Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.74917420G>A | CA775051711 | USH1G | c.*653C>T (n.*653C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917420G= | CA2275254141 | USH1G | c.*653C= (n.*653C=) | |
17 | g.74917420G>T | CA2639743794 | USH1G | c.*653C>A (n.*653C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917421C>A | CA2639743798 | USH1G | c.*652G>T (n.*652G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917422T>C | CA2639743799 | USH1G | c.*651A>G (n.*651A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74917423G>A | CA986276400 | USH1G | c.*650C>T (n.*650C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917423G= | CA2275254142 | USH1G | c.*650C= (n.*650C=) | |
17 | g.74917423G>T | CA2639743805 | USH1G | c.*650C>A (n.*650C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917424G>A | CA2275254144 | USH1G | c.*649C>T (n.*649C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74917424G>C | CA775051712 | USH1G | c.*649C>G (n.*649C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917424G= | CA2275254143 | USH1G | c.*649C= (n.*649C=) | |
17 | g.74917425G>A | CA2639743817 | USH1G | c.*648C>T (n.*648C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917425G>T | CA2639743819 | USH1G | c.*648C>A (n.*648C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917426A>G | CA2639743821 | USH1G | c.*647T>C (n.*647T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74917426A>T | CA2639743823 | USH1G | c.*647T>A (n.*647T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917428G>A | CA2639743827 | USH1G | c.*645C>T (n.*645C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917428G>T | CA2639743828 | USH1G | c.*645C>A (n.*645C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917429G>T | CA2639743829 | USH1G | c.*644C>A (n.*644C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917430G= | CA2275254145 | USH1G | c.*643C= (n.*643C=) | |
17 | g.74917430G>T | CA2275254146 | USH1G | c.*643C>A (n.*643C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74917431C>A | CA2639743834 | USH1G | c.*642G>T (n.*642G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917431C= | CA2275254147 | USH1G | c.*642G= (n.*642G=) | |
17 | g.74917431C>G | CA2810423485 | USH1G | c.*642G>C (n.*642G>C) | |
17 | g.74917431C>T | CA293981925 | USH1G | c.*642G>A (n.*642G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917432G>A | CA627376358 | USH1G | c.*641C>T (n.*641C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917432G= | CA2275254148 | USH1G | c.*641C= (n.*641C=) | |
17 | g.74917433T>A | CA2639743847 | USH1G | c.*640A>T (n.*640A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917433T>C | CA2639743848 | USH1G | c.*640A>G (n.*640A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74917434C>A | CA2639743854 | USH1G | c.*639G>T (n.*639G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917434C>T | CA2639743855 | USH1G | c.*639G>A (n.*639G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74917435A>C | CA2810423488 | USH1G | c.*638T>G (n.*638T>G) | |
17 | g.74917435A>G | CA2810423489 | USH1G | c.*638T>C (n.*638T>C) | |
17 | g.74917435_74917458delinsAGTACCCCCACCCCACCCCAACCC | CA2275254149 | USH1G | c.*615_*638delinsGGGTTGGGGTGGGGTGGGGGTACT (n.*615_*638delinsGGGTTGGGGTGGGGTGGGGGTACT) | |
17 | g.74917436G>A | CA2639743858 | USH1G | c.*637C>T (n.*637C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917436G>T | CA2810423493 | USH1G | c.*637C>A (n.*637C>A) | |
17 | g.74917437_74917459del | CA775051713 | USH1G | c.*615_*637del (n.*615_*637del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917438A>G | CA2639743861 | USH1G | c.*635T>C (n.*635T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74917439C>A | CA2639743869 | USH1G | c.*634G>T (n.*634G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917443del | CA2639743865 | USH1G | c.*634del (n.*634del) | gnomAD v4 |
17 | g.74917440C>A | CA775051716 | USH1G | c.*633G>T (n.*633G>T) | dbSNP |
17 | g.74917440C= | CA2275254150 | USH1G | c.*633G= (n.*633G=) | |
17 | g.74917440C>T | CA775051714 | USH1G | c.*633G>A (n.*633G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917450_74917454del | CA2639743875 | USH1G | c.*629_*633del (n.*629_*633del) | gnomAD v4 |
17 | g.74917442C= | CA2275254151 | USH1G | c.*631G= (n.*631G=) | |
17 | g.74917442C>T | CA293981927 | USH1G | c.*631G>A (n.*631G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74917443C>A | CA2639743881 | USH1G | c.*630G>T (n.*630G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74917444A= | CA2275254152 | USH1G | c.*629T= (n.*629T=) | |
17 | g.74917444A>C | CA2275254153 | USH1G | c.*629T>G (n.*629T>G) | dbSNP |
17 | g.74917444A>G | CA2733967038 | USH1G | c.*629T>C (n.*629T>C) | dbSNP |
17 | g.74917446C>A | CA2639743885 | USH1G | c.*627G>T (n.*627G>T) | gnomAD v4 |