| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75519039_75519049dup | CA2734202505 | TSEN54 | c.513_521+2dup c.210_218+2dup n.312_320+2dup n.522_530+2dup n.900_908+2dup c.505_513+2dup n.388_396+2dup n.538_546+2dup c.473_481+2dup n.530_538+2dup c.348_356+2dup c.408_416+2dup n.543_551+2dup n.549_557+2dup | dbSNP |
| 17 | g.75519047_75519052del | CA2639825348 | TSEN54 | c.521_521+5del c.218_218+5del n.320_320+5del n.530_530+5del n.908_908+5del c.513_513+5del n.396_396+5del n.546_546+5del c.481_481+5del n.538_538+5del c.356_356+5del c.416_416+5del n.551_551+5del n.557_557+5del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75519047G>A | CA16043008 | TSEN54 | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.320G>A n.530G>A c.521G>A (p.Arg174Lys) n.908G>A c.513G>A (p.Lys171=) n.396G>A n.546G>A c.218G>A c.481G>A n.538G>A c.356G>A (p.Ser119Asn) c.416G>A (p.Arg139Lys) n.551G>A n.557G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75519047G>C | CA401027931 | TSEN54 | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.320G>C n.530G>C c.521G>C (p.Arg174Thr) n.908G>C c.513G>C (p.Lys171Asn) n.396G>C n.546G>C c.218G>C c.481G>C n.538G>C c.356G>C (p.Ser119Thr) c.416G>C (p.Arg139Thr) n.551G>C n.557G>C | |
| 17 | g.75519047G= | CA2275549725 | TSEN54 | c.521G= (p.Ser174=) c.218G= (p.Ser73=) n.320G= n.530G= c.521G= (p.Arg174=) n.908G= c.513G= (p.Lys171=) n.396G= n.546G= c.218G= c.481G= n.538G= c.356G= (p.Ser119=) c.416G= (p.Arg139=) n.551G= n.557G= | |
| 17 | g.75519047G>T | CA401027932 | TSEN54 | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.320G>T n.530G>T c.521G>T (p.Arg174Ile) n.908G>T c.513G>T (p.Lys171Asn) n.396G>T n.546G>T c.218G>T c.481G>T n.538G>T c.356G>T (p.Ser119Ile) c.416G>T (p.Arg139Ile) n.551G>T n.557G>T | |
| 17 | g.75519048G>A | CA401027933 | TSEN54 | c.521+1G>A (n.521+1G>A) c.218+1G>A (n.218+1G>A) n.320+1G>A n.530+1G>A n.908+1G>A c.513+1G>A (n.513+1G>A) n.396+1G>A n.546+1G>A c.481+1G>A n.538+1G>A c.356+1G>A (n.356+1G>A) c.416+1G>A (n.416+1G>A) n.551+1G>A n.557+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75519048G>C | CA401027934 | TSEN54 | c.521+1G>C (n.521+1G>C) c.218+1G>C (n.218+1G>C) n.320+1G>C n.530+1G>C n.908+1G>C c.513+1G>C (n.513+1G>C) n.396+1G>C n.546+1G>C c.481+1G>C n.538+1G>C c.356+1G>C (n.356+1G>C) c.416+1G>C (n.416+1G>C) n.551+1G>C n.557+1G>C | |
| 17 | g.75519048G>T | CA401027935 | TSEN54 | c.521+1G>T (n.521+1G>T) c.218+1G>T (n.218+1G>T) n.320+1G>T n.530+1G>T n.908+1G>T c.513+1G>T (n.513+1G>T) n.396+1G>T n.546+1G>T c.481+1G>T n.538+1G>T c.356+1G>T (n.356+1G>T) c.416+1G>T (n.416+1G>T) n.551+1G>T n.557+1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75519049T>A | CA401027936 | TSEN54 | c.521+2T>A (n.521+2T>A) c.218+2T>A (n.218+2T>A) n.320+2T>A n.530+2T>A n.908+2T>A c.513+2T>A (n.513+2T>A) n.396+2T>A n.546+2T>A c.481+2T>A n.538+2T>A c.356+2T>A (n.356+2T>A) c.416+2T>A (n.416+2T>A) n.551+2T>A n.557+2T>A | |
| 17 | g.75519049T>C | CA401027938 | TSEN54 | c.521+2T>C (n.521+2T>C) c.218+2T>C (n.218+2T>C) n.320+2T>C n.530+2T>C n.908+2T>C c.513+2T>C (n.513+2T>C) n.396+2T>C n.546+2T>C c.481+2T>C n.538+2T>C c.356+2T>C (n.356+2T>C) c.416+2T>C (n.416+2T>C) n.551+2T>C n.557+2T>C | |
| 17 | g.75519049T>G | CA401027937 | TSEN54 | c.521+2T>G (n.521+2T>G) c.218+2T>G (n.218+2T>G) n.320+2T>G n.530+2T>G n.908+2T>G c.513+2T>G (n.513+2T>G) n.396+2T>G n.546+2T>G c.481+2T>G n.538+2T>G c.356+2T>G (n.356+2T>G) c.416+2T>G (n.416+2T>G) n.551+2T>G n.557+2T>G | |
| 17 | g.75519050A= | CA2275549726 | TSEN54 | c.521+3A= (n.521+3A=) c.218+3A= (n.218+3A=) n.320+3A= n.530+3A= n.908+3A= c.513+3A= (n.513+3A=) n.396+3A= n.546+3A= c.481+3A= n.538+3A= c.356+3A= (n.356+3A=) c.416+3A= (n.416+3A=) n.551+3A= n.557+3A= | |
| 17 | g.75519050A>G | CA2275549727 | TSEN54 | c.521+3A>G (n.521+3A>G) c.218+3A>G (n.218+3A>G) n.320+3A>G n.530+3A>G n.908+3A>G c.513+3A>G (n.513+3A>G) n.396+3A>G n.546+3A>G c.481+3A>G n.538+3A>G c.356+3A>G (n.356+3A>G) c.416+3A>G (n.416+3A>G) n.551+3A>G n.557+3A>G | dbSNP |
| 17 | g.75519052del | CA2576388963 | TSEN54 | c.521+5del (n.521+5del) c.218+5del (n.218+5del) n.320+5del n.530+5del n.908+5del c.513+5del (n.513+5del) n.396+5del n.546+5del c.481+5del n.538+5del c.356+5del (n.356+5del) c.416+5del (n.416+5del) n.551+5del n.557+5del | |
| 17 | g.75519052A= | CA2275549729 | TSEN54 | c.521+5A= (n.521+5A=) c.218+5A= (n.218+5A=) n.320+5A= n.530+5A= n.908+5A= c.513+5A= (n.513+5A=) n.396+5A= n.546+5A= c.481+5A= n.538+5A= c.356+5A= (n.356+5A=) c.416+5A= (n.416+5A=) n.551+5A= n.557+5A= | |
| 17 | g.75519052A>G | CA2275549730 | TSEN54 | c.521+5A>G (n.521+5A>G) c.218+5A>G (n.218+5A>G) n.320+5A>G n.530+5A>G n.908+5A>G c.513+5A>G (n.513+5A>G) n.396+5A>G n.546+5A>G c.481+5A>G n.538+5A>G c.356+5A>G (n.356+5A>G) c.416+5A>G (n.416+5A>G) n.551+5A>G n.557+5A>G | dbSNP |
| 17 | g.75519052_75519064delinsATCCCCTTCCTGT | CA2275549728 | TSEN54 | c.521+5_521+17delinsATCCCCTTCCTGT (n.521+5_521+17delinsATCCCCTTCCTGT) c.218+5_218+17delinsATCCCCTTCCTGT (n.218+5_218+17delinsATCCCCTTCCTGT) n.320+5_320+17delinsATCCCCTTCCTGT n.530+5_530+17delinsATCCCCTTCCTGT n.908+5_908+17delinsATCCCCTTCCTGT c.513+5_513+17delinsATCCCCTTCCTGT (n.513+5_513+17delinsATCCCCTTCCTGT) n.396+5_396+17delinsATCCCCTTCCTGT n.546+5_546+17delinsATCCCCTTCCTGT c.481+5_481+17delinsATCCCCTTCCTGT n.538+5_538+17delinsATCCCCTTCCTGT c.356+5_356+17delinsATCCCCTTCCTGT (n.356+5_356+17delinsATCCCCTTCCTGT) c.416+5_416+17delinsATCCCCTTCCTGT (n.416+5_416+17delinsATCCCCTTCCTGT) n.551+5_551+17delinsATCCCCTTCCTGT n.557+5_557+17delinsATCCCCTTCCTGT | |
| 17 | g.75519062_75519073del | CA775075013 | TSEN54 | c.521+15_521+26del (n.521+15_521+26del) c.218+15_218+26del (n.218+15_218+26del) n.320+15_320+26del n.530+15_530+26del n.908+15_908+26del c.513+15_513+26del (n.513+15_513+26del) n.396+15_396+26del n.546+15_546+26del c.481+15_481+26del n.538+15_538+26del c.356+15_356+26del (n.356+15_356+26del) c.416+15_416+26del (n.416+15_416+26del) n.551+15_551+26del n.557+15_557+26del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75519054C= | CA2275549731 | TSEN54 | c.521+7C= (n.521+7C=) c.218+7C= (n.218+7C=) n.320+7C= n.530+7C= n.908+7C= c.513+7C= (n.513+7C=) n.396+7C= n.546+7C= c.481+7C= n.538+7C= c.356+7C= (n.356+7C=) c.416+7C= (n.416+7C=) n.551+7C= n.557+7C= | |
| 17 | g.75519054C>G | CA2733932904 | TSEN54 | c.521+7C>G (n.521+7C>G) c.218+7C>G (n.218+7C>G) n.320+7C>G n.530+7C>G n.908+7C>G c.513+7C>G (n.513+7C>G) n.396+7C>G n.546+7C>G c.481+7C>G n.538+7C>G c.356+7C>G (n.356+7C>G) c.416+7C>G (n.416+7C>G) n.551+7C>G n.557+7C>G | dbSNP |
| 17 | g.75519054C>T | CA8764159 | TSEN54 | c.521+7C>T (n.521+7C>T) c.218+7C>T (n.218+7C>T) n.320+7C>T n.530+7C>T n.908+7C>T c.513+7C>T (n.513+7C>T) n.396+7C>T n.546+7C>T c.481+7C>T n.538+7C>T c.356+7C>T (n.356+7C>T) c.416+7C>T (n.416+7C>T) n.551+7C>T n.557+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75519055C>G | CA2576388964 | TSEN54 | c.521+8C>G (n.521+8C>G) c.218+8C>G (n.218+8C>G) n.320+8C>G n.530+8C>G n.908+8C>G c.513+8C>G (n.513+8C>G) n.396+8C>G n.546+8C>G c.481+8C>G n.538+8C>G c.356+8C>G (n.356+8C>G) c.416+8C>G (n.416+8C>G) n.551+8C>G n.557+8C>G | |
| 17 | g.75519055C>T | CA2639825365 | TSEN54 | c.521+8C>T (n.521+8C>T) c.218+8C>T (n.218+8C>T) n.320+8C>T n.530+8C>T n.908+8C>T c.513+8C>T (n.513+8C>T) n.396+8C>T n.546+8C>T c.481+8C>T n.538+8C>T c.356+8C>T (n.356+8C>T) c.416+8C>T (n.416+8C>T) n.551+8C>T n.557+8C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75519056C= | CA2275549732 | TSEN54 | c.521+9C= (n.521+9C=) c.218+9C= (n.218+9C=) n.320+9C= n.530+9C= n.908+9C= c.513+9C= (n.513+9C=) n.396+9C= n.546+9C= c.481+9C= n.538+9C= c.356+9C= (n.356+9C=) c.416+9C= (n.416+9C=) n.551+9C= n.557+9C= | |
| 17 | g.75519056C>G | CA8764161 | TSEN54 | c.521+9C>G (n.521+9C>G) c.218+9C>G (n.218+9C>G) n.320+9C>G n.530+9C>G n.908+9C>G c.513+9C>G (n.513+9C>G) n.396+9C>G n.546+9C>G c.481+9C>G n.538+9C>G c.356+9C>G (n.356+9C>G) c.416+9C>G (n.416+9C>G) n.551+9C>G n.557+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.75519056C>T | CA8764160 | TSEN54 | c.521+9C>T (n.521+9C>T) c.218+9C>T (n.218+9C>T) n.320+9C>T n.530+9C>T n.908+9C>T c.513+9C>T (n.513+9C>T) n.396+9C>T n.546+9C>T c.481+9C>T n.538+9C>T c.356+9C>T (n.356+9C>T) c.416+9C>T (n.416+9C>T) n.551+9C>T n.557+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75519057C= | CA2275549733 | TSEN54 | c.521+10C= (n.521+10C=) c.218+10C= (n.218+10C=) n.320+10C= n.530+10C= n.908+10C= c.513+10C= (n.513+10C=) n.396+10C= n.546+10C= c.481+10C= n.538+10C= c.356+10C= (n.356+10C=) c.416+10C= (n.416+10C=) n.551+10C= n.557+10C= | |
| 17 | g.75519057C>T | CA8764162 | TSEN54 | c.521+10C>T (n.521+10C>T) c.218+10C>T (n.218+10C>T) n.320+10C>T n.530+10C>T n.908+10C>T c.513+10C>T (n.513+10C>T) n.396+10C>T n.546+10C>T c.481+10C>T n.538+10C>T c.356+10C>T (n.356+10C>T) c.416+10C>T (n.416+10C>T) n.551+10C>T n.557+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75519058T>G | CA2275549734 | TSEN54 | c.521+11T>G (n.521+11T>G) c.218+11T>G (n.218+11T>G) n.320+11T>G n.530+11T>G n.908+11T>G c.513+11T>G (n.513+11T>G) n.396+11T>G n.546+11T>G c.481+11T>G n.538+11T>G c.356+11T>G (n.356+11T>G) c.416+11T>G (n.416+11T>G) n.551+11T>G n.557+11T>G | dbSNP |
| 17 | g.75519058T= | CA2275549735 | TSEN54 | c.521+11T= (n.521+11T=) c.218+11T= (n.218+11T=) n.320+11T= n.530+11T= n.908+11T= c.513+11T= (n.513+11T=) n.396+11T= n.546+11T= c.481+11T= n.538+11T= c.356+11T= (n.356+11T=) c.416+11T= (n.416+11T=) n.551+11T= n.557+11T= | |
| 17 | g.75519061C= | CA2275549736 | TSEN54 | c.521+14C= (n.521+14C=) c.218+14C= (n.218+14C=) n.320+14C= n.530+14C= n.908+14C= c.513+14C= (n.513+14C=) n.396+14C= n.546+14C= c.481+14C= n.538+14C= c.356+14C= (n.356+14C=) c.416+14C= (n.416+14C=) n.551+14C= n.557+14C= | |
| 17 | g.75519061C>G | CA8764163 | TSEN54 | c.521+14C>G (n.521+14C>G) c.218+14C>G (n.218+14C>G) n.320+14C>G n.530+14C>G n.908+14C>G c.513+14C>G (n.513+14C>G) n.396+14C>G n.546+14C>G c.481+14C>G n.538+14C>G c.356+14C>G (n.356+14C>G) c.416+14C>G (n.416+14C>G) n.551+14C>G n.557+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75519061C>T | CA775075021 | TSEN54 | c.521+14C>T (n.521+14C>T) c.218+14C>T (n.218+14C>T) n.320+14C>T n.530+14C>T n.908+14C>T c.513+14C>T (n.513+14C>T) n.396+14C>T n.546+14C>T c.481+14C>T n.538+14C>T c.356+14C>T (n.356+14C>T) c.416+14C>T (n.416+14C>T) n.551+14C>T n.557+14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75519062T>A | CA2639825370 | TSEN54 | c.521+15T>A (n.521+15T>A) c.218+15T>A (n.218+15T>A) n.320+15T>A n.530+15T>A n.908+15T>A c.513+15T>A (n.513+15T>A) n.396+15T>A n.546+15T>A c.481+15T>A n.538+15T>A c.356+15T>A (n.356+15T>A) c.416+15T>A (n.416+15T>A) n.551+15T>A n.557+15T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75519063G>A | CA986323168 | TSEN54 | c.521+16G>A (n.521+16G>A) c.218+16G>A (n.218+16G>A) n.320+16G>A n.530+16G>A n.908+16G>A c.513+16G>A (n.513+16G>A) n.396+16G>A n.546+16G>A c.481+16G>A n.538+16G>A c.356+16G>A (n.356+16G>A) c.416+16G>A (n.416+16G>A) n.551+16G>A n.557+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75519063G>C | CA775075023 | TSEN54 | c.521+16G>C (n.521+16G>C) c.218+16G>C (n.218+16G>C) n.320+16G>C n.530+16G>C n.908+16G>C c.513+16G>C (n.513+16G>C) n.396+16G>C n.546+16G>C c.481+16G>C n.538+16G>C c.356+16G>C (n.356+16G>C) c.416+16G>C (n.416+16G>C) n.551+16G>C n.557+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75519063G= | CA2275549737 | TSEN54 | c.521+16G= (n.521+16G=) c.218+16G= (n.218+16G=) n.320+16G= n.530+16G= n.908+16G= c.513+16G= (n.513+16G=) n.396+16G= n.546+16G= c.481+16G= n.538+16G= c.356+16G= (n.356+16G=) c.416+16G= (n.416+16G=) n.551+16G= n.557+16G= | |
| 17 | g.75519063G>T | CA294077228 | TSEN54 | c.521+16G>T (n.521+16G>T) c.218+16G>T (n.218+16G>T) n.320+16G>T n.530+16G>T n.908+16G>T c.513+16G>T (n.513+16G>T) n.396+16G>T n.546+16G>T c.481+16G>T n.538+16G>T c.356+16G>T (n.356+16G>T) c.416+16G>T (n.416+16G>T) n.551+16G>T n.557+16G>T | dbSNP |
| 17 | g.75519066C>A | CA2275549739 | TSEN54 | c.521+19C>A (n.521+19C>A) c.218+19C>A (n.218+19C>A) n.320+19C>A n.530+19C>A n.908+19C>A c.513+19C>A (n.513+19C>A) n.396+19C>A n.546+19C>A c.481+19C>A n.538+19C>A c.356+19C>A (n.356+19C>A) c.416+19C>A (n.416+19C>A) n.551+19C>A n.557+19C>A | dbSNP |
| 17 | g.75519066C= | CA2275549738 | TSEN54 | c.521+19C= (n.521+19C=) c.218+19C= (n.218+19C=) n.320+19C= n.530+19C= n.908+19C= c.513+19C= (n.513+19C=) n.396+19C= n.546+19C= c.481+19C= n.538+19C= c.356+19C= (n.356+19C=) c.416+19C= (n.416+19C=) n.551+19C= n.557+19C= | |
| 17 | g.75519066C>T | CA8764164 | TSEN54 | c.521+19C>T (n.521+19C>T) c.218+19C>T (n.218+19C>T) n.320+19C>T n.530+19C>T n.908+19C>T c.513+19C>T (n.513+19C>T) n.396+19C>T n.546+19C>T c.481+19C>T n.538+19C>T c.356+19C>T (n.356+19C>T) c.416+19C>T (n.416+19C>T) n.551+19C>T n.557+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75519067C>A | CA2639825381 | TSEN54 | c.521+20C>A (n.521+20C>A) c.218+20C>A (n.218+20C>A) n.320+20C>A n.530+20C>A n.908+20C>A c.513+20C>A (n.513+20C>A) n.396+20C>A n.546+20C>A c.481+20C>A n.538+20C>A c.356+20C>A (n.356+20C>A) c.416+20C>A (n.416+20C>A) n.551+20C>A n.557+20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75519067C>T | CA2639825383 | TSEN54 | c.521+20C>T (n.521+20C>T) c.218+20C>T (n.218+20C>T) n.320+20C>T n.530+20C>T n.908+20C>T c.513+20C>T (n.513+20C>T) n.396+20C>T n.546+20C>T c.481+20C>T n.538+20C>T c.356+20C>T (n.356+20C>T) c.416+20C>T (n.416+20C>T) n.551+20C>T n.557+20C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75519068C>T | CA2513366516 | TSEN54 | c.521+21C>T (n.521+21C>T) c.218+21C>T (n.218+21C>T) n.320+21C>T n.530+21C>T n.908+21C>T c.513+21C>T (n.513+21C>T) n.396+21C>T n.546+21C>T c.481+21C>T n.538+21C>T c.356+21C>T (n.356+21C>T) c.416+21C>T (n.416+21C>T) n.551+21C>T n.557+21C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75519069C>A | CA294077233 | TSEN54 | c.521+22C>A (n.521+22C>A) c.218+22C>A (n.218+22C>A) n.320+22C>A n.530+22C>A n.908+22C>A c.513+22C>A (n.513+22C>A) n.396+22C>A n.546+22C>A c.481+22C>A n.538+22C>A c.356+22C>A (n.356+22C>A) c.416+22C>A (n.416+22C>A) n.551+22C>A n.557+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75519069C= | CA2275549740 | TSEN54 | c.521+22C= (n.521+22C=) c.218+22C= (n.218+22C=) n.320+22C= n.530+22C= n.908+22C= c.513+22C= (n.513+22C=) n.396+22C= n.546+22C= c.481+22C= n.538+22C= c.356+22C= (n.356+22C=) c.416+22C= (n.416+22C=) n.551+22C= n.557+22C= | |
| 17 | g.75519069C>G | CA2639825406 | TSEN54 | c.521+22C>G (n.521+22C>G) c.218+22C>G (n.218+22C>G) n.320+22C>G n.530+22C>G n.908+22C>G c.513+22C>G (n.513+22C>G) n.396+22C>G n.546+22C>G c.481+22C>G n.538+22C>G c.356+22C>G (n.356+22C>G) c.416+22C>G (n.416+22C>G) n.551+22C>G n.557+22C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75519069C>T | CA2576388965 | TSEN54 | c.521+22C>T (n.521+22C>T) c.218+22C>T (n.218+22C>T) n.320+22C>T n.530+22C>T n.908+22C>T c.513+22C>T (n.513+22C>T) n.396+22C>T n.546+22C>T c.481+22C>T n.538+22C>T c.356+22C>T (n.356+22C>T) c.416+22C>T (n.416+22C>T) n.551+22C>T n.557+22C>T | |
| 17 | g.75519072C= | CA2275549741 | TSEN54 | c.521+25C= (n.521+25C=) c.218+25C= (n.218+25C=) n.320+25C= n.530+25C= n.908+25C= c.513+25C= (n.513+25C=) n.396+25C= n.546+25C= c.481+25C= n.538+25C= c.356+25C= (n.356+25C=) c.416+25C= (n.416+25C=) n.551+25C= n.557+25C= |