Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.74922944T>A | CA400967977 | USH1G | c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.-127A>T (n.-127A>T) | |
17 | g.74922944T>C | CA400967979 | USH1G | c.130A>G (p.Asn44Asp) c.-127A>G (n.-127A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74922944T>G | CA8754132 | USH1G | c.130A>C (p.Asn44His) c.-127A>C (n.-127A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74922944T= | CA2275256853 | USH1G | c.130A= (p.Asn44=) c.-127A= (n.-127A=) | |
17 | g.74922945G>A | CA501765247 | USH1G | c.129C>T (p.Gly43=) c.-128C>T (n.-128C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922945G>C | CA501765250 | USH1G | c.129C>G (p.Gly43=) c.-128C>G (n.-128C>G) | |
17 | g.74922945G>T | CA501765255 | USH1G | c.129C>A (p.Gly43=) c.-128C>A (n.-128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922946C>A | CA400967981 | USH1G | c.128G>T (p.Gly43Val) c.-129G>T (n.-129G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922946C= | CA2275256854 | USH1G | c.128G= (p.Gly43=) c.-129G= (n.-129G=) | |
17 | g.74922946C>G | CA400967982 | USH1G | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-129G>C (n.-129G>C) | |
17 | g.74922946C>T | CA400967983 | USH1G | c.128G>A (p.Gly43Asp) c.-129G>A (n.-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74922947C>A | CA400967985 | USH1G | c.127G>T (p.Gly43Cys) c.-130G>T (n.-130G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922947C>G | CA400967989 | USH1G | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-130G>C (n.-130G>C) | |
17 | g.74922947C>T | CA400967987 | USH1G | c.127G>A (p.Gly43Ser) c.-130G>A (n.-130G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922948A= | CA2275256855 | USH1G | c.126T= (p.His42=) c.-131T= (n.-131T=) | |
17 | g.74922948A>C | CA400967991 | USH1G | c.126T>G (p.His42Gln) c.-131T>G (n.-131T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.74922948A>G | CA501765269 | USH1G | c.126T>C (p.His42=) c.-131T>C (n.-131T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74922948A>T | CA400967993 | USH1G | c.126T>A (p.His42Gln) c.-131T>A (n.-131T>A) | |
17 | g.74922949T>A | CA400967996 | USH1G | c.125A>T (p.His42Leu) c.-132A>T (n.-132A>T) | |
17 | g.74922949T>C | CA400967997 | USH1G | c.125A>G (p.His42Arg) c.-132A>G (n.-132A>G) | |
17 | g.74922949T>G | CA400967999 | USH1G | c.125A>C (p.His42Pro) c.-132A>C (n.-132A>C) | |
17 | g.74922950G>A | CA400968002 | OTOP2,USH1G | c.-315G>A (n.-315G>A) c.124C>T (p.His42Tyr) c.-133C>T (n.-133C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922950G>C | CA400968003 | OTOP2,USH1G | c.-315G>C (n.-315G>C) c.124C>G (p.His42Asp) c.-133C>G (n.-133C>G) | |
17 | g.74922950G>T | CA400968005 | OTOP2,USH1G | c.-315G>T (n.-315G>T) c.124C>A (p.His42Asn) c.-133C>A (n.-133C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922951G>A | CA501765284 | OTOP2,USH1G | c.-314G>A (n.-314G>A) c.123C>T (p.Tyr41=) c.-134C>T (n.-134C>T) | |
17 | g.74922951G>C | CA400968006 | OTOP2,USH1G | c.-314G>C (n.-314G>C) c.123C>G (p.Tyr41Ter) c.-134C>G (n.-134C>G) | |
17 | g.74922951G>T | CA400968008 | OTOP2,USH1G | c.-314G>T (n.-314G>T) c.123C>A (p.Tyr41Ter) c.-134C>A (n.-134C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922952T>A | CA400968010 | OTOP2,USH1G | c.-313T>A (n.-313T>A) c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.-135A>T (n.-135A>T) | |
17 | g.74922952T>C | CA400968013 | OTOP2,USH1G | c.-313T>C (n.-313T>C) c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.-135A>G (n.-135A>G) | |
17 | g.74922952T>G | CA400968011 | OTOP2,USH1G | c.-313T>G (n.-313T>G) c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.-135A>C (n.-135A>C) | |
17 | g.74922952T= | CA2275256856 | OTOP2,USH1G | c.-313T= (n.-313T=) c.122A= (p.Tyr41=) c.-135A= (n.-135A=) | |
17 | g.74922953A= | CA2275256858 | OTOP2,USH1G | c.-312A= (n.-312A=) c.121T= (p.Tyr41=) c.-136T= (n.-136T=) | |
17 | g.74922953A>C | CA400968015 | OTOP2,USH1G | c.-312A>C (n.-312A>C) c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.-136T>G (n.-136T>G) | |
17 | g.74922953A>G | CA400968019 | OTOP2,USH1G | c.-312A>G (n.-312A>G) c.121T>C (p.Tyr41His) c.-136T>C (n.-136T>C) | |
17 | g.74922953A>T | CA400968017 | OTOP2,USH1G | c.-312A>T (n.-312A>T) c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.-136T>A (n.-136T>A) | |
17 | g.74922953dup | CA2275256857 | OTOP2,USH1G | c.-312dup (n.-312dup) c.121dup (p.Tyr41LeufsTer17) c.121dup (p.Tyr41LeufsTer?) c.-136dup (n.-136dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74922954G>A | CA501765301 | OTOP2,USH1G | c.-311G>A (n.-311G>A) c.120C>T (p.Ala40=) c.-137C>T (n.-137C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74922954G>C | CA501765306 | OTOP2,USH1G | c.-311G>C (n.-311G>C) c.120C>G (p.Ala40=) c.-137C>G (n.-137C>G) | |
17 | g.74922954G>T | CA501765303 | OTOP2,USH1G | c.-311G>T (n.-311G>T) c.120C>A (p.Ala40=) c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922954_74922956dup | CA2275256859 | OTOP2,USH1G | c.-311_-309dup (n.-311_-309dup) c.118_120dup (p.Ala40_Tyr41insAla) c.-139_-137dup (n.-139_-137dup) | dbSNP |
17 | g.74922955G>A | CA400968022 | OTOP2,USH1G | c.-310G>A (n.-310G>A) c.119C>T (p.Ala40Val) c.-138C>T (n.-138C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922955G>C | CA400968023 | OTOP2,USH1G | c.-310G>C (n.-310G>C) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-138C>G (n.-138C>G) | |
17 | g.74922955G>T | CA400968025 | OTOP2,USH1G | c.-310G>T (n.-310G>T) c.119C>A (p.Ala40Asp) c.-138C>A (n.-138C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922956C>A | CA400968028 | OTOP2,USH1G | c.-309C>A (n.-309C>A) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-139G>T (n.-139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922956C>G | CA400968030 | OTOP2,USH1G | c.-309C>G (n.-309C>G) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-139G>C (n.-139G>C) | |
17 | g.74922956C>T | CA400968032 | OTOP2,USH1G | c.-309C>T (n.-309C>T) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-139G>A (n.-139G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922957A>C | CA501765320 | OTOP2,USH1G | c.-308A>C (n.-308A>C) c.117T>G (p.Ala39=) c.-140T>G (n.-140T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74922957A>G | CA501765321 | OTOP2,USH1G | c.-308A>G (n.-308A>G) c.117T>C (p.Ala39=) c.-140T>C (n.-140T>C) | |
17 | g.74922957A>T | CA501765325 | OTOP2,USH1G | c.-308A>T (n.-308A>T) c.117T>A (p.Ala39=) c.-140T>A (n.-140T>A) | |
17 | g.74922958G>A | CA400968034 | OTOP2,USH1G | c.-307G>A (n.-307G>A) c.116C>T (p.Ala39Val) c.-141C>T (n.-141C>T) | gnomAD v4 |