Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75516964delCA294075756TSEN54c.222-45del (n.222-45del)
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n.258-45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516970G=CA2275548582TSEN54c.222-39G= (n.222-39G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.258-37A>G
 gnomAD v4
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n.258-36A=
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n.21-36A>C
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n.609-36A>C
n.97-36A>C
n.247-36A>C
c.100-42A>C
c.57-36A>C (n.57-36A>C)
n.319A>C
n.4A>C
c.117-36A>C (n.117-36A>C)
n.252-36A>C
n.258-36A>C
17g.75516973A>GCA627594284TSEN54c.222-36A>G (n.222-36A>G)
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n.252-36A>G
n.258-36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516974T>CCA2275548585TSEN54c.222-35T>C (n.222-35T>C)
c.-82-35T>C (n.-82-35T>C)
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n.247-35T>C
c.100-41T>C
c.57-35T>C (n.57-35T>C)
n.320T>C
n.5T>C
c.117-35T>C (n.117-35T>C)
n.252-35T>C
n.258-35T>C
 dbSNP
17g.75516974T>GCA2639822777TSEN54c.222-35T>G (n.222-35T>G)
c.-82-35T>G (n.-82-35T>G)
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c.100-41T>G
c.57-35T>G (n.57-35T>G)
n.320T>G
n.5T>G
c.117-35T>G (n.117-35T>G)
n.252-35T>G
n.258-35T>G
 gnomAD v4
17g.75516974T=CA2275548584TSEN54c.222-35T= (n.222-35T=)
c.-82-35T= (n.-82-35T=)
n.21-35T=
n.231-35T=
n.609-35T=
n.97-35T=
n.247-35T=
c.100-41T=
c.57-35T= (n.57-35T=)
n.320T=
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c.117-35T= (n.117-35T=)
n.252-35T=
n.258-35T=
17g.75516975G>TCA2639822778TSEN54c.222-34G>T (n.222-34G>T)
c.-82-34G>T (n.-82-34G>T)
n.21-34G>T
n.231-34G>T
n.609-34G>T
n.97-34G>T
n.247-34G>T
c.100-40G>T
c.57-34G>T (n.57-34G>T)
n.321G>T
n.6G>T
c.117-34G>T (n.117-34G>T)
n.252-34G>T
n.258-34G>T
 gnomAD v4
17g.75516976G>TCA2639822779TSEN54c.222-33G>T (n.222-33G>T)
c.-82-33G>T (n.-82-33G>T)
n.21-33G>T
n.231-33G>T
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n.97-33G>T
n.247-33G>T
c.100-39G>T
c.57-33G>T (n.57-33G>T)
n.322G>T
n.7G>T
c.117-33G>T (n.117-33G>T)
n.252-33G>T
n.258-33G>T
 gnomAD v4
17g.75516977A=CA2275548586TSEN54c.222-32A= (n.222-32A=)
c.-82-32A= (n.-82-32A=)
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n.609-32A=
n.97-32A=
n.247-32A=
c.100-38A=
c.57-32A= (n.57-32A=)
n.323A=
n.8A=
c.117-32A= (n.117-32A=)
n.252-32A=
n.258-32A=
17g.75516977A>GCA8764006TSEN54c.222-32A>G (n.222-32A>G)
c.-82-32A>G (n.-82-32A>G)
n.21-32A>G
n.231-32A>G
n.609-32A>G
n.97-32A>G
n.247-32A>G
c.100-38A>G
c.57-32A>G (n.57-32A>G)
n.323A>G
n.8A>G
c.117-32A>G (n.117-32A>G)
n.252-32A>G
n.258-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516978C=CA2275548587TSEN54c.222-31C= (n.222-31C=)
c.-82-31C= (n.-82-31C=)
n.21-31C=
n.231-31C=
n.609-31C=
n.97-31C=
n.247-31C=
c.100-37C=
c.57-31C= (n.57-31C=)
n.324C=
n.9C=
c.117-31C= (n.117-31C=)
n.252-31C=
n.258-31C=
17g.75516978C>TCA627594285TSEN54c.222-31C>T (n.222-31C>T)
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n.252-31C>T
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n.231-30T>A
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n.97-30T>A
n.247-30T>A
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c.57-30T>A (n.57-30T>A)
n.325T>A
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c.117-30T>A (n.117-30T>A)
n.252-30T>A
n.258-30T>A
 gnomAD v4
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n.97-30T>C
n.247-30T>C
c.100-36T>C
c.57-30T>C (n.57-30T>C)
n.325T>C
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n.252-30T>C
n.258-30T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.252-27C>A
n.258-27C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.252-27C>T
n.258-27C>T
 gnomAD v4
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n.252-26G>A
n.258-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516983G=CA2275548591TSEN54c.222-26G= (n.222-26G=)
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n.330C>A
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 gnomAD v4
17g.75516984C>TCA2639822789TSEN54c.222-25C>T (n.222-25C>T)
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n.97-25C>T
n.247-25C>T
c.100-31C>T
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n.258-25C>T
 gnomAD v4
17g.75516985A>CCA2639822790TSEN54c.222-24A>C (n.222-24A>C)
c.-82-24A>C (n.-82-24A>C)
n.21-24A>C
n.231-24A>C
n.609-24A>C
n.97-24A>C
n.247-24A>C
c.100-30A>C
c.57-24A>C (n.57-24A>C)
n.331A>C
n.16A>C
c.117-24A>C (n.117-24A>C)
n.252-24A>C
n.258-24A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched