg256=) c.699G>A c.459-187G>A (n.459-187G>A) c.688G>A (n.688G>A) n.769G>A n.775G>A | |
| 17 | g.75521820G>C | CA401028838 | TSEN54 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) n.538G>C n.942G>C c.793G>C (n.793G>C) n.1320G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.808G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.764G>C c.768G>C (p.Arg256Ser) c.699G>C c.459-187G>C (n.459-187G>C) c.688G>C (n.688G>C) n.769G>C n.775G>C | |
| 17 | g.75521820G>T | CA401028840 | TSEN54 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) n.538G>T n.942G>T c.793G>T (n.793G>T) n.1320G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.808G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.764G>T c.768G>T (p.Arg256Ser) c.699G>T c.459-187G>T (n.459-187G>T) c.688G>T (n.688G>T) n.769G>T n.775G>T | |
| 17 | g.75521821A>C | CA401028845 | TSEN54 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) n.539A>C n.943A>C c.794A>C (n.794A>C) n.1321A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.809A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.765A>C c.769A>C (p.Ser257Arg) c.700A>C c.459-186A>C (n.459-186A>C) c.689A>C (n.689A>C) n.770A>C n.776A>C | |
| 17 | g.75521821A>G | CA401028842 | TSEN54 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) n.539A>G n.943A>G c.794A>G (n.794A>G) n.1321A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.809A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.765A>G c.769A>G (p.Ser257Gly) c.700A>G c.459-186A>G (n.459-186A>G) c.689A>G (n.689A>G) n.770A>G n.776A>G | |
| 17 | g.75521821A>T | CA401028843 | TSEN54 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.437A>T (p.Glu146Val) n.539A>T n.943A>T c.794A>T (n.794A>T) n.1321A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.809A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.765A>T c.769A>T (p.Ser257Cys) c.700A>T c.459-186A>T (n.459-186A>T) c.689A>T (n.689A>T) n.770A>T n.776A>T | |
| 17 | g.75521822G>A | CA502046027 | TSEN54 | c.741G>A (p.Glu247=) c.438G>A (p.Glu146=) n.540G>A n.944G>A c.795G>A (n.795G>A) n.1322G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.810G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.766G>A c.770G>A (p.Ser257Asn) c.701G>A c.459-185G>A (n.459-185G>A) c.690G>A (n.690G>A) n.771G>A n.777G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521822G>C | CA401028847 | TSEN54 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) n.540G>C n.944G>C c.795G>C (n.795G>C) n.1322G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.810G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.766G>C c.770G>C (p.Ser257Thr) c.701G>C c.459-185G>C (n.459-185G>C) c.690G>C (n.690G>C) n.771G>C n.777G>C | |
| 17 | g.75521822G= | CA2275551242 | TSEN54 | c.741G= (p.Glu247=) c.438G= (p.Glu146=) n.540G= n.944G= c.795G= (n.795G=) n.1322G= c.*199G= (n.*199G=) n.810G= c.*352G= (n.*352G=) n.766G= c.770G= (p.Ser257=) c.701G= c.459-185G= (n.459-185G=) c.690G= (n.690G=) n.771G= n.777G= | |
| 17 | g.75521822G>T | CA401028848 | TSEN54 | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) n.540G>T n.944G>T c.795G>T (n.795G>T) n.1322G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.810G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.766G>T c.770G>T (p.Ser257Ile) c.701G>T c.459-185G>T (n.459-185G>T) c.690G>T (n.690G>T) n.771G>T n.777G>T | |
| 17 | g.75521823T>A | CA401028851 | TSEN54 | c.742T>A (p.Ser248Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) n.541T>A n.945T>A c.796T>A (n.796T>A) n.1323T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.811T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.767T>A c.771T>A (p.Ser257Arg) c.702T>A c.459-184T>A (n.459-184T>A) c.691T>A (n.691T>A) n.772T>A n.778T>A | dbSNP |
| 17 | g.75521823T>C | CA401028852 | TSEN54 | c.742T>C (p.Ser248Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) n.541T>C n.945T>C c.796T>C (n.796T>C) n.1323T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.811T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.767T>C c.771T>C (p.Ser257=) c.702T>C c.459-184T>C (n.459-184T>C) c.691T>C (n.691T>C) n.772T>C n.778T>C | |
| 17 | g.75521823T>G | CA401028854 | TSEN54 | c.742T>G (p.Ser248Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) n.541T>G n.945T>G c.796T>G (n.796T>G) n.1323T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.811T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.767T>G c.771T>G (p.Ser257Arg) c.702T>G c.459-184T>G (n.459-184T>G) c.691T>G (n.691T>G) n.772T>G n.778T>G | |
| 17 | g.75521823T= | CA2275551243 | TSEN54 | c.742T= (p.Ser248=) c.439T= (p.Ser147=) n.541T= n.945T= c.796T= (n.796T=) n.1323T= c.*200T= (n.*200T=) n.811T= c.*353T= (n.*353T=) n.767T= c.771T= (p.Ser257=) c.702T= c.459-184T= (n.459-184T=) c.691T= (n.691T=) n.772T= n.778T= | |
| 17 | g.75521824C>A | CA401028856 | TSEN54 | c.743C>A (p.Ser248Ter) c.440C>A (p.Ser147Ter) n.542C>A n.946C>A c.797C>A (n.797C>A) n.1324C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.812C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.768C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) c.703C>A c.459-183C>A (n.459-183C>A) c.692C>A (n.692C>A) n.773C>A n.779C>A | |
| 17 | g.75521824C>G | CA401028857 | TSEN54 | c.743C>G (p.Ser248Ter) c.440C>G (p.Ser147Ter) n.542C>G n.946C>G c.797C>G (n.797C>G) n.1324C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.812C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.768C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) c.703C>G c.459-183C>G (n.459-183C>G) c.692C>G (n.692C>G) n.773C>G n.779C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521824C>T | CA401028859 | TSEN54 | c.743C>T (p.Ser248Leu) c.440C>T (p.Ser147Leu) n.542C>T n.946C>T c.797C>T (n.797C>T) n.1324C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.812C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.768C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) c.703C>T c.459-183C>T (n.459-183C>T) c.692C>T (n.692C>T) n.773C>T n.779C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.75521825A>C | CA502046035 | TSEN54 | c.744A>C (p.Ser248=) c.441A>C (p.Ser147=) n.543A>C n.947A>C c.798A>C (n.798A>C) n.1325A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.813A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.769A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) c.704A>C c.459-182A>C (n.459-182A>C) c.693A>C (n.693A>C) n.774A>C n.780A>C | |
| 17 | g.75521825A>G | CA502046037 | TSEN54 | c.744A>G (p.Ser248=) c.441A>G (p.Ser147=) n.543A>G n.947A>G c.798A>G (n.798A>G) n.1325A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.813A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.769A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) c.704A>G c.459-182A>G (n.459-182A>G) c.693A>G (n.693A>G) n.774A>G n.780A>G | dbSNP |
| 17 | g.75521825A>T | CA502046036 | TSEN54 | c.744A>T (p.Ser248=) c.441A>T (p.Ser147=) n.543A>T n.947A>T c.798A>T (n.798A>T) n.1325A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.813A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.769A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) c.704A>T c.459-182A>T (n.459-182A>T) c.693A>T (n.693A>T) n.774A>T n.780A>T | |
| 17 | g.75521826A= | CA2275551244 | TSEN54 | c.745A= (p.Ser249=) c.442A= (p.Ser148=) n.544A= n.948A= c.799A= (n.799A=) n.1326A= c.*203A= (n.*203A=) n.814A= c.*356A= (n.*356A=) n.770A= c.774A= (p.Gln258=) c.705A= c.459-181A= (n.459-181A=) c.694A= (n.694A=) n.775A= n.781A= | |
| 17 | g.75521826A>C | CA8764259 | TSEN54 | c.745A>C (p.Ser249Arg) c.442A>C (p.Ser148Arg) n.544A>C n.948A>C c.799A>C (n.799A>C) n.1326A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.814A>C c.*356A>C (n.*356A>C) n.770A>C c.774A>C (p.Gln258His) c.705A>C c.459-181A>C (n.459-181A>C) c.694A>C (n.694A>C) n.775A>C n.781A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521826A>G | CA401028861 | TSEN54 | c.745A>G (p.Ser249Gly) c.442A>G (p.Ser148Gly) n.544A>G n.948A>G c.799A>G (n.799A>G) n.1326A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.814A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.770A>G c.774A>G (p.Gln258=) c.705A>G c.459-181A>G (n.459-181A>G) c.694A>G (n.694A>G) n.775A>G n.781A>G | |
| 17 | g.75521826A>T | CA401028863 | TSEN54 | c.745A>T (p.Ser249Cys) c.442A>T (p.Ser148Cys) n.544A>T n.948A>T c.799A>T (n.799A>T) n.1326A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.814A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.770A>T c.774A>T (p.Gln258His) c.705A>T c.459-181A>T (n.459-181A>T) c.694A>T (n.694A>T) n.775A>T n.781A>T | |
| 17 | g.75521827G>A | CA401028868 | TSEN54 | c.746G>A (p.Ser249Asn) c.443G>A (p.Ser148Asn) n.545G>A n.949G>A c.800G>A (n.800G>A) n.1327G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.815G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.771G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.706G>A c.459-180G>A (n.459-180G>A) c.695G>A (n.695G>A) n.776G>A n.782G>A | |
| 17 | g.75521827G>C | CA401028866 | TSEN54 | c.746G>C (p.Ser249Thr) c.443G>C (p.Ser148Thr) n.545G>C n.949G>C c.800G>C (n.800G>C) n.1327G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.815G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.771G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.706G>C c.459-180G>C (n.459-180G>C) c.695G>C (n.695G>C) n.776G>C n.782G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521827G= | CA2275551245 | TSEN54 | c.746G= (p.Ser249=) c.443G= (p.Ser148=) n.545G= n.949G= c.800G= (n.800G=) n.1327G= c.*204G= (n.*204G=) n.815G= c.*357G= (n.*357G=) n.771G= c.775G= (p.Ala259=) c.706G= c.459-180G= (n.459-180G=) c.695G= (n.695G=) n.776G= n.782G= | |
| 17 | g.75521827G>T | CA401028865 | TSEN54 | c.746G>T (p.Ser249Ile) c.443G>T (p.Ser148Ile) n.545G>T n.949G>T c.800G>T (n.800G>T) n.1327G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.815G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.771G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.706G>T c.459-180G>T (n.459-180G>T) c.695G>T (n.695G>T) n.776G>T n.782G>T | |
| 17 | g.75521828C>A | CA401028870 | TSEN54 | c.747C>A (p.Ser249Arg) c.444C>A (p.Ser148Arg) n.546C>A n.950C>A c.801C>A (n.801C>A) n.1328C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.816C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.772C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) c.707C>A c.459-179C>A (n.459-179C>A) c.696C>A (n.696C>A) n.777C>A n.783C>A | |
| 17 | g.75521828C>G | CA401028871 | TSEN54 | c.747C>G (p.Ser249Arg) c.444C>G (p.Ser148Arg) n.546C>G n.950C>G c.801C>G (n.801C>G) n.1328C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.816C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.772C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.707C>G c.459-179C>G (n.459-179C>G) c.696C>G (n.696C>G) n.777C>G n.783C>G | |
| 17 | g.75521828C>T | CA502046041 | TSEN54 | c.747C>T (p.Ser249=) c.444C>T (p.Ser148=) n.546C>T n.950C>T c.801C>T (n.801C>T) n.1328C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.816C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.772C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.707C>T c.459-179C>T (n.459-179C>T) c.696C>T (n.696C>T) n.777C>T n.783C>T | |
| 17 | g.75521830_75521831del | CA2639827609 | TSEN54 | c.749_750del (p.Pro250HisfsTer?) c.446_447del (p.Pro149HisfsTer?) n.548_549del n.952_953del c.803_804del (n.803_804del) n.1330_1331del c.*207_*208del (n.*207_*208del) n.818_819del c.*360_*361del (n.*360_*361del) n.774_775del c.778_779del (p.Pro260MetfsTer?) c.709_710del c.459-177_459-176del (n.459-177_459-176del) c.698_699del (n.698_699del) n.779_780del n.785_786del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521829C>A | CA401028874 | TSEN54 | c.748C>A (p.Pro250Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.547C>A n.951C>A c.802C>A (n.802C>A) n.1329C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.817C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.773C>A c.777C>A (p.Ala259=) c.708C>A c.459-178C>A (n.459-178C>A) c.697C>A (n.697C>A) n.778C>A n.784C>A | |
| 17 | g.75521829C>G | CA401028875 | TSEN54 | c.748C>G (p.Pro250Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.547C>G n.951C>G c.802C>G (n.802C>G) n.1329C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.817C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.773C>G c.777C>G (p.Ala259=) c.708C>G c.459-178C>G (n.459-178C>G) c.697C>G (n.697C>G) n.778C>G n.784C>G | |
| 17 | g.75521829C>T | CA401028877 | TSEN54 | c.748C>T (p.Pro250Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.547C>T n.951C>T c.802C>T (n.802C>T) n.1329C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.817C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.773C>T c.777C>T (p.Ala259=) c.708C>T c.459-178C>T (n.459-178C>T) c.697C>T (n.697C>T) n.778C>T n.784C>T | |
| 17 | g.75521830C>A | CA401028880 | TSEN54 | c.749C>A (p.Pro250His) c.446C>A (p.Pro149His) n.548C>A n.952C>A c.803C>A (n.803C>A) n.1330C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.818C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.774C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) c.709C>A c.459-177C>A (n.459-177C>A) c.698C>A (n.698C>A) n.779C>A n.785C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521830C= | CA2275551246 | TSEN54 | c.749C= (p.Pro250=) c.446C= (p.Pro149=) n.548C= n.952C= c.803C= (n.803C=) n.1330C= c.*207C= (n.*207C=) n.818C= c.*360C= (n.*360C=) n.774C= c.778C= (p.Pro260=) c.709C= c.459-177C= (n.459-177C=) c.698C= (n.698C=) n.779C= n.785C= |