Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.74922938C>A | CA400967945 | USH1G | c.136G>T (p.Glu46Ter) c.-121G>T (n.-121G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922938C= | CA2275256851 | USH1G | c.136G= (p.Glu46=) c.-121G= (n.-121G=) | |
17 | g.74922938C>G | CA293990726 | USH1G | c.136G>C (p.Glu46Gln) c.-121G>C (n.-121G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922938C>T | CA8754131 | USH1G | c.136G>A (p.Glu46Lys) c.-121G>A (n.-121G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922939G>A | CA501765214 | USH1G | c.135C>T (p.Leu45=) c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922939G>C | CA293990737 | USH1G | c.135C>G (p.Leu45=) c.-122C>G (n.-122C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922939G= | CA2275256852 | USH1G | c.135C= (p.Leu45=) c.-122C= (n.-122C=) | |
17 | g.74922939G>T | CA501765218 | USH1G | c.135C>A (p.Leu45=) c.-122C>A (n.-122C>A) | |
17 | g.74922940A>C | CA400967947 | USH1G | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.-123T>G (n.-123T>G) | |
17 | g.74922940A>G | CA400967950 | USH1G | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.-123T>C (n.-123T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74922940A>T | CA400967949 | USH1G | c.134T>A (p.Leu45His) c.-123T>A (n.-123T>A) | |
17 | g.74922941G>A | CA400967954 | USH1G | c.133C>T (p.Leu45Phe) c.-124C>T (n.-124C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922941G>C | CA400967958 | USH1G | c.133C>G (p.Leu45Val) c.-124C>G (n.-124C>G) | |
17 | g.74922941G>T | CA400967961 | USH1G | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922942G>A | CA501765233 | USH1G | c.132C>T (p.Asn44=) c.-125C>T (n.-125C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922942G>C | CA400967964 | USH1G | c.132C>G (p.Asn44Lys) c.-125C>G (n.-125C>G) | |
17 | g.74922942G>T | CA400967967 | USH1G | c.132C>A (p.Asn44Lys) c.-125C>A (n.-125C>A) | |
17 | g.74922943T>A | CA400967976 | USH1G | c.131A>T (p.Asn44Ile) c.-126A>T (n.-126A>T) | |
17 | g.74922943T>C | CA400967974 | USH1G | c.131A>G (p.Asn44Ser) c.-126A>G (n.-126A>G) | |
17 | g.74922943T>G | CA400967972 | USH1G | c.131A>C (p.Asn44Thr) c.-126A>C (n.-126A>C) | |
17 | g.74922944T>A | CA400967977 | USH1G | c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.-127A>T (n.-127A>T) | |
17 | g.74922944T>C | CA400967979 | USH1G | c.130A>G (p.Asn44Asp) c.-127A>G (n.-127A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74922944T>G | CA8754132 | USH1G | c.130A>C (p.Asn44His) c.-127A>C (n.-127A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74922944T= | CA2275256853 | USH1G | c.130A= (p.Asn44=) c.-127A= (n.-127A=) | |
17 | g.74922945G>A | CA501765247 | USH1G | c.129C>T (p.Gly43=) c.-128C>T (n.-128C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922945G>C | CA501765250 | USH1G | c.129C>G (p.Gly43=) c.-128C>G (n.-128C>G) | |
17 | g.74922945G>T | CA501765255 | USH1G | c.129C>A (p.Gly43=) c.-128C>A (n.-128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922946C>A | CA400967981 | USH1G | c.128G>T (p.Gly43Val) c.-129G>T (n.-129G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922946C= | CA2275256854 | USH1G | c.128G= (p.Gly43=) c.-129G= (n.-129G=) | |
17 | g.74922946C>G | CA400967982 | USH1G | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-129G>C (n.-129G>C) | |
17 | g.74922946C>T | CA400967983 | USH1G | c.128G>A (p.Gly43Asp) c.-129G>A (n.-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74922947C>A | CA400967985 | USH1G | c.127G>T (p.Gly43Cys) c.-130G>T (n.-130G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922947C>G | CA400967989 | USH1G | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-130G>C (n.-130G>C) | |
17 | g.74922947C>T | CA400967987 | USH1G | c.127G>A (p.Gly43Ser) c.-130G>A (n.-130G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922948A= | CA2275256855 | USH1G | c.126T= (p.His42=) c.-131T= (n.-131T=) | |
17 | g.74922948A>C | CA400967991 | USH1G | c.126T>G (p.His42Gln) c.-131T>G (n.-131T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.74922948A>G | CA501765269 | USH1G | c.126T>C (p.His42=) c.-131T>C (n.-131T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74922948A>T | CA400967993 | USH1G | c.126T>A (p.His42Gln) c.-131T>A (n.-131T>A) | |
17 | g.74922949T>A | CA400967996 | USH1G | c.125A>T (p.His42Leu) c.-132A>T (n.-132A>T) | |
17 | g.74922949T>C | CA400967997 | USH1G | c.125A>G (p.His42Arg) c.-132A>G (n.-132A>G) | |
17 | g.74922949T>G | CA400967999 | USH1G | c.125A>C (p.His42Pro) c.-132A>C (n.-132A>C) | |
17 | g.74922950G>A | CA400968002 | OTOP2,USH1G | c.-315G>A (n.-315G>A) c.124C>T (p.His42Tyr) c.-133C>T (n.-133C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922950G>C | CA400968003 | OTOP2,USH1G | c.-315G>C (n.-315G>C) c.124C>G (p.His42Asp) c.-133C>G (n.-133C>G) | |
17 | g.74922950G>T | CA400968005 | OTOP2,USH1G | c.-315G>T (n.-315G>T) c.124C>A (p.His42Asn) c.-133C>A (n.-133C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922951G>A | CA501765284 | OTOP2,USH1G | c.-314G>A (n.-314G>A) c.123C>T (p.Tyr41=) c.-134C>T (n.-134C>T) | |
17 | g.74922951G>C | CA400968006 | OTOP2,USH1G | c.-314G>C (n.-314G>C) c.123C>G (p.Tyr41Ter) c.-134C>G (n.-134C>G) | |
17 | g.74922951G>T | CA400968008 | OTOP2,USH1G | c.-314G>T (n.-314G>T) c.123C>A (p.Tyr41Ter) c.-134C>A (n.-134C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922952T>A | CA400968010 | OTOP2,USH1G | c.-313T>A (n.-313T>A) c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.-135A>T (n.-135A>T) | |
17 | g.74922952T>C | CA400968013 | OTOP2,USH1G | c.-313T>C (n.-313T>C) c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.-135A>G (n.-135A>G) | |
17 | g.74922952T>G | CA400968011 | OTOP2,USH1G | c.-313T>G (n.-313T>G) c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.-135A>C (n.-135A>C) |