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| 17 | g.75521810G>A | CA502046005 | TSEN54 | c.729G>A (p.Glu243=) c.426G>A (p.Glu142=) n.528G>A n.932G>A c.783G>A (n.783G>A) n.1310G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.798G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.754G>A c.758G>A (p.Arg253Lys) c.689G>A c.459-197G>A (n.459-197G>A) c.678G>A (n.678G>A) n.759G>A n.765G>A | dbSNP |
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| 17 | g.75521810G>T | CA401028801 | TSEN54 | c.729G>T (p.Glu243Asp) c.426G>T (p.Glu142Asp) n.528G>T n.932G>T c.783G>T (n.783G>T) n.1310G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.798G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.754G>T c.758G>T (p.Arg253Ile) c.689G>T c.459-197G>T (n.459-197G>T) c.678G>T (n.678G>T) n.759G>T n.765G>T | |
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| 17 | g.75521811A>G | CA401028803 | TSEN54 | c.730A>G (p.Lys244Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) n.529A>G n.933A>G c.784A>G (n.784A>G) n.1311A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.799A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.755A>G c.759A>G (p.Arg253=) c.690A>G c.459-196A>G (n.459-196A>G) c.679A>G (n.679A>G) n.760A>G n.766A>G | |
| 17 | g.75521811A>T | CA401028804 | TSEN54 | c.730A>T (p.Lys244Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) n.529A>T n.933A>T c.784A>T (n.784A>T) n.1311A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.799A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.755A>T c.759A>T (p.Arg253Ser) c.690A>T c.459-196A>T (n.459-196A>T) c.679A>T (n.679A>T) n.760A>T n.766A>T | |
| 17 | g.75521812A>C | CA401028805 | TSEN54 | c.731A>C (p.Lys244Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) n.530A>C n.934A>C c.785A>C (n.785A>C) n.1312A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.800A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.756A>C c.760A>C (p.Asn254His) c.691A>C c.459-195A>C (n.459-195A>C) c.680A>C (n.680A>C) n.761A>C n.767A>C | |
| 17 | g.75521812A>G | CA401028806 | TSEN54 | c.731A>G (p.Lys244Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) n.530A>G n.934A>G c.785A>G (n.785A>G) n.1312A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.800A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.756A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) c.691A>G c.459-195A>G (n.459-195A>G) c.680A>G (n.680A>G) n.761A>G n.767A>G | |
| 17 | g.75521812A>T | CA401028807 | TSEN54 | c.731A>T (p.Lys244Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) n.530A>T n.934A>T c.785A>T (n.785A>T) n.1312A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.800A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.756A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.691A>T c.459-195A>T (n.459-195A>T) c.680A>T (n.680A>T) n.761A>T n.767A>T | |
| 17 | g.75521813A= | CA2275551237 | TSEN54 | c.732A= (p.Lys244=) c.429A= (p.Lys143=) n.531A= n.935A= c.786A= (n.786A=) n.1313A= c.*190A= (n.*190A=) n.801A= c.*343A= (n.*343A=) n.757A= c.761A= (p.Asn254=) c.692A= c.459-194A= (n.459-194A=) c.681A= (n.681A=) n.762A= n.768A= | |
| 17 | g.75521813A>C | CA401028808 | TSEN54 | c.732A>C (p.Lys244Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) n.531A>C n.935A>C c.786A>C (n.786A>C) n.1313A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.801A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.757A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) c.692A>C c.459-194A>C (n.459-194A>C) c.681A>C (n.681A>C) n.762A>C n.768A>C | dbSNP |
| 17 | g.75521813A>G | CA502046009 | TSEN54 | c.732A>G (p.Lys244=) c.429A>G (p.Lys143=) n.531A>G n.935A>G c.786A>G (n.786A>G) n.1313A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.801A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.757A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) c.692A>G c.459-194A>G (n.459-194A>G) c.681A>G (n.681A>G) n.762A>G n.768A>G | |
| 17 | g.75521813A>T | CA401028809 | TSEN54 | c.732A>T (p.Lys244Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) n.531A>T n.935A>T c.786A>T (n.786A>T) n.1313A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.801A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.757A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) c.692A>T c.459-194A>T (n.459-194A>T) c.681A>T (n.681A>T) n.762A>T n.768A>T | |
| 17 | g.75521813_75521814delinsAC | CA2275551236 | TSEN54 | c.732_733delinsAC (p.Lys244=) c.429_430delinsAC (p.Lys143=) n.531_532delinsAC n.935_936delinsAC c.786_787delinsAC (n.786_787delinsAC) n.1313_1314delinsAC c.*190_*191delinsAC (n.*190_*191delinsAC) n.801_802delinsAC c.*343_*344delinsAC (n.*343_*344delinsAC) n.757_758delinsAC c.761_762delinsAC (p.Asn254=) c.692_693delinsAC c.459-194_459-193delinsAC (n.459-194_459-193delinsAC) c.681_682delinsAC (n.681_682delinsAC) n.762_763delinsAC n.768_769delinsAC | |
| 17 | g.75521814C>A | CA401028813 | TSEN54 | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) n.532C>A n.936C>A c.787C>A (n.787C>A) n.1314C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.802C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.758C>A c.762C>A (p.Asn254Lys) c.693C>A c.459-193C>A (n.459-193C>A) c.682C>A (n.682C>A) n.763C>A n.769C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521814C>G | CA401028814 | TSEN54 | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) n.532C>G n.936C>G c.787C>G (n.787C>G) n.1314C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.802C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.758C>G c.762C>G (p.Asn254Lys) c.693C>G c.459-193C>G (n.459-193C>G) c.682C>G (n.682C>G) n.763C>G n.769C>G | |
| 17 | g.75521814C>T | CA401028811 | TSEN54 | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) n.532C>T n.936C>T c.787C>T (n.787C>T) n.1314C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.802C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.758C>T c.762C>T (p.Asn254=) c.693C>T c.459-193C>T (n.459-193C>T) c.682C>T (n.682C>T) n.763C>T n.769C>T | |
| 17 | g.75521817del | CA8764256 | TSEN54 | c.736del (p.Gln246ArgfsTer6) c.433del (p.Gln145ArgfsTer6) n.535del n.939del c.790del (n.790del) n.1317del c.*194del (n.*194del) n.805del c.*347del (n.*347del) n.761del c.765del (p.Arg256GlyfsTer?) c.696del c.459-190del (n.459-190del) c.685del (n.685del) n.766del n.772del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521815C>A | CA401028818 | TSEN54 | c.734C>A (p.Pro245His) c.431C>A (p.Pro144His) n.533C>A n.937C>A c.788C>A (n.788C>A) n.1315C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.803C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.759C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) c.694C>A c.459-192C>A (n.459-192C>A) c.683C>A (n.683C>A) n.764C>A n.770C>A | |
| 17 | g.75521815C= | CA2275551238 | TSEN54 | c.734C= (p.Pro245=) c.431C= (p.Pro144=) n.533C= n.937C= c.788C= (n.788C=) n.1315C= c.*192C= (n.*192C=) n.803C= c.*345C= (n.*345C=) n.759C= c.763C= (p.Pro255=) c.694C= c.459-192C= (n.459-192C=) c.683C= (n.683C=) n.764C= n.770C= | |
| 17 | g.75521815C>G | CA401028816 | TSEN54 | c.734C>G (p.Pro245Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) n.533C>G n.937C>G c.788C>G (n.788C>G) n.1315C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.803C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.759C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) c.694C>G c.459-192C>G (n.459-192C>G) c.683C>G (n.683C>G) n.764C>G n.770C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521815C>T | CA401028820 | TSEN54 | c.734C>T (p.Pro245Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) n.533C>T n.937C>T c.788C>T (n.788C>T) n.1315C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.803C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.759C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) c.694C>T c.459-192C>T (n.459-192C>T) c.683C>T (n.683C>T) n.764C>T n.770C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521816C>A | CA502046017 | TSEN54 | c.735C>A (p.Pro245=) c.432C>A (p.Pro144=) n.534C>A n.938C>A c.789C>A (n.789C>A) n.1316C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.804C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.760C>A c.764C>A (p.Pro255His) c.695C>A c.459-191C>A (n.459-191C>A) c.684C>A (n.684C>A) n.765C>A n.771C>A | |
| 17 | g.75521816C= | CA2275551239 | TSEN54 | c.735C= (p.Pro245=) c.432C= (p.Pro144=) n.534C= n.938C= c.789C= (n.789C=) n.1316C= c.*193C= (n.*193C=) n.804C= c.*346C= (n.*346C=) n.760C= c.764C= (p.Pro255=) c.695C= c.459-191C= (n.459-191C=) c.684C= (n.684C=) n.765C= n.771C= | |
| 17 | g.75521816C>G | CA502046019 | TSEN54 | c.735C>G (p.Pro245=) c.432C>G (p.Pro144=) n.534C>G n.938C>G c.789C>G (n.789C>G) n.1316C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.804C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.760C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) c.695C>G c.459-191C>G (n.459-191C>G) c.684C>G (n.684C>G) n.765C>G n.771C>G |