UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75521579_75521967del | CA2739268373 | TSEN54 | c.623+69_886del c.320+69_583del n.422+69_685del n.701_1089del n.1079_1467del c.*81+69_*344del n.567_955del c.*234+69_*497del n.648+69_911del c.623+69_*132del c.583+69_846del c.458+69_459-40del (n.458+69_459-40del) n.653+69_916del n.659+69_922del | ClinVar |
| 17 | g.75521724A= | CA2275551188 | TSEN54 | c.643A= (p.Lys215=) c.340A= (p.Lys114=) n.442A= n.846A= c.697A= (n.697A=) n.1224A= c.*101A= (n.*101A=) n.712A= c.*254A= (n.*254A=) n.668A= c.672A= (p.Pro224=) c.603A= c.458+214A= (n.458+214A=) c.592A= (n.592A=) n.673A= n.679A= | |
| 17 | g.75521724A>C | CA401028487 | TSEN54 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.442A>C n.846A>C c.697A>C (n.697A>C) n.1224A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.712A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.668A>C c.672A>C (p.Pro224=) c.603A>C c.458+214A>C (n.458+214A>C) c.592A>C (n.592A>C) n.673A>C n.679A>C | |
| 17 | g.75521724A>G | CA8764241 | TSEN54 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.442A>G n.846A>G c.697A>G (n.697A>G) n.1224A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.712A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.668A>G c.672A>G (p.Pro224=) c.603A>G c.458+214A>G (n.458+214A>G) c.592A>G (n.592A>G) n.673A>G n.679A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521724A>T | CA401028489 | TSEN54 | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.442A>T n.846A>T c.697A>T (n.697A>T) n.1224A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.712A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.668A>T c.672A>T (p.Pro224=) c.603A>T c.458+214A>T (n.458+214A>T) c.592A>T (n.592A>T) n.673A>T n.679A>T | |
| 17 | g.75521725A= | CA2275551189 | TSEN54 | c.644A= (p.Lys215=) c.341A= (p.Lys114=) n.443A= n.847A= c.698A= (n.698A=) n.1225A= c.*102A= (n.*102A=) n.713A= c.*255A= (n.*255A=) n.669A= c.673A= (p.Arg225=) c.604A= c.458+215A= (n.458+215A=) c.593A= (n.593A=) n.674A= n.680A= | |
| 17 | g.75521725A>C | CA401028491 | TSEN54 | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.443A>C n.847A>C c.698A>C (n.698A>C) n.1225A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.713A>C c.*255A>C (n.*255A>C) n.669A>C c.673A>C (p.Arg225=) c.604A>C c.458+215A>C (n.458+215A>C) c.593A>C (n.593A>C) n.674A>C n.680A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521725A>G | CA401028492 | TSEN54 | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.443A>G n.847A>G c.698A>G (n.698A>G) n.1225A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.713A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.669A>G c.673A>G (p.Arg225Gly) c.604A>G c.458+215A>G (n.458+215A>G) c.593A>G (n.593A>G) n.674A>G n.680A>G | |
| 17 | g.75521725A>T | CA401028494 | TSEN54 | c.644A>T (p.Lys215Met) c.341A>T (p.Lys114Met) n.443A>T n.847A>T c.698A>T (n.698A>T) n.1225A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.713A>T c.*255A>T (n.*255A>T) n.669A>T c.673A>T (p.Arg225Trp) c.604A>T c.458+215A>T (n.458+215A>T) c.593A>T (n.593A>T) n.674A>T n.680A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521726G>A | CA502045856 | TSEN54 | c.645G>A (p.Lys215=) c.342G>A (p.Lys114=) n.444G>A n.848G>A c.699G>A (n.699G>A) n.1226G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.714G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.670G>A c.674G>A (p.Arg225Lys) c.605G>A c.458+216G>A (n.458+216G>A) c.594G>A (n.594G>A) n.675G>A n.681G>A | |
| 17 | g.75521726G>C | CA401028496 | TSEN54 | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.444G>C n.848G>C c.699G>C (n.699G>C) n.1226G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.714G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.670G>C c.674G>C (p.Arg225Thr) c.605G>C c.458+216G>C (n.458+216G>C) c.594G>C (n.594G>C) n.675G>C n.681G>C | |
| 17 | g.75521726G>T | CA401028497 | TSEN54 | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) n.444G>T n.848G>T c.699G>T (n.699G>T) n.1226G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.714G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.670G>T c.674G>T (p.Arg225Met) c.605G>T c.458+216G>T (n.458+216G>T) c.594G>T (n.594G>T) n.675G>T n.681G>T | |
| 17 | g.75521727G>A | CA401028500 | TSEN54 | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.445G>A n.849G>A c.700G>A (n.700G>A) n.1227G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.715G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.671G>A c.675G>A (p.Arg225=) c.606G>A c.458+217G>A (n.458+217G>A) c.595G>A (n.595G>A) n.676G>A n.682G>A | |
| 17 | g.75521727G>C | CA401028501 | TSEN54 | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.445G>C n.849G>C c.700G>C (n.700G>C) n.1227G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.715G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.671G>C c.675G>C (p.Arg225Ser) c.606G>C c.458+217G>C (n.458+217G>C) c.595G>C (n.595G>C) n.676G>C n.682G>C | |
| 17 | g.75521727G>T | CA401028503 | TSEN54 | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.445G>T n.849G>T c.700G>T (n.700G>T) n.1227G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.715G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.671G>T c.675G>T (p.Arg225Ser) c.606G>T c.458+217G>T (n.458+217G>T) c.595G>T (n.595G>T) n.676G>T n.682G>T | |
| 17 | g.75521728C>A | CA401028505 | TSEN54 | c.647C>A (p.Ala216Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) n.446C>A n.850C>A c.701C>A (n.701C>A) n.1228C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.716C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.672C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.607C>A c.458+218C>A (n.458+218C>A) c.596C>A (n.596C>A) n.677C>A n.683C>A | |
| 17 | g.75521728C= | CA2275551190 | TSEN54 | c.647C= (p.Ala216=) c.344C= (p.Ala115=) n.446C= n.850C= c.701C= (n.701C=) n.1228C= c.*105C= (n.*105C=) n.716C= c.*258C= (n.*258C=) n.672C= c.676C= (p.Pro226=) c.607C= c.458+218C= (n.458+218C=) c.596C= (n.596C=) n.677C= n.683C= | |
| 17 | g.75521728C>G | CA401028508 | TSEN54 | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.446C>G n.850C>G c.701C>G (n.701C>G) n.1228C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.716C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.672C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.607C>G c.458+218C>G (n.458+218C>G) c.596C>G (n.596C>G) n.677C>G n.683C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521728C>T | CA401028506 | TSEN54 | c.647C>T (p.Ala216Val) c.344C>T (p.Ala115Val) n.446C>T n.850C>T c.701C>T (n.701C>T) n.1228C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.716C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.672C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.607C>T c.458+218C>T (n.458+218C>T) c.596C>T (n.596C>T) n.677C>T n.683C>T | |
| 17 | g.75521733_75521744del | CA2639827207 | TSEN54 | c.652_663del (p.Asp218_Leu221del) c.349_360del (p.Asp117_Leu120del) n.451_462del n.855_866del c.706_717del (n.706_717del) n.1233_1244del c.*110_*121del (n.*110_*121del) n.721_732del c.*263_*274del (n.*263_*274del) n.677_688del c.681_692del (p.Trp227_Pro230del) c.612_623del c.458+223_458+234del (n.458+223_458+234del) c.601_612del (n.601_612del) n.682_693del n.688_699del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521729C>A | CA502045857 | TSEN54 | c.648C>A (p.Ala216=) c.345C>A (p.Ala115=) n.447C>A n.851C>A c.702C>A (n.702C>A) n.1229C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.717C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.673C>A c.677C>A (p.Pro226His) c.608C>A c.458+219C>A (n.458+219C>A) c.597C>A (n.597C>A) n.678C>A n.684C>A | |
| 17 | g.75521729C>G | CA502045858 | TSEN54 | c.648C>G (p.Ala216=) c.345C>G (p.Ala115=) n.447C>G n.851C>G c.702C>G (n.702C>G) n.1229C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.717C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.673C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.608C>G c.458+219C>G (n.458+219C>G) c.597C>G (n.597C>G) n.678C>G n.684C>G | |
| 17 | g.75521729C>T | CA502045860 | TSEN54 | c.648C>T (p.Ala216=) c.345C>T (p.Ala115=) n.447C>T n.851C>T c.702C>T (n.702C>T) n.1229C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.717C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.673C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.608C>T c.458+219C>T (n.458+219C>T) c.597C>T (n.597C>T) n.678C>T n.684C>T | COSMIC |
| 17 | g.75521730C>A | CA401028510 | TSEN54 | c.649C>A (p.Leu217Met) c.346C>A (p.Leu116Met) n.448C>A n.852C>A c.703C>A (n.703C>A) n.1230C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.718C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.674C>A c.678C>A (p.Pro226=) c.609C>A c.458+220C>A (n.458+220C>A) c.598C>A (n.598C>A) n.679C>A n.685C>A | |
| 17 | g.75521730C>G | CA401028512 | TSEN54 | c.649C>G (p.Leu217Val) c.346C>G (p.Leu116Val) n.448C>G n.852C>G c.703C>G (n.703C>G) n.1230C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.718C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.674C>G c.678C>G (p.Pro226=) c.609C>G c.458+220C>G (n.458+220C>G) c.598C>G (n.598C>G) n.679C>G n.685C>G | |
| 17 | g.75521730C>T | CA502045861 | TSEN54 | c.649C>T (p.Leu217=) c.346C>T (p.Leu116=) n.448C>T n.852C>T c.703C>T (n.703C>T) n.1230C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.718C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.674C>T c.678C>T (p.Pro226=) c.609C>T c.458+220C>T (n.458+220C>T) c.598C>T (n.598C>T) n.679C>T n.685C>T | |
| 17 | g.75521731T>A | CA401028514 | TSEN54 | c.650T>A (p.Leu217Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.449T>A n.853T>A c.704T>A (n.704T>A) n.1231T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.719T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.675T>A c.679T>A (p.Trp227Arg) c.610T>A c.458+221T>A (n.458+221T>A) c.599T>A (n.599T>A) n.680T>A n.686T>A | |
| 17 | g.75521731T>C | CA401028515 | TSEN54 | c.650T>C (p.Leu217Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.449T>C n.853T>C c.704T>C (n.704T>C) n.1231T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.719T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.675T>C c.679T>C (p.Trp227Arg) c.610T>C c.458+221T>C (n.458+221T>C) c.599T>C (n.599T>C) n.680T>C n.686T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521731T>G | CA401028516 | TSEN54 | c.650T>G (p.Leu217Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.449T>G n.853T>G c.704T>G (n.704T>G) n.1231T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.719T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.675T>G c.679T>G (p.Trp227Gly) c.610T>G c.458+221T>G (n.458+221T>G) c.599T>G (n.599T>G) n.680T>G n.686T>G | |
| 17 | g.75521732G>A | CA502045862 | TSEN54 | c.651G>A (p.Leu217=) c.348G>A (p.Leu116=) n.450G>A n.854G>A c.705G>A (n.705G>A) n.1232G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.720G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.676G>A c.680G>A (p.Trp227Ter) c.611G>A c.458+222G>A (n.458+222G>A) c.600G>A (n.600G>A) n.681G>A n.687G>A | |
| 17 | g.75521732G>C | CA502045863 | TSEN54 | c.651G>C (p.Leu217=) c.348G>C (p.Leu116=) n.450G>C n.854G>C c.705G>C (n.705G>C) n.1232G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.720G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.676G>C c.680G>C (p.Trp227Ser) c.611G>C c.458+222G>C (n.458+222G>C) c.600G>C (n.600G>C) n.681G>C n.687G>C | |
| 17 | g.75521732G>T | CA502045864 | TSEN54 | c.651G>T (p.Leu217=) c.348G>T (p.Leu116=) n.450G>T n.854G>T c.705G>T (n.705G>T) n.1232G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.720G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.676G>T c.680G>T (p.Trp227Leu) c.611G>T c.458+222G>T (n.458+222G>T) c.600G>T (n.600G>T) n.681G>T n.687G>T | |
| 17 | g.75521733_75521770dup | CA2571254218 | TSEN54 | c.652_689dup (p.Ser230ArgfsTer35) c.349_386dup (p.Ser129ArgfsTer35) n.451_488dup n.855_892dup c.706_743dup (n.706_743dup) n.1233_1270dup c.*110_*147dup (n.*110_*147dup) n.721_758dup c.*263_*300dup (n.*263_*300dup) n.677_714dup c.681_718dup (p.Ala240GlyfsTer?) c.612_649dup c.458+223_459-237dup (n.458+223_459-237dup) c.601_638dup (n.601_638dup) n.682_719dup n.688_725dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521733G>A | CA8764242 | TSEN54 | c.652G>A (p.Asp218Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) n.451G>A n.855G>A c.706G>A (n.706G>A) n.1233G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.721G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.677G>A c.681G>A (p.Trp227Ter) c.612G>A c.458+223G>A (n.458+223G>A) c.601G>A (n.601G>A) n.682G>A n.688G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521733G>C | CA401028518 | TSEN54 | c.652G>C (p.Asp218His) c.349G>C (p.Asp117His) n.451G>C n.855G>C c.706G>C (n.706G>C) n.1233G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.721G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.677G>C c.681G>C (p.Trp227Cys) c.612G>C c.458+223G>C (n.458+223G>C) c.601G>C (n.601G>C) n.682G>C n.688G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521733G= | CA2275551191 | TSEN54 | c.652G= (p.Asp218=) c.349G= (p.Asp117=) n.451G= n.855G= c.706G= (n.706G=) n.1233G= c.*110G= (n.*110G=) n.721G= c.*263G= (n.*263G=) n.677G= c.681G= (p.Trp227=) c.612G= c.458+223G= (n.458+223G=) c.601G= (n.601G=) n.682G= n.688G= | |
| 17 | g.75521733G>T | CA401028519 | TSEN54 | c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.451G>T n.855G>T c.706G>T (n.706G>T) n.1233G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.721G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.677G>T c.681G>T (p.Trp227Cys) c.612G>T c.458+223G>T (n.458+223G>T) c.601G>T (n.601G>T) n.682G>T n.688G>T | dbSNP |
| 17 | g.75521734A>C | CA401028521 | TSEN54 | c.653A>C (p.Asp218Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala) n.452A>C n.856A>C c.707A>C (n.707A>C) n.1234A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.722A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.678A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.613A>C c.458+224A>C (n.458+224A>C) c.602A>C (n.602A>C) n.683A>C n.689A>C | |
| 17 | g.75521734A>G | CA401028523 | TSEN54 | c.653A>G (p.Asp218Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) n.452A>G n.856A>G c.707A>G (n.707A>G) n.1234A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.722A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.678A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.613A>G c.458+224A>G (n.458+224A>G) c.602A>G (n.602A>G) n.683A>G n.689A>G | |
| 17 | g.75521734A>T | CA401028524 | TSEN54 | c.653A>T (p.Asp218Val) c.350A>T (p.Asp117Val) n.452A>T n.856A>T c.707A>T (n.707A>T) n.1234A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.722A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.678A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.613A>T c.458+224A>T (n.458+224A>T) c.602A>T (n.602A>T) n.683A>T n.689A>T | |
| 17 | g.75521735C>A | CA401028526 | TSEN54 | c.654C>A (p.Asp218Glu) c.351C>A (p.Asp117Glu) n.453C>A n.857C>A c.708C>A (n.708C>A) n.1235C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.723C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.679C>A c.683C>A (p.Thr228Lys) c.614C>A c.458+225C>A (n.458+225C>A) c.603C>A (n.603C>A) n.684C>A n.690C>A | |
| 17 | g.75521735C= | CA2275551192 | TSEN54 | c.654C= (p.Asp218=) c.351C= (p.Asp117=) n.453C= n.857C= c.708C= (n.708C=) n.1235C= c.*112C= (n.*112C=) n.723C= c.*265C= (n.*265C=) n.679C= c.683C= (p.Thr228=) c.614C= c.458+225C= (n.458+225C=) c.603C= (n.603C=) n.684C= n.690C= | |
| 17 | g.75521735C>G | CA8764243 | TSEN54 | c.654C>G (p.Asp218Glu) c.351C>G (p.Asp117Glu) n.453C>G n.857C>G c.708C>G (n.708C>G) n.1235C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.723C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.679C>G c.683C>G (p.Thr228Arg) c.614C>G c.458+225C>G (n.458+225C>G) c.603C>G (n.603C>G) n.684C>G n.690C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521735C>T | CA502045866 | TSEN54 | c.654C>T (p.Asp218=) c.351C>T (p.Asp117=) n.453C>T n.857C>T c.708C>T (n.708C>T) n.1235C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.723C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.679C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) c.614C>T c.458+225C>T (n.458+225C>T) c.603C>T (n.603C>T) n.684C>T n.690C>T | |
| 17 | g.75521736A= | CA2275551193 | TSEN54 | c.655A= (p.Asn219=) c.352A= (p.Asn118=) n.454A= n.858A= c.709A= (n.709A=) n.1236A= c.*113A= (n.*113A=) n.724A= c.*266A= (n.*266A=) n.680A= c.684A= (p.Thr228=) c.615A= c.458+226A= (n.458+226A=) c.604A= (n.604A=) n.685A= n.691A= | |
| 17 | g.75521736A>C | CA401028529 | TSEN54 | c.655A>C (p.Asn219His) c.352A>C (p.Asn118His) n.454A>C n.858A>C c.709A>C (n.709A>C) n.1236A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.724A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.680A>C c.684A>C (p.Thr228=) c.615A>C c.458+226A>C (n.458+226A>C) c.604A>C (n.604A>C) n.685A>C n.691A>C | |
| 17 | g.75521736A>G | CA401028533 | TSEN54 | c.655A>G (p.Asn219Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) n.454A>G n.858A>G c.709A>G (n.709A>G) n.1236A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.724A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.680A>G c.684A>G (p.Thr228=) c.615A>G c.458+226A>G (n.458+226A>G) c.604A>G (n.604A>G) n.685A>G n.691A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521736A>T | CA401028531 | TSEN54 | c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.454A>T n.858A>T c.709A>T (n.709A>T) n.1236A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.724A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.680A>T c.684A>T (p.Thr228=) c.615A>T c.458+226A>T (n.458+226A>T) c.604A>T (n.604A>T) n.685A>T n.691A>T | |
| 17 | g.75521737A>C | CA401028535 | TSEN54 | c.656A>C (p.Asn219Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) n.455A>C n.859A>C c.710A>C (n.710A>C) n.1237A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.725A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.681A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.616A>C c.458+227A>C (n.458+227A>C) c.605A>C (n.605A>C) n.686A>C n.692A>C | |
| 17 | g.75521737A>G | CA401028536 | TSEN54 | c.656A>G (p.Asn219Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) n.455A>G n.859A>G c.710A>G (n.710A>G) n.1237A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.725A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.681A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.616A>G c.458+227A>G (n.458+227A>G) c.605A>G (n.605A>G) n.686A>G n.692A>G |