Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.74922831G>A | CA293990593 | USH1G | c.164+79C>T (n.164+79C>T) c.-93+79C>T (n.-93+79C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922831G= | CA2275256790 | USH1G | c.164+79C= (n.164+79C=) c.-93+79C= (n.-93+79C=) c.-401C= (n.-401C=) | |
17 | g.74922831G>T | CA2576121675 | USH1G | c.164+79C>A (n.164+79C>A) c.-93+79C>A (n.-93+79C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922832G>A | CA2275256792 | USH1G | c.164+78C>T (n.164+78C>T) c.-93+78C>T (n.-93+78C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74922832G>C | CA2639748352 | USH1G | c.164+78C>G (n.164+78C>G) c.-93+78C>G (n.-93+78C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74922832G= | CA2275256791 | USH1G | c.164+78C= (n.164+78C=) c.-93+78C= (n.-93+78C=) c.-402C= (n.-402C=) | |
17 | g.74922832G>T | CA2639748353 | USH1G | c.164+78C>A (n.164+78C>A) c.-93+78C>A (n.-93+78C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922833C>A | CA2639748354 | USH1G | c.164+77G>T (n.164+77G>T) c.-93+77G>T (n.-93+77G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922833C>T | CA2639748355 | USH1G | c.164+77G>A (n.164+77G>A) c.-93+77G>A (n.-93+77G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922834A>G | CA2639748356 | USH1G | c.164+76T>C (n.164+76T>C) c.-93+76T>C (n.-93+76T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74922835G>A | CA2639748357 | USH1G | c.164+75C>T (n.164+75C>T) c.-93+75C>T (n.-93+75C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922835G>T | CA2639748358 | USH1G | c.164+75C>A (n.164+75C>A) c.-93+75C>A (n.-93+75C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922836C>A | CA2639748359 | USH1G | c.164+74G>T (n.164+74G>T) c.-93+74G>T (n.-93+74G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922836C>T | CA2639748360 | USH1G | c.164+74G>A (n.164+74G>A) c.-93+74G>A (n.-93+74G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922837T>C | CA2639748361 | USH1G | c.164+73A>G (n.164+73A>G) c.-93+73A>G (n.-93+73A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74922838C>A | CA2639748362 | USH1G | c.164+72G>T (n.164+72G>T) c.-93+72G>T (n.-93+72G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922840G>C | CA2639748363 | USH1G | c.164+70C>G (n.164+70C>G) c.-93+70C>G (n.-93+70C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74922840G>T | CA2639748364 | USH1G | c.164+70C>A (n.164+70C>A) c.-93+70C>A (n.-93+70C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922841_74922842delinsAG | CA2275256793 | USH1G | c.164+68_164+69delinsCT (n.164+68_164+69delinsCT) c.-93+68_-93+69delinsCT (n.-93+68_-93+69delinsCT) c.-412_-411delinsCT (n.-412_-411delinsCT) | |
17 | g.74922842G>A | CA986279416 | USH1G | c.164+68C>T (n.164+68C>T) c.-93+68C>T (n.-93+68C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922842G= | CA2275256794 | USH1G | c.164+68C= (n.164+68C=) c.-93+68C= (n.-93+68C=) c.-412C= (n.-412C=) | |
17 | g.74922842G>T | CA2639748365 | USH1G | c.164+68C>A (n.164+68C>A) c.-93+68C>A (n.-93+68C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922843del | CA627376760 | USH1G | c.164+68del (n.164+68del) c.-93+68del (n.-93+68del) c.-412del (n.-412del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922843G>A | CA2639748366 | USH1G | c.164+67C>T (n.164+67C>T) c.-93+67C>T (n.-93+67C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922843G>C | CA775055415 | USH1G | c.164+67C>G (n.164+67C>G) c.-93+67C>G (n.-93+67C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74922843G= | CA2275256795 | USH1G | c.164+67C= (n.164+67C=) c.-93+67C= (n.-93+67C=) c.-413C= (n.-413C=) | |
17 | g.74922843G>T | CA2639748367 | USH1G | c.164+67C>A (n.164+67C>A) c.-93+67C>A (n.-93+67C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922844A>G | CA2639748368 | USH1G | c.164+66T>C (n.164+66T>C) c.-93+66T>C (n.-93+66T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74922845G>A | CA293990594 | USH1G | c.164+65C>T (n.164+65C>T) c.-93+65C>T (n.-93+65C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922845G= | CA2275256796 | USH1G | c.164+65C= (n.164+65C=) c.-93+65C= (n.-93+65C=) c.-415C= (n.-415C=) | |
17 | g.74922845G>T | CA2639748369 | USH1G | c.164+65C>A (n.164+65C>A) c.-93+65C>A (n.-93+65C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922846T>A | CA2639748370 | USH1G | c.164+64A>T (n.164+64A>T) c.-93+64A>T (n.-93+64A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922846T>C | CA2639748371 | USH1G | c.164+64A>G (n.164+64A>G) c.-93+64A>G (n.-93+64A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74922846T>G | CA986279419 | USH1G | c.164+64A>C (n.164+64A>C) c.-93+64A>C (n.-93+64A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922847G>A | CA2639748372 | USH1G | c.164+63C>T (n.164+63C>T) c.-93+63C>T (n.-93+63C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922847G>T | CA2639748373 | USH1G | c.164+63C>A (n.164+63C>A) c.-93+63C>A (n.-93+63C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922848G>A | CA2639748374 | USH1G | c.164+62C>T (n.164+62C>T) c.-93+62C>T (n.-93+62C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922848G>C | CA2639748375 | USH1G | c.164+62C>G (n.164+62C>G) c.-93+62C>G (n.-93+62C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74922850G>A | CA2639748376 | USH1G | c.164+60C>T (n.164+60C>T) c.-93+60C>T (n.-93+60C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922850G>T | CA2639748377 | USH1G | c.164+60C>A (n.164+60C>A) c.-93+60C>A (n.-93+60C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922851G>A | CA2275256798 | USH1G | c.164+59C>T (n.164+59C>T) c.-93+59C>T (n.-93+59C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74922851G= | CA2275256797 | USH1G | c.164+59C= (n.164+59C=) c.-93+59C= (n.-93+59C=) c.-421C= (n.-421C=) | |
17 | g.74922851G>T | CA2639748378 | USH1G | c.164+59C>A (n.164+59C>A) c.-93+59C>A (n.-93+59C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922853C>A | CA986279420 | USH1G | c.164+57G>T (n.164+57G>T) c.-93+57G>T (n.-93+57G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922853C= | CA2275256799 | USH1G | c.164+57G= (n.164+57G=) c.-93+57G= (n.-93+57G=) c.-423G= (n.-423G=) | |
17 | g.74922853C>G | CA2639748379 | USH1G | c.164+57G>C (n.164+57G>C) c.-93+57G>C (n.-93+57G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74922853C>T | CA2576121677 | USH1G | c.164+57G>A (n.164+57G>A) c.-93+57G>A (n.-93+57G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922854G>A | CA293990595 | USH1G | c.164+56C>T (n.164+56C>T) c.-93+56C>T (n.-93+56C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922854G>C | CA2639748380 | USH1G | c.164+56C>G (n.164+56C>G) c.-93+56C>G (n.-93+56C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74922854G= | CA2275256800 | USH1G | c.164+56C= (n.164+56C=) c.-93+56C= (n.-93+56C=) c.-424C= (n.-424C=) |