| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75521579_75521967del | CA2739268373 | TSEN54 | c.623+69_886del c.320+69_583del n.422+69_685del n.701_1089del n.1079_1467del c.*81+69_*344del n.567_955del c.*234+69_*497del n.648+69_911del c.623+69_*132del c.583+69_846del c.458+69_459-40del (n.458+69_459-40del) n.653+69_916del n.659+69_922del | ClinVar |
| 17 | g.75521714_75521717delinsTAAG | CA2275551182 | TSEN54 | c.633_636delinsTAAG (p.Asn211=) c.330_333delinsTAAG (p.Asn110=) n.432_435delinsTAAG n.836_839delinsTAAG c.687_690delinsTAAG (n.687_690delinsTAAG) n.1214_1217delinsTAAG c.*91_*94delinsTAAG (n.*91_*94delinsTAAG) n.702_705delinsTAAG c.*244_*247delinsTAAG (n.*244_*247delinsTAAG) n.658_661delinsTAAG c.662_665delinsTAAG (p.Ile221=) c.593_596delinsTAAG c.458+204_458+207delinsTAAG (n.458+204_458+207delinsTAAG) c.582_585delinsTAAG (n.582_585delinsTAAG) n.663_666delinsTAAG n.669_672delinsTAAG | |
| 17 | g.75521718_75521720del | CA247849 | TSEN54 | c.637_639del (p.Lys213del) c.334_336del (p.Lys112del) n.436_438del n.840_842del c.691_693del (n.691_693del) n.1218_1220del c.*95_*97del (n.*95_*97del) n.706_708del c.*248_*250del (n.*248_*250del) n.662_664del c.666_668del (p.Arg223del) c.597_599del c.458+208_458+210del (n.458+208_458+210del) c.586_588del (n.586_588del) n.667_669del n.673_675del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521717G>A | CA502045846 | TSEN54 | c.636G>A (p.Lys212=) c.333G>A (p.Lys111=) n.435G>A n.839G>A c.690G>A (n.690G>A) n.1217G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.705G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.661G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) c.596G>A c.458+207G>A (n.458+207G>A) c.585G>A (n.585G>A) n.666G>A n.672G>A | |
| 17 | g.75521717G>C | CA401028460 | TSEN54 | c.636G>C (p.Lys212Asn) c.333G>C (p.Lys111Asn) n.435G>C n.839G>C c.690G>C (n.690G>C) n.1217G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.705G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.661G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) c.596G>C c.458+207G>C (n.458+207G>C) c.585G>C (n.585G>C) n.666G>C n.672G>C | |
| 17 | g.75521717G>T | CA401028458 | TSEN54 | c.636G>T (p.Lys212Asn) c.333G>T (p.Lys111Asn) n.435G>T n.839G>T c.690G>T (n.690G>T) n.1217G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.705G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.661G>T c.665G>T (p.Arg222Ile) c.596G>T c.458+207G>T (n.458+207G>T) c.585G>T (n.585G>T) n.666G>T n.672G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75521718A= | CA2275551184 | TSEN54 | c.637A= (p.Lys213=) c.334A= (p.Lys112=) n.436A= n.840A= c.691A= (n.691A=) n.1218A= c.*95A= (n.*95A=) n.706A= c.*248A= (n.*248A=) n.662A= c.666A= (p.Arg222=) c.597A= c.458+208A= (n.458+208A=) c.586A= (n.586A=) n.667A= n.673A= | |
| 17 | g.75521718A>C | CA401028462 | TSEN54 | c.637A>C (p.Lys213Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) n.436A>C n.840A>C c.691A>C (n.691A>C) n.1218A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.706A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.662A>C c.666A>C (p.Arg222Ser) c.597A>C c.458+208A>C (n.458+208A>C) c.586A>C (n.586A>C) n.667A>C n.673A>C | |
| 17 | g.75521718A>G | CA8764237 | TSEN54 | c.637A>G (p.Lys213Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) n.436A>G n.840A>G c.691A>G (n.691A>G) n.1218A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.706A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.662A>G c.666A>G (p.Arg222=) c.597A>G c.458+208A>G (n.458+208A>G) c.586A>G (n.586A>G) n.667A>G n.673A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521718A>T | CA401028465 | TSEN54 | c.637A>T (p.Lys213Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) n.436A>T n.840A>T c.691A>T (n.691A>T) n.1218A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.706A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.662A>T c.666A>T (p.Arg222Ser) c.597A>T c.458+208A>T (n.458+208A>T) c.586A>T (n.586A>T) n.667A>T n.673A>T | |
| 17 | g.75521719A>C | CA401028467 | TSEN54 | c.638A>C (p.Lys213Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) n.437A>C n.841A>C c.692A>C (n.692A>C) n.1219A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.707A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.663A>C c.667A>C (p.Arg223=) c.598A>C c.458+209A>C (n.458+209A>C) c.587A>C (n.587A>C) n.668A>C n.674A>C | |
| 17 | g.75521719A>G | CA401028469 | TSEN54 | c.638A>G (p.Lys213Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg) n.437A>G n.841A>G c.692A>G (n.692A>G) n.1219A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.707A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.663A>G c.667A>G (p.Arg223Gly) c.598A>G c.458+209A>G (n.458+209A>G) c.587A>G (n.587A>G) n.668A>G n.674A>G | |
| 17 | g.75521719A>T | CA401028470 | TSEN54 | c.638A>T (p.Lys213Met) c.335A>T (p.Lys112Met) n.437A>T n.841A>T c.692A>T (n.692A>T) n.1219A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.707A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.663A>T c.667A>T (p.Arg223Trp) c.598A>T c.458+209A>T (n.458+209A>T) c.587A>T (n.587A>T) n.668A>T n.674A>T | |
| 17 | g.75521720G>A | CA8764238 | TSEN54 | c.639G>A (p.Lys213=) c.336G>A (p.Lys112=) n.438G>A n.842G>A c.693G>A (n.693G>A) n.1220G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.708G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.664G>A c.668G>A (p.Arg223Lys) c.599G>A c.458+210G>A (n.458+210G>A) c.588G>A (n.588G>A) n.669G>A n.675G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521720G>C | CA401028472 | TSEN54 | c.639G>C (p.Lys213Asn) c.336G>C (p.Lys112Asn) n.438G>C n.842G>C c.693G>C (n.693G>C) n.1220G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.708G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.664G>C c.668G>C (p.Arg223Thr) c.599G>C c.458+210G>C (n.458+210G>C) c.588G>C (n.588G>C) n.669G>C n.675G>C | |
| 17 | g.75521720G= | CA2275551185 | TSEN54 | c.639G= (p.Lys213=) c.336G= (p.Lys112=) n.438G= n.842G= c.693G= (n.693G=) n.1220G= c.*97G= (n.*97G=) n.708G= c.*250G= (n.*250G=) n.664G= c.668G= (p.Arg223=) c.599G= c.458+210G= (n.458+210G=) c.588G= (n.588G=) n.669G= n.675G= | |
| 17 | g.75521720G>T | CA401028474 | TSEN54 | c.639G>T (p.Lys213Asn) c.336G>T (p.Lys112Asn) n.438G>T n.842G>T c.693G>T (n.693G>T) n.1220G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.708G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.664G>T c.668G>T (p.Arg223Met) c.599G>T c.458+210G>T (n.458+210G>T) c.588G>T (n.588G>T) n.669G>T n.675G>T | |
| 17 | g.75521721G>A | CA401028476 | TSEN54 | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.439G>A n.843G>A c.694G>A (n.694G>A) n.1221G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.709G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.665G>A c.669G>A (p.Arg223=) c.600G>A c.458+211G>A (n.458+211G>A) c.589G>A (n.589G>A) n.670G>A n.676G>A | dbSNP |
| 17 | g.75521721G>C | CA401028477 | TSEN54 | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.439G>C n.843G>C c.694G>C (n.694G>C) n.1221G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.709G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.665G>C c.669G>C (p.Arg223Ser) c.600G>C c.458+211G>C (n.458+211G>C) c.589G>C (n.589G>C) n.670G>C n.676G>C | |
| 17 | g.75521721G= | CA2275551186 | TSEN54 | c.640G= (p.Ala214=) c.337G= (p.Ala113=) n.439G= n.843G= c.694G= (n.694G=) n.1221G= c.*98G= (n.*98G=) n.709G= c.*251G= (n.*251G=) n.665G= c.669G= (p.Arg223=) c.600G= c.458+211G= (n.458+211G=) c.589G= (n.589G=) n.670G= n.676G= | |
| 17 | g.75521721G>T | CA401028479 | TSEN54 | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.439G>T n.843G>T c.694G>T (n.694G>T) n.1221G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.709G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.665G>T c.669G>T (p.Arg223Ser) c.600G>T c.458+211G>T (n.458+211G>T) c.589G>T (n.589G>T) n.670G>T n.676G>T | |
| 17 | g.75521722C>A | CA401028482 | TSEN54 | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.440C>A n.844C>A c.695C>A (n.695C>A) n.1222C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.710C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.666C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) c.601C>A c.458+212C>A (n.458+212C>A) c.590C>A (n.590C>A) n.671C>A n.677C>A | |
| 17 | g.75521722C>G | CA401028484 | TSEN54 | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.440C>G n.844C>G c.695C>G (n.695C>G) n.1222C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.710C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.666C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) c.601C>G c.458+212C>G (n.458+212C>G) c.590C>G (n.590C>G) n.671C>G n.677C>G | |
| 17 | g.75521722C>T | CA401028483 | TSEN54 | c.641C>T (p.Ala214Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.440C>T n.844C>T c.695C>T (n.695C>T) n.1222C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.710C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.666C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) c.601C>T c.458+212C>T (n.458+212C>T) c.590C>T (n.590C>T) n.671C>T n.677C>T | |
| 17 | g.75521723C>A | CA502045850 | TSEN54 | c.642C>A (p.Ala214=) c.339C>A (p.Ala113=) n.441C>A n.845C>A c.696C>A (n.696C>A) n.1223C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.711C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.667C>A c.671C>A (p.Pro224Gln) c.602C>A c.458+213C>A (n.458+213C>A) c.591C>A (n.591C>A) n.672C>A n.678C>A | |
| 17 | g.75521723C= | CA2275551187 | TSEN54 | c.642C= (p.Ala214=) c.339C= (p.Ala113=) n.441C= n.845C= c.696C= (n.696C=) n.1223C= c.*100C= (n.*100C=) n.711C= c.*253C= (n.*253C=) n.667C= c.671C= (p.Pro224=) c.602C= c.458+213C= (n.458+213C=) c.591C= (n.591C=) n.672C= n.678C= | |
| 17 | g.75521723C>G | CA8764240 | TSEN54 | c.642C>G (p.Ala214=) c.339C>G (p.Ala113=) n.441C>G n.845C>G c.696C>G (n.696C>G) n.1223C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.711C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.667C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) c.602C>G c.458+213C>G (n.458+213C>G) c.591C>G (n.591C>G) n.672C>G n.678C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521723C>T | CA8764239 | TSEN54 | c.642C>T (p.Ala214=) c.339C>T (p.Ala113=) n.441C>T n.845C>T c.696C>T (n.696C>T) n.1223C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.711C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.667C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) c.602C>T c.458+213C>T (n.458+213C>T) c.591C>T (n.591C>T) n.672C>T n.678C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521724A= | CA2275551188 | TSEN54 | c.643A= (p.Lys215=) c.340A= (p.Lys114=) n.442A= n.846A= c.697A= (n.697A=) n.1224A= c.*101A= (n.*101A=) n.712A= c.*254A= (n.*254A=) n.668A= c.672A= (p.Pro224=) c.603A= c.458+214A= (n.458+214A=) c.592A= (n.592A=) n.673A= n.679A= | |
| 17 | g.75521724A>C | CA401028487 | TSEN54 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.442A>C n.846A>C c.697A>C (n.697A>C) n.1224A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.712A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.668A>C c.672A>C (p.Pro224=) c.603A>C c.458+214A>C (n.458+214A>C) c.592A>C (n.592A>C) n.673A>C n.679A>C | |
| 17 | g.75521724A>G | CA8764241 | TSEN54 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.442A>G n.846A>G c.697A>G (n.697A>G) n.1224A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.712A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.668A>G c.672A>G (p.Pro224=) c.603A>G c.458+214A>G (n.458+214A>G) c.592A>G (n.592A>G) n.673A>G n.679A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521724A>T | CA401028489 | TSEN54 | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.442A>T n.846A>T c.697A>T (n.697A>T) n.1224A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.712A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.668A>T c.672A>T (p.Pro224=) c.603A>T c.458+214A>T (n.458+214A>T) c.592A>T (n.592A>T) n.673A>T n.679A>T | |
| 17 | g.75521725A= | CA2275551189 | TSEN54 | c.644A= (p.Lys215=) c.341A= (p.Lys114=) n.443A= n.847A= c.698A= (n.698A=) n.1225A= c.*102A= (n.*102A=) n.713A= c.*255A= (n.*255A=) n.669A= c.673A= (p.Arg225=) c.604A= c.458+215A= (n.458+215A=) c.593A= (n.593A=) n.674A= n.680A= | |
| 17 | g.75521725A>C | CA401028491 | TSEN54 | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.443A>C n.847A>C c.698A>C (n.698A>C) n.1225A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.713A>C c.*255A>C (n.*255A>C) n.669A>C c.673A>C (p.Arg225=) c.604A>C c.458+215A>C (n.458+215A>C) c.593A>C (n.593A>C) n.674A>C n.680A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521725A>G | CA401028492 | TSEN54 | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.443A>G n.847A>G c.698A>G (n.698A>G) n.1225A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.713A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.669A>G c.673A>G (p.Arg225Gly) c.604A>G c.458+215A>G (n.458+215A>G) c.593A>G (n.593A>G) n.674A>G n.680A>G | |
| 17 | g.75521725A>T | CA401028494 | TSEN54 | c.644A>T (p.Lys215Met) c.341A>T (p.Lys114Met) n.443A>T n.847A>T c.698A>T (n.698A>T) n.1225A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.713A>T c.*255A>T (n.*255A>T) n.669A>T c.673A>T (p.Arg225Trp) c.604A>T c.458+215A>T (n.458+215A>T) c.593A>T (n.593A>T) n.674A>T n.680A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521726G>A | CA502045856 | TSEN54 | c.645G>A (p.Lys215=) c.342G>A (p.Lys114=) n.444G>A n.848G>A c.699G>A (n.699G>A) n.1226G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.714G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.670G>A c.674G>A (p.Arg225Lys) c.605G>A c.458+216G>A (n.458+216G>A) c.594G>A (n.594G>A) n.675G>A n.681G>A | |
| 17 | g.75521726G>C | CA401028496 | TSEN54 | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.444G>C n.848G>C c.699G>C (n.699G>C) n.1226G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.714G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.670G>C c.674G>C (p.Arg225Thr) c.605G>C c.458+216G>C (n.458+216G>C) c.594G>C (n.594G>C) n.675G>C n.681G>C | |
| 17 | g.75521726G>T | CA401028497 | TSEN54 | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) n.444G>T n.848G>T c.699G>T (n.699G>T) n.1226G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.714G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.670G>T c.674G>T (p.Arg225Met) c.605G>T c.458+216G>T (n.458+216G>T) c.594G>T (n.594G>T) n.675G>T n.681G>T | |
| 17 | g.75521727G>A | CA401028500 | TSEN54 | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.445G>A n.849G>A c.700G>A (n.700G>A) n.1227G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.715G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.671G>A c.675G>A (p.Arg225=) c.606G>A c.458+217G>A (n.458+217G>A) c.595G>A (n.595G>A) n.676G>A n.682G>A | |
| 17 | g.75521727G>C | CA401028501 | TSEN54 | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.445G>C n.849G>C c.700G>C (n.700G>C) n.1227G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.715G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.671G>C c.675G>C (p.Arg225Ser) c.606G>C c.458+217G>C (n.458+217G>C) c.595G>C (n.595G>C) n.676G>C n.682G>C | |
| 17 | g.75521727G>T | CA401028503 | TSEN54 | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.445G>T n.849G>T c.700G>T (n.700G>T) n.1227G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.715G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.671G>T c.675G>T (p.Arg225Ser) c.606G>T c.458+217G>T (n.458+217G>T) c.595G>T (n.595G>T) n.676G>T n.682G>T | |
| 17 | g.75521728C>A | CA401028505 | TSEN54 | c.647C>A (p.Ala216Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) n.446C>A n.850C>A c.701C>A (n.701C>A) n.1228C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.716C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.672C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.607C>A c.458+218C>A (n.458+218C>A) c.596C>A (n.596C>A) n.677C>A n.683C>A | |
| 17 | g.75521728C= | CA2275551190 | TSEN54 | c.647C= (p.Ala216=) c.344C= (p.Ala115=) n.446C= n.850C= c.701C= (n.701C=) n.1228C= c.*105C= (n.*105C=) n.716C= c.*258C= (n.*258C=) n.672C= c.676C= (p.Pro226=) c.607C= c.458+218C= (n.458+218C=) c.596C= (n.596C=) n.677C= n.683C= | |
| 17 | g.75521728C>G | CA401028508 | TSEN54 | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.446C>G n.850C>G c.701C>G (n.701C>G) n.1228C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.716C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.672C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.607C>G c.458+218C>G (n.458+218C>G) c.596C>G (n.596C>G) n.677C>G n.683C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521728C>T | CA401028506 | TSEN54 | c.647C>T (p.Ala216Val) c.344C>T (p.Ala115Val) n.446C>T n.850C>T c.701C>T (n.701C>T) n.1228C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.716C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.672C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.607C>T c.458+218C>T (n.458+218C>T) c.596C>T (n.596C>T) n.677C>T n.683C>T | |
| 17 | g.75521733_75521744del | CA2639827207 | TSEN54 | c.652_663del (p.Asp218_Leu221del) c.349_360del (p.Asp117_Leu120del) n.451_462del n.855_866del c.706_717del (n.706_717del) n.1233_1244del c.*110_*121del (n.*110_*121del) n.721_732del c.*263_*274del (n.*263_*274del) n.677_688del c.681_692del (p.Trp227_Pro230del) c.612_623del c.458+223_458+234del (n.458+223_458+234del) c.601_612del (n.601_612del) n.682_693del n.688_699del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521729C>A | CA502045857 | TSEN54 | c.648C>A (p.Ala216=) c.345C>A (p.Ala115=) n.447C>A n.851C>A c.702C>A (n.702C>A) n.1229C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.717C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.673C>A c.677C>A (p.Pro226His) c.608C>A c.458+219C>A (n.458+219C>A) c.597C>A (n.597C>A) n.678C>A n.684C>A | |
| 17 | g.75521729C>G | CA502045858 | TSEN54 | c.648C>G (p.Ala216=) c.345C>G (p.Ala115=) n.447C>G n.851C>G c.702C>G (n.702C>G) n.1229C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.717C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.673C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.608C>G c.458+219C>G (n.458+219C>G) c.597C>G (n.597C>G) n.678C>G n.684C>G | |
| 17 | g.75521729C>T | CA502045860 | TSEN54 | c.648C>T (p.Ala216=) c.345C>T (p.Ala115=) n.447C>T n.851C>T c.702C>T (n.702C>T) n.1229C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.717C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.673C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.608C>T c.458+219C>T (n.458+219C>T) c.597C>T (n.597C>T) n.678C>T n.684C>T | COSMIC |