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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75521579_75521967del | CA2739268373 | TSEN54 | c.623+69_886del c.320+69_583del n.422+69_685del n.701_1089del n.1079_1467del c.*81+69_*344del n.567_955del c.*234+69_*497del n.648+69_911del c.623+69_*132del c.583+69_846del c.458+69_459-40del (n.458+69_459-40del) n.653+69_916del n.659+69_922del | ClinVar |
| 17 | g.75521728C>A | CA401028505 | TSEN54 | c.647C>A (p.Ala216Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) n.446C>A n.850C>A c.701C>A (n.701C>A) n.1228C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.716C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.672C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.607C>A c.458+218C>A (n.458+218C>A) c.596C>A (n.596C>A) n.677C>A n.683C>A | |
| 17 | g.75521728C= | CA2275551190 | TSEN54 | c.647C= (p.Ala216=) c.344C= (p.Ala115=) n.446C= n.850C= c.701C= (n.701C=) n.1228C= c.*105C= (n.*105C=) n.716C= c.*258C= (n.*258C=) n.672C= c.676C= (p.Pro226=) c.607C= c.458+218C= (n.458+218C=) c.596C= (n.596C=) n.677C= n.683C= | |
| 17 | g.75521728C>G | CA401028508 | TSEN54 | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.446C>G n.850C>G c.701C>G (n.701C>G) n.1228C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.716C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.672C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.607C>G c.458+218C>G (n.458+218C>G) c.596C>G (n.596C>G) n.677C>G n.683C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521728C>T | CA401028506 | TSEN54 | c.647C>T (p.Ala216Val) c.344C>T (p.Ala115Val) n.446C>T n.850C>T c.701C>T (n.701C>T) n.1228C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.716C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.672C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.607C>T c.458+218C>T (n.458+218C>T) c.596C>T (n.596C>T) n.677C>T n.683C>T | |
| 17 | g.75521733_75521744del | CA2639827207 | TSEN54 | c.652_663del (p.Asp218_Leu221del) c.349_360del (p.Asp117_Leu120del) n.451_462del n.855_866del c.706_717del (n.706_717del) n.1233_1244del c.*110_*121del (n.*110_*121del) n.721_732del c.*263_*274del (n.*263_*274del) n.677_688del c.681_692del (p.Trp227_Pro230del) c.612_623del c.458+223_458+234del (n.458+223_458+234del) c.601_612del (n.601_612del) n.682_693del n.688_699del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521729C>A | CA502045857 | TSEN54 | c.648C>A (p.Ala216=) c.345C>A (p.Ala115=) n.447C>A n.851C>A c.702C>A (n.702C>A) n.1229C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.717C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.673C>A c.677C>A (p.Pro226His) c.608C>A c.458+219C>A (n.458+219C>A) c.597C>A (n.597C>A) n.678C>A n.684C>A | |
| 17 | g.75521729C>G | CA502045858 | TSEN54 | c.648C>G (p.Ala216=) c.345C>G (p.Ala115=) n.447C>G n.851C>G c.702C>G (n.702C>G) n.1229C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.717C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.673C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.608C>G c.458+219C>G (n.458+219C>G) c.597C>G (n.597C>G) n.678C>G n.684C>G | |
| 17 | g.75521729C>T | CA502045860 | TSEN54 | c.648C>T (p.Ala216=) c.345C>T (p.Ala115=) n.447C>T n.851C>T c.702C>T (n.702C>T) n.1229C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.717C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.673C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.608C>T c.458+219C>T (n.458+219C>T) c.597C>T (n.597C>T) n.678C>T n.684C>T | COSMIC |
| 17 | g.75521730C>A | CA401028510 | TSEN54 | c.649C>A (p.Leu217Met) c.346C>A (p.Leu116Met) n.448C>A n.852C>A c.703C>A (n.703C>A) n.1230C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.718C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.674C>A c.678C>A (p.Pro226=) c.609C>A c.458+220C>A (n.458+220C>A) c.598C>A (n.598C>A) n.679C>A n.685C>A | |
| 17 | g.75521730C>G | CA401028512 | TSEN54 | c.649C>G (p.Leu217Val) c.346C>G (p.Leu116Val) n.448C>G n.852C>G c.703C>G (n.703C>G) n.1230C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.718C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.674C>G c.678C>G (p.Pro226=) c.609C>G c.458+220C>G (n.458+220C>G) c.598C>G (n.598C>G) n.679C>G n.685C>G | |
| 17 | g.75521730C>T | CA502045861 | TSEN54 | c.649C>T (p.Leu217=) c.346C>T (p.Leu116=) n.448C>T n.852C>T c.703C>T (n.703C>T) n.1230C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.718C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.674C>T c.678C>T (p.Pro226=) c.609C>T c.458+220C>T (n.458+220C>T) c.598C>T (n.598C>T) n.679C>T n.685C>T | |
| 17 | g.75521731T>A | CA401028514 | TSEN54 | c.650T>A (p.Leu217Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.449T>A n.853T>A c.704T>A (n.704T>A) n.1231T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.719T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.675T>A c.679T>A (p.Trp227Arg) c.610T>A c.458+221T>A (n.458+221T>A) c.599T>A (n.599T>A) n.680T>A n.686T>A | |
| 17 | g.75521731T>C | CA401028515 | TSEN54 | c.650T>C (p.Leu217Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.449T>C n.853T>C c.704T>C (n.704T>C) n.1231T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.719T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.675T>C c.679T>C (p.Trp227Arg) c.610T>C c.458+221T>C (n.458+221T>C) c.599T>C (n.599T>C) n.680T>C n.686T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521731T>G | CA401028516 | TSEN54 | c.650T>G (p.Leu217Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.449T>G n.853T>G c.704T>G (n.704T>G) n.1231T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.719T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.675T>G c.679T>G (p.Trp227Gly) c.610T>G c.458+221T>G (n.458+221T>G) c.599T>G (n.599T>G) n.680T>G n.686T>G | |
| 17 | g.75521732G>A | CA502045862 | TSEN54 | c.651G>A (p.Leu217=) c.348G>A (p.Leu116=) n.450G>A n.854G>A c.705G>A (n.705G>A) n.1232G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.720G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.676G>A c.680G>A (p.Trp227Ter) c.611G>A c.458+222G>A (n.458+222G>A) c.600G>A (n.600G>A) n.681G>A n.687G>A | |
| 17 | g.75521732G>C | CA502045863 | TSEN54 | c.651G>C (p.Leu217=) c.348G>C (p.Leu116=) n.450G>C n.854G>C c.705G>C (n.705G>C) n.1232G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.720G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.676G>C c.680G>C (p.Trp227Ser) c.611G>C c.458+222G>C (n.458+222G>C) c.600G>C (n.600G>C) n.681G>C n.687G>C | |
| 17 | g.75521732G>T | CA502045864 | TSEN54 | c.651G>T (p.Leu217=) c.348G>T (p.Leu116=) n.450G>T n.854G>T c.705G>T (n.705G>T) n.1232G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.720G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.676G>T c.680G>T (p.Trp227Leu) c.611G>T c.458+222G>T (n.458+222G>T) c.600G>T (n.600G>T) n.681G>T n.687G>T | |
| 17 | g.75521733_75521770dup | CA2571254218 | TSEN54 | c.652_689dup (p.Ser230ArgfsTer35) c.349_386dup (p.Ser129ArgfsTer35) n.451_488dup n.855_892dup c.706_743dup (n.706_743dup) n.1233_1270dup c.*110_*147dup (n.*110_*147dup) n.721_758dup c.*263_*300dup (n.*263_*300dup) n.677_714dup c.681_718dup (p.Ala240GlyfsTer?) c.612_649dup c.458+223_459-237dup (n.458+223_459-237dup) c.601_638dup (n.601_638dup) n.682_719dup n.688_725dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521733G>A | CA8764242 | TSEN54 | c.652G>A (p.Asp218Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) n.451G>A n.855G>A c.706G>A (n.706G>A) n.1233G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.721G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.677G>A c.681G>A (p.Trp227Ter) c.612G>A c.458+223G>A (n.458+223G>A) c.601G>A (n.601G>A) n.682G>A n.688G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521733G>C | CA401028518 | TSEN54 | c.652G>C (p.Asp218His) c.349G>C (p.Asp117His) n.451G>C n.855G>C c.706G>C (n.706G>C) n.1233G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.721G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.677G>C c.681G>C (p.Trp227Cys) c.612G>C c.458+223G>C (n.458+223G>C) c.601G>C (n.601G>C) n.682G>C n.688G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521733G= | CA2275551191 | TSEN54 | c.652G= (p.Asp218=) c.349G= (p.Asp117=) n.451G= n.855G= c.706G= (n.706G=) n.1233G= c.*110G= (n.*110G=) n.721G= c.*263G= (n.*263G=) n.677G= c.681G= (p.Trp227=) c.612G= c.458+223G= (n.458+223G=) c.601G= (n.601G=) n.682G= n.688G= | |
| 17 | g.75521733G>T | CA401028519 | TSEN54 | c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.451G>T n.855G>T c.706G>T (n.706G>T) n.1233G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.721G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.677G>T c.681G>T (p.Trp227Cys) c.612G>T c.458+223G>T (n.458+223G>T) c.601G>T (n.601G>T) n.682G>T n.688G>T | dbSNP |
| 17 | g.75521734A>C | CA401028521 | TSEN54 | c.653A>C (p.Asp218Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala) n.452A>C n.856A>C c.707A>C (n.707A>C) n.1234A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.722A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.678A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.613A>C c.458+224A>C (n.458+224A>C) c.602A>C (n.602A>C) n.683A>C n.689A>C | |
| 17 | g.75521734A>G | CA401028523 | TSEN54 | c.653A>G (p.Asp218Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) n.452A>G n.856A>G c.707A>G (n.707A>G) n.1234A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.722A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.678A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.613A>G c.458+224A>G (n.458+224A>G) c.602A>G (n.602A>G) n.683A>G n.689A>G | |
| 17 | g.75521734A>T | CA401028524 | TSEN54 | c.653A>T (p.Asp218Val) c.350A>T (p.Asp117Val) n.452A>T n.856A>T c.707A>T (n.707A>T) n.1234A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.722A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.678A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.613A>T c.458+224A>T (n.458+224A>T) c.602A>T (n.602A>T) n.683A>T n.689A>T | |
| 17 | g.75521735C>A | CA401028526 | TSEN54 | c.654C>A (p.Asp218Glu) c.351C>A (p.Asp117Glu) n.453C>A n.857C>A c.708C>A (n.708C>A) n.1235C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.723C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.679C>A c.683C>A (p.Thr228Lys) c.614C>A c.458+225C>A (n.458+225C>A) c.603C>A (n.603C>A) n.684C>A n.690C>A | |
| 17 | g.75521735C= | CA2275551192 | TSEN54 | c.654C= (p.Asp218=) c.351C= (p.Asp117=) n.453C= n.857C= c.708C= (n.708C=) n.1235C= c.*112C= (n.*112C=) n.723C= c.*265C= (n.*265C=) n.679C= c.683C= (p.Thr228=) c.614C= c.458+225C= (n.458+225C=) c.603C= (n.603C=) n.684C= n.690C= | |
| 17 | g.75521735C>G | CA8764243 | TSEN54 | c.654C>G (p.Asp218Glu) c.351C>G (p.Asp117Glu) n.453C>G n.857C>G c.708C>G (n.708C>G) n.1235C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.723C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.679C>G c.683C>G (p.Thr228Arg) c.614C>G c.458+225C>G (n.458+225C>G) c.603C>G (n.603C>G) n.684C>G n.690C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521735C>T | CA502045866 | TSEN54 | c.654C>T (p.Asp218=) c.351C>T (p.Asp117=) n.453C>T n.857C>T c.708C>T (n.708C>T) n.1235C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.723C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.679C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) c.614C>T c.458+225C>T (n.458+225C>T) c.603C>T (n.603C>T) n.684C>T n.690C>T | |
| 17 | g.75521736A= | CA2275551193 | TSEN54 | c.655A= (p.Asn219=) c.352A= (p.Asn118=) n.454A= n.858A= c.709A= (n.709A=) n.1236A= c.*113A= (n.*113A=) n.724A= c.*266A= (n.*266A=) n.680A= c.684A= (p.Thr228=) c.615A= c.458+226A= (n.458+226A=) c.604A= (n.604A=) n.685A= n.691A= | |
| 17 | g.75521736A>C | CA401028529 | TSEN54 | c.655A>C (p.Asn219His) c.352A>C (p.Asn118His) n.454A>C n.858A>C c.709A>C (n.709A>C) n.1236A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.724A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.680A>C c.684A>C (p.Thr228=) c.615A>C c.458+226A>C (n.458+226A>C) c.604A>C (n.604A>C) n.685A>C n.691A>C | |
| 17 | g.75521736A>G | CA401028533 | TSEN54 | c.655A>G (p.Asn219Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) n.454A>G n.858A>G c.709A>G (n.709A>G) n.1236A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.724A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.680A>G c.684A>G (p.Thr228=) c.615A>G c.458+226A>G (n.458+226A>G) c.604A>G (n.604A>G) n.685A>G n.691A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521736A>T | CA401028531 | TSEN54 | c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.454A>T n.858A>T c.709A>T (n.709A>T) n.1236A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.724A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.680A>T c.684A>T (p.Thr228=) c.615A>T c.458+226A>T (n.458+226A>T) c.604A>T (n.604A>T) n.685A>T n.691A>T | |
| 17 | g.75521737A>C | CA401028535 | TSEN54 | c.656A>C (p.Asn219Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) n.455A>C n.859A>C c.710A>C (n.710A>C) n.1237A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.725A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.681A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.616A>C c.458+227A>C (n.458+227A>C) c.605A>C (n.605A>C) n.686A>C n.692A>C | |
| 17 | g.75521737A>G | CA401028536 | TSEN54 | c.656A>G (p.Asn219Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) n.455A>G n.859A>G c.710A>G (n.710A>G) n.1237A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.725A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.681A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.616A>G c.458+227A>G (n.458+227A>G) c.605A>G (n.605A>G) n.686A>G n.692A>G | |
| 17 | g.75521737A>T | CA401028538 | TSEN54 | c.656A>T (p.Asn219Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) n.455A>T n.859A>T c.710A>T (n.710A>T) n.1237A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.725A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.681A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.616A>T c.458+227A>T (n.458+227A>T) c.605A>T (n.605A>T) n.686A>T n.692A>T | |
| 17 | g.75521738C>A | CA401028540 | TSEN54 | c.657C>A (p.Asn219Lys) c.354C>A (p.Asn118Lys) n.456C>A n.860C>A c.711C>A (n.711C>A) n.1238C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.726C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.682C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) c.617C>A c.458+228C>A (n.458+228C>A) c.606C>A (n.606C>A) n.687C>A n.693C>A | |
| 17 | g.75521738C>G | CA401028542 | TSEN54 | c.657C>G (p.Asn219Lys) c.354C>G (p.Asn118Lys) n.456C>G n.860C>G c.711C>G (n.711C>G) n.1238C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.726C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.682C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) c.617C>G c.458+228C>G (n.458+228C>G) c.606C>G (n.606C>G) n.687C>G n.693C>G | |
| 17 | g.75521738C>T | CA502045869 | TSEN54 | c.657C>T (p.Asn219=) c.354C>T (p.Asn118=) n.456C>T n.860C>T c.711C>T (n.711C>T) n.1238C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.726C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.682C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.617C>T c.458+228C>T (n.458+228C>T) c.606C>T (n.606C>T) n.687C>T n.693C>T | |
| 17 | g.75521739T>A | CA401028543 | TSEN54 | c.658T>A (p.Ser220Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) n.457T>A n.861T>A c.712T>A (n.712T>A) n.1239T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.727T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.683T>A c.687T>A (p.Thr229=) c.618T>A c.458+229T>A (n.458+229T>A) c.607T>A (n.607T>A) n.688T>A n.694T>A | |
| 17 | g.75521739T>C | CA401028545 | TSEN54 | c.658T>C (p.Ser220Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) n.457T>C n.861T>C c.712T>C (n.712T>C) n.1239T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.727T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.683T>C c.687T>C (p.Thr229=) c.618T>C c.458+229T>C (n.458+229T>C) c.607T>C (n.607T>C) n.688T>C n.694T>C | |
| 17 | g.75521739T>G | CA401028547 | TSEN54 | c.658T>G (p.Ser220Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) n.457T>G n.861T>G c.712T>G (n.712T>G) n.1239T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.727T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.683T>G c.687T>G (p.Thr229=) c.618T>G c.458+229T>G (n.458+229T>G) c.607T>G (n.607T>G) n.688T>G n.694T>G | |
| 17 | g.75521740C>A | CA401028548 | TSEN54 | c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.458C>A n.862C>A c.713C>A (n.713C>A) n.1240C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.728C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.684C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) c.619C>A c.458+230C>A (n.458+230C>A) c.608C>A (n.608C>A) n.689C>A n.695C>A | |
| 17 | g.75521740C>G | CA401028550 | TSEN54 | c.659C>G (p.Ser220Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) n.458C>G n.862C>G c.713C>G (n.713C>G) n.1240C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.728C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.684C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) c.619C>G c.458+230C>G (n.458+230C>G) c.608C>G (n.608C>G) n.689C>G n.695C>G | |
| 17 | g.75521740C>T | CA401028552 | TSEN54 | c.659C>T (p.Ser220Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) n.458C>T n.862C>T c.713C>T (n.713C>T) n.1240C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.728C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.684C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) c.619C>T c.458+230C>T (n.458+230C>T) c.608C>T (n.608C>T) n.689C>T n.695C>T | |
| 17 | g.75521741C>A | CA502045872 | TSEN54 | c.660C>A (p.Ser220=) c.357C>A (p.Ser119=) n.459C>A n.863C>A c.714C>A (n.714C>A) n.1241C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.729C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.685C>A c.689C>A (p.Pro230His) c.620C>A c.458+231C>A (n.458+231C>A) c.609C>A (n.609C>A) n.690C>A n.696C>A | |
| 17 | g.75521741C>G | CA502045873 | TSEN54 | c.660C>G (p.Ser220=) c.357C>G (p.Ser119=) n.459C>G n.863C>G c.714C>G (n.714C>G) n.1241C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.729C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.685C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) c.620C>G c.458+231C>G (n.458+231C>G) c.609C>G (n.609C>G) n.690C>G n.696C>G | |
| 17 | g.75521741C>T | CA502045874 | TSEN54 | c.660C>T (p.Ser220=) c.357C>T (p.Ser119=) n.459C>T n.863C>T c.714C>T (n.714C>T) n.1241C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.729C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.685C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) c.620C>T c.458+231C>T (n.458+231C>T) c.609C>T (n.609C>T) n.690C>T n.696C>T | |
| 17 | g.75521742C>A | CA401028554 | TSEN54 | c.661C>A (p.Leu221Met) c.358C>A (p.Leu120Met) n.460C>A n.864C>A c.715C>A (n.715C>A) n.1242C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.730C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.686C>A c.690C>A (p.Pro230=) c.621C>A c.458+232C>A (n.458+232C>A) c.610C>A (n.610C>A) n.691C>A n.697C>A |