Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.74919360_74919366dup | CA2547442282 | USH1G | c.1382+92_1382+98dup (n.1382+92_1382+98dup) c.*981+92_*981+98dup (n.*981+92_*981+98dup) c.1073+92_1073+98dup (n.1073+92_1073+98dup) | |
17 | g.74919366dup | CA2526446835 | USH1G | c.1382+92dup (n.1382+92dup) c.*981+92dup (n.*981+92dup) c.1073+92dup (n.1073+92dup) | |
17 | g.74919366del | CA627592282 | USH1G | c.1382+92del (n.1382+92del) c.*981+92del (n.*981+92del) c.1073+92del (n.1073+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.74919363C>A | CA293983233 | USH1G | c.1382+91G>T (n.1382+91G>T) c.*981+91G>T (n.*981+91G>T) c.1073+91G>T (n.1073+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74919363C= | CA2275255022 | USH1G | c.1382+91G= (n.1382+91G=) c.*981+91G= (n.*981+91G=) c.1073+91G= (n.1073+91G=) | |
17 | g.74919363C>T | CA2576383311 | USH1G | c.1382+91G>A (n.1382+91G>A) c.*981+91G>A (n.*981+91G>A) c.1073+91G>A (n.1073+91G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919364C>A | CA2639746698 | USH1G | c.1382+90G>T (n.1382+90G>T) c.*981+90G>T (n.*981+90G>T) c.1073+90G>T (n.1073+90G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919364C= | CA2275255023 | USH1G | c.1382+90G= (n.1382+90G=) c.*981+90G= (n.*981+90G=) c.1073+90G= (n.1073+90G=) | |
17 | g.74919364C>G | CA775052359 | USH1G | c.1382+90G>C (n.1382+90G>C) c.*981+90G>C (n.*981+90G>C) c.1073+90G>C (n.1073+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919364C>T | CA627592283 | USH1G | c.1382+90G>A (n.1382+90G>A) c.*981+90G>A (n.*981+90G>A) c.1073+90G>A (n.1073+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74919365C>A | CA2275255025 | USH1G | c.1382+89G>T (n.1382+89G>T) c.*981+89G>T (n.*981+89G>T) c.1073+89G>T (n.1073+89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74919365C= | CA2275255024 | USH1G | c.1382+89G= (n.1382+89G=) c.*981+89G= (n.*981+89G=) c.1073+89G= (n.1073+89G=) | |
17 | g.74919365C>T | CA2576383312 | USH1G | c.1382+89G>A (n.1382+89G>A) c.*981+89G>A (n.*981+89G>A) c.1073+89G>A (n.1073+89G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919366C>A | CA2639746711 | USH1G | c.1382+88G>T (n.1382+88G>T) c.*981+88G>T (n.*981+88G>T) c.1073+88G>T (n.1073+88G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919367T>A | CA986277248 | USH1G | c.1382+87A>T (n.1382+87A>T) c.*981+87A>T (n.*981+87A>T) c.1073+87A>T (n.1073+87A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919367T>C | CA627592284 | USH1G | c.1382+87A>G (n.1382+87A>G) c.*981+87A>G (n.*981+87A>G) c.1073+87A>G (n.1073+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919367T>G | CA986277251 | USH1G | c.1382+87A>C (n.1382+87A>C) c.*981+87A>C (n.*981+87A>C) c.1073+87A>C (n.1073+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919367T= | CA2275255026 | USH1G | c.1382+87A= (n.1382+87A=) c.*981+87A= (n.*981+87A=) c.1073+87A= (n.1073+87A=) | |
17 | g.74919367_74919368del | CA986277232 | USH1G | c.1382+86_1382+87del (n.1382+86_1382+87del) c.*981+86_*981+87del (n.*981+86_*981+87del) c.1073+86_1073+87del (n.1073+86_1073+87del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919367_74919370del | CA986277235 | USH1G | c.1382+84_1382+87del (n.1382+84_1382+87del) c.*981+84_*981+87del (n.*981+84_*981+87del) c.1073+84_1073+87del (n.1073+84_1073+87del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919368A= | CA2275255027 | USH1G | c.1382+86T= (n.1382+86T=) c.*981+86T= (n.*981+86T=) c.1073+86T= (n.1073+86T=) | |
17 | g.74919368A>C | CA986277254 | USH1G | c.1382+86T>G (n.1382+86T>G) c.*981+86T>G (n.*981+86T>G) c.1073+86T>G (n.1073+86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919368A>G | CA2639746724 | USH1G | c.1382+86T>C (n.1382+86T>C) c.*981+86T>C (n.*981+86T>C) c.1073+86T>C (n.1073+86T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919368A>T | CA775052364 | USH1G | c.1382+86T>A (n.1382+86T>A) c.*981+86T>A (n.*981+86T>A) c.1073+86T>A (n.1073+86T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919369C>A | CA2639746732 | USH1G | c.1382+85G>T (n.1382+85G>T) c.*981+85G>T (n.*981+85G>T) c.1073+85G>T (n.1073+85G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919369C>G | CA2639746734 | USH1G | c.1382+85G>C (n.1382+85G>C) c.*981+85G>C (n.*981+85G>C) c.1073+85G>C (n.1073+85G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919369C>T | CA2576383313 | USH1G | c.1382+85G>A (n.1382+85G>A) c.*981+85G>A (n.*981+85G>A) c.1073+85G>A (n.1073+85G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919370T>A | CA2576383314 | USH1G | c.1382+84A>T (n.1382+84A>T) c.*981+84A>T (n.*981+84A>T) c.1073+84A>T (n.1073+84A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919370T>C | CA986277262 | USH1G | c.1382+84A>G (n.1382+84A>G) c.*981+84A>G (n.*981+84A>G) c.1073+84A>G (n.1073+84A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919370T>G | CA2639746740 | USH1G | c.1382+84A>C (n.1382+84A>C) c.*981+84A>C (n.*981+84A>C) c.1073+84A>C (n.1073+84A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919371C>A | CA2639746746 | USH1G | c.1382+83G>T (n.1382+83G>T) c.*981+83G>T (n.*981+83G>T) c.1073+83G>T (n.1073+83G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919371C>G | CA2639746745 | USH1G | c.1382+83G>C (n.1382+83G>C) c.*981+83G>C (n.*981+83G>C) c.1073+83G>C (n.1073+83G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919371C>T | CA2639746747 | USH1G | c.1382+83G>A (n.1382+83G>A) c.*981+83G>A (n.*981+83G>A) c.1073+83G>A (n.1073+83G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919373T>A | CA2576383316 | USH1G | c.1382+81A>T (n.1382+81A>T) c.*981+81A>T (n.*981+81A>T) c.1073+81A>T (n.1073+81A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919373T>C | CA986277267 | USH1G | c.1382+81A>G (n.1382+81A>G) c.*981+81A>G (n.*981+81A>G) c.1073+81A>G (n.1073+81A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919373T>G | CA2576383315 | USH1G | c.1382+81A>C (n.1382+81A>C) c.*981+81A>C (n.*981+81A>C) c.1073+81A>C (n.1073+81A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919374G>A | CA2639746751 | USH1G | c.1382+80C>T (n.1382+80C>T) c.*981+80C>T (n.*981+80C>T) c.1073+80C>T (n.1073+80C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919374G>C | CA986277270 | USH1G | c.1382+80C>G (n.1382+80C>G) c.*981+80C>G (n.*981+80C>G) c.1073+80C>G (n.1073+80C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919374G>T | CA986277273 | USH1G | c.1382+80C>A (n.1382+80C>A) c.*981+80C>A (n.*981+80C>A) c.1073+80C>A (n.1073+80C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919375A>C | CA986277288 | USH1G | c.1382+79T>G (n.1382+79T>G) c.*981+79T>G (n.*981+79T>G) c.1073+79T>G (n.1073+79T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74919375A>G | CA2639746752 | USH1G | c.1382+79T>C (n.1382+79T>C) c.*981+79T>C (n.*981+79T>C) c.1073+79T>C (n.1073+79T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919375A>T | CA2639746753 | USH1G | c.1382+79T>A (n.1382+79T>A) c.*981+79T>A (n.*981+79T>A) c.1073+79T>A (n.1073+79T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74919376A>C | CA2639746754 | USH1G | c.1382+78T>G (n.1382+78T>G) c.*981+78T>G (n.*981+78T>G) c.1073+78T>G (n.1073+78T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919376A>G | CA2639746755 | USH1G | c.1382+78T>C (n.1382+78T>C) c.*981+78T>C (n.*981+78T>C) c.1073+78T>C (n.1073+78T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919377T>A | CA2639746757 | USH1G | c.1382+77A>T (n.1382+77A>T) c.*981+77A>T (n.*981+77A>T) c.1073+77A>T (n.1073+77A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74919377T>C | CA2576383317 | USH1G | c.1382+77A>G (n.1382+77A>G) c.*981+77A>G (n.*981+77A>G) c.1073+77A>G (n.1073+77A>G) | |
17 | g.74919377T>G | CA2576383318 | USH1G | c.1382+77A>C (n.1382+77A>C) c.*981+77A>C (n.*981+77A>C) c.1073+77A>C (n.1073+77A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74919378A= | CA2275255028 | USH1G | c.1382+76T= (n.1382+76T=) c.*981+76T= (n.*981+76T=) c.1073+76T= (n.1073+76T=) | |
17 | g.74919378A>C | CA2639746759 | USH1G | c.1382+76T>G (n.1382+76T>G) c.*981+76T>G (n.*981+76T>G) c.1073+76T>G (n.1073+76T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74919378A>G | CA2639746758 | USH1G | c.1382+76T>C (n.1382+76T>C) c.*981+76T>C (n.*981+76T>C) c.1073+76T>C (n.1073+76T>C) | gnomAD v4 |