Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.74922844A>G | CA2639748368 | USH1G | c.164+66T>C (n.164+66T>C) c.-93+66T>C (n.-93+66T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74922845G>A | CA293990594 | USH1G | c.164+65C>T (n.164+65C>T) c.-93+65C>T (n.-93+65C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922845G= | CA2275256796 | USH1G | c.164+65C= (n.164+65C=) c.-93+65C= (n.-93+65C=) c.-415C= (n.-415C=) | |
17 | g.74922845G>T | CA2639748369 | USH1G | c.164+65C>A (n.164+65C>A) c.-93+65C>A (n.-93+65C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922846T>A | CA2639748370 | USH1G | c.164+64A>T (n.164+64A>T) c.-93+64A>T (n.-93+64A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922846T>C | CA2639748371 | USH1G | c.164+64A>G (n.164+64A>G) c.-93+64A>G (n.-93+64A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74922846T>G | CA986279419 | USH1G | c.164+64A>C (n.164+64A>C) c.-93+64A>C (n.-93+64A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922847G>A | CA2639748372 | USH1G | c.164+63C>T (n.164+63C>T) c.-93+63C>T (n.-93+63C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922847G>T | CA2639748373 | USH1G | c.164+63C>A (n.164+63C>A) c.-93+63C>A (n.-93+63C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922848G>A | CA2639748374 | USH1G | c.164+62C>T (n.164+62C>T) c.-93+62C>T (n.-93+62C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922848G>C | CA2639748375 | USH1G | c.164+62C>G (n.164+62C>G) c.-93+62C>G (n.-93+62C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74922850G>A | CA2639748376 | USH1G | c.164+60C>T (n.164+60C>T) c.-93+60C>T (n.-93+60C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922850G>T | CA2639748377 | USH1G | c.164+60C>A (n.164+60C>A) c.-93+60C>A (n.-93+60C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922851G>A | CA2275256798 | USH1G | c.164+59C>T (n.164+59C>T) c.-93+59C>T (n.-93+59C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74922851G= | CA2275256797 | USH1G | c.164+59C= (n.164+59C=) c.-93+59C= (n.-93+59C=) c.-421C= (n.-421C=) | |
17 | g.74922851G>T | CA2639748378 | USH1G | c.164+59C>A (n.164+59C>A) c.-93+59C>A (n.-93+59C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922853C>A | CA986279420 | USH1G | c.164+57G>T (n.164+57G>T) c.-93+57G>T (n.-93+57G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922853C= | CA2275256799 | USH1G | c.164+57G= (n.164+57G=) c.-93+57G= (n.-93+57G=) c.-423G= (n.-423G=) | |
17 | g.74922853C>G | CA2639748379 | USH1G | c.164+57G>C (n.164+57G>C) c.-93+57G>C (n.-93+57G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74922853C>T | CA2576121677 | USH1G | c.164+57G>A (n.164+57G>A) c.-93+57G>A (n.-93+57G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922854G>A | CA293990595 | USH1G | c.164+56C>T (n.164+56C>T) c.-93+56C>T (n.-93+56C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922854G>C | CA2639748380 | USH1G | c.164+56C>G (n.164+56C>G) c.-93+56C>G (n.-93+56C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74922854G= | CA2275256800 | USH1G | c.164+56C= (n.164+56C=) c.-93+56C= (n.-93+56C=) c.-424C= (n.-424C=) | |
17 | g.74922854G>T | CA2639748381 | USH1G | c.164+56C>A (n.164+56C>A) c.-93+56C>A (n.-93+56C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922856G>T | CA2576121678 | USH1G | c.164+54C>A (n.164+54C>A) c.-93+54C>A (n.-93+54C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922857G>A | CA2639748382 | USH1G | c.164+53C>T (n.164+53C>T) c.-93+53C>T (n.-93+53C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922857G>T | CA2639748383 | USH1G | c.164+53C>A (n.164+53C>A) c.-93+53C>A (n.-93+53C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922859del | CA2639748384 | USH1G | c.164+52del (n.164+52del) c.-93+52del (n.-93+52del) c.-428del (n.-428del) | gnomAD v4 |
17 | g.74922859A>C | CA2639748385 | USH1G | c.164+51T>G (n.164+51T>G) c.-93+51T>G (n.-93+51T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74922859A>G | CA2639748386 | USH1G | c.164+51T>C (n.164+51T>C) c.-93+51T>C (n.-93+51T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74922860G>A | CA2639748387 | USH1G | c.164+50C>T (n.164+50C>T) c.-93+50C>T (n.-93+50C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922860G>C | CA2810423037 | USH1G | c.164+50C>G (n.164+50C>G) c.-93+50C>G (n.-93+50C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) | |
17 | g.74922860G>T | CA2639748388 | USH1G | c.164+50C>A (n.164+50C>A) c.-93+50C>A (n.-93+50C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922861T>C | CA627592523 | USH1G | c.164+49A>G (n.164+49A>G) c.-93+49A>G (n.-93+49A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922861T>G | CA2639748389 | USH1G | c.164+49A>C (n.164+49A>C) c.-93+49A>C (n.-93+49A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74922861T= | CA2275256801 | USH1G | c.164+49A= (n.164+49A=) c.-93+49A= (n.-93+49A=) c.-431A= (n.-431A=) | |
17 | g.74922862T>C | CA8754126 | USH1G | c.164+48A>G (n.164+48A>G) c.-93+48A>G (n.-93+48A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922862T= | CA2275256802 | USH1G | c.164+48A= (n.164+48A=) c.-93+48A= (n.-93+48A=) c.-432A= (n.-432A=) | |
17 | g.74922863T>C | CA627592524 | USH1G | c.164+47A>G (n.164+47A>G) c.-93+47A>G (n.-93+47A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74922863T= | CA2275256803 | USH1G | c.164+47A= (n.164+47A=) c.-93+47A= (n.-93+47A=) c.-433A= (n.-433A=) | |
17 | g.74922864G= | CA2275256804 | USH1G | c.164+46C= (n.164+46C=) c.-93+46C= (n.-93+46C=) c.-434C= (n.-434C=) | |
17 | g.74922864G>T | CA775055418 | USH1G | c.164+46C>A (n.164+46C>A) c.-93+46C>A (n.-93+46C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74922867del | CA2639748390 | USH1G | c.164+46del (n.164+46del) c.-93+46del (n.-93+46del) c.-434del (n.-434del) | gnomAD v4 |
17 | g.74922865G>A | CA2639748391 | USH1G | c.164+45C>T (n.164+45C>T) c.-93+45C>T (n.-93+45C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922865G= | CA2275256805 | USH1G | c.164+45C= (n.164+45C=) c.-93+45C= (n.-93+45C=) c.-435C= (n.-435C=) | |
17 | g.74922865G>T | CA2275256806 | USH1G | c.164+45C>A (n.164+45C>A) c.-93+45C>A (n.-93+45C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74922866G>A | CA2639748392 | USH1G | c.164+44C>T (n.164+44C>T) c.-93+44C>T (n.-93+44C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922866G>C | CA775055419 | USH1G | c.164+44C>G (n.164+44C>G) c.-93+44C>G (n.-93+44C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922866G= | CA2275256807 | USH1G | c.164+44C= (n.164+44C=) c.-93+44C= (n.-93+44C=) c.-436C= (n.-436C=) | |
17 | g.74922866G>T | CA2639748393 | USH1G | c.164+44C>A (n.164+44C>A) c.-93+44C>A (n.-93+44C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) | gnomAD v4 |