Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.74922737A= | CA2275256739 | USH1G | c.164+173T= (n.164+173T=) c.-93+173T= (n.-93+173T=) c.-307T= (n.-307T=) | |
17 | g.74922737A>G | CA2275256740 | USH1G | c.164+173T>C (n.164+173T>C) c.-93+173T>C (n.-93+173T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) | dbSNP |
17 | g.74922739C= | CA2275256741 | USH1G | c.164+171G= (n.164+171G=) c.-93+171G= (n.-93+171G=) c.-309G= (n.-309G=) | |
17 | g.74922739C>G | CA775055374 | USH1G | c.164+171G>C (n.164+171G>C) c.-93+171G>C (n.-93+171G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922740A= | CA2275256742 | USH1G | c.164+170T= (n.164+170T=) c.-93+170T= (n.-93+170T=) c.-310T= (n.-310T=) | |
17 | g.74922740A>T | CA2275256743 | USH1G | c.164+170T>A (n.164+170T>A) c.-93+170T>A (n.-93+170T>A) c.-310T>A (n.-310T>A) | dbSNP |
17 | g.74922742G>C | CA293990529 | USH1G | c.164+168C>G (n.164+168C>G) c.-93+168C>G (n.-93+168C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922742G= | CA2275256744 | USH1G | c.164+168C= (n.164+168C=) c.-93+168C= (n.-93+168C=) c.-312C= (n.-312C=) | |
17 | g.74922747A>C | CA2734169258 | USH1G | c.164+163T>G (n.164+163T>G) c.-93+163T>G (n.-93+163T>G) c.-317T>G (n.-317T>G) | dbSNP |
17 | g.74922749A= | CA2275256745 | USH1G | c.164+161T= (n.164+161T=) c.-93+161T= (n.-93+161T=) c.-319T= (n.-319T=) | |
17 | g.74922749A>C | CA2275256746 | USH1G | c.164+161T>G (n.164+161T>G) c.-93+161T>G (n.-93+161T>G) c.-319T>G (n.-319T>G) | dbSNP |
17 | g.74922750T>C | CA293990530 | USH1G | c.164+160A>G (n.164+160A>G) c.-93+160A>G (n.-93+160A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922750T= | CA2275256747 | USH1G | c.164+160A= (n.164+160A=) c.-93+160A= (n.-93+160A=) c.-320A= (n.-320A=) | |
17 | g.74922751G>A | CA293990549 | USH1G | c.164+159C>T (n.164+159C>T) c.-93+159C>T (n.-93+159C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922751G>C | CA2275256749 | USH1G | c.164+159C>G (n.164+159C>G) c.-93+159C>G (n.-93+159C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) | dbSNP |
17 | g.74922751G= | CA2275256748 | USH1G | c.164+159C= (n.164+159C=) c.-93+159C= (n.-93+159C=) c.-321C= (n.-321C=) | |
17 | g.74922753C= | CA2275256750 | USH1G | c.164+157G= (n.164+157G=) c.-93+157G= (n.-93+157G=) c.-323G= (n.-323G=) | |
17 | g.74922753C>T | CA986279363 | USH1G | c.164+157G>A (n.164+157G>A) c.-93+157G>A (n.-93+157G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922754T>C | CA2275256752 | USH1G | c.164+156A>G (n.164+156A>G) c.-93+156A>G (n.-93+156A>G) c.-324A>G (n.-324A>G) | dbSNP |
17 | g.74922754T= | CA2275256751 | USH1G | c.164+156A= (n.164+156A=) c.-93+156A= (n.-93+156A=) c.-324A= (n.-324A=) | |
17 | g.74922756C= | CA2275256753 | USH1G | c.164+154G= (n.164+154G=) c.-93+154G= (n.-93+154G=) c.-326G= (n.-326G=) | |
17 | g.74922756C>T | CA627376746 | USH1G | c.164+154G>A (n.164+154G>A) c.-93+154G>A (n.-93+154G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922757G>A | CA775055376 | USH1G | c.164+153C>T (n.164+153C>T) c.-93+153C>T (n.-93+153C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) | dbSNP |
17 | g.74922757G= | CA2275256754 | USH1G | c.164+153C= (n.164+153C=) c.-93+153C= (n.-93+153C=) c.-327C= (n.-327C=) | |
17 | g.74922758C>A | CA2639748275 | USH1G | c.164+152G>T (n.164+152G>T) c.-93+152G>T (n.-93+152G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922758C= | CA2275256756 | USH1G | c.164+152G= (n.164+152G=) c.-93+152G= (n.-93+152G=) c.-328G= (n.-328G=) | |
17 | g.74922758C>T | CA2275256755 | USH1G | c.164+152G>A (n.164+152G>A) c.-93+152G>A (n.-93+152G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74922759T>G | CA2810422991 | USH1G | c.164+151A>C (n.164+151A>C) c.-93+151A>C (n.-93+151A>C) c.-329A>C (n.-329A>C) | |
17 | g.74922760T>G | CA2639748276 | USH1G | c.164+150A>C (n.164+150A>C) c.-93+150A>C (n.-93+150A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74922761G>T | CA2639748278 | USH1G | c.164+149C>A (n.164+149C>A) c.-93+149C>A (n.-93+149C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922763del | CA2639748277 | USH1G | c.164+149del (n.164+149del) c.-93+149del (n.-93+149del) c.-331del (n.-331del) | gnomAD v4 |
17 | g.74922762G>A | CA775055379 | USH1G | c.164+148C>T (n.164+148C>T) c.-93+148C>T (n.-93+148C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922762G= | CA2275256757 | USH1G | c.164+148C= (n.164+148C=) c.-93+148C= (n.-93+148C=) c.-332C= (n.-332C=) | |
17 | g.74922762G>T | CA2639748279 | USH1G | c.164+148C>A (n.164+148C>A) c.-93+148C>A (n.-93+148C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922763G>A | CA2275256759 | USH1G | c.164+147C>T (n.164+147C>T) c.-93+147C>T (n.-93+147C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74922763G= | CA2275256758 | USH1G | c.164+147C= (n.164+147C=) c.-93+147C= (n.-93+147C=) c.-333C= (n.-333C=) | |
17 | g.74922763G>T | CA2639748280 | USH1G | c.164+147C>A (n.164+147C>A) c.-93+147C>A (n.-93+147C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922764T>C | CA2639748281 | USH1G | c.164+146A>G (n.164+146A>G) c.-93+146A>G (n.-93+146A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74922765C>A | CA2639748282 | USH1G | c.164+145G>T (n.164+145G>T) c.-93+145G>T (n.-93+145G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922765C= | CA2275256760 | USH1G | c.164+145G= (n.164+145G=) c.-93+145G= (n.-93+145G=) c.-335G= (n.-335G=) | |
17 | g.74922765C>T | CA775055380 | USH1G | c.164+145G>A (n.164+145G>A) c.-93+145G>A (n.-93+145G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922766C>A | CA2639748284 | USH1G | c.164+144G>T (n.164+144G>T) c.-93+144G>T (n.-93+144G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922766C>T | CA2639748283 | USH1G | c.164+144G>A (n.164+144G>A) c.-93+144G>A (n.-93+144G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74922767C= | CA2275256761 | USH1G | c.164+143G= (n.164+143G=) c.-93+143G= (n.-93+143G=) c.-337G= (n.-337G=) | |
17 | g.74922767C>T | CA627376748 | USH1G | c.164+143G>A (n.164+143G>A) c.-93+143G>A (n.-93+143G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922768C>A | CA2639748285 | USH1G | c.164+142G>T (n.164+142G>T) c.-93+142G>T (n.-93+142G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74922768C= | CA2275256762 | USH1G | c.164+142G= (n.164+142G=) c.-93+142G= (n.-93+142G=) c.-338G= (n.-338G=) | |
17 | g.74922768C>G | CA2275256763 | USH1G | c.164+142G>C (n.164+142G>C) c.-93+142G>C (n.-93+142G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74922768C>T | CA627376749 | USH1G | c.164+142G>A (n.164+142G>A) c.-93+142G>A (n.-93+142G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74922769_74922770delinsTC | CA2275256764 | USH1G | c.164+140_164+141delinsGA (n.164+140_164+141delinsGA) c.-93+140_-93+141delinsGA (n.-93+140_-93+141delinsGA) c.-340_-339delinsGA (n.-340_-339delinsGA) |