Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.74916354C>A | CA10640490 | USH1G | c.*1719G>T (n.*1719G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916354C= | CA2275253562 | USH1G | c.*1719G= (n.*1719G=) | |
17 | g.74916354C>T | CA2639739490 | USH1G | c.*1719G>A (n.*1719G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916355A>G | CA2639739496 | USH1G | c.*1718T>C (n.*1718T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916356A= | CA2275253563 | USH1G | c.*1717T= (n.*1717T=) | |
17 | g.74916356A>G | CA2639739498 | USH1G | c.*1717T>C (n.*1717T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916356A>T | CA775051394 | USH1G | c.*1717T>A (n.*1717T>A) | dbSNP |
17 | g.74916357G>A | CA2639739502 | USH1G | c.*1716C>T (n.*1716C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916357G>T | CA2639739506 | USH1G | c.*1716C>A (n.*1716C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916358C>A | CA293981172 | USH1G | c.*1715G>T (n.*1715G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916358C= | CA2275253564 | USH1G | c.*1715G= (n.*1715G=) | |
17 | g.74916358C>T | CA2639739509 | USH1G | c.*1715G>A (n.*1715G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916360C>A | CA2639739511 | USH1G | c.*1713G>T (n.*1713G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916361T>C | CA2639739513 | USH1G | c.*1712A>G (n.*1712A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74916362C>A | CA2639739514 | USH1G | c.*1711G>T (n.*1711G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916363A>C | CA2639739516 | USH1G | c.*1710T>G (n.*1710T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74916363A>G | CA2639739519 | USH1G | c.*1710T>C (n.*1710T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916364G>C | CA293981193 | USH1G | c.*1709C>G (n.*1709C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916364G= | CA2275253565 | USH1G | c.*1709C= (n.*1709C=) | |
17 | g.74916364G>T | CA293981192 | USH1G | c.*1709C>A (n.*1709C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.74916366G>A | CA2639739530 | USH1G | c.*1707C>T (n.*1707C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916368C>A | CA2639739533 | USH1G | c.*1705G>T (n.*1705G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916368C= | CA2275253566 | USH1G | c.*1705G= (n.*1705G=) | |
17 | g.74916368C>T | CA293981195 | USH1G | c.*1705G>A (n.*1705G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916369C>A | CA2639739539 | USH1G | c.*1704G>T (n.*1704G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916369C= | CA2275253567 | USH1G | c.*1704G= (n.*1704G=) | |
17 | g.74916369C>G | CA986276016 | USH1G | c.*1704G>C (n.*1704G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916369C>T | CA2562409040 | USH1G | c.*1704G>A (n.*1704G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916370T>C | CA775051397 | USH1G | c.*1703A>G (n.*1703A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.74916370T= | CA2275253568 | USH1G | c.*1703A= (n.*1703A=) | |
17 | g.74916371G>A | CA2639739546 | USH1G | c.*1702C>T (n.*1702C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916371G>T | CA2639739547 | USH1G | c.*1702C>A (n.*1702C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916372C>A | CA2639739552 | USH1G | c.*1701G>T (n.*1701G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916372C= | CA2275253569 | USH1G | c.*1701G= (n.*1701G=) | |
17 | g.74916372C>G | CA2639739553 | USH1G | c.*1701G>C (n.*1701G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916372C>T | CA775051398 | USH1G | c.*1701G>A (n.*1701G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916374G>A | CA2639739559 | USH1G | c.*1699C>T (n.*1699C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916374G>T | CA2639739563 | USH1G | c.*1699C>A (n.*1699C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916375T>A | CA2275253571 | USH1G | c.*1698A>T (n.*1698A>T) | dbSNP |
17 | g.74916375T= | CA2275253570 | USH1G | c.*1698A= (n.*1698A=) | |
17 | g.74916376A>G | CA2639739567 | USH1G | c.*1697T>C (n.*1697T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916378G>C | CA2639739571 | USH1G | c.*1695C>G (n.*1695C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.74916378G>T | CA2639739572 | USH1G | c.*1695C>A (n.*1695C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916379A= | CA2275253572 | USH1G | c.*1694T= (n.*1694T=) | |
17 | g.74916379A>C | CA627376283 | USH1G | c.*1694T>G (n.*1694T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.74916379A>G | CA2639739573 | USH1G | c.*1694T>C (n.*1694T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916380C>A | CA2639739575 | USH1G | c.*1693G>T (n.*1693G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.74916380C>T | CA2639739578 | USH1G | c.*1693G>A (n.*1693G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.74916381A>G | CA2639739582 | USH1G | c.*1692T>C (n.*1692T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.74916382G>T | CA2639739585 | USH1G | c.*1691C>A (n.*1691C>A) | gnomAD v4 |